Spinalna mišična atrofija se kaže v zgodnjem otroštvu. Prvi simptomi se lahko pojavijo že pri 2-4 mesecih starosti. To je dedna bolezen, za katero je značilno postopno odmiranje živčnih celic v možganskem deblu.
Vrste težav
Odvisno od tega, kdaj se pojavijo prvi simptomi bolezni, od resnosti poteka in narave atrofičnih sprememb, ločimo več vrst bolezni.
Spinalna mišična atrofija se lahko razvije skupaj:
- prva vrsta: akutna (oblika Verdig-Hoffmanna);
- druga vrsta: vmesna (infantilna, kronična);
- tretja vrsta: oblika Kugelberg-Welander (kronična, mladoletna).
Tri vrste iste bolezni po mnenju strokovnjakov nastanejo zaradi različnih mutacij istega gena. Spinalna mišična atrofija je avtoimunska bolezen, ki se pojavi, ko sta podedovana dva recesivna gena, po enega od vsakega starša. Mesto mutacije se nahaja na kromosomu 5. onprisotno na vsakih 40 ljudi. Gen je odgovoren za kodiranje proteina, ki zagotavlja obstoj motoričnih nevronov v hrbtenjači. Če je ta proces moten, nevroni umrejo.
Verdin-Hoffmannova bolezen
Težavo lahko sumite tudi med nosečnostjo. Če otrok razvije spinalno mišično atrofijo tipa 1, se med nosečnostjo pogosto opazi počasno in pozno gibanje ploda. Po rojstvu lahko zdravniki diagnosticirajo generalizirano mišično hipotenzijo.
Atrofije se začnejo pojavljati v prvih mesecih življenja. Pogosto v proksimalnih odsekih opazimo fascikularne trzanje mišic hrbta, trupa in okončin. Opažene so tudi bulbarne motnje. Ti vključujejo počasno sesanje, šibek jok, kršitev procesa požiranja. Pri otrocih z Verdin-Hoffmanovo boleznijo se pogosto opazi zmanjšanje bruhanja, kašlja, faringealnih in palatinskih refleksov. Imajo tudi fibrilacijo jezikovnih mišic.
Toda to niso vsi znaki, po katerih je mogoče določiti spinalno mišično atrofijo. Simptomi, značilni za tip 1 te bolezni, vključujejo šibkost medrebrnih mišic. V tem primeru je prsni koš dojenčkov videti sploščen.
Ti otroci v prvih mesecih življenja pogosto trpijo za okužbami dihal, pljučnico in pogostimi aspiracijami.
Diagnoza Verdin-Hoffmanove bolezni
Bolezen lahko ugotovite, če pregledate otroka. Obstajajo številni klinični znaki, po katerih lahko strokovnjaki ugotovijo, da ima otrok dedno hrbtenično mišicoatrofija. Diagnoza vključuje:
- biokemični krvni test (pokazal bo rahlo povečanje aldolaze in kreatin fosfokinaze);
- elektromiografska študija (palisadni ritem bo pričal o porazu sprednjih rogov hrbtenjače);
- histološki pregled skeletnih mišic (odkrijemo grozde zaobljenih majhnih vlaken).
Mikroskopija hrbtenjače (njenih sprednjih rogov) pokaže, da obstajajo degenerativne spremembe v motoričnih jedrih lobanjskih živcev. Pojavi se sferično otekanje in/ali gubanje motoričnih celic, mikroglialna ali astrocitna proliferacija, kromatoliza. Te pojave spremlja pojav gostih glialnih vlaken.
Pomembna je diferencialna diagnoza, da se izključi organska acidurija, prirojene ali strukturne miopatije, kot so pemalin, miotubularna miopatija ali centralna paličasta bolezen.
Napoved za atrofijo tipa I
Odvisno od obsega lezije se lahko Verdin-Hoffmannova bolezen začne pojavljati že v prvih dneh po rojstvu. Strokovnjaki tudi v položaju otroka lahko nakazujejo, da ima spinalno mišično atrofijo. Fotografije teh dojenčkov so podobne: ležijo v pozi žabe. Njihove okončine so ugrabite v kolčnih in ramenskih sklepih ter upognjene v komolčnih in kolenskih sklepih.
Prve trpijo proksimalne mišice spodnjih okončin. Proces poraza je na naraščajoči liniji. Z napredovanjem bolezni so prizadete mišice.grlo in žrelo. Zgodi se, da se bolezen manifestira nekoliko kasneje. Toda starostna meja je 6 mesecev. Dojenčki lahko celo začnejo dvigovati glavo in se prevračati, vendar nikoli ne sedijo.
Večina dojenčkov umre zaradi srčnega popuščanja, odpovedi dihanja ali predhodnih okužb v prvem letu življenja. Več kot 70 % otrok umre pred 2. letom starosti. Približno 10 % teh otrok preživi do 5 let.
atrofija tipa II
V nekaterih primerih so možni tudi drugi scenariji. Spinalna mišična atrofija tipa 2 se pojavi nekoliko kasneje. Običajno se prvi znaki pojavijo pri starosti 8-14 mesecev. Za te dojenčke je značilna splošna mišična oslabelost in hipotenzija.
Na bolezen kažejo tanki prsti, fascikularni tremor v mišicah proksimalnih okončin, v konicah prstov. Ti dojenčki imajo obdobje normalnega razvoja. Pri pravi starosti se začnejo držati za glavo, sedeti. A o samostojni hoji ni govora.
Otroci lahko sesajo in pogoltnejo normalno, dihalna funkcija pa v zgodnjem otroštvu ni motena. Toda sčasoma začne šibkost mišic napredovati. V starejši starosti se pojavijo motnje požiranja, pojavi se nosni ton glasu. Eden najpogostejših zapletov pri bolnikih s pomembno pričakovano življenjsko dobo je skolioza.
Napoved za atrofijo tipa II
Kljub temu, da se lahko v prvih mesecih otrok sčasoma normalno razvijastanje se poslabša. Do drugega leta starosti pri otrocih izginejo tetivni refleksi okončin. Vzporedno oslabijo medrebrne mišice. Posledično se prsni koš splošči, pride do zamude v motoričnem razvoju.
Samo 25 % otrok z diagnozo spinalne mišične atrofije lahko sedi ali stoji z oporo. Za pozne faze bolezni je značilen pojav kifoskolioze. Veliko otrok umre med 1. in 4. letom starosti. Najpogostejši vzrok smrti sta pljučnica ali poškodba dihalnih mišic.
Pri postavitvi diagnoze mišične spinalne atrofije je nujna diferencialna diagnoza s prirojenimi ali strukturnimi miopatijami, atonično-astatičnim tipom cerebralne paralize.
Več kot 70 % bolnikov živi več kot dve leti. Povprečna pričakovana življenjska doba takšnih otrok je približno 10-12 let.
Kugelberg-Welandrova bolezen
Najugodnejša prognoza je pri tistih bolnikih, pri katerih je bila diagnosticirana spinalna mišična atrofija tipa III. Pojavi se lahko v starosti od 1 do 20 let. Najpogosteje so prve manifestacije zabeležene v starosti 2-7 let. Prve trpijo proksimalne medenične mišice.
Pacienti imajo težave pri hoji, teku, vstajanju iz čepečega položaja in se morajo vzpenjati po stopnicah. Ne smemo pozabiti, da so klinične manifestacije te bolezni v tej obliki podobne progresivni Beckerjevi distrofiji.
Proksimalne roke in ramenski obroč so prizadeti šele po nekaj letihpo prvih manifestacijah bolezni. Sčasoma se prsni koš deformira, pojavi se fascikularni tremor rok in nenadzorovano krčenje različnih mišičnih skupin. Hkrati se zmanjšajo tetivni refleksi in deformacije kosti začnejo napredovati. Spremenijo se prsni koš, stopala, gleženj, pojavi se skolioza hrbtenice.
Napoved za bolezen tipa III
Kugelberg-Welanderjeva bolezen je spinalna mišična atrofija odraslih. Bolezen že vrsto let nekoliko otežuje življenje bolnikov, vendar ne vodi v njihovo hudo invalidnost. Napreduje precej počasi. Zato večina ljudi s to diagnozo preživi do odraslosti.
Pred začetkom zdravljenja je pomembna diferencialna diagnoza z različnimi mišičnimi distrofijami, glikogenozo tipa 5 in strukturnimi miopatijami. Obstaja metoda, s katero je mogoče določiti atrofijo hrbtenice. To je neposredno testiranje DNK. Nujno je, ker se klinične manifestacije Kugelberg-Welanderjeve bolezni lahko spremenijo.
Približno 50 % bolnikov izgubi sposobnost hoje od starosti 12 let. Hkrati mišična oslabelost s starostjo le napreduje. Obstajajo hipermobilnost in kontrakture sklepov ter povečano tveganje za zlome.
Pomembni znaki
Verdin-Hoffmannova bolezen se običajno diagnosticira v prvih mesecih življenja. Če se otrok od rojstva ne premakne, potem ne doživi niti enega meseca.
Slabost in krčenje mišic v otroštvustarost, tremor rok in zapozneli motorični razvoj bi morali opozoriti tako zdravnike kot starše. Ti otroci ne vstanejo. Le četrtina vseh bolnikov lahko stoji s podporo. Malčki so privezani na invalidski voziček.
Ampak najtežje je prepoznati Kugelberg-Welanderjevo bolezen. Dejansko je pri četrtini bolnikov izrazita mišična hipertrofija. Zato jih lahko napačno diagnosticiramo kot mišično distrofijo in ne kot spinalno mišično atrofijo. Vzroki za to bolezen so bili ugotovljeni leta 1995, ko je bilo mogoče identificirati mutirajoči gen SMN. Skoraj vsi bolniki imajo homozigotno delecijo SMN7, za katero je značilna izguba dveh telomernih kopij tega gena in nedotaknjenih centromernih kopij.
Taktike zdravljenja
Na žalost je spinalna mišična atrofija avtoimunska bolezen, ki je ni mogoče preprečiti. Situacijo zapleta dejstvo, da ni posebnega zdravljenja.
V nekaterih primerih lahko zdravniki s fizioterapijo le malo olajšajo stanje bolnikov. Posebni ortopedski pripomočki pomagajo izboljšati njihovo kakovost življenja.
Posebno pozornost je treba nameniti prehrani takšnih bolnikov. Pogosto predpisujejo zdravila, ki lahko izboljšajo presnovo. Toda to ni vse, kar je mogoče storiti, če je bila potrjena spinalna mišična atrofija. Zdravljenje vključuje tudi imenovanje gimnastike. Telesna aktivnost je za takšne bolnike pomembna. Potrebni so za izboljšanje delovanja mišic in povečanje njihove mase. Res je, naložimora izračunati zdravnik. V tem primeru bo telesna vzgoja ugodno vplivala na celotno telo kot celoto. Njegov splošni krepilni učinek bo očiten. Lahko so terapevtske ali higienske jutranje vaje, vodne vaje ali samo splošna krepilna masaža.
