Beseda "dol" se v sodobni družbi pogosteje uporablja kot žalitev. V zvezi s tem mnoge matere, ki zadržujejo sapo, čakajo na rezultate ultrazvoka in se bojijo alarmantnih simptomov. Konec koncev je otrok v družini težak preizkus, ki zahteva fizični in psihični stres. Kaj je torej Downov sindrom? Kakšni so njegovi znaki in simptomi?
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je genetska patologija, prirojena kromosomska anomalija. Spremlja ga odstopanje nekaterih zdravstvenih kazalcev in kršitev normalnega telesnega razvoja. Pomembno je omeniti, da beseda "bolezen" tukaj ni uporabna, saj govorimo o nizu značilnih znakov in določenih lastnosti, tj. o sindromu.
Prva omemba sindroma naj bi bila opažena pred 1500 leti. Prav to starost pripisujejo ostankom otroka z znaki downovega sindroma, ki so ga našli v nekropoli francoskega mesta Châlons-sur-Saone. Pokop ni bil nič drugačen od običajnih, iz česar je mogoče sklepati, da so ljudje s podobnimiodstopanja niso bila podvržena pritisku javnosti.
Downov sindrom je leta 1866 prvič opisal britanski zdravnik John Langdon Down. Nato je znanstvenik ta pojav poimenoval "mongolizem". Nekaj časa pozneje je bila patologija poimenovana po odkritju.
Kaj so razlogi?
Vzroki za pojav otrok z Downovim sindromom so postali znani šele leta 1959. Nato je francoski znanstvenik Gerard Lejeune dokazal genetsko stanje te patologije.
Izkazalo se je, da je pravi vzrok sindroma pojav dodatnega para kromosomov. Nastane v fazi oploditve. Običajno ima zdrava oseba 46 parov kromosomov v vsaki celici, v zarodnih celicah (jajčece in sperma) jih je natanko polovica - 23. Toda med oploditvijo se jajčece in semenčica združita, njuni genetski sklopi se združijo in tvorijo novo celico - zigota.
Kmalu se zigota začne deliti. Med tem procesom pride do točke, ko se število kromosomov v celici, ki je pripravljena na delitev, podvoji. Toda takoj se razidejo na nasprotna pola celice, nakar se razdeli na polovico. Tukaj pride do napake. Ko se 21. par kromosomov razide, lahko s seboj »zgrabi« še enega. Zigota se še naprej večkrat deli, nastane zarodek. Tako se pojavijo otroci z Downovim sindromom.
Oblike sindroma
Obstajajo tri oblike Downovega sindroma, odvisno od značilnosti njihovih genetskih mehanizmovpojav:
- trisomija. To je klasičen primer, njegova pojavnost je 94%. Pojavi se, ko pride do kršitve razhajanja 21 parov kromosomov med delitvijo.
- Premestitev. Ta vrsta Downovega sindroma je manj pogosta, le v 5 % primerov. V tem primeru se del kromosoma ali cel gen prenese na drugo mesto. Genetski material lahko "skoči" z enega kromosoma na drugega ali znotraj istega kromosoma. Pri pojavu takšnega sindroma ima odločilno vlogo genetski material očeta.
- mozaicizem. Najredkejša oblika sindroma se pojavi le v 1-2% primerov. S takšno kršitvijo del celic telesa vsebuje normalen nabor kromosomov - 46, drugi del pa je povečan, t.j. 47. Otroci Down z mozaičnim sindromom se lahko malo razlikujejo od vrstnikov, vendar nekoliko zaostajajo v duševnem razvoju. Običajno je takšno diagnozo težko potrditi.
Manifestacija sindroma
Prisotnost otroka z Downovim sindromom je enostavno prepoznati takoj po rojstvu. Pozorni morate biti na naslednje znake:
- majhna glava, raven hrbet;
- ravni obraz, sploščen nosni most;
- majhna brada, usta, ušesa;
- oči z značilno gubo in poševnim izrezom;
- pogosto odprta usta;
- kratki udi, prsti, vrat;
- oslabljen mišični tonus;
- dlani so široke s prečno kožno (opičjo) gubo.
Najpogosteje novorojenčki z Downovim sindromomprepoznati po teh lastnostih. Lahko jih določi ne le specialist, ampak tudi navadna oseba. Diagnozo nato potrdimo s podrobnejšim pregledom in vrsto testov.
Kako nevaren je sindrom?
Če se je v družini rodil puh, morate s tem ravnati z ustrezno pozornostjo. Praviloma takšni otroci poleg zunanjih znakov razvijejo resne patologije:
- oslabljena imuniteta;
- prirojene srčne napake;
- nepravilen razvoj prsnega koša.
Iz teh razlogov je puh otrok bolj nagnjen k otroškim okužbam, trpi za pljučnimi boleznimi. Poleg tega je njegova rast povezana z zaostankom v duševnem in telesnem razvoju. Počasna tvorba prebavnega sistema lahko povzroči zmanjšanje aktivnosti encimov in težave pri prebavi hrane. Puh otrok pogosto potrebuje zapleteno operacijo srca. Poleg tega lahko razvije motnje v delovanju drugih notranjih organov.
Včasih pravočasni ukrepi pomagajo preprečiti neprijetne posledice. Zato so pravočasni pregledi pomembni tudi v fazi intrauterinega razvoja nerojenega otroka.
Skupine tveganj
Povprečna incidenca Downovega sindroma je 1:600 (1 otrok od 600). Vendar se te številke razlikujejo glede na številne dejavnike. Puhasti otroci se pogosto rodijo ženskam po 35. letu starosti. Starejša kot je ženska, večje je tveganje za rojstvo invalidnega otroka. Zato je zelo pomembno, da matere, starejše od 35 let, opravijo vse potrebne zdravstvene preglede v različnih obdobjih nosečnosti.
Vendar se rojstvo otrok z Downovim sindromom zgodi vmatere, mlajše od 25 let. Ugotovljeno je bilo, da so lahko razlogi za to tudi starost očeta, prisotnost tesno povezanih zakonskih zvez in, nenavadno, starost babice.
Diagnoza
Danes lahko Downov sindrom diagnosticiramo že v fazi nosečnosti. Tako imenovana "analiza navzdol" vključuje celo vrsto študij. Vse diagnostične metode pred rojstvom se imenujejo prenatalne in so običajno razdeljene v dve skupini:
- invazivno - ki vključuje kirurško invazijo na amnijski prostor;
- neinvazivno - brez prodiranja v telo.
Prva skupina metod vključuje:
- Amniocenteza. Amnijska tekočina se vzame s posebno iglo. Celice, ki jih vsebuje ta tekočina, so podvržene genetski študiji za prisotnost kromosomskih nepravilnosti. Teoretično lahko metoda predstavlja nevarnost za nerojeni plod, zato ni predpisana vsem.
-
Odvzem majhne količine tkiva (biopsija), ki sestavlja plodovo membrano (horion). Menijo, da dobljeni material daje bolj zanesljiv rezultat v genetskih študijah.
analiza navzdol
Druga skupina metod vključuje varnejše, na primer ultrazvočne in biokemične študije. Downov sindrom na ultrazvoku odkrivamo od 12. tedna nosečnosti. Običajno se takšna študija kombinira s krvnimi preiskavami. Če obstaja nevarnost, da bo ženska rodila otroka, mora opraviti celo vrsto pregledov.
Je mogoče preprečiti?
Preprečipojav otroka z Downovim sindromom je možen šele pred začetkom spočetja z genetskim pregledom matere in očeta. Posebni testi bodo pokazali stopnjo tveganja kromosomske patologije pri nerojenem plodu. Pri tem se upoštevajo številni dejavniki - starost matere, očeta, babice, prisotnost zakonskih zvez s krvnimi sorodniki, primeri rojstva otrok padcev v družini.
Ko je ženska v zgodnji fazi izvedela za problem, ima pravico, da samostojno odloča o usodi ploda. Vzgoja otroka z Downovim sindromom je zelo zapleten in dolgotrajen proces. Tak otrok bo vse življenje potreboval visokokakovostno zdravstveno oskrbo. Vendar ne smemo pozabiti, da se lahko tudi otroci s takšnimi motnjami v celoti učijo v šoli in dosežejo uspeh v življenju.
Ali obstaja zdravilo?
Downov sindrom naj bi bil neozdravljiv, saj je genetska motnja. Vendar pa obstajajo načini za zmanjšanje njegovih manifestacij.
Otroci z Downovim sindromom potrebujejo dodatno nego. Poleg visokokvalificirane zdravstvene oskrbe potrebujejo ustrezno izobrazbo. Dolgo časa se ne morejo naučiti sami skrbeti zase, zato jim je treba te veščine privzgojiti. Poleg tega potrebujejo stalne seje z logopedom in fizioterapevtom. Za te otroke obstajajo posebej zasnovani rehabilitacijski programi, ki jim pomagajo pri razvoju in prilagajanju družbi.
Takšen sodoben znanstveni razvoj, kot je terapija z matičnimi celicami, lahko nadomesti zaostanek v telesnem razvoju otroka. S terapijo lahko normaliziramo rast kosti, razvoj možganov, vzpostavimo pravilno prehrano notranjih organov in okrepimo imuniteto. Vnašanje matičnih celic v otrokovo telo se začne takoj po rojstvu.
Obstajajo dokazi o učinkovitosti dolgotrajnega zdravljenja z nekaterimi zdravili. Izboljšajo presnovo in pozitivno vplivajo na razvoj otroka z Downovim sindromom.
Down and Society
Otroci z Downovim sindromom se zelo težko prilagajajo družbi. Toda hkrati nujno potrebujejo komunikacijo. Otroci puha so zelo prijazni, zlahka navezljivi, pozitivni, kljub nihanju razpoloženja. Zaradi teh lastnosti jih pogosto imenujejo "sončni otroci".
V Rusiji odnos do otrok, ki trpijo za kromosomsko nenormalnostjo, ne odlikuje dobrohotnost. Otrok z zaostankom v razvoju lahko postane predmet posmeha med vrstniki, kar bo negativno vplivalo na njegov psihični razvoj.
Ljudje z Downovim sindromom bodo imeli težave skozi vse življenje. Ni jim lahko priti v vrtec, šolo. Težko dobijo službo. Ni jim lahko ustvariti družine, a tudi če jim uspe, so težave z zmožnostjo imeti otroke. Downovi moški so neplodni, ženske pa imajo povečano tveganje, da bodo imele bolne potomce.
Vendar lahko ljudje z Downovim sindromom živijo polno življenje. Sposobni so se učiti, kljub temu, da je ta proces pri njih veliko počasnejši. Med takšnimi ljudmi je veliko nadarjenih igralcev, za katere je bilo ustvarjeno leta 1999Gledališče nedolžnih v Moskvi.
