Mnogi starši so zaskrbljeni, zakaj njihovi novorojenčki pogosto pljunejo, zavračajo hranjenje, se obnašajo. Včasih v takih primerih zdravniki otroku diagnosticirajo galaktozemijo. kaj je to? Kako resna je ta bolezen? Kaj je povzročilo? Kako ga zdraviti? V našem članku bomo poskušali odgovoriti na vsa ta vprašanja.
Galaktozemija - kaj je to?
Za to bolezen je značilna kršitev normalnega procesa presnove ogljikovih hidratov. Temelji na pomanjkanju pretvorbe galaktoze v glukozo zaradi mutacije gena, ki je za to odgovoren. Galaktozemija pri otrocih je zelo redka. Torej je v 50.000 primerih le eden s to diagnozo. Zaradi dejstva, da otrokovo telo ne more izkoristiti galaktoze, so prizadeti živčni, vidni in prebavni sistem.
Bolezen je bila prvič diagnosticirana in opisana leta 1908. Otrok je trpel zaradi hude podhranjenosti. Potem ko smo preklicali mlečno prehrano, je galaktozemija, katere simptomi so otroku povzročali veliko tesnobe, izginila.
Vzroki bolezni
Glavni vzrok za galaktozemijo je genetskimutacija. Ta bolezen se nanaša na prirojene bolezni z avtosomno recesivno vrsto dedovanja. Tako se galaktosemija pri novorojenčkih pojavi, ko dojenček podeduje dve kopiji mutiranega gena od očeta in matere.
Ljudje, ki imajo to okvaro, lahko zbolijo za to boleznijo, ki se pojavlja tako v hudi kot v blagi obliki. Galaktoza vstopi v človeško telo skupaj z mlečnim sladkorjem, ki ga vsebuje hrana. Pri tistih, ki trpijo za to boleznijo, je pretvorba galaktoze v glukozo nepopolna. Ostanki se kopičijo v tkivih organov in v krvi. To je zelo škodljivo, ker so strupeni za jetra, očesno lečo in živčni sistem.
Galaktozemija: simptomi pri novorojenčkih
Obstajajo tri vrste bolezni: klasična, črnska in "Duarte". Za slednje je značilna odsotnost kakršnih koli znakov.
V bistvu je pri tej bolezni nestrpnost do mlečnih in kislo-mlečnih izdelkov, poškodbe ledvic, oči in jeter, huda izčrpanost, vse do anoreksije, duševna in motorična zaostalost.
Znaki bolezni se pojavijo skoraj takoj po rojstvu otroka. V mnogih pogledih so simptomi odvisni od narave poteka bolezni.
Znaki hude bolezni
Simptomi galaktozemije se pojavijo po tem, ko je otrok poskusil formulo ali materino mleko.
Ta stopnja bolezni je najpogosteje značilna zadojenčki, ki tehtajo več kot 5 kg, in znaki neonatalne zlatenice. Tudi ti otroci doživljajo znižanje ravni sladkorja v krvi in epileptične napade. Otrok po vsakem hranjenju močno podrigi. Njegovo blato je vodeno, zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja krvi pa nastanejo krvavitve na koži.
Ko dojenček dopolni 2 meseca, se dodajo simptomi, kot so dvostranska katarakta, odpoved ledvic in podhranjenost zaradi otrokovega zavračanja hrane.
Pri starosti 3 mesecev (ob odsotnosti ustreznega zdravljenja) se prej opisanim znakom dodajo ciroza jeter, hepatosplenomegalija, ascites ter duševna in motorična zaostalost.
Pri tej stopnji galaktozemije otrok razvije hudo odpoved jeter in ledvic, okužbe in hudo podhranjenost. V tem primeru, če diagnoza bolezni ni izvedena pravočasno, je možen smrtni izid.
Kakšni so simptomi zmerne bolezni?
V tej situaciji novorojenček praviloma bruha po hranjenju ali pitju formule. Pediater lahko vizualno in glede na rezultate ultrazvoka diagnosticira povečana jetra. Pri dojenčku sta tudi zlatenica in anemija. Drugi znaki zmerne galaktozemije vključujejo katarakto ter zapozneli motorični in duševni razvoj.
Seveda so v tem primeru simptomi veliko boljši. Toda ne glede na resnost bolezni jo je treba odkriti in zdraviti. V nasprotnem primeru so možni resni zapleti z zdravjem otroka.
Enostavnostopnja galaktozemije
Ta oblika bolezni se lahko pojavi brez kakršnih koli simptomov. O njegovi prisotnosti lahko izveste tako, da opravite teste za potrebne encime.
Blaga galaktozemija lahko povzroči tudi poškodbe centralnega živčnega sistema, prebavne motnje in katarakto.
Glavni simptomi te oblike bolezni vključujejo zavračanje dojenčka do dojenja, kljub dejstvu, da je lačen, majhen nabor teže in višine. Pridružuje se jim bruhanje po zaužitju mleka in upočasnjen razvoj govora. Zaradi vsega tega ob nepravočasnem zdravljenju nastajajo kronične bolezni jeter.
Kakšni so zapleti?
Če se ne zdravi, so možne resne posledice galaktozemije:
- Sepsa. Ta vrsta zapletov je opažena pri dojenčkih. Zelo smrtonosno.
- Oligofrenija.
- Sindrom zapravljanja jajčnikov.
- Ciroza jeter.
- Primarna amenoreja.
- Motor alalia.
- Krvavitev v steklovino očesa.
Tem zapletom se je mogoče izogniti, če se, če sumite na bolezen, nemudoma obrnete na specialista in dobite pravo zdravljenje. Ne pozabite, zdravje dojenčka je v vaših rokah.
Kako je postavljena diagnoza?
Da bi se izognili hudim posledicam bolezni, se morate testirati na galaktozemijo. Bolezen je mogoče diagnosticirati, ko je plod še v maternici. V tem primeru se odvzame analiza amnijske tekočine ali opravi biopsija horiona.
Presejalni pregledi na bolezen se izvajajo za popolnoma vse novorojenčke. Torej, za donošene dojenčke se izvaja četrti dan, za nedonošenčke pa deseti. Za analizo se vzame kapilarna kri, ki se nanese na filtrirni papir. Analiza se dostavi v genetski laboratorij v obliki suhega mesta.
Če se zaradi presejanja nenadoma pojavi sum na sindrom galaktozemije, se izvede druga diagnoza, da se potrdi ali ovrže diagnoza. Če je pozitiven, mora test pokazati visoko raven galaktoze ali minimalno raven encima, ki jo razgradi.
Obstajajo tudi druge diagnostične metode. Torej, včasih v zdravstveni ustanovi strokovnjaki zbirajo urin, da bi preučili raven galaktoze v njem. Poleg tega se otroku vzame krvni test, potem ko je napolnjen z glukozo.
Novorojenčke s potrjeno diagnozo opravijo biomikroskopijo očesa, elektroencefalografijo, punkcijsko biopsijo jeter in ultrazvok trebušne votline. Za določitev stopnje poškodbe notranjih organov se opravi splošna in biokemična analiza krvi in urina. Če je začetna diagnoza potrjena, se je treba posvetovati s specialisti, kot so genetik, otroški oftalmolog in nevrolog.
Obstaja še ena bolezen, ki ima podobne simptome. Imenuje se fenilketonurija. Galaktozemija ima eno ključno razliko od nje, to je, da je podedovana, torej prirojena. S fenilketonurijo se otrok rodi zdrav. Tudigalaktozemijo je treba razlikovati od bolezni, kot so hepatitis in cistična fibroza, hemolitična zlatenica novorojenčkov in sladkorna bolezen.
Kakšne so prehranske značilnosti otrok s to diagnozo?
Pri galaktozemiji simptomi pri novorojenčkih, ki so potrjeni z rezultati testov, zahtevajo skrbno zdravljenje. Slednje je pravilna prehranska prehrana otroka. Mlečni izdelki so za vse življenje izključeni iz otrokove prehrane.
Novorojenčke, ki so dojeni, premestijo v umetno. Obstajajo mešanice, ki vsebujejo samo sintetične aminokisline ali izolat sojinih beljakovin. Sem spadajo izdelki Nutritek, Humana, Mid Johnson in Nutricia. Specializirane mešanice se uvajajo postopoma. Hkrati se količina materinega mleka vsakič zmanjša. Takoj, ko je dojenček pripravljen na uvajanje dopolnilne hrane, morate biti tudi previdni. Otroku ne smete dajati stročnic in izdelkov, ki vsebujejo mleko.
Otroci s prirojeno galaktozemijo lahko pijejo sokove, sadne in zelenjavne kaše, jajčni rumenjak, ribe, rastlinsko olje. Strogo je prepovedano uživanje mlečne kaše, skute, kislomlečnih izdelkov in masla.
Otroci, stari eno leto, se morajo držati zgornje diete. Poleg tega morajo tisti, ki trpijo za galaktozemijo, iz prehrane izključiti živila, ki vsebujejo galaktozo: špinačo, kakav in oreščke, fižol, fižol, lečo. Kontraindicirana so tudi nekatera živila živalskega izvora: jetra, jetra inpašteta.
Zdravljenje bolezni z zdravili
Odgovorili smo na vprašanje, galaktozemija, kaj je to. Zdraviti ga je treba ne le z dieto, ampak tudi z zdravili. Glede na resnost bolezni lahko dojenčkom predpišejo številna zdravila, ki imajo podporno funkcijo.
Za izboljšanje presnovnih procesov so predpisani vitamini in zdravilo "Kalijev orotat". Predpisani so tudi pripravki kalcija, saj otrokovo telo nima tega elementa v sledovih zaradi dejstva, da v prehrani otroka ni mlečnih izdelkov. Poleg tega so predpisani antioksidanti, vaskularna zdravila in hepatoprotektorji. V primerih, ko jetra ne morejo sintetizirati faktorjev strjevanja krvi, se opravi transfuzija krvi.
Napovedi
V primeru, ko je bolezen diagnosticirana v prvih fazah, se zdravljenje izvaja pravilno in se strogo upošteva prehrana, se je mogoče izogniti razvoju zapletov, kot so katarakta, ciroza jeter in oligofrenija. Če se zdravljenje začne pozno, po porazu centralnega živčnega sistema, bo cilj zdravljenja le upočasniti razvoj bolezni. Na žalost so lahko hude stopnje galaktozemije usodne.
Otrok, ki ima potrjeno diagnozo, prejme skupino invalidnosti. Vse življenje je bil tudi registriran pri specialistih, kot so genetik, pediater, nevrolog, oftalmolog.
Ali se je mogoče izogniti bolezni?
Ko smo odgovorili na vprašanje, galaktozemija, kaj je to, smo razložili, kaj jedokaj redka bolezen, ki tako kot druge bolezni potrebuje preventivne ukrepe. Sestojijo iz zgodnje diagnoze in ocene verjetnosti, da bi otrok razvil galaktozemijo.
Če želite to narediti, določite družine, v katerih obstaja veliko tveganje za to bolezen. Novorojenčke pregledajo v porodnišnici. To se naredi, da bi se izognili kasnejšim zapletom. Če se odkrije bolezen, se opravi zgodnji prehod na umetno hranjenje. Za družine, kjer so bolniki s to boleznijo, izvajajo medicinsko genetsko svetovanje.
Nosečnice, ki so ogrožene, bi morale omejiti vnos mlečnih in kislih mlečnih izdelkov.
Ne pozabite: zgodnja diagnoza, pravočasno zdravljenje, pravilna prehrana, spoštovanje diete bodo zagotovili zdravje in dobro prihodnost vašega otroka.
