Mišična distrofija ali, kot jo imenujejo tudi zdravniki, miopatija je bolezen genetske narave. V redkih primerih se razvije zaradi zunanjih razlogov. Najpogosteje je to dedna bolezen, za katero je značilna mišična oslabelost, degeneracija mišic, zmanjšanje premera skeletnih mišičnih vlaken, v posebej hudih primerih pa mišična vlakna notranjih organov.
Kaj je mišična distrofija?
Med to boleznijo mišice postopoma izgubijo sposobnost krčenja. Prihaja do postopnega razpada. Mišično tkivo se počasi, a neizogibno nadomesti z maščobnim tkivom in vezivnimi celicami.
Za progresivno stopnjo so značilni naslednji simptomi mišične distrofije:
- zmanjšan prag bolečine in v nekaterih primerih skoraj popolna odpornost proti bolečini;
- mišično tkivo je izgubilo sposobnost krčenja in rasti;
- z nekaterimi sortamibolezni - bolečine v mišicah;
- atrofija skeletnih mišic;
- nepravilna hoja zaradi nerazvitosti mišic nog, degenerativne spremembe v stopalih zaradi nezmožnosti prenašanja obremenitve pri hoji;
- bolnik pogosto želi sedeti in ležati, ker preprosto nima moči, da bi bil na nogah - ta simptom je značilen za pacientke;
- stalna kronična utrujenost;
- pri otrocih - nezmožnost normalnega učenja in asimilacije novih informacij;
- sprememba velikosti mišic - zmanjšanje v različnih stopnjah;
- postopna izguba spretnosti pri otrocih, degenerativni procesi v psihi mladostnikov.
Razlogi za njegov videz
Medicina še vedno ne more poimenovati vseh mehanizmov za sprožitev mišične distrofije. Eno lahko trdimo s popolno gotovostjo: vsi razlogi so v spremembi nabora dominantnih kromosomov, ki so v našem telesu odgovorni za presnovo beljakovin in aminokislin. Brez ustrezne absorpcije beljakovin ne bo normalne rasti in delovanja mišic in kostnega tkiva.
Potek bolezni in njena oblika sta odvisna od vrste kromosomov, ki so bili podvrženi mutaciji:
- Mutacija X-kromosoma je pogost vzrok za Duchennovo mišično distrofijo. Ko mati nosi tako poškodovan genski material, lahko rečemo, da bo s 70-odstotno verjetnostjo prenesla bolezen na svoje otroke. Hkrati pa pogosto ne trpi zaradi patologij mišičnega in kostnega tkiva.
- Miotonično mišično distrofijo povzroča okvarjen gen,ki pripada devetnajstemu kromosomu.
- Spolni kromosomi ne vplivajo na lokalizacijo mišične nerazvitosti: spodnje okončine, pa tudi lopatica-obraz.
Diagnoza bolezni
Diagnostični ukrepi so različni. Obstaja veliko bolezni, ki tako ali drugače spominjajo na manifestacije miopatije. Dednost je najpogostejši vzrok mišične distrofije. Zdravljenje je možno, vendar bo dolgo in težko. Bodite prepričani, da zberete informacije o bolnikovi dnevni rutini, o življenjskem slogu. Kako se prehranjuje, ali je meso in mlečne izdelke, ali uživa alkoholne pijače ali droge. Ta informacija je še posebej pomembna pri diagnozi mišične distrofije pri mladostnikih.
Takšni podatki so potrebni za pripravo načrta za izvedbo diagnostičnih ukrepov:
- elektromiografija;
- MRI, računalniška tomografija;
- biopsija mišičnega tkiva;
- dodatni posvet z ortopedom, kirurgom, kardiologom;
- krvni test (biokemija, splošni) in urina;
- strganje mišic za analizo;
- genetsko testiranje za ugotavljanje bolnikove dednosti.
Vrste bolezni
Z raziskovanjem razvoja progresivne mišične distrofije skozi stoletja so zdravniki odkrili naslednje vrste bolezni:
- Beckerjeva distrofija.
- Shoulo-scapulo-facialna mišična distrofija.
- Duchennova distrofija.
- Prirojena mišična distrofija.
- Ledveni del.
- avtosomno prevladujoče.
To so najpogostejše oblike bolezni. Nekatere od njih je mogoče danes uspešno premagati zahvaljujoč razvoju sodobne medicine. Nekateri imajo dedne vzroke, kromosomske mutacije in terapija niso primerni.
Posledice bolezni
Posledica nastanka in napredovanja miopatij različne geneze in etiologije je invalidnost. Huda deformacija skeletnih mišic in hrbtenice vodi do delne ali popolne izgube sposobnosti gibanja.
Progresivna mišična distrofija pogosto vodi do odpovedi ledvic, srca in dihanja, ko napreduje. Pri otrocih - do zamude v duševnem in telesnem razvoju. Pri mladostnikih - do oslabljenih intelektualnih in duševnih sposobnosti, zaostajanja v rasti, pritlikavosti, motenj spomina in izgube učnih sposobnosti.
Duchenne
To je ena najtežjih oblik. Žal sodobna medicina ni mogla pomagati bolnikom s progresivno Duchennovo mišično distrofijo, da se prilagodijo življenju. Večina bolnikov s to diagnozo je invalidnih že od otroštva in ne živi več kot trideset let.
Klinično se Duchennova mišična distrofija pojavi že pri dveh do treh letih. Otroci se z vrstniki ne morejo igrati na prostem, hitro se utrudijo. Pogosto pride do zaostanka v rasti, v razvoju govora in kognitivnih funkcij. Do petega leta starosti postaneta mišična oslabelost in nerazvitost okostja pri otroku popolnomaočitno. Hoja je videti čudna - šibke mišice nog ne omogočajo, da bi bolnik hodil gladko, ne da bi se opotekal z strani na stran.
Starši morajo začeti sprožiti alarm čim prej. Čim prej naredite vrsto genetskih testov, ki bodo pomagali natančno postaviti diagnozo. Sodobne metode zdravljenja bodo bolniku pomagale voditi sprejemljiv življenjski slog, čeprav ne bodo v celoti obnovile rasti in delovanja mišičnega tkiva.
Beckerjeva distrofija
To obliko mišične distrofije sta leta 1955 raziskovala Becker in Keener. V svetu medicine se imenuje Beckerjeva mišična distrofija ali Becker-Kener.
Primarni simptomi so enaki kot pri Duchennovi obliki bolezni. Razlogi za razvoj so tudi v kršitvi genske kode. Toda za razliko od Duchennove distrofije je Beckerjeva oblika bolezni benigna. Bolniki s to vrsto bolezni lahko vodijo skoraj polno življenje in doživijo visoko starost. Prej ko je bolezen diagnosticirana in zdravljena, večja je verjetnost, da bo bolnik živel normalno človeško življenje.
Ni upočasnitve razvoja človekovih duševnih funkcij, značilnih za maligno mišično distrofijo v obliki Duchenne. Pri obravnavani bolezni so kardiomiopatije in druge nepravilnosti v delovanju srčno-žilnega sistema zelo redke.
Shoulo-scapulo-facialna distrofija
Ta oblika bolezni napreduje dokaj počasi, ima seveda benigni tip. Najpogosteje se pojavijo prve manifestacije bolezniopazen pri šestih ali sedmih letih. Toda včasih (približno 15% primerov) se bolezen ne manifestira do trideset ali štirideset let. V nekaterih primerih (10%) se gen za distrofijo sploh ne prebudi v celotnem življenju bolnika.
Kot že ime pove, so prizadete mišice obraza, ramenskega obroča in zgornjih okončin. Zaostanek lopatice od hrbta in neenakomeren položaj ravni ramen, ukrivljen ramenski lok - vse to kaže na šibkost ali popolno disfunkcijo anteriornega serratusa, trapeznih in romboidnih mišic. Sčasoma proces vključuje biceps, zadnji deltoid.
Izkušen zdravnik lahko ob pogledu na pacienta dobi zavajajoč vtis, da ima eksoftalmus. Delovanje ščitnice pri tem ostaja normalno, presnova najpogosteje ni prizadeta. Prav tako so praviloma ohranjene tudi intelektualne sposobnosti pacienta. Pacient ima vse možnosti za poln, zdrav življenjski slog. Sodobna zdravila in fizioterapija bodo pomagali vizualno zgladiti manifestacije mišične distrofije lopatice in obraza.
miotonična distrofija
Deduje se v 90 % primerov na avtosomno dominanten način. Vpliva na mišično in kostno tkivo. Miotonična distrofija je zelo redek pojav, z incidenco 1 od 10.000, vendar je ta statistika podcenjena, saj je ta oblika bolezni pogosto nediagnosticirana.
Otroci, rojeni materam z miotonično distrofijo, pogosto trpijo za tako imenovano prirojeno miotonično distrofijo. Ona se manifestiraoslabelost obraznih mišic. Vzporedno z odpovedjo dihanja pri novorojenčkih pogosto opazimo motnje v delu srčno-žilnega sistema. Pogosto lahko opazite duševno zaostalost, zamudo pri psiho-govornem razvoju pri mladih bolnikih.
Prirojena mišična distrofija
V klasičnih primerih je hipotenzija opazna že od otroštva. Zanj je značilno zmanjšanje volumna mišičnega in kostnega tkiva skupaj s kontrakturami sklepov rok in nog. V analizah se poveča aktivnost serumske CK. Biopsija prizadetih mišic razkrije vzorec, ki je standarden za mišično distrofijo.
Ta oblika ni progresivna, pacientova inteligenca skoraj vedno ostane nedotaknjena. Toda, žal, mnogi bolniki s prirojeno obliko mišične distrofije se ne morejo premikati samostojno. Kasneje se lahko razvije odpoved dihanja. Računalniška tomografija včasih razkrije hipomielinizacijo plasti bele snovi možganov. To nima znanih kliničnih manifestacij in najpogosteje ne vpliva na ustreznost in duševno sposobnost bolnika.
Anoreksija in duševne motnje kot predhodniki mišične bolezni
Zavračanje hrane mnogih mladostnikov povzroči nepopravljivo disfunkcijo mišičnega tkiva. Če aminokisline ne vstopijo v telo v štiridesetih dneh, se procesi sinteze beljakovinskih spojin ne pojavijo - mišično tkivo umre za 87%. Zato bi morali starši spremljati prehrano otrok, da ne bi sledili novodobnim anoreksičnim dietam. ATPrehrana najstnika mora dnevno vključevati meso, mlečne izdelke in vire rastlinskih beljakovin.
Pri napredovalih motnjah hranjenja lahko opazimo popolno atrofijo nekaterih mišičnih predelov, pogosto pa se kot zaplet pojavi odpoved ledvic, najprej v akutni in nato v kronični obliki.
Zdravljenje in zdravila
Distrofija je resna kronična dedna bolezen. Nemogoče ga je popolnoma ozdraviti, vendar sodobna medicina in farmakologija omogočata popravljanje manifestacij bolezni, da bi bilo življenje bolnikov čim bolj udobno.
Seznam zdravil, ki jih bolniki potrebujejo za zdravljenje mišične distrofije:
- "Prednizon". Anabolični steroid, ki podpira visoko raven sinteze beljakovin. Z distrofijo vam omogoča, da shranite in celo zgradite mišični steznik. Je hormonsko zdravilo.
- "Difenin" je tudi hormonsko zdravilo s steroidnim profilom. Ima veliko stranskih učinkov in povzroča odvisnost.
- "Oxandrolone" - razvili so ga ameriški farmacevti posebej za otroke in ženske. Tako kot njegovi predhodniki je hormonsko sredstvo z anaboličnim učinkom. Ima minimalno stranskih učinkov, aktivno se uporablja za terapijo v otroštvu in adolescenci.
- Rastni hormon v obliki injekcij je eno najnovejših zdravil za mišično atrofijo in zaostajanje v rasti. Zelo učinkovito zdravilo, ki pacientom omogoča, da nikakor ne izstopajo navzven. Za najboljši učinek ga je treba jematiotroštvo.
- "Kreatin" je naravno in praktično varno zdravilo. Primerno za otroke in odrasle. Spodbuja rast mišic in preprečuje njihovo atrofijo, krepi kostno tkivo.
