Sodobna medicina je zdaj dosegla najvišjo raven. Določeni uspehi so zabeleženi tudi v boju proti dednim boleznim. Ne glede na to, kako pomembno bi bilo zdravljenje teh bolezni, je prednostna naloga preprečevanje. Ta proces poteka v dveh smereh: preprečevanje nastanka novih bolezni in preprečevanje rojstva otrok v tistih družinah, kjer so dedne težave. Mnogi jih identificirajo s prirojenimi boleznimi. Vendar pa je med njima temeljna razlika. Prirojene bolezni povzročajo številni dejavniki. Poleg dednih težav so lahko aktivatorji bolezni tudi zunanje okoliščine, kot so izpostavljenost zdravil, sevanje ipd. prihodnost.
Pomen genetike
Upoštevati je treba, da je treba pred začetkom preventive ugotoviti, ali v določeni družini obstajajo težave. Pri tem so genetski dejavniki zelo pomembni. Na primer, več članov družbene celice je bilo ugotovljeno, da ima dedno bolezen. Nato morajo drugi družinski člani opraviti poseben pregled. Pomagal bo prepoznati ljudi, ki imajo nagnjenost k tej bolezni. Pravočasno preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni vas bo v prihodnosti rešilo številnih težav.
Trenutno se znanstveniki ukvarjajo s preučevanjem genov, ki so nagnjeni k kroničnim boleznim. Če bo vse dobro, bo mogoče oblikovati določene skupine bolnikov in začeti izvajati preventivne ukrepe.
Genetski potni list
Kot že omenjeno, se sodobna medicina razvija vsak dan. To velja tudi za preprečevanje dednih bolezni. Strokovnjaki zdaj resno razmišljajo o uvedbi genetskega potnega lista. Predstavlja informacijo, ki odraža stanje skupine genov in markerskih lokusov pri določenem posamezniku. Omeniti velja, da je bil ta projekt že vnaprej odobren, države, kot so ZDA in Finska, pa namenjajo naložbe za razvoj ideje.
Uvedba genetskega potnega lista se zdi resen korak v razvoju diagnostike in preprečevanja dednih bolezni. Konec koncev bo z njegovo pomočjo enostavno prepoznati nagnjenost k patologiji in se z njo začeti boriti.
Odkrivanje nagnjenosti k bolezni
Za začetek je vredno povedati, da mora vsaka družina spremljati svoje zdravje in se zavedati svojih dednih bolezni. Čepravilno sestaviti in analizirati rodovnik, je mogoče odkriti nagnjenost družine k določeni patologiji. Nato strokovnjaki z različnimi metodami ugotovijo prisotnost nagnjenosti posameznih članov celice družbe k bolezni.
V našem času odkrivajo gene predispozicije za alergije, miokardni infarkt, sladkorno bolezen, astmo, onkologijo, ginekološke bolezni itd. Včasih zdravnik oceni stopnjo imunosti pacienta in ugotovi prisotnost spremenjenih genov. Treba je opozoriti, da so dedne in prirojene bolezni ter njihovo preprečevanje precej zapletena zadeva. Zato morate najprej izvesti najbolj popolno raziskavo, da bi imeli predstavo o problemu. Zdravstveni pregledi se izvajajo le s privolitvijo posameznika, pri čemer je specialist dolžan ohranjati zaupnost podatkov.
Po prejemu izvida jih lahko specialist, tudi po dogovoru, pošlje vašemu zdravniku. Potem bo zdravnik začel delati na preprečevanju dednih bolezni.
Vrste dednih patologij
Tako kot vsaka druga bolezen ima tudi ta svojo klasifikacijo. Dedne težave so razdeljene na tri glavne vrste:
- Genetske bolezni. Ta bolezen se pojavi kot posledica poškodbe DNK na genski ravni.
- kromosomske bolezni. Ta patologija se pojavi zaradi napačnega števila kromosomov. Najpogostejša dedna bolezen te vrste je Downov sindrom.
- Dedne boleznipredispozicija. Sem spadajo sladkorna bolezen, hipertenzija, shizofrenija itd.
Glede na metode preprečevanja dednih bolezni obstaja več najučinkovitejših, o katerih bo govora v nadaljevanju.
Prepoznavanje bolezni pred rojstvom otroka
Trenutno so takšne študije zelo učinkovite. To je posledica uvedbe najnovejših metod prenatalne diagnostike. Zahvaljujoč tem metodam je postalo mogoče priporočiti, da ne bi imeli otrok v družinah in celo prekinili nosečnost. Brez skrajnih ukrepov je nemogoče, saj je ob odkritju dedne patologije treba sprejeti ukrepe. V nasprotnem primeru lahko nastanejo nerešljive situacije, ki bodo povzročile resne posledice.
S pomočjo prenatalne diagnostike je mogoče napovedati izid nosečnosti z določeno patologijo. Pri izvajanju različnih študij je mogoče z veliko mero verjetnosti odkriti težave pri razvoju ploda, pa tudi približno pol tisoč dednih obolenj.
Razlog za začetek diagnoze je lahko:
- prepoznavanje določene bolezni v družini;
- določene bolezni obeh staršev ali samo matere;
- starost ženske (nad 35 let).
Metode prenatalne diagnostike
Ukrepi za preprečevanje dednih bolezni vključujejo metode prenatalne detekcije obolenj. Med njimi so:
- Amniocenteza. Njegovo bistvo je v ekstrakciji amnijske tekočine. Ta procesizvedeno pri 20 tednih gestacije s punkcijo trebušne stene.
- biopsija horiona. Ta metoda je sestavljena iz pridobivanja tkiva horiona. Uporabiti ga je treba prej, in sicer v 8-9 tednih nosečnosti. Rezultat je dosežen s punkcijo trebušne stene ali z dostopom do materničnega vratu.
- Placentocenteza. V tem primeru morate dobiti resice posteljice. Ta metoda se uporablja kadar koli med nosečnostjo. Kot v prejšnjih primerih je resice mogoče dobiti s punkcijo trebušne stene.
- Kordocenteza. Strokovnjaki menijo, da je ta metoda najbolj učinkovita. Njegovo bistvo je pridobivanje krvi s prebodom popkovine. Uporabite metodo pri 24-25 tednih gestacije.
Študija nosečnosti
Diagnoza, preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni pri nerojenih otrocih z okvarami se izvaja s pomočjo presejanja nosečnic. Ta postopek poteka v dveh fazah: odkrivanje ravni beljakovin v krvi in ultrazvok ploda.
Prvi poseg opravijo porodničarji ali ginekologi, ki so usposobljeni in imajo potrebno opremo. Ravni beljakovin se preverjajo dvakrat: pri 16 in 23 tednih nosečnosti.
Druga faza je pomembna le, če obstaja sum, da ima nerojeni otrok težave. Ultrazvočni pregled je najbolje opraviti v posebnih ustanovah. Po tem se opravi genetski posvet, na podlagi katerega se izbere metoda.prenatalna diagnoza. Ko bodo opravljeni vsi potrebni testi, bodo o nadaljnji usodi nosečnosti odločali specialisti.
Pregled novorojenčkov
Kaj je preprečevanje dednih bolezni? To vprašanje si zastavlja veliko ljudi, ker mislijo, da ga ni mogoče preprečiti, a se motijo. S pravočasno diagnozo in zdravljenjem dedne bolezni ne bodo povzročile zapletov, ki bi lahko pripeljali do smrti.
Presejanje je dokaj priljubljena in učinkovita metoda odkrivanja bolezni. Razvitih je bilo ogromno takšnih programov. Pomagajo narediti pregled predklinične slike nekaterih bolezni. Pojavijo se, če je bolezen huda. Potem se lahko v primeru zgodnje in pravočasne diagnoze bolezen pozdravi.
V Rusiji je zdaj taka praksa. Nekatere klinike so uvedle programe za diagnostiko in zdravljenje hipotiroidizma in fenilketonurije. Kot test se otrokom odvzame kri na 5.-6. dan življenja. Tisti z ugotovljenimi kršitvami spadajo v določeno rizično skupino. Ti otroci dobijo zdravljenje, ki znatno zmanjša možnost zapletov.
Genetsko svetovanje
Genetsko svetovanje je specializirana zdravstvena oskrba, ki je namenjena preprečevanju rojstva bolnih otrok. Posebno mesto med drugimi boleznimi zavzemajo dedne bolezni človeka in njihovo preprečevanje. Navsezadnje govorimo o otrocih.ki še niso bili niti rojeni.
Svetovanje lahko izvaja le visoko usposobljen specialist s področja genetike. Ta metoda je kot nalašč za preprečevanje rojstva otrok z dednimi boleznimi, ki jih je težko zdraviti. Namen svetovanja je ugotoviti tveganje za rojstvo otroka z dedno boleznijo. Prav tako naj zdravnik staršem razloži pomen tega postopka in jim pomaga pri odločitvi.
Razlogi za svetovanje
Preprečevanje dednih bolezni je zaradi novih metod in tehnik razvito na visoki ravni. Genetsko svetovanje se izvaja v naslednjih primerih:
- otrok se rodi s prirojeno patologijo razvoja;
- sum ali ugotovitev dedne bolezni v družini;
- poroke med sorodniki;
- če so bili primeri splavov ali mrtvorojenih otrok;
- nosečnost (nad 35 let);
- nosečnost je težka in z zapleti.
Zdravnik prevzame veliko odgovornost, ko daje nasvete, od katerih je odvisno preprečevanje rojstva invalidnega otroka, obsojenega na fizično in duševno trpljenje. Zato je treba ne temeljiti na vtisih, temveč na natančnih izračunih verjetnosti, da bi imeli bolnega otroka.
Sklep
Pogosto se zgodi, da se starši sami bojijo roditi bolnega otroka in tega nočejo storiti. Ti strahovi niso vedno upravičeni, in če zdravnik neprepričajte jih, potem do popolnoma zdrave družine morda ne bo prišlo.
Preprečevanje dednih bolezni se začne v zdravniški ordinaciji. Po izvedbi potrebnih raziskav mora specialist staršem razložiti vse nianse, preden sprejmejo končno odločitev. V vsakem primeru imajo zadnjo besedo oni. Zdravnik pa mora storiti vse, da se otrok rodi zdrav in ustvari zdravo družino.
