Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, je genetska motnja, ki vodi v kognitivne motnje. Patologija se pojavi v povprečju pri enem od osemsto novorojenčkov. Znaki Downovega sindroma se kažejo v razvojni zamudi, ki je lahko blaga ali zmerna, tvorbi značilnih obraznih potez, nizkem mišičnem tonusu. Ljudje s patologijo imajo pogosto bolezni prebavil, srčne napake in druge težave.
Vzroki za Downov sindrom
Ime patologije je dano v čast Langdonu Downu, zdravniku, ki je leta 1866 prvi opisal to motnjo. Zdravnik je lahko poimenoval njegove temeljne simptome, vendar mu ni uspelo pravilno ugotoviti vzroka patologije. To se je zgodilo šele leta 1959, ko so znanstveniki ugotovili, da ima Downov sindrom genetski izvor. Vsaka človeška celica vključuje 23 parov kromosomov, ki nosijo gene, potrebne za normalen razvoj telesa. 23 kromosomov se podeduje preko jajčeca od matere, pari pa sestavljajo 23 kromosomov, podedovanih prekoočetova sperma. Toda zgodi se, da otrok enega od staršev podeduje dodatne kromosome. Ko od matere prejme dva namesto enega 21. kromosoma, so skupaj (upoštevajoč 21. kromosom, ki ga je prejel od očeta) trije. To je tisto, kar povzroča Downov sindrom.
Znaki Downovega sindroma
Manifestacija motnje se lahko razlikuje od blagih do hudih oblik, vendar ima večina ljudi s patologijo izrazite zunanje značilnosti. Torej zunanji znaki Downovega sindroma vključujejo:
- sploščen obraz, majhna usta, majhna ušesa, kratek vrat, poševne oči;
- široke in kratke roke s kratkimi prsti;
- obokano nebo, ukrivljeni zobje, ploski nosni most;
- ukrivljenost prsnega koša itd.
kognitivne motnje
Otroci s to motnjo imajo težave s komunikacijo. To se kaže v dejstvu, da se skoraj ne usposabljajo. Poleg tega se ta težava pojavlja vse življenje. Še vedno ni povsem jasno, kako lahko dodaten kromosom 21 vpliva na kognitivni razvoj. Možgani osebe z Downovim sindromom so skoraj enake velikosti kot možgani zdrave osebe. Toda struktura njegovih ločenih območij - malih možganov in hipokampusa - je nekoliko spremenjena. To še posebej velja za hipokampus, ki je odgovoren za spomin.
Srčne napake in bolezni prebavil
Zgoraj navedeni znaki Downovega sindroma so približnopolovico otrok spremljajo tudi prirojene srčne napake. V nekaterih primerih je za odpravo napak potrebna operacija takoj po rojstvu. Poleg tega so za otroke s to motnjo značilne številne bolezni prebavil, zlasti traheoezofagealna fistula in atrezija požiralnika.
Druge kršitve
Otroci s patologijo so nagnjeni k boleznim, kot so:
- hipotiroidizem;
- otroški krči, epileptični napadi;
- otitis media;
- okvare sluha in vida;
- nestabilnost hrbtenice v vratu;
- debelost;
- hiperreaktivnost in pomanjkanje pozornosti;
- depresija.
zdravljenje Downovega sindroma
Do danes ni zdravila za motnjo. Terapijo je mogoče izvajati le za sočasne motnje, na primer bolezni srca ali prebavil. Toda kakovost življenja otrok s to patologijo je še vedno mogoče izboljšati. Za to se uporabljajo različne metode, vključno z govorno terapijo, fizikalno terapijo, delovno terapijo.
