Imunska pomanjkljivost je kršitev zaščitnih funkcij človeškega telesa zaradi oslabitve imunskega odziva na patogene različne narave. Znanost je opisala celo vrsto takih stanj. Za to skupino bolezni je značilno povečanje in poslabšanje poteka nalezljivih bolezni. Napake pri delu imunosti so v tem primeru povezane s spremembo kvantitativnih ali kvalitativnih značilnosti njenih posameznih komponent.
Lastnosti imunitete
Imunski sistem igra pomembno vlogo pri normalnem delovanju telesa, saj je zasnovan tako, da odkriva in uničuje antigene, ki lahko tako prodrejo iz zunanjega okolja (infekcijske) in so posledica rasti lastnega tumorja. celice (endogene). Zaščitno funkcijo zagotavljajo predvsem prirojeni dejavniki, kot sta fagocitoza in sistem komplementa. Pridobljena imunost je odgovorna za prilagoditveni odziv telesa: humoralni in celični. Komunikacija celotnega sistema poteka preko posebnih snovi - citokinov.
Odvisno od vzroka se stanje imunskih motenj deli na primarne in sekundarne imunske pomanjkljivosti.
Kaj je primarna imunska pomanjkljivost
Primarne imunske pomanjkljivosti (PID) so motnje imunskega odziva, ki jih povzročajo genetske okvare. V večini primerov so podedovane in so prirojene patologije. PID se najpogosteje odkrije v zgodnji mladosti, včasih pa se diagnosticira šele v adolescenci ali celo odrasli dobi.
PID je skupina prirojenih bolezni z različnimi kliničnimi manifestacijami. Mednarodna klasifikacija bolezni obsega 36 opisanih in dovolj raziskanih primarnih imunskih pomanjkljivosti stanj, vendar jih je po medicinski literaturi okoli 80. Dejstvo je, da odgovorni geni niso identificirani za vse bolezni.
Samo za gensko sestavo X-kromosoma je značilnih vsaj šest različnih imunskih pomanjkljivosti, zato je pogostost pojavljanja tovrstnih bolezni pri dečkih za red večja kot pri deklicah. Obstaja domneva, da ima lahko intrauterina okužba etiološki učinek na razvoj prirojene imunske pomanjkljivosti, vendar ta izjava še ni znanstveno potrjena.
Klinična slika
Klinične manifestacije primarnih imunskih pomanjkljivosti so tako raznolike kot ta stanja sama, vendar obstaja ena skupna značilnost - hipertrofirani infekcijski (bakterijski) sindrom.
Primarne imunske pomanjkljivosti, pa tudi sekundarne, se kažejo v nagnjenosti bolnikov k pogostim ponavljajočim se (ponavljajočim se) nalezljivim boleznimetiologije, ki jih lahko povzročijo atipični patogeni.
Te bolezni najpogosteje prizadenejo bronhopulmonalni sistem in ORL-organe osebe. Pogosto so prizadete tudi sluznice in koža, kar se lahko kaže kot abscesi in sepsa. Bakterijski patogeni povzročajo bronhitis in sinusitis. Osebe z oslabljenim imunskim sistemom pogosto doživljajo zgodnje plešavost in ekcem, včasih pa tudi alergijske reakcije. Prav tako niso redke avtoimunske motnje in nagnjenost k malignim novotvorbam. Imunska pomanjkljivost pri otrocih skoraj vedno povzroči duševno in telesno zaostalost.
Mehanizem razvoja primarnih imunskih pomanjkljivosti
Razvrstitev bolezni glede na mehanizem njihovega razvoja je najbolj informativna v primeru preučevanja stanj imunske pomanjkljivosti.
Zdravniki delijo vse bolezni imunske narave v 4 glavne skupine:
- Humoralne ali B-celice, ki vključujejo Brutonov sindrom (agamaglobulinemijo, povezano s kromosomom X), pomanjkanje IgA ali IgG, presežek IgM s splošnim pomanjkanjem imunoglobulina, preprosto spremenljivo imunsko pomanjkljivost, prehodno hipogamaglobulinemijo in številne nove druge bolezni, povezane s humoralno imunostjo.
- primarne imunske pomanjkljivosti T-celic, ki jih pogosto imenujemo kombinirane, saj prve motnje vedno motijo humoralno imunost, kot sta hipoplazija (Di Georgeov sindrom) ali displazija (T-limfopenija) timusa..
- Imunske pomanjkljivosti, ki jih povzročajo napake v fagocitozi.
- Imunske pomanjkljivosti zaradi motenj v sistemu komplementa.
Dovzetnost za okužbe
Ker je vzrok za imunsko pomanjkljivost lahko kršitev različnih delov imunskega sistema, potem dovzetnost za povzročitelje infekcij ne bo enaka za vsak posamezen primer. Tako je na primer pri humoralnih boleznih bolnik nagnjen k okužbam, ki jih povzročajo streptokoki, stafilokoki, Haemophilus influenzae. Hkrati ti mikroorganizmi pogosto kažejo odpornost na antibakterijska zdravila. Pri kombiniranih oblikah imunske pomanjkljivosti se lahko bakterijam pridružijo virusi, kot so herpes ali glivice, ki jih v glavnem predstavlja kandidoza. Za fagocitno obliko so značilni predvsem isti stafilokoki in gram-negativne bakterije.
Prevalenca primarnih imunskih pomanjkljivosti
Dedne imunske pomanjkljivosti so precej redke človeške bolezni. Pogostost pojavljanja tovrstnih imunskih motenj je treba oceniti za vsako posamezno bolezen, saj njihova razširjenost ni enaka.
V povprečju bo le en novorojenček od petdeset tisoč zbolel za prirojeno dedno imunsko pomanjkljivostjo. Najpogostejša bolezen v tej skupini je selektivno pomanjkanje IgA. Prirojena imunska pomanjkljivost te vrste se v povprečju pojavi pri enem od tisoč novorojenčkov. Poleg tega je 70% vseh primerov pomanjkanja IgA povezanih s popolno insuficienco te komponente. Hkrati nekaj redkejšihčloveške imunske bolezni, podedovane, se lahko porazdelijo v razmerju 1:1000000.
Če upoštevamo pojavnost PID-bolezni glede na mehanizem, se pokaže zelo zanimiva slika. Primarne imunske pomanjkljivosti B-celic ali, kot jih običajno imenujemo, motnje tvorbe protiteles so pogostejše od drugih in predstavljajo 50-60 % vseh primerov. Hkrati so T-celične in fagocitne oblike diagnosticirane pri 10-30% bolnikov. Najredkejše so bolezni imunskega sistema, ki jih povzročajo okvare komplementa - 1-6%.
Upoštevati je treba tudi, da so podatki o pojavnosti PID v različnih državah zelo različni, kar je lahko posledica genetske predispozicije določene nacionalne skupine za določene mutacije DNK.
Diagnoza imunskih pomanjkljivosti
Primarna imunska pomanjkljivost pri otrocih se najpogosteje ugotovi prepozno, zaradidejstva, da je na ravni lokalnega pediatra precej težko postaviti takšno diagnozo..
To ponavadi povzroči zapoznelo zdravljenje in slabo prognozo. Če je zdravnik na podlagi klinične slike bolezni in rezultatov splošnih preiskav predlagal stanje imunske pomanjkljivosti, mora najprej otroka napotiti na posvet k imunologu. Zdravljenje takšnih bolezni, imenovano EOI (evropskiDruštvo za imunske pomanjkljivosti). Ustvarili so in nenehno posodabljali bazo PID bolezni ter odobrili diagnostični algoritem za dokaj hitro diagnozo.
Diagnozo začnite z zbiranjem anamneze bolezni. Posebno pozornost je treba nameniti genealoškemu vidiku, saj je večina prirojenih imunskih pomanjkljivosti dednih. Nadalje, po opravljenem fizičnem pregledu in pridobitvi podatkov iz splošnih kliničnih študij, se postavi predhodna diagnoza. V prihodnosti mora bolnik, da bi potrdil ali ovrgel zdravniško domnevo, opraviti temeljit pregled pri specialistih, kot sta genetik in imunolog. Šele po izvedbi vseh zgornjih manipulacij lahko govorimo o postavitvi končne diagnoze.
Laboratorijske študije
Če se med diagnozo sumi na sindrom primarne imunske pomanjkljivosti, je treba opraviti naslednje laboratorijske preiskave:
- vzpostavitev podrobne krvne formule (posebna pozornost je namenjena številu limfocitov);
- določanje vsebnosti imunoglobulinov v krvnem serumu;
- kvantitativno število B- in T-limfocitov.
Dodatne raziskave
Poleg že omenjenih laboratorijskih diagnostičnih preiskav se bodo v vsakem posameznem primeru naročile še posamezne dodatne preiskave. Obstajajo rizične skupine, ki jih je treba testirati na okužbo s HIV ali genetske nepravilnosti. Zdravnik upošteva tudi možnost imunske pomanjkljivosti.človeka 3 ali 4 vrste, pri katerem bo vztrajal pri podrobni študiji bolnikove fagocitoze z nastavitvijo testa z indikatorjem tetrazolin modre barve in preverjanjem komponentne sestave sistema komplementa.
zdravljenje PID
Očitno bo nujna terapija odvisna predvsem od same imunske bolezni, a žal prirojene oblike ni mogoče popolnoma odpraviti, kar ne moremo reči o pridobljeni imunski pomanjkljivosti. Na podlagi sodobnega medicinskega razvoja znanstveniki poskušajo najti način za odpravo vzroka na genski ravni. Dokler njihovi poskusi niso bili uspešni, je mogoče trditi, da je imunska pomanjkljivost neozdravljivo stanje. Upoštevajte načela uporabljene terapije.
Nadomestno zdravljenje
Zdravljenje imunske pomanjkljivosti se običajno zmanjša na nadomestno zdravljenje. Kot smo že omenili, pacientovo telo ne more samostojno proizvajati določenih komponent imunskega sistema ali pa je njihova kakovost bistveno nižja od potrebne. Terapija v tem primeru bo sestavljena iz vnosa protiteles ali imunoglobulinov z zdravili, katerih naravna proizvodnja je motena. Najpogosteje se zdravila dajejo intravensko, včasih pa je možna tudi subkutana pot, da pacientu olajša življenje, ki mu v tem primeru ni treba ponovno obiskati zdravstvene ustanove..
Načelo substitucije pacientom pogosto omogoča skoraj normalno življenje: študij, delo in počitek. Seveda je imuniteta oslabljena zaradi bolezni, humoralnih in celičnih dejavnikov in konstantnapotreba po dajanju dragih zdravil ne bo omogočila, da bi se bolnik popolnoma sprostil, vendar je še vedno bolje kot življenje v tlačni komori.
Simptomatsko zdravljenje in preprečevanje
Glede na dejstvo, da je vsaka bakterijska ali virusna okužba, ki je za zdravo osebo nepomembna za bolnika z boleznijo primarne skupine imunske pomanjkljivosti, lahko usodna, je potrebno kompetentno izvajati preventivo. Tu nastopijo antibakterijska, protiglivična in protivirusna zdravila. Ključno je treba staviti ravno na preventivne ukrepe, saj oslabljen imunski sistem morda ne bo omogočil kakovostnega zdravljenja.
Poleg tega je treba spomniti, da so takšni bolniki nagnjeni k alergijskim, avtoimunskim in, še huje, tumorskim stanji. Vse to brez popolnega zdravniškega nadzora človeku morda ne bo omogočilo polnega življenja.
transplantacija
Ko se specialisti odločijo, da za bolnika ni drugega izhoda kot operacija, se lahko izvede presaditev kostnega mozga. Ta postopek je povezan z več tveganji za življenje in zdravje bolnika in v praksi tudi v primeru uspešnega izida morda ne reši vedno vseh težav osebe z imunsko motnjo. Med takšnim posegom se celoten hematopoetski sistem prejemnika nadomesti z istim, ki ga zagotovi darovalec.
Primarne imunske pomanjkljivosti so najtežji problem sodobne medicine, ki pa žal še ni popolnoma rešen. Slaba prognoza za boleznita vrsta še vedno prevladuje, kar je dvojno žalostno, glede na to, da za njimi najpogosteje trpijo otroci. Kljub temu so številne oblike imunske pomanjkljivosti združljive s polnim življenjem, če so pravočasno diagnosticirane in uporabljena ustrezna terapija.
