Otahara sindrom je bil leta 2001 uvrščen na seznam bolezni, za katere je značilna povečana epileptična aktivnost, pa tudi epileptiformne motnje v parametrih elektroencefalograma. Takšne kršitve izzovejo postopno poslabšanje delovanja možganov. Istega leta 2001 je bila sprejeta istoimenska hipoteza, ki kaže, da v veliki večini primerov opazimo sindrom Otahara s preobrazbo v West sindrom. Bili so tudi primeri, ko se je v prihodnosti patologija razvila v Lennox-Gastautov sindrom.
Opis
Markand-Blume-Otahara sindrom je začetna faza v razvoju encefalopatije epileptičnega tipa, ki se pojavi pri novorojenčkih v prvih mesecih življenja. Patologija se kaže v akutnih napadih, ki napredujejo v 10 dneh otrokovega življenja. V nekaterih primerihsindrom se lahko manifestira takoj po rojstvu otroka. Genetske bolezni lahko povzročijo razvoj presnovnih motenj, kar na koncu privede do manifestacije sindroma v akutni obliki ob ozadju dobrega zdravja.
Razlogi
Zdravniki verjamejo, da so najverjetnejši vzrok za razvoj Otahara sindroma pri otrocih motnje v tvorbi možganov, kot so porencefalija, enostranska megalencefalija itd. V nekaterih primerih motnje v presnovnih procesih, kot so motnje kartiranja, vodijo v patologijo.
Za prilagojeno študijo je Otahar obravnaval deset primerov. Posledično je bilo mogoče ugotoviti, da sta imela dva pacienta cisto na eni od možganskih hemisfer, kar je označeno kot porencefalija. Še dva bolnika sta imela Aicardijev sindrom in subakutno mešano encefalopatijo. To je privedlo do sprememb v možganskih tkivih distrofične narave in posledično do kršitve funkcij možganov. Pri preostalih 6 bolnikih vzrokov za Otahara sindrom ni bilo mogoče ugotoviti.
Druga raziskava je obravnavala 11 novorojenčkov. Ena od njiju je med porodom doživela asfiksijo, drugi je bila diagnosticirana s prirojeno patologijo, katere razvoj in širjenje sta posledica motenj na genetski ravni. Pri drugem otroku je bila ugotovljena hiperglicinemija ne-ketonskega tipa, medtem ko vzroka sindroma pri drugih otrocih ni bilo mogoče ugotoviti. In samo en otrok ima epileptične napadeso bile podobne patologiji, ugotovljeni pri bližnjih sorodnikih.
Schlumberger je izvedel tudi poskus, v katerem je sodelovalo 8 otrok. Vsi so imeli diagnozo možganske okvare. Hkrati je 6 otrok zbolelo za enostransko megalencefalijo, v enem primeru pa so opazili Aicardijev sindrom.
Maloformacija
Še en predlog o vzrokih za razvoj Otaharine patologije je bil podan v članku iz leta 1995, ki opisuje epilepsijo v otroštvu. Ta članek je govoril o malformaciji kot osnovnem vzroku sindroma. Malformacija je vsako odstopanje od norme v telesnem razvoju, zaradi katerega pride do znatnih motenj v delovanju in zgradbi možganov.
Tako lahko prirojene ali prejete možganske poškodbe ali kakršne koli druge bolezni organa povzročijo razvoj sindroma pri novorojenčkih. Manj pogosto so primeri, ko so motnje v metabolnih procesih postale provokator patologije. Posledično se je na podlagi informacij, zbranih med raziskavo, splošno strinjalo, da so provokatorji patologije motnje v strukturi možganskih hemisfer.
Simptomi
Glavne značilnosti patologije, glede na informacije, ki sta jih zagotovila Aicardi in Otahara, so:
- Bolezen je značilna za otroke takoj po rojstvu ali od desetih dni starosti.
- Vrste napadov se lahko razlikujejo, najpogostejši pa je ekscitatorni krč, ko so mišice prenapete. Krči se pojavijo kotpodnevi in ponoči.
- Anomalna upočasnitev psihotropnega nastajanja. Pogosto se konča s smrtjo otroka pri novorojenčku.
- Prehod sindroma v druge bolezni.
- V veliki večini primerov je vzrok za sindrom možganska motnja.
Progresivno poslabšanje
Otaharin sindrom je značilen postopno poslabšanje bolnikovega stanja. Hkrati se napadi sčasoma pogostijo, psihomotorični razvoj pa se znatno upočasni. Otroci s podobno diagnozo ostajajo invalidi. Napadi so lahko simetrični ali stranski od možganskih hemisfer. V ozadju sindroma se lahko pojavijo tudi druge vrste napadov, ne le ekscitatorni krči. Trajanje napada je 10 sekund, intervali med napadi so približno 10-15 sekund.
Otroci z Otahara sindromom so neaktivni, pogosto bolezen spremlja hipotenzija. Transformacija v West sindrom se pojavi v povprečju 2-6 mesecev po rojstvu. Ta prehod se pojavi v vsakem tretjem od štirih primerov. V prihodnosti obstaja velika verjetnost prehoda patologije v Lennox-Gastautov sindrom.
Diagnoza
Glavna diagnostična metoda za odkrivanje Otaharine patologije je nevroimaging. To je kombinacija različnih tehnik, ki omogočajo pridobitev slike strukture, funkcij in lastnosti možganov z biokemičnega vidika. Uporaba tehmetode vam omogočajo, da ugotovite vzroke za razvoj sindroma in predpišete pravilno zdravljenje.
Nevroimaging pomaga odkriti pomembne nepravilnosti v možganih, pa tudi malformacije. Če te metode zaznajo normalne vrednosti, se izvede tako imenovani presnovni pregled. Ta metoda pokaže prisotnost motenj v presnovnih procesih, ki lahko povzročijo tudi Otahara sindrom.
Interiktalna elektroencefalografija
V zgodnji fazi razvoja sindroma je predpisana interiktalna elektroencefalografija. Ta študija preizkuša odziv na vzorec zatiranja izbruha z visoko amplitudo. Paroksizmalni izpusti so med seboj ločeni z ravno krivuljo, njegovo trajanje je približno 18 sekund. Vzorec zatiranja bliskavice je najpogosteje asimetričen in se v času počitka nagiba k poslabšanju. Če ima otrok pri 3-5 mesecih življenja vzorec substitucije za hipsaritmijo, lahko govorimo o prehodu Otaharinega sindroma v Westovo bolezen. Počasna aktivnost spike-valov pa je glavna značilnost Lennox-Gastautovega sindroma.
V drugih primerih se Otaharina patologija spremeni v delno vrsto epilepsije, za katero je značilna povečana aktivnost možganskih celic na eni od hemisfer.
Nevroimaging vključuje MRI in CT glave. S temi študijami je mogoče vizualizirati vse spremembe v strukturi. Spodaj je predstavljena fotografija otrok z Otahara sindromom.
zdravljenje
Učinkovitost kakršne koli terapije v primeru tega sindroma je žal zelo nizka. Osnova terapije so praviloma antiepileptična zdravila, kot je fenobarbital, znan tudi kot Luminal. To zdravilo zmanjša število napadov, vendar ne more ustaviti zapoznelega nastajanja psihomotoričnega faktorja.
Adrenokortikotropni hormoni in kalcijevi antagonisti prav tako niso dali pozitivne dinamike v stanju bolnikov z Otahara sindromom. Leta 2001 je bila izvedena študija, v kateri je bilo mogoče ugotoviti pozitiven trend pri zdravljenju z vitaminom B6. Tudi rezultat zdravljenja je dal zdravilo "Zonisamid".
Pri hemimegalencefaliji in kortikalni displaziji bi morali uporabiti pomoč nevrokirurgov. Obstaja mednarodni protokol za zdravljenje Otahara sindroma, ki vključuje Vigabatrin, Sinakten, pa tudi uvedbo imunoglobulinov.
Napoved
Danes na žalost ni učinkovitega režima zdravljenja sindroma. Več kot polovica bolnikov s to diagnozo umre v prvem mesecu življenja. Tisti, ki so uspeli preživeti, trpijo za vztrajno psihološko in nevrološko nerazvitostjo. Obstajajo primeri, ko epileptičnih napadov niti ni mogoče ustaviti.
V nekaterih primerih sindrom prehaja v druge bolezni. Hkrati se psihomotorični razvoj normalizira, vendar je prognoza še vedno neugodna.
Preučili smo glavne vzroke za Otahara sindrom.
