Edwardov sindrom je druga najpogostejša (za Downovim sindromom) kromosomska bolezen, za katero so neposredno značilne številne nepravilnosti intrauterinega razvoja, pa tudi nerazvitost nekaterih sistemov notranjih organov. Po razpoložljivih statističnih podatkih je pogostost diagnosticiranja te bolezni približno 1:5000. V tem članku bomo podrobneje govorili o tem, zakaj pride do okužbe z Edwardsovim sindromom in katere so glavne metode zdravljenja.
Splošne informacije
Torej, po mnenju strokovnjakov, zaradi številnih malformacij v razvoju otroci s to diagnozo praviloma umrejo v zgodnji mladosti. Kljub temu, da se dojenčki rodijo približno pravočasno, je njihova telesna aktivnost zelo nizka. Poleg tega pri otrocih z Edwardsovim sindromom ne opazimo niti telesnega niti duševnega polnega razvoja, zato fantje umrejo v prvih desetih dneh življenja, dekleta pa v šestih mesecih (redko lahko doživijoeno leto).
Primarni simptomi
Za bolezen so značilni naslednji simptomi:
- nizka telesna teža;
- težave pri požiranju;
- zakasnjen fizični/mentalni razvoj;
- poseben videz (širok tilnik, lobanja stisnjena ob straneh, majhna čeljust, ozke oči, deformirana ušesa in okončine);
- hipertrofija klitorisa pri dekletih;
- anomalija v strukturi penisa pri fantih.
Edwardsov sindrom. Diagnoza
Opredelitev te bolezni je v prvi vrsti izvajanje posebnih kromosomskih testov. Ob upoštevanju dejstva, da se ultrazvočni pregled izvaja med celotno nosečnostjo, še vedno ni mogoče vedno ugotoviti prisotnosti te bolezni. Torej je Edwardsov sindrom na ultrazvoku mogoče odkriti le posredno, to je s spremljajočimi znaki (na primer z odsotnostjo tako imenovane "popkovne arterije" v posebnem kanalu, sorazmerno majhne velikosti same posteljice itd..). Poleg tega je dobesedno v prvih treh mesecih gestacije po mnenju strokovnjakov popolnoma nemogoče ugotoviti kakršne koli hude anomalije v razvoju ploda. Zato ne govorimo o umetni prekinitvi nosečnosti v času, ki je za to dovoljen. Večina žensk je nagnjena k
nositi plod in pravočasno roditi otroke z Edwardsovim sindromom.
zdravljenje
Na žalost praviTrenutno zdravniki ne morejo ponuditi učinkovitih rešitev, kako ozdraviti to bolezen. Skoraj 90 % otrok z Edwardsovim sindromom umre v prvem letu svojega življenja (približno 30 % v prvem mesecu). Tisti, ki jim uspe preživeti, ves čas svojega kratkega obstoja nenehno trpijo za različnimi somatskimi boleznimi, zanje pa je značilna tudi globoka duševna zaostalost.
Sklep
Na koncu je treba omeniti, da znanstveniki danes še vedno poskušajo najti potrebno zdravilo za tako neprijeten problem in izvajajo številne študije na tem področju. Vendar so zaenkrat na žalost vsa prizadevanja zaman. Ostanite zdravi!
