Osteopetroza ali marmorna bolezen je huda poškodba kostnega tkiva, za katero je nagnjenost vložena genetsko. Patologija je dobila ime zaradi dejstva, da je na rezu rentgenskih žarkov prizadeta kost videti kot marmor. Drugo ime za bolezen je smrtonosni marmor. Lahko se razvije pri osebi katere koli starostne skupine, vendar se najpogosteje diagnosticira pri otrocih.
Patologijo je leta 1904 opisal in podrobno analiziral nemški zdravnik Albers-Schoenberg. To je redko stanje, ki prizadene le enega od 500.000 ljudi.
Vzroki za to patologijo
Glavni razlog za razvoj marmorne bolezni se običajno imenuje kršitev presnovnih procesov fosforja in kalcija v telesu. Vezivna tkiva sodelujejo pri delu številnih organov in sistemov, vendar jih ne nadzorujejo.dejavnost in delovanje. Ko se pojavi patologija, se tkiva začnejo obnašati neznačilno in zadržujejo soli, kar sčasoma vodi v razvoj lezij in skleroze.
Danes medicinska znanost ne zmore v celoti razložiti vzroka za takšno okvaro v delovanju vezivnega tkiva. Tudi dejavniki, ki vplivajo na razvoj marmorne bolezni, so slabo razumljeni. Hkrati je medicina uspela identificirati gene, ki so sposobni blokirati tvorbe beljakovin v obdobju mutacije. Za osteoklaste so odgovorni geni, saj so tisti, ki povzročajo aseptično nekrozo kosti. Mutirani proteini niso več vključeni v osteosintezo, kar vodi v razvoj osteopetroze.
Številni medicinski znanstveniki danes menijo, da imamo dedno bolezen, torej bolezen, za katero obstaja genetska nagnjenost, kar pojasnjuje njeno pogosto pojavljanje pri otrocih. Tudi rezultati študij potrjujejo, da se imenovana patologija pogosto pojavlja pri bolnikih, ki so tesno povezani.
Upoštevajmo glavne simptome marmorne bolezni.
Simptomi bolezni
Strnjena tkiva v kosteh sčasoma začnejo izpodrivati kostni mozeg iz njih. Posledično se pri odraslih in otrocih razvijejo anemija, trombocitopenija in aseptična nekroza. Poleg tega se proces hematopoeze pri takih bolnikih pojavlja zunaj kostnega mozga, in sicer v vranici, jetrih, bezgavkah, kar postopoma vodi do povečanja vseh organov in sistemov telesa.
Za ljudi z diagnozo osteopetroze je značilno zadebelitev in skupaj s tem povečana krhkost kosti. Poleg tega se razvije nekroza, ki izzove zlome. Zlomi kolka so najpogostejši.
Drugi znaki bolezni
Obstajajo tudi številne druge manifestacije, značilne za marmorno bolezen:
- Otroci doživljajo sklerozo čeljusti, kar dodatno moti proces izraščanja in rasti zob.
- Osteopetroza pogosto povzroča karies.
Pacienti imajo:
- Boleče okončine.
- Utrujenost med hojo.
- Aseptična nekroza in patološki zlomi kosti.
- Anemija hipokromnega tipa, ki je posledica skleroze votlin, ki vsebujejo rdečo kost, ki spodbuja nastajanje krvi.
- Otekle bezgavke, vranica in jetra.
- Deformacijske spremembe v čeljusti, prsnem košu in lobanji.
- Hidrocefalus pri otrocih, mlajših od enega leta (ta patologija vodi do razvojnih zamud).
- Poslabšanje vida kot posledica stiskanja vidnega živca v kanalu, ki ga je prizadela bolezen.
Potek bolezni in stopnje patologije
Obstajata dve glavni obliki marmorne bolezni, odvisno od stopnje razvoja patologije:
- Zgodnja oblika osteopetroze. Najpogosteje se bolezen marmorja diagnosticira pri otrocih, na tej stopnji pa se njihov razvoj upočasni.kostno tkivo, vključno s čeljustmi. Poleg tega to obliko spremljajo patologije, kot je nekroza, ki lahko povzroči smrt. Značilnosti zgodnje faze sta bolečina in utrujenost v spodnjih okončinah.
- Zapozen obrazec. Pojavi se pri odraslih. Praviloma ta oblika poteka latentno. Krhkost kosti se v tem primeru razkrije le na podlagi rentgenskega pregleda.
Pojasniti je treba, da se videz prizadetih kosti v zgodnjih fazah ne spremeni. Vendar pa z razvojem patologije in poslabšanjem bolnikovega stanja bolezen deformira kostna tkiva in pride do njihove smrti.
Na kaj bo zdravnik pozoren?
Pri prvem pregledu otroka je specialist pozoren na naslednje znake:
- Bleda koža.
- Zaostajanje v rasti, pa tudi v telesnem in duševnem razvoju.
- Zobne težave - hud karies, počasna rast in izraščanje zob.
- Deformacije kosti. Najpogosteje patologija prizadene obrazne dele lobanje, pa tudi boke.
Pogosti zlomi, tudi zaradi teže lastne teže, ne uničijo pokostnice, zato se tkiva zrastejo skupaj na običajen način.
Kako se diagnosticira marmorna bolezen pri odraslih in otrocih?
Diagnoza bolezni
V sodobni medicini obstaja več metod za diagnosticiranje opisane dedne bolezni. Naslednje vam bo pomagalo ugotoviti, kaj ga povzroča.raziskava:
- Zbiranje informacij in povezane zgodovine, pregled ožjih sorodnikov pacienta.
- Opravljanje rentgenske preiskave, pa tudi radionuklidov. Če človek zboli za marmorno bolezen, se njegove kosti strdijo in postanejo neprozorne za rentgenske žarke.
- Biokemični krvni test. Ta analiza je potrebna za določitev ravni fosforja in kalcija. Prav tako morate opraviti splošni krvni test.
- Računalniška tomografija in MRI. Te raziskovalne metode omogočajo preučevanje prizadetih tkiv po plasteh in ugotavljanje stopnje skleroze.
- Izvajanje prenatalne diagnoze.
Zdravljenje marmorne bolezni
Žal medicina ne more ponuditi zdravljenja, ki bi pomagalo popolnoma znebiti osteopetroze. Zdravniki v takih primerih izvajajo simptomatsko terapijo za krepitev mišičnega, živčnega, pa tudi kostnega tkiva okončin, čeljusti in prsnice.
Pacientom s potrjeno diagnozo marmorne bolezni svetujemo, da upoštevajo posebna prehranska pravila, vključno z več živil, ki vsebujejo vitamine, in sicer sadja in zelenjave, sokov in mlečnih izdelkov. Poleg tega so bolnikom z osteopetrozo predpisane fizioterapevtske vaje in posebne masaže. Koristno zanje in zdravljenje v letoviških in sanatorijskih razmerah. Če se odkrije nekroza aseptičnega tipa, se bolniku predpišejo zdravila z visoko vsebnostjo železa. V posebej hudih primerih se lahko izvede transfuzija rdečih krvnih celic.tehtajte.
Če bolezen marmorja povzroči zlome kosti, se za takšne primere izvaja standardna terapija, vključno z:
- prestavitev;
- mavec;
- raztegovanje okostja;
- vgradnja endoprotez za zlom kolka;
- in če gre za zlom spodnjega dela noge, se izvede osteotomija.
S pravočasnim preprečevanjem in zdravljenjem ima opisana bolezen pozitivno prognozo. Vendar pa v primeru malignega poteka patologije pride do nekroze mielogenega tkiva, nato pa postane napoved neugodna. Aseptična nekroza, anemija, septikopiemija, ki je posledica hudega zloma okončin, čeljusti in prsnice, pa tudi zaradi vnetnega procesa z enim genom, je lahko usodna.
Presaditev kostnega mozga trenutno velja za najučinkovitejše zdravljenje marmorne bolezni.
preprečevanje
Mnoge zanima, ali obstajajo kakšni posebni ukrepi za preprečevanje bolezni marmorja. Ker je nagnjenost k patologiji podedovana, obstajajo posebne metode, ki omogočajo diagnosticiranje osteopetroze pri otroku tudi v fazi gestacije. Konec koncev je tveganje za rojstvo otroka s to patologijo zelo veliko, če je med bližnjimi sorodniki nekdo bolan za marmorno boleznijo. Čeprav ta ukrep ni preventiven, staršem omogoča izbiro.
Preventivni ukrep za osteopetrozo velja za stalno spremljanjeortoped. Ta specialist spremlja odstopanja v razvoju kosti in izda, če je potrebno, napotnico za korekcijsko osteotomijo. Slednji je poseg, ki z umetnimi zlomi izboljšuje delovanje mišično-skeletnega sistema. Prav umetni zlomi dajejo kostem možnost, da zavzamejo optimalen položaj.
Udobni pogoji za bolnike z osteopetrozo
Za bolnike z osteopetrozo je zelo pomembno, da ustvarijo maksimalno udobje. To bo zahtevalo naslednje:
- Kopalna kad ali tuš kabina z nizkim robom.
- Stoli in naslanjači z visokimi nasloni, da ne obremenjujejo hrbtenice.
- Avto, opremljen s posebnim sedežem.
- Če je mogoče, je treba odstraniti vse pragove in stopnice v hiši.
- Brez dvigovanja težkih stvari.
- Prehod na posebne ortopedske čevlje.
Seveda takšni ukrepi ne bodo rešili problema marmorne bolezni. Vendar bo to pacientu olajšalo življenje in izboljšalo kakovost življenja.
presaditev kostnega mozga
Presaditev kostnega mozga je trenutno edini način, da se znebite osteopetroze. Ta tehnika vključuje resen kirurški poseg, vendar kaže visoko stopnjo učinkovitosti.
Pomembna točka v tem primeru je iskanje darovalca, ki lahko traja več kot eno leto. Pacient vnese poseben seznam v čakalno vrsto za presaditev in čaka na rezultat. Obstajajo tudi številne negativne točke. Ja, kostni presadek.možganov je resna operacija z nevarnostjo za življenje. Ne v vseh primerih se kostni mozeg ukorenini v pacientovem telesu, včasih ga je mogoče zavrniti. Zato gre pri operaciji za zatiranje človeškega imunskega sistema, kar lahko v prihodnosti resno vpliva na njegovo zdravje.
Napoved
Osteopetroza (smrtonosni marmor) v svoji zgodnji obliki vodi v visoko tveganje umrljivosti dojenčkov. Bili so primeri, ko je bolezen prenehala sama od sebe in se več let ni čutila. V drugih primerih je prišlo do močnega napredovanja simptomov, anemija je postala bolj izrazita, bolnik je pogosto trpel zaradi gnojnih okužb.
Možnost razvoja resnih zapletov in smrti je pri majhnih otrocih velika. V odrasli dobi bolezen poteka v manj aktivni obliki in se kaže le s povečano krhkostjo kostnega tkiva.
Ne glede na resnost marmorne bolezni morajo biti bolniki vseživljenjsko pod nadzorom ortopeda. Specialist lahko pravočasno opazi napredovanje patologije in sprejme ustrezne ukrepe.
Zelo pomembno je, da upoštevate priporočila specialista in spremljate svoje zdravje. Bolezen marmornih kosti je resna patologija, ki zahteva sprejetje vseh ukrepov, potrebnih za okrevanje in vzdrževanje telesa.
