Naša genetska koda je tako zapletena, da lahko skoraj vsaka resna škoda povzroči verižno reakcijo in vpliva na osebo ne z najboljše strani. Znanstveniki nenehno odkrivajo nove bolezni, a po lastnih besedah je devetdeset odstotkov genoma še vedno neraziskanih.
Opis
Larsenov sindrom (ICD 10 - koda M89) je redka genetska bolezen, ki ima širok spekter fenotipskih manifestacij. Najbolj značilni znaki so izpahi in subluksacije velikih sklepov, prisotnost malformacij kosti obrazne lobanje in težave s funkcijami okončin. Manjše manifestacije vključujejo skoliozo, klinasto stopalo, nizko rast in težave z dihanjem.
Larsenov sindrom povzročajo točkovne mutacije, ki se lahko pojavijo spontano ali se podedujejo na avtosomno dominanten način. Spremembe gena FLNB so povezane s celo skupino bolezni, ki se kažejo z motnjami v skeletnem sistemu. Posebne manifestacije se lahko razlikujejo tudi med sorodniki.
Razlogi
Kaj se mora zgoditi v razvijajočem se organizmu, da se pojavi Larsenov sindrom? Vzroki za to bolezen so še vedno skriti v znanstvenem mraku. Znano je le, da je zanj značilno avtosomno dominantno dedovanje. To pomeni, da bo samo ena kopija spremenjenega gena dovolj, da se patologija prenese na vaše otroke in morda celo vnuke. Gen je lahko pridobljen od staršev (od obeh ali od enega) ali pa je posledica spontane mutacije. Tveganje za dedovanje te bolezni je 50/50, ne glede na spol otroka in število nosečnosti.
Spremenjen gen se nahaja na kratkem kraku tretjega kromosoma. Po želji lahko raziskovalci natančno navedejo kraj, kjer so se dedni podatki spremenili. Običajno ta gen kodira protein, ki je v znanstvenih krogih znan kot filamin B. Ima pomembno vlogo pri razvoju citoskeleta. Mutacije vodijo v dejstvo, da beljakovina preneha opravljati funkcije, ki so mu dodeljene, in celice telesa trpijo zaradi tega.
Ljudje s tem sindromom imajo lahko mozaizem. To pomeni, da sta resnost in število manifestacij bolezni neposredno odvisna od tega, koliko celic je bilo prizadetih. Nekateri ljudje se morda niti ne zavedajo, da imajo okvaro tega gena.
Epidemiologija
Larsenov sindrom se razvija enako pogosto pri moških in ženskah. Po zelo grobih ocenah se ta bolezen pojavi pri enem novorojenčku od sto tisoč. To je na srečo redkost. Ocene veljajo za nezanesljive,ker obstajajo določene težave pri prepoznavanju tega sindroma.
Prvič v medicinski literaturi je bila bolezen opisana sredi dvajsetega stoletja. Lauren Larsen in drugi so odkrili in dokumentirali šest primerov sindroma pri otrocih.
Simptomi
Larsenov sindrom, kot je navedeno zgoraj, se lahko manifestira na različne načine tudi med bližnjimi sorodniki. Najbolj značilni znaki bolezni so spremembe v kosteh obraza. Ti vključujejo: širok nizek nosni most in široko čelo, raven obraz, prisotnost razcepa zgornje ustnice ali trdega neba. Poleg tega imajo otroci izpahe velikih sklepov (femoralni, kolenski, komolčni) in subluksacije ramen.
Prsti takšnih ljudi so kratki, široki, s šibkimi ohlapnimi sklepi. V zapestjih so lahko prisotne dodatne kosti, ki se s starostjo zlijejo in motijo biomehaniko gibanja. Nekateri ljudje imajo redek pojav traheomalacije (ali zmehčanja hrustanca sapnika).
Diagnoza
Diagnoza "Larsenov sindrom" se postavi šele po popolnem pregledu bolnika, temeljiti študiji njegove zdravstvene anamneze in prisotnosti značilnih rentgenskih simptomov. Poleg tega lahko popolna radiografska preiskava razkrije tudi sočasne anomalije v razvoju okostja, ki so posredno povezane z boleznijo.
Ultrazvočna diagnoza tudi v prenatalnem obdobju lahko razkrije Larsenov sindrom. Fotografija kostiformacije za dobro usposobljenega specialista je ultrazvok lahko izhodišče za iskanje genetskih nepravilnosti ploda. Ker je na prvi pogled nemogoče reči, kakšna bolezen je privedla do patologije obrazne lobanje in kosti okončin, se bodoči materi priporoča, da naredi amniocentezo in opravi genetski pregled za iskanje mutacije v tretjem kromosomu..
Če je bolezen potrjena, vendar sta se zakonca odločila za nadaljevanje nosečnosti, potem bodoči materi priporočamo, da opravi carski rez, da ne poškoduje otrokovih kosti pri prehodu skozi žensko medenico med naravnim porodom.
zdravljenje
Terapevtski ukrepi niso usmerjeni v odpravo bolezni, temveč v zmanjševanje kliničnih manifestacij. To počnejo pediatri, ortopedi, specialisti maksilofacialne kirurgije in genetike. Po oceni začetnega stanja otroka in oceni vseh tveganj lahko začnejo odpravljati obstoječe kršitve.
Najbolj nežna možnost za zdravljenje Larsenovega sindroma je masaža. Potreben je za krepitev mišic in vezi, ki držijo sklepe skupaj, pa tudi za izboljšanje opore hrbta in poravnave hrbtenice. Toda preden nadaljujete s terapevtskimi metodami, bodo potrebne številne operacije. Potrebni so za korekcijo grobih deformacij ali deformacij skeleta, za stabilizacijo vretenc. Traheomalacija zahteva intubacijo in nato dihalno cev (trajno), da ostanejo zgornje dihalne poti odprte.
Ozdravibolezen je dolg proces, ki lahko traja leta. Ko otrok odraste, se obremenitev kosti poveča in morda bo spet potreboval fizično rehabilitacijo, vadbeno terapijo in morda celo operacijo.
