Na svetu obstaja ogromno različnih človeških bolezni, vendar so le nekatere izjemno redke. Nekateri od njih, večinoma zelo nalezljivi, so zaradi prizadevanj medicine praktično izginili. Ostalo so genetske bolezni, običajno neozdravljive. Redka bolezen prisili človeka, da se prilagodi življenju. Razmislite o najbolj nenavadnih boleznih.
polio
Zahvaljujoč obveznemu cepljenju je zdaj izjemno redka virusna bolezen. Prizadenejo jih predvsem prebivalci držav v razvoju s slabo medicino. Virus otroške paralize okuži motorične nevrone hrbtenjače, kar vodi v mišično atrofijo in ohlapno paralizo. Poteka z visoko vročino, izjemno visoko smrtnostjo.
Večina preživelih ostane invalidov za vse življenje. Zdravljenje redkih bolezni, kot je poliomielitis, je precej zapleten proces. Lažje preprečiti bolezni.
Progeria
Je redka genetska bolezen, ki se kaže v nenaravno hitrem staranju telesa. Razlikovati otroške in odrasle različice bolezni. Statistični podatki poročajo o enem primeru na štiri milijone. Patologija bolezni ponavlja sliko naravnega staranja, vendar večkrat pospešeno.
Boli otroci se v enem letu življenja postarajo za 10-15 let. Takšne redke bolezni prinašajo veliko težav. Fotografije bolnikov si lahko ogledate v tem članku.
Prvi simptomi otroške progerije postanejo opazni v drugem ali tretjem letu otrokovega življenja. V tem času otrok preneha rasti, njegova koža postane tanjša, glava se močno poveča. Adult Progeria se pojavi pri starosti 30-40 let.
Fieldsova bolezen
Verjetno najredkejša bolezen na svetu. V vsej zgodovini medicine je bil opisan le en tak primer z dvema bolnikoma. Mladoletni sestri dvojčici po imenu Fields, ki živita v Angliji, sta bili bolni.
Bolezen se kaže kot postopna izguba nadzora nad samovoljnimi gibi zaradi okvare mišičnega tkiva. Z napredovanjem bolezni so bolniki vse bolj odvisni od pomoči drugih in invalidskega vozička, popolnoma izgubijo sposobnost samostojnega gibanja.
Progresivna fibrodisplazija (Munheimerjeva bolezen)
Bolezen je izjemno redka, statistika pravi o enem primeru na dva milijona. Temelji na genetski mutaciji, ki vodi do prirojenih patologij razvoja. Kaže se z ukrivljenostjo prstov na rokah in nogah, hrbtenice in drugimi kostnimi motnjami. Za to bolezen je značilna nenaravna rast kostnega tkiva, degeneracija mehkih tkiv v kost. Vsaka poškodba daje zagon oblikovanju žarišča za rast novih kosti.
Zelo težko je, ko se redke človeške bolezni manifestirajo na ta način. Fotografija prikazuje, kako izgleda bolan človek.
Zdravniki še niso našli načina za zdravljenje bolnikov. Kirurška odstranitev kostne neoplazme vodi do nasprotnega rezultata, ki spodbuja nova rastna območja. Te redke bolezni so zastrašujoče, a bolniki poskušajo živeti.
Kuru bolezen
Izjemno redka, a zelo nevarna nalezljiva bolezen. Povzročitelj okužbe so prioni, ki so beljakovine z nepravilno prostorsko strukturo. Ko pride v telo, se prion premakne v možgane. Tam povzročitelj okužbe poruši prostorsko strukturo sosednjih beljakovin, kar vodi v programirano celično smrt. In namesto mrtvih živčnih celic nastanejo praznine - vakuole.
Bolezen spremljajo hude motnje živčnega sistema in neizogibno vodijo v smrt. Kuru je bil v Novi Gvineji pogost med plemeni kanibalov, okužba pa se je zgodila po obrednem zauživanju človeških možganov. Trenutno je kanibalizem skoraj izginil, število novih bolezni pa je izjemno majhno. Dobro je, da se redke bolezni, kot je ta, ne pojavljajo pogosto. Seznam in opis ostalega poiščite spodaj v članku.
mikrocefalija
Za to bolezen je značilna nesorazmerno majhna lobanja pri novorojenčku. Majhna možganska masa vodi v hudoduševna insuficienca, nepopravljiva razvojna zamuda. Dojenčki, rojeni s to patologijo, praviloma preživijo, vendar ostanejo idioti, v najboljšem primeru pa imbecili ali norci.
Glavni dejavnik, ki prispeva k rojstvu bolnega otroka, je izpostavljenost nosečnice radioaktivnemu sevanju, pa tudi genetski dejavniki. Tako redke bolezni otrok zahtevajo veliko poguma in potrpljenja od staršev.
Morgellonova bolezen
Na prvem mestu so kožni simptomi: razjede, elastične žive niti, ki lezejo pod kožo. Hkrati začneta trpeti spomin in psiha bolnikov, njihova delovna sposobnost pa se močno zmanjša.
Uradna medicina je skeptična do pritožb bolnikov, ki jih razlaga z duševnimi motnjami in kožnimi manifestacijami z različnimi vrstami dermatitisa. Menijo, da so posebej sugestivni in histerični bolniki dovzetni za bolezni.
paraneoplastični pemfigus
Kljub dejstvu, da je navadni pemfigus precej pogosta bolezen, le malo bolnikov zboli za pemfigusom, ki temelji na paraneoplastičnem procesu. Bolezen je izjemno nevarna in lahko usodna. Posebna težava pri pravilni diagnozi in zdravljenju je diferencialna diagnoza z navadnim pemfigusom. V središču bolezni je trenutni maligni proces.
Kožne manifestacije bolezni so pojav mehurčkov na sluznicah in koži, ki ob pokanju postanejo gojišče za patogene bakterije. lotbolniki umrejo zaradi sepse ali raka. Najredkejše bolezni so praktično neozdravljive. Ljudje so prisiljeni trpeti in doživljati ne le fizično, ampak tudi moralno bolečino.
Stendhalov sindrom
Ta duševna motnja se pokaže, ko pacient obišče razstave in muzeje, ki prikazujejo umetnost. Pojavlja se v obliki tesnobe, omotice in visokega krvnega tlaka. V nekaterih primerih so možne celo halucinacije.
Sindrom je bil uradno priznan leta 1972, potem ko je italijanski psihiater Magherini opisal številne identične primere bolezni med turisti, ki obiskujejo razstave in muzeje. Pri nekaterih bolnikih poslušanje klasične glasbe povzroči podobne reakcije.
sindrom eksplodirajoče glave
Za bolezen so značilne slušne halucinacije, bolniki v glavi slišijo različne zvoke in eksplozije. Praviloma se takšni pojavi pojavijo pri pripravi na spanje ali med spanjem, pa tudi takoj po prebujanju. Slušne halucinacije spremljajo tudi vegetativno-žilne spremembe, pri bolnikih se dvigne krvni tlak, poveča se potenje. V nekaterih primerih so poleg akustičnih učinkov opaženi tudi vizualni učinki v obliki žarka močne svetlobe.
Znanstveniki domnevajo, da sta zagon bolezni stres in dolgotrajno preobremenjenost duševne sfere. Najpogosteje zbolijo ženske srednje in starejše starosti. Učinkovito zdravljenje bolezni zaradi redkosti še ni bilo razvito. Bolnikom svetujemo, da jedo dobro, preživijo več časahodi in se ne preobremenjuj.
Capgrasova zmota
Psihična deviacija, ki se kaže v vztrajnem prepričanju bolnih, da je njihove zakonce zamenjal klon. Pacienti nočejo deliti doma z "tujcem". Po mnenju raziskovalcev je bolezen v razsutem stanju posledica poškodbe desne možganske hemisfere. Včasih se bolezen pokaže po prevelikem odmerjanju zdravil.
Takšne redke bolezni so zelo zastrašujoče. Redki so, vendar pacientom samim in njihovim bližnjim prinašajo veliko bolečine.
Blashko Lines
Kožni sindrom je poimenovan po nemškem dermatologu Alfredu Blaschku, ki je opisal prve primere bolezni. Blaschkove linije so vzorec črt in kodrov, programiranih v genom vsake osebe. Običajno so te črte nevidne, vendar se začnejo pojavljati z nekaterimi endokrinološkimi motnjami. Prizadeti dojenčki se rodijo z vidnimi črtami.
mikropsija
Nevrološka motnja, ki se kaže v popačenju vidne percepcije. Bolniki zaznavajo predmete okoliškega sveta kot večkrat zmanjšane, napačno ocenjujejo razdalje med predmeti.
Bolezen ne vpliva le na vidno zaznavanje, ampak tudi na dotik in sluh. Pacient morda niti ne prepozna svojega telesa. Mikrolepsija je posledica organske poškodbe možganov ali uporabe drog. Tako redka bolezen povzroča veliko težav bolnemu človeku.
sindrom modre kože
Koža postane modra ali vijolična, kar na splošno ne vpliva na zdravstveno stanje, vpliva pa negativnovidez. Bolezen je genetska in je podedovana. Ljudem je težko biti v družbi, saj so okoličani nenehno pozorni nanje.
Klein-Levinov sindrom
Nevrološka bolezen, znana tudi kot bolezen spalne lepote. Bolniki doživljajo patološko zaspanost, njihova dnevna rutina je popolnoma motena. Skoraj ves čas preživijo v sanjah in se zbudijo samo zato, da bi jedli in šli na stranišče. Bolniki se pritožujejo tudi zaradi slabega spomina, halucinacij in pretirane reakcije na hrupne dražljaje.
Večina bolnikov je najstnikov, ki imajo paroksizmalen potek bolezni. Napad se pojavi enkrat na nekaj mesecev in traja nekaj dni, nato pa se najstnik vrne v normalno življenje. S starostjo se bolezen običajno umiri. Dobro je, ko človeka po odraščanju zapustijo zelo redke bolezni.
Trupni sindrom
Duševna motnja, ki se kaže v vztrajnem prepričanju pacienta, da je že mrtev. Bolni ljudje, ki se imajo za truplo, zavohajo gnilo meso, vidijo črve, ki plazijo po njihovih telesih. Zelo pogosto bolniki naredijo samomor, ker ne prenesejo nočnih mor.
Sindrom srečne lutke ali Angelmanov sindrom
To je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija enega od kromosomov. Bolen otrok slabo raste, mučijo ga napadi neupravičenega smeha. Okončine so slabo ubogate, trepetajo ali trzajo. Pri hoji se noge slabo upognejo, kar spominja na hojolutke, kar je privedlo do imena sindroma.
Kljub dejstvu, da so bolniki duševno zaostali, se jim uspe naučiti izgovoriti nekaj besed in jih poslušati še nekaj.
porfirija (vampirska bolezen)
Koža bolnikov je zaradi genetske okvare izjemno občutljiva na ultravijolično sevanje. Od sončne svetlobe koža začne močno srbeti, poči, prekrita z jokajočimi razjedami in brazgotinami. Vnetje ne vpliva le na površino kože, temveč tudi na hrustančno tkivo. Ušesa, nos in nohti so upognjeni, ki postanejo kot kremplji živali.
Pacienti raje zapustijo hišo ponoči, ko ni sonca. Redke človeške bolezni povzročajo nelagodje pri bolnikih in ljudeh, ki jih obdajajo. Toda hkrati je zelo pomembno, da ne obupate.
CIPA
Genetska bolezen, pri kateri ni občutljivosti za bolečino, zaradi katere bolniki ne opazijo modric, ran, ureznin. Možne so ozebline in opekline. Bolniki s to redko boleznijo morajo nenehno spremljati svoje okolje in načrtovati vsak svoj korak.
sindrom morske deklice
Ta genetska napaka se kaže s fizično napako, pri kateri se otroci rodijo s spojenimi nogami. Poleg tega imajo dojenčki patologije v razvoju notranjih organov, kar vodi do visoke umrljivosti.
Najredkejše bolezni na svetu so vedno šokantne. Še posebej, če se patologije kažejo od rojstva.
Cicero
Duševna motnjaki se kaže v sprevrženih okusnih preferencah. Bolniki jedo popolnoma neužitne in včasih nevarne predmete. V želodcu bolnikov najpogosteje najdemo:
- tla;
- pepel;
- smeti;
- guma;
- gumbi.
Raziskovalci menijo, da na ta način telo poskuša nadomestiti pomanjkanje mineralov. Te redke človeške bolezni zahtevajo redno spremljanje s strani ožjih družinskih članov.
hiperrefleksija
Pacienti se burno odzovejo na nenaden glasen zvok. Avtonomni odziv vključuje povečano potenje, povečan srčni utrip in visok krvni tlak. Pacient lahko dobesedno skoči od strahu.
Stanje se ustavi s pomirjevalnimi zdravili, ki zmanjšajo razdražljivost živčnega sistema.
Alergija na elektromagnetna polja
Prve primere bolezni so začeli beležiti po tem, ko so bile električne in elektronske naprave tesno vključene v človeško življenje. Ker so v območju delovanja elektromagnetnega polja, se bolniki pritožujejo zaradi poslabšanja zdravja, zvonjenja v ušesih, glavobola, slabosti.
Nekateri pacienti se morajo popolnoma odpovedati aparatom.
Kljub dejstvu, da za redke bolezni trpi majhno število ljudi, medicina še naprej išče nove načine zdravljenja. Številne države imajo posebne programe, ki aktivno preučujejo najredkejše bolezni na svetu.
