Veliko ljudi ve, da je anemija precej nevarna bolezen. Obstaja veliko vrst te bolezni in vsaka od njih je škodljiva za zdravje ljudi. Sideroblastna anemija je nevarna patologija, povezana s kršitvijo sinteze elementov v sledovih. Pri tej bolezni kostni mozeg uporablja železo za združevanje hemoglobina, zato se ta odlaga v notranjih organih. Glavna stvar je preprečiti zaplete, za to pa je treba pravočasno poiskati pomoč pri specialistu.
koncept
Sideroblastična anemija se od drugih vrst bolezni razlikuje po zmanjšani koncentraciji železa v rdečih krvnih celicah. Dejstvo je, da kostni mozeg tega elementa ne uporablja pri sintezi hemoglobina. Najpogosteje se bolezen razvije kot prirojena ali pridobljena. Na genetski ravni se anemija pojavlja predvsem pri dečkih.
Bolezen se lahko prenaša tudi avtosomno dominantno. Ta anemija se imenuje Pearsonov sindrom. Ko se železo v telesu slabo absorbira, se odlaga v notranjih organih, kar vodi v sideroblastno anemijo. Če je železa prevečmoteno je delo jeter, ledvic in srčne mišice.
Vrste bolezni
Anemijo te vrste delimo glede na stopnjo resnosti, kot tudi vzrok za pojav in klinično sliko. Obstaja več vrst sideroblastne anemije:
- Dedno. Bolezen je podedovana kot posledica genske mutacije. To patologijo povzroča anomalija presnovnega procesa s sodelovanjem vitamina B6 in aminolevulinske kisline. Bolezen se občuti po rojstvu ali med adolescenco.
- Prirojeno. Ta oblika je izolirana ločeno, čeprav do neke mere spada med dedno vrsto. Zanj je značilna visoka vsebnost eritrocitnega koproporfirina.
- Kupljeno. Pojavi se kot posledica škodljivih učinkov kemikalij. Med njimi so izolirani etanol, svinec, ciklozirin.
Težave s sintezo železa se pojavljajo tudi zaradi tumorskih procesov v telesu. Približno 1/10 bolnikov s sideroblastno anemijo trpi za akutno levkemijo.
Vzroki bolezni
Glavni razlog za razvoj te bolezni je pomanjkanje protoporfiirina, ki je ena od sestavin sinteze najpomembnejšega elementa hemoglobina. Poleg te snovi pri ustvarjanju sodelujejo še beljakovine in železo.
Pridobljena oblika sideroblastne anemije nastane zaradi dejstva, da telo ne prejme potrebnih snovi v zadostnih količinah. Obstajajo časi, ko zdravila, ki jih oseba jemlje, zavirajo prave spojine.
Telo je izčrpano zaradi učinkov alkohola. Anemija se lahko pojavi zaradi zastrupitve s svincem ali uporabe močnih antibiotikov. Dedna oblika se prenaša preko ženskega kromosoma s poškodovanim genom. Prav tako je vzrok bolezni lahko motnja imunskega sistema in razvoj tumorskih procesov.
Diagnoza sideroblastne anemije
Postopek odkrivanja te bolezni je precej težaven, saj je skoraj asimptomatska. Poleg tega ni izrazite klinične slike, na katero bi se lahko zanašali. Če pogledate samo zunanje znake, potem je nerealno diagnosticirati to bolezen. Vendar pa obstaja en način za odkrivanje sideroblastne anemije - krvni test.
Pravdi se tudi, da pregledajo pacientove notranje organe, da bi našli usedline železa. Toda v tem času element že povzroča hematološke simptome. Da se ne bi zmotili, je treba diagnozo potrditi. To se naredi z makroskopskim pregledom kostnega mozga.
Da bi zmanjšali tveganje, je potrebna biopsija. Prav ta postopek je najučinkovitejši način za določitev sideroblastne anemije. Izvaja se na naslednji način: biopsijo predhodno obarvamo s posebno snovjo in če se odkrije nesintetizirano železo, postanejo vidne značilne spojine.
Na katerega strokovnjaka naj se obrnem?
Kot smo že omenili, simptomi sideroblastne anemije praktično niso določeni. Klinična slikaprav tako manjka in zaradi tega nastajajo določene težave. Če oseba čuti utrujenost, šibkost v telesu, se praviloma obrne na terapevta. To je zdravnik, ki ob sumu na slabokrvnost bolnika preusmeri k hematologu, ki opravi pregled.
Najprej specialist ugotovi splošno stanje bolnika, zanima ga življenjski slog, prisotnost slabih navad, seznam prejšnjih bolezni itd. Če bo zdravnik menil, da je potrebno, bo izvedel več študij. Ti vključujejo:
- krvni test (splošni in biokemični);
- biopsija jeter;
- analiza celične sestave kostnega mozga.
Hematolog, če je potrebno, lahko bolnika napoti k drugim specialistom za popolnejši pregled. Če želite na primer ugotoviti obliko anemije, se morate obrniti na genetiko. Ta zdravnik bo ugotovil, ali obstaja dedna vrsta sideroblastne anemije. Morda se boste morali posvetovati tudi z ginekologom, urologom ali proktologom.
tretmaji
Pred začetkom terapije je treba ugotoviti, ali res prihaja do odlaganja železa. Za to se uporablja desferalni test. Aplicira se intramuskularno in posledično se mora z urinom izločiti približno 0,5-1,1 mg železa, pri hipokromni, hipersideremični, sideroahrestični, sideroblastni anemiji pa 5-10 mg.
Omeniti velja, da je dedno obliko bolezni mogoče pozdravitinemogoče. Za zatiranje gena, ki je začel mutirati, se pogosto uporablja zdravljenje z visokimi odmerki vitamina B6. Uporablja se v odmerku 100 mg na dan. Vendar je reakcija telesa tukaj skoraj nepredvidljiva. V procesu zdravljenja sideroblastne anemije se mora raven hemoglobina dvigniti na normalno raven v treh mesecih. Če v tem obdobju ni izboljšanja, je nadaljnje zdravljenje nesmiselno.
Preprečevanje in prognoza
Dokaj pogosto se bolezen pojavi kot posledica zastrupitve s svincem. Da bi to preprečili, je treba pri ravnanju s to snovjo paziti. Pri rekonstrukciji starih hiš je treba sprejeti previdnostne ukrepe, če je mogoče, začasno preseliti otroke. Ne sežigajte in ne zakopajte barve, ki vsebuje svinec. Najbolje jih je postrgati ali odstraniti kemično. Poleg tega morate redno spremljati čistočo stanovanjskih prostorov, upoštevati gradbene in sanitarne standarde.
Nemogoče je ozdraviti dedno obliko bolezni. Za zagotovitev ugodnih učinkov je potrebno nenehno spremljanje krvne slike, zlasti ravni hemoglobina. To dosežemo z rednim izvajanjem terapije, ki ne omogoča razvoja bolezni in ohranja normalno stanje človeka.
