Bolezen porfirije je posebna vrsta patologije jeter na genetski ravni, pri kateri je absolutno napačna sinteza hemoglobina. Menijo, da je pri biosintezi samega hemoglobina osem zaporednih, tako imenovanih encimskih korakov. Vsaka kršitev na stopnji enega od njih lahko že privede do razvoja takšne težave, kot je porfirija. Bolezen se praviloma hitro razvija. V tem članku vam bomo čim bolj podrobno povedali, kaj je ta bolezen in kakšne so sodobne metode njenega zdravljenja.
Porfirija je bolezen sodobnega človeštva. Kakšen je mehanizem razvoja bolezni?
Na začetku se nebeljakovinski del hemoglobina (z drugimi besedami heme) spremeni v strupeno snov, ki pa dosledno razjeda absolutno vsa obstoječa podkožna tkiva. Tako koža sčasoma postopoma pridobi rjavkast odtenekpostane tanjša in poči zaradi neposredne izpostavljenosti sončni svetlobi. Zato lahko bolniki s to boleznijo najdejo številne razjede in brazgotine. Tako se postopoma razvije porfirija. Opažamo, da bolezen, če ni pravočasnega zdravljenja, praviloma zajame vsa nova področja kože.
Razlogi
Zaporedna motnja same biosinteze hema, o kateri smo razpravljali zgoraj, vodi do prekomernega kopičenja porfirinov v telesu, pa tudi njihovih tako imenovanih predhodnikov (na primer porfobilinogena in aminolevulinske kisline). Prav presežek slednjega ima najmočnejši toksični učinek na samo telo, posledično povzroča že nastajajoče klinične simptome. Razlog za tovrstne motnje je mutacija gena, ki je odgovoren za delovanje nekaterih encimov, ki sodelujejo pri večstopenjski sintezi hema. Trenutno se znanstveniki ukvarjajo s podrobnejšo študijo vseh teh procesov in takšne bolezni, kot je porfirija.
Bolezen: simptomi
- Poškodba centralnega živčnega sistema.
- Izcedek rožnatega urina.
- Številne rane in brazgotine na telesu.
- Bolečina in nelagodje v trebuhu.
- povišan krvni tlak.
Kakšno naj bo zdravljenje?
Žal strokovnjaki trenutno ne morejo ponuditi učinkovitih metod patogenetskega zdravljenja te bolezni. V nekaterih primerih (npr. eritropoetska uroporfirija) je lahko zdravljenjeučinkovito. Intermitentna porfirija (bolezen v akutni fazi) kategorično ne dovoljuje uporabe analginov in pomirjeval, saj prav ti povzročijo poslabšanje vseh simptomov. Ob prisotnosti bolečine pri takšni bolezni, kot je porfirija, so praviloma predpisana najmočnejša zdravila.
Sklep
Bolezen porfirija (fotografija št. 1 prikazuje eno od njenih manifestacij) se v teh dneh žal vse pogosteje diagnosticira. Na koncu je treba omeniti, da je ta vrsta bolezni še vedno slabo razumljena. Znanstveniki z vsega sveta še naprej raziskujejo glavne vzroke, primarne klinične simptome, pa tudi metode spopadanja s tako neprijetno težavo. Ostanite zdravi!
