Vsakega otroka, ne glede na težave, ki se lahko pojavijo, morajo starši imeti radi in želeti. V tem članku bi rad govoril o tem, kako poteka nosečnost otroka z Downovim sindromom in kakšne težave lahko nastanejo.
Nekaj besed o bolezni
Ta bolezen je dobila ime v čast zdravniku, ki jo je raziskoval - Johnu Langdonu Downu. Zdravnik je začel svoje delo že leta 1882, a je rezultate objavil 4 leta pozneje. Kaj lahko rečemo o sami bolezni? Torej, to je patologija, ki ima kromosomsko naravo: v procesu delitve celic pride do okvare. Znanstveniki so dokazali, da imajo otroci, rojeni z Downovim sindromom, dodaten, 47. kromosom (pri zdravih ljudeh ima vsaka celica 46 kromosomov, ki nosijo pomembne genetske informacije). Poenostavljeno povedano, ljudje s to diagnozo veljajo za duševno zaostale (čeprav jih po moralnih in etičnih standardih ne bi smeli tako imenovati).
Dejstva
Ključna dejstva o tej bolezni:
- Downov sindrom med nosečnostjoenako vpliva na fante in dekleta.
- Statistika: 1 otrok s tem sindromom se rodi na vsakih 1100 zdravih dojenčkov.
- 21. marec je dan solidarnosti z ljudmi z Downovim sindromom. Zanimivo je, da datum ni bil izbran naključno. Konec koncev je vzrok bolezni trisomija na 21. kromosomu (številka je 21, redna številka meseca je 3).
- Ljudje s to diagnozo lahko živijo do 60 let. In zahvaljujoč sodobnemu razvoju so sposobni voditi povsem normalno polno življenje (znajo brati, pisati, sodelovati v javnem življenju).
- Bolezen nima meja ali rizičnih skupin. Takšen otrok se lahko rodi ženski ne glede na stopnjo izobrazbe, socialni status, barvo kože ali zdravstveno stanje.
Razlogi
Nadalje obravnavamo temo: "Downov sindrom: znaki med nosečnostjo." Kateri vzroki lahko prispevajo k nastanku te bolezni? Torej, kot že omenjeno, je za vse odgovoren dodatni 47. kromosom. Vsi procesi, ki vodijo do pojava sindroma, se pojavijo v času intrauterine tvorbe ploda, v obdobju delitve celic. Sodobni strokovnjaki pravijo, da gre za naključne kromosomske mutacije, ki so popolnoma neodvisne od zunanjih dejavnikov.
Skupine in statistika tveganj
Tveganje za Downov sindrom med nosečnostjo se razlikuje za različne skupine žensk:
- 20-25 let. Tveganje za ta simptom pri otroku je 1/1562.
- 25-35 let. Povečanje tveganja: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Starejši od 45 let. Tveganje je največje. V tem primeru se na 19 otrok rodi en otrok z Downovim sindromom.
Kar zadeva očete, sklepi zdravnikov niso tako nedvoumni. Vendar pa večina strokovnjakov pravi, da imajo očetje, starejši od 42 let, večjo možnost za spočetje "sončnega otroka".
Testi
Sodobni znanstveniki so izumili posebne teste, ki lahko odpravijo tveganje za Downov sindrom med nosečnostjo. V tem primeru bo ženska morala odgovoriti na naslednja kritična vprašanja:
- Starost.
- Etnična pripadnost.
- Slabe navade (kajenje).
- Telesna teža.
- Prisotnost sladkorne bolezni.
- Število nosečnosti.
- Zasnova: ali je bila uporabljena IVF.
Vendar je vseeno vredno povedati, da je samo zaradi programa testiranja nemogoče popolnoma odpraviti tveganje, da bi otrok dobil ta sindrom. Če želite to narediti, morate uporabiti dodatna sredstva.
Kako vem?
Pogovor nadaljujemo na temo: "Downov sindrom: znaki med nosečnostjo." Kot je navedeno zgoraj, je ta patologija genetske narave. Zato se lahko o tem naučite tudi v času, ko je dojenček v procesu intrauterinega razvoja. Katere raziskave bodo v tem primeru pomembne?
- Ultrazvok. Prvič je treba opraviti v obdobju od 11 do 13 tednov. V tem primeru bopregleda se ovratni prostor otroka, kar bo omogočilo ugotoviti, ali ima otrok to patologijo (na ultrazvočnem pregledu je lahko vidna dodatna guba ali pa bo dovoljena debelina ovratnice večja od 3 mm)
- Materin krvni test. Če želite to narediti, boste morali darovati kri iz vene. Če ima plod patologijo, bo imela mati povečano raven podenote β-CHG (to bo več kot 2 MoM).
- Analiza plazme. Tveganje za pojav sindroma pri nerojenem otroku je lahko, če je indikator PAPP-A manjši od 0,5 MoM.
Omeniti velja, da se ta študija imenuje "kombinirana presejalna analiza" (ali prvi presejalni test). Samo v kombinaciji lahko dobite rezultate, ki bodo 86 % pravilni.
Dodatni študij
Torej, Downov sindrom, znaki nosečnosti. Ultrazvok – kot raziskovalna metoda – preprosto ne bo dovolj za natančno diagnozo. Če prvi pregled pokaže, da ima otrok to jabolčnik, bo zdravnik morda svetoval bodoči materi, naj opravi še eno študijo (potrebna bo, če se bo ženska odločila za splav). To je transcervikalna amnioskopija. Pri tem posegu se odvzamejo vzorci horionskih resic, ki jih pošljemo v laboratorij na temeljito obdelavo. Rezultati v tem primeru so 100% pravilni. Pomembna točka: ta postopek je lahko nevaren za življenje otroka, zato morajo starši pri odločanju o tem skrbno razmisliti. Doktor sileženska ni dovoljena do tega študija.
Druga projekcija
Nadalje preučujemo temo: "Downov sindrom: znaki med nosečnostjo." Torej bo drugi pregled pomemben tudi med rojstvom otroka. Izvaja se v drugem trimesečju med 16. in 18. tednom nosečnosti. Znaki sindroma pri študiji materine krvi:
- HCG nad 2 meseci.
- AFP manj kot 0,5 mes.
- Prosti estriol - manj kot 0,5 mes.
- Inhibin A - več kot 2 meseca na mesec.
Pomembna bo tudi ultrazvočna diagnostika:
- Velikost ploda je manjša od običajne.
- Skrajšanje ali odsotnost nosne kosti pri otroku.
- Skrajšanje stegnenice in nadlahtnice.
- Dojenčkova zgornja čeljust bo manjša od običajne.
- Otrokova popkovina bo imela eno arterijo namesto dveh.
- Fetalni mehur se bo povečal.
- Otroci imajo najverjetneje razbijanje srca.
- Ženska ima lahko oligohidramnij. Ali pa amnijske tekočine sploh ni.
Splav
Kaj bi še morale vedeti ženske, ki razmišljajo o temi: »Downov sindrom: znaki nosečnosti«? Torej jih nihče ne more prepričati, da bi prekinila nosečnost. To si je treba dobro zapomniti. Zdravnik lahko svetuje le naslednja dejanja:
- Splav nosečnosti in odstranitev ploda s patologijo.
- Navkljub vsemu roditi otroka s posebnimi potrebami (v tem primeru ne bodo potrebne le dodatne sile, ampak tudi sredstva).
Sprejmio tem, kako se bodo dogodki razvijali naprej, lahko odločajo le starši otroka.
O materi
Torej, Downov sindrom. Znaki med nosečnostjo, recimo, so prisotni dobesedno vsi, ki se odkrijejo pri tej patologiji. Kaj bo bodoča mamica občutila, ko bo nosila tako posebnega otroka? Nič nenavadnega. To sploh ne bo vplivalo na zunanje stanje in zdravje ženske. tiste. vse, kar se zgodi drugim nosečnicam, se bo zgodilo tudi materi, katere nerojeni otrok ima patologijo. Torej, samo po enem zunanjem znaku ali prisotnosti določenih simptomov ženska ne bo mogla ugotoviti, ali ima njen otrok nepravilnosti.
Verjetnosti
Nadalje obravnavamo takšno patologijo, kot je Downov sindrom. Med nosečnostjo, še posebej, če je postavljena posebna diagnoza, mnoge starše zanima: če se je en otrok rodil s patologijo, ali obstaja možnost, da se drugi otrok rodi brez odstopanj? Tukaj sta dve možnosti:
- Če ima otrok najbolj tipično potrojenje kromosoma 21, je verjetnost naslednje nosečnosti z isto patologijo 1%.
- Če gre za translokacijsko obliko, podedovano od mame ali očeta, je verjetnost večja. Vendar zdravniki nimajo natančnih številk.
O otrocih
Verjetno vsi ne vedo, da se otroci s to patologijo imenujejo "sončni dojenčki". Ti ljudje imajo duševno zaostalost (lahko od blage dona bolj zapletene oblike). Ampak to ni stavek. Zahvaljujoč sodobnim izobraževalnim programom in razvoju znanstvenikov lahko takšni otroci vodijo povsem normalno življenje. Če je vse opravljeno pravilno, se otrok ne le zmore, ampak se lahko nauči pisati in brati. Takšni otroci, kot vsi drugi, radi "hodijo ven", hodijo, gledajo nekaj novega, svetlega in lepega. V velikih mestih obstajajo posebni centri, kjer se ukvarjajo z dojenčki s takšno diagnozo. Obstajajo celo določene šole za bolnike z Downovim sindromom. Nedvomno oseba s to diagnozo včasih ne more brez zunanje pomoči, tega se je treba spomniti. Če je torej plodu diagnosticiran Downov sindrom, morajo starši med nosečnostjo skrbno pretehtati prednosti in slabosti, da bi sprejeli pravo odločitev.
