Ena od vrst motenj metabolizma pigmentov je redek sindrom "piebaldizma". Zanj je značilna neenakomerna obarvanost las na glavi. To še zdaleč ni neškodljiva kozmetična napaka, ampak simptom velikega števila resnih bolezni.
V tem članku bomo podrobno obravnavali "piebaldizem". Opisani bodo tudi vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje.
Vzroki za beljenje las
Kršitev metabolizma pigmentov se pojavi v obliki depigmentacije - izgube pigmenta, hiperpigmentacije - povečanega obarvanja.
V barvi las sta pomembna 2 pigmenta - eumelinin, feomelanin. Nahajajo se v kortikalni plasti las. Eumelanin daje lasem črno-rjavo barvo, feomelanin rumeno-rdečo. Kombinacija teh pigmentov v posameznih količinah in interakcija z zrakom daje lasem določeno barvo. Barva las je genetsko programirana.
Je pogostosindrom piebaldizma, kaj je to bolezen?
Ko melanociti, ki sintetizirajo lasne pigmente, ne delujejo, se s starostjo razvijejo sivi lasje. Če se to stanje začne v mladosti, to kaže na genetsko patologijo ali resne bolezni.
Bolezni, pri katerih trpi metabolizem pigmentov
Zakaj se pojavi sindrom "piebaldizma", kaj je to odstopanje?
Ko melanociti ne delujejo nepravilno, se razvijejo naslednja stanja:
- piebaldizem v izolaciji;
- albinizem;
- piebaldizem v kombinaciji s poškodbami oči, slušnih organov, kože, živčnega sistema, mišično-skeletnega sistema.
Klinična slika
Kako se točno manifestira sindrom "piebaldizma", kaj to pomeni?
Izguba lasnega pigmenta v obliki belega kodra na glavi se lahko pojavi od rojstva in v odrasli dobi.
Prej ko pride do kršitve metabolizma pigmentov, resnejši je njen vzrok, hujše so posledice.
Izolirana obarvanost kodra je združena z območjem razbarvanja na čelu. Spremlja ga pojav žarišč hiperpigmentacije, t.j. gnezdene zatemnitve kožnih predelov na sprednji površini trebuha, stegen, nog, prsnega koša, rok, velikosti od 1 mm do 6 cm.
Bolezni za piebaldizmom
Obstaja velika skupina bolezni in razvojnih anomalij, ki skupaj z beljenjem las združujejo resne poškodbe organov in sistemov. Zgodnje odkrivanje patologijebo rešil življenje otroka in rešil starše številnih težav.
Waardenburg-Kleinov sindrom
Bolezen ima avtosomno prevladujoč tip dedovanja, torej se enako pogosto pojavlja pri fantih in deklicah. Genetska napaka je lahko podedovana od katerega koli od staršev.
Ob beljenju lasnih pramenov opazimo splošne in očesne manifestacije bolezni.
Očesni simptomi te bolezni:
- nerazvitost trepalnic;
- sivi lasje na notranji strani obrvi;
- ozka palpebralna razpoka;
- oči različnih barv;
- daljnovidnost;
- široko postavljene oči.
Splošne manifestacije so lahko različne resnosti:
- delni albinizem;
- širok nosni most;
- nizka rast;
- anomalije razvoja zob;
- gluhomotizem ali izolirana izguba sluha;
- anomalije v razvoju notranjih organov;
- spreminjanje velikosti lobanje.
Glede na to, da je sprva resnost bolezni minimalna in se kaže le v piebalizmu, je za izključitev resne patologije potreben pregled. To je piebaldizem.
Wolfejev sindrom
Izolirana heterokromija, to je drugačna barva oči, najdemo predvsem pri živalih. Pri ljudeh je pogostnost med celotno populacijo 1%.
Znani ljudje z različnimi barvami oči: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), angleška igralka Jane Seymour, znana po filmu "Live and Let Die", David Bowie - britanski rock pevec, tekstopisec, producent, zvočni inženir, umetnik, igralec.
Izolirana heterokronija je bolezen, ki se v kombinaciji s piebaldizmom imenuje Wolfejev sindrom in vodi v hitro razvijajočo se gluhost.
To bolezen je treba razlikovati s pigmentozo retinitisa - distrofijo pigmentnega epitelija očesa. Obstaja različica poteka te bolezni - pigmentni retinitis brez pigmenta.
Mati in hči s sindromom piebaldizma
Bolezen ima recesivno dedovanje, povezano z ženskim kromosomom. Ženska prenese ta gen na svojega sina in on zboli za boleznijo. Hčerke teh moških so zdrave, če je zdrava njihova mati. Edina manifestacija bo piebaldizem.
Če je mati klinično zdrava, vendar je nosilka tega gena, bo hčerka bolna.
Za diagnosticiranje te bolezni se uporablja oftalmoskopija, ki razkrije pigmentne lise na očnem dnu, ki so videti kot vdolbine molja.
hipomelanoza Ito
Bolezen se razvije od rojstva. Otroci obeh spolov trpijo enako pogosto. Njegov dedni prenos s staršev na potomce ni dokazan, vendar je bolezen vedno v kombinaciji s prirojenimi napakami v razvoju notranjih organov.
Klinično diagnosticirano na podlagi naslednjih simptomov:
- območja brez pigmentov se pojavijo na kožibizarna oblika v obliki kodrov, snežink;
- na dlaneh, plantarnih površinah in sluznicah se takšne spremembe ne zgodijo;
- v temporalni regiji, del beljenih las - piebaldizem;
- s starostjo postanejo področja depigmentacije manj opazna;
- poškodbe živčnega sistema so vedno prisotne, kar se kaže v duševni zaostalosti, konvulzivnem sindromu, zmanjšanem mišičnem tonusu;
- patologija oči se kaže s strabizmom različne resnosti;
- spremljajo skolioza, deformacija prsnega koša, okončin v 25% primerov;
- s frekvenco 10% je kombiniran s srčnimi napakami.
Razlikujte to bolezen od stanja, imenovanega pigmentna inkontinenca. Imajo podobne klinične simptome, vendar je slednji podedovan.
pigmentna inkontinenca
Ali se sindrom redkega piebaldizma prenaša?
Bolezen se prenaša z matere na hčer. Glede na resnost klinične slike se kaže z naslednjimi simptomi:
- Izbruhi na koži v obliki dolgih črt, ki po sušenju in odstranitvi skorje puščajo madeže pigmentacije. Izpuščaji imajo valovit potek s periodičnim pojavom novih kožnih elementov. Ko otrok raste, ti predeli izgubijo pigment in postanejo bledi.
- Kršitev rasti in konfiguracije zob, nohtov, las v obliki gnezdene depigmentacije in plešavosti.
- Nevrološke motnje se kažejo z zamudo pri psiho-govornem razvoju,zvišan intrakranialni tlak, konvulzije, šibkost v rokah in nogah.
- Očesne motnje so občasne in se kažejo kot strabizem, nistagmus, katarakta, zmanjšan vid, slepota.
Griscellijev sindrom
To je skupina bolezni, ki se lahko pojavijo v treh vrstah, katerih glavna podobnost je prisotnost razbarvanih predelov las na glavi. Obstajajo naslednje manifestacije:
- Nevrološke motnje s hipopigmentacijo.
- Najnevarnejša vrsta bolezni, pri kateri je sindrom "piebaldizma" kombiniran z moteno hematopoezo. Klinične manifestacije: zmerno povišana telesna temperatura, ni mogoče pojasniti in zdraviti. Resnost zvišane telesne temperature se postopoma povečuje, poveča se jetra, vranica, zmanjšanje eritrocitov, levkocitov, trombocitov, fibrinogena v krvi. Živčni sistem je zadnji, ki je vključen v proces.
- Hipopigmentacija kože in las različne jakosti, ki zaenkrat poteka brez poškodb krvnih celic in živčnega sistema. Za pravočasno diagnozo te nevarne patologije se je treba posvetovati s hematologom, dermatologom, genetikom. Nujno se upošteva prisotnost različnih motenj metabolizma pigmentov v družini, opravi se analiza za izključitev genskih mutacij.
Pomen in nevarnost te bolezni je razložena z visoko pogostostjo njene kombinacije z Downovim sindromom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Depigmentacijo kože in las je mogoče zaznati ob rojstvu, ugotoviti pa prisotnost sindroma Shereshevsky-Turner je možen šele, ko oseba odraste, ko opazimo nizko rast, limfostazo, srčne napake, povišan krvni tlak, nerazvitost mlečnih žlez, nizke bradavice, zamenjavo notranjih spolnih organov z vezivnim tkivom. Inteligenca teh bolnikov praktično ne trpi, ozadje razpoloženja je skoraj vedno privzdignjeno, čuti se nekaj pozitivne evforije, kar pojasnjuje dobro socialno prilagoditev teh bolnikov.
Sklep
Pri ljudeh je gen za normalno pigmentacijo kože vedno prevladujoč v primerjavi z genom, ki je odgovoren za kršitev metabolizma pigmentov.
Glavni pomen težav s pigmentacijo je, da so označevalci nevarnih kromosomskih bolezni, večkratnih prirojenih malformacij.
V primeru kakršnih koli motenj v presnovi pigmenta kože, sluznic, las je potrebno posvetovanje s specialistom. Preučili smo sindrom "piebaldizma". Kaj je, je postalo jasno.
