Čas od rojstva do 28 dni življenja je obdobje novorojenčka. Delimo ga na zgodnje in pozne. Zgodnja menstruacija traja do 8 dni po rojstvu. Za ta čas je značilen prehod aktivnih adaptivnih reakcij na razmere izven materinega telesa. Tako se korenito spreminjajo vrsta prehrane, dihanja in krvnega obtoka. V poznem neonatalnem obdobju se prilagoditvene reakcije nadaljujejo.
Glede na resne spremembe v telesu novorojenčka je v prvem mesecu življenja podvržen skrbnemu opazovanju. V tem času se izvaja neonatalni presejalni pregled - sklop obveznih preiskav, ki se izvajajo z namenom zgodnjega odkrivanja prirojenih in dednih bolezni.
Iz pete vsakega novorojenčka vzamejo kapljico krvi na posebnih obrazcih, ki jih pošljejo v medicinske genetske centre v brezplačne raziskave. Če v krvi najdemo označevalec določene bolezni, otroka napotimo na posvet k genetiku, ki predpiše ponovne preiskave in ustrezno zdravljenje v primerupotrditev diagnoze.
Neonatalni presejalni pregled je izredno pomemben, saj pomaga pravočasno odkriti hude motnje v telesu novorojenčkov in pravočasno izvesti terapevtske ukrepe.
Ta pregled lahko zazna:
• Prirojena hipotiroidizem je ena najpogostejših patologij. Bolezen se pojavi v ozadju nezadostnega razvoja ščitnice, pa tudi v odsotnosti ali pomanjkanju ščitničnega stimulirajočega hormona hipofize. Poleg tega motnje ščitnice določajo antitiroidna protitelesa in nekatera zdravila, ki bi lahko med nosečnostjo krožila v materini krvi. Če te patologije ne odkrijemo pravočasno, se pri otrocih razvijejo hude možganske motnje in duševna zaostalost. Simptomi prirojenega hipotiroidizma so precej "zamegljeni" - zlatenica, podhladitev, slab apetit in počasno sesanje prsi, prisotnost popkovne kile in hripav jok, suha koža, velik jezik, široki šivi lobanje. Takšna klinična slika je nespecifična, zato je precej težko postaviti pravilno diagnozo. In prav neonatalni presejalni pregled omogoča pravočasno diagnozo;
• fenilketonurija, ki je prirojena motnja presnove aminokislin, pri kateri je moteno nastajanje tirozina, kar vodi v duševno zaostalost. Pravočasno odkrivanje te patologije vam omogoča, da predpišete posebno prehrano in preprečite resne zaplete;
• adrenogenitalni sindrom - manifestiranprirojena disfunkcija skorje nadledvične žleze;
• galaktozemija - dedna encimska patologija, pri kateri je motena presnova galaktoze in se že v drugem tednu bolezni pojavi huda klinika - šibkost, bruhanje, okvare jeter in razvoj dvostranske katarakte. Neonatalni presejalni pregled pomaga prepoznati to bolezen in predpisati dieto z nadomestkom mleka za sojine izdelke, kar pomaga normalizirati stanje otroka;
• cistična fibroza.
Skrbno opazovanje novorojenčka pomaga tudi pri diagnosticiranju neonatalne sepse, ki vodi do odpovedi več organov in smrti otrok, če se ne zdravi, ter do patologije sluha.
