Imunski sistem deluje kot ščit za ljudi. Ščiti ga tako znotraj kot zunaj, tako da njegovi lastni organi in tkiva pravilno delujejo.
Toda kot vsak telesni sistem je imunski sistem podvržen patološkim procesom. Ena ali več členov v verigi imunskega odziva lahko manjka ali je pomanjkljivo. Rezultat so stanja imunske pomanjkljivosti, primarne ali sekundarne imunske pomanjkljivosti.
Primarne imunske pomanjkljivosti
Te bolezni, ki temeljijo na dedni napaki v zgradbi in delovanju imunskega sistema, so precej pogoste. Kažejo se z resnimi kršitvami imunske obrambe. Številni sindromi so povezani s kromosomom X, zato se pri dečkih pojavljajo veliko pogosteje. Drugi del ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja in se enako pojavlja pri deklicah.
Na splošno to skupino sestavlja več kot 100 različnih bolezni, pogostost pojavljanja pri enem bolnikuna 1 000 000 ljudi do enega od 100 000. Skoraj vedno se pojavijo v otroštvu, saj ima velik delež teh bolnikov hude oblike imunske pomanjkljivosti in ne živijo več kot 20 let. Pri blagih oblikah se imunološke okvare s starostjo delno lahko kompenzirajo in ne predstavljajo nevarnosti za življenje prenašalca, hude pa nasprotno povzročijo smrt že v otroštvu.
Razvrstitev
Primarne imunske pomanjkljivosti so glede na stopnjo poškodbe razdeljene na:
Celične imunske pomanjkljivosti:
- pomanjkanje celic CD4 (pojavi se v zgodnjem otroštvu v obliki kriptokoknega meningitisa in kronične ustne kandidiaze);
- pomanjkanje celic CD7 (opisan en klinični primer):
- pomanjkanje interlevkina dveh ali več interlevkinov;
- pomanjkanje enega ali več citokinov;
- DiGeorgejev sindrom (v zgodnjih fazah nosečnosti timusna žleza zarodka ne prejme predhodnikov T-celic, obščitnične žleze ostajajo nerazvite zaradi tetanije, konvulzij, pa tudi srčnih napak, strukturnih motnje obraza v obliki razcepljene ustnice in neba, anomalije v razvoju kosti okostja, živčnega sistema, ledvic).
2. Humoralne imunske pomanjkljivosti
- Hiper-IgM-sindrom: T-celice začnejo sintetizirati imunoglobulin samo enega tipa M. V tem primeru pride do pomanjkanja drugih vrst Ig. Manifestira se že od zgodnjega otroštva z nevtropenijo, pnevmocistično pljučnico, v prvih letihživljenja, opazimo pogoste gnojne sinusno-pljučne okužbe. Če otrok preživi puberteto, se pogosto pojavi ciroza jeter ali B-celični limfom.
- pomanjkanje IgA. Ker ta imunoglobulin zagotavlja lokalno imunost na koži in sluznicah, postanejo kožne lezije bronhitisa, konjunktivitisa, driske, sinusitisa, pljučnice in furunkuloze znak pomanjkanja. Možne so tudi laktozna intoleranca, več alergijskih manifestacij, avtoimunske patologije.
- pomanjkanje IgG. Manifestacije so odvisne od tega, kateri podrazred G trpi. V bistvu so to trajno vnetje srednjega ušesa, sinusitis, bronhitis, konjunktivitis.
- Brutonova bolezen (X-povezana agamaglobulinemija) - ki se kaže z gnojnimi okužbami prebavil, ORL organov, mišično-skeletnega sistema, abscesi in furunkuloza, pogosti zapleti - meningitis in sepsa.
- Pomanjkanje protiteles z normalno ravnjo imunoglobulinov. Kaže se s ponavljajočimi se sinopulmonalnimi okužbami, pa tudi z atopičnimi boleznimi (astma, rinitis, dermatitis). Redko viden pred starostjo dveh let.
3. Kombinirane imunske pomanjkljivosti
- Louis Barov sindrom (ataksija telangiektazija), prizadete so številne funkcije: nerazvita timusna žleza, pomanjkanje T-celic, IgG, IgE, IgA, ataksija, žilne lezije, motnje pigmentacije, sinusitis, okužbe dihal.
- Kombinirana imunska pomanjkljivost (hude manifestacije, številne lezije, slaba prognoza).
- Pomanjkanje posameznih encimov (purin nukleotidna fosforilaza, adenozin deaminaza). Od-za kopičenje strupenih presnovnih produktov v celicah v prvem primeru trpijo T-celice, v drugem - T-celice in B-limfociti. Klinično gre za zaostanek v razvoju, nevrološke motnje - krči, duševna zaostalost, tiroiditis, sistemski eritematozni lupus.
- pomanjkanje CD3 in 8 - se razlikujeta po standardnih manifestacijah stanj imunske pomanjkljivosti.
- Sindrom plešastih limfocitov - trpi število T-pomagalcev, se kaže kot imunske motnje skupaj z duševno zaostalostjo in stalno drisko.
- Wiskott-Aldrichov sindrom - trombocitopenija s hemoragičnim sindromom, novotvorbami, ekcemom in kombinirano imunsko pomanjkljivostjo.
4. Pomanjkljivosti specifičnih imunskih dejavnikov
- Nezadostnost sistema komplementa. Glede na komponento, ki je prizadeta, je klinična slika različna. Nekateri so vaskulitis, limfomi, sepsa, sinusitis, otitis, meningitis, drugi pa so pljučnica, kožne lezije, avtoimunske patologije.
- Napake pri fagocitozi - nevtropenija (številne različice), pogoste poškodbe pljuč zaradi znotrajceličnih patogenov ali glivičnih okužb.
klinika
Klinično se stanje primarne in sekundarne imunske pomanjkljivosti kaže s kršitvijo imunske obrambe in infekcijskim sindromom. Zmanjšana odpornost na povzročitelje okužb, ne samo patogene, ampak tudi vključene v normalno mikrofloro (na primer Candida, Pneumocystis, citomegalovirus, stafilokoki, enterovirusi, protozoji).
Narava manifestacij motenj imunske obrambe je določena z lokalizacijo lezije vimunski sistem in/ali kombinacija prizadetih dejavnikov.
- Obstajajo kronične lezije zgornjih dihalnih poti, ušes, obnosnih sinusov, prebavil, kože in sluznic. Okužbe so nagnjene k generalizaciji in septikemiji, ki jih standardno zdravljenje ni mogoče.
- Avtoimunske bolezni - skleroderma, tiroiditis, hepatitis, artritis itd.
- Anemija, zmanjšano število levkocitov in limfocitov, trombocitopenija.
- Zakasnjena rast in razvoj otroka.
- Pogosto je nagnjenost k alergijskim reakcijam v obliki takojšnje preobčutljivosti - Quinckejev edem, ekcem, alergije na zdravila in izdelke.
- Prebavne motnje, malabsorpcija, driski sindrom.
- Neustrezna reakcija telesa na uvedbo serumov in cepiv, ob uvedbi živega cepiva lahko pride do sepse.
- Nagnjenost k raku, zlasti krvnih celic.
Diagnoza
Primarna in sekundarna imunska pomanjkljivost imata podoben vzorec infekcijskih lezij. Klinični in imunološki pregled bo pomagal ugotoviti natančnejši vzrok. Če je okvara lokalizirana, je mogoče zaznati na primer odsotnost limfocitov T ali B ali zmanjšanje koncentracije komplementa, citokinov ali določenih imunoglobulinov.
zdravljenje
Ker je vzrok primarnih imunskih pomanjkljivosti okvara genoma, je etiotropno zdravljenje genska terapija (če se določi gen, ki je odgovoren za določeno imunsko pomanjkljivost). Gen je mogoče identificiratis polimerazno verižno reakcijo. Drugi pristopi so nadomestno zdravljenje (presaditev kostnega mozga, transfuzija nevtrofilcev in limfocitov, dajanje encimov in citokinov. In simptomatsko zdravljenje - terapija infekcijskih bolezni, imunomodulatorji, vitamini.
sekundarne imunske pomanjkljivosti
Pridobljene sekundarne imunske pomanjkljivosti se razvijejo kot posledica delovanja zunanjih ali notranjih dejavnikov in niso povezane z genetskim aparatom. Pravzaprav so to stanja, povezana z znanimi boleznimi ali delovanjem škodljivih dejavnikov.
Sekundarna stanja imunske pomanjkljivosti: klasifikacija
Glede na razvoj obstajajo:
- akutna (zaradi travme, operacije, akutne nalezljive bolezni);
- kronična (z malignimi novotvorbami, kroničnimi okužbami, helmintozami, avtoimunskimi procesi).
Resnost:
- kompenzirano (lahko, z nepopolno izgubo imunosti);
- subkompenzirano (zmerno hudo stanje, del imunosti je popolnoma prizadet);
- dekompenzirano (pogosto sistemsko, hudo stanje).
Glede na stopnjo patološkega procesa: stanja primarne in sekundarne imunske pomanjkljivosti. Njihova patofiziologija je zelo podobna:
- kršitev imunosti T-celic;
- kršitev imunosti B-celic;
- patologija sistema fagocitoze;
- patologija sistema komplementa.
Sekundarnostanje imunske pomanjkljivosti, ICD 10:
D50-D89. Bolezni krvi, hematopoetskih organov in nekatere motnje, ki vključujejo imunski mehanizem.
D80-D89. Izbrane motnje, ki vključujejo imunski mehanizem.
D84. Druge imunske pomanjkljivosti:
- napake komplementa;
- imunske pomanjkljivosti;
- sekundarne imunske pomanjkljivosti.
D84.9 Imunska pomanjkljivost, nedoločeno.
Razlogi
Vzroki za stanja sekundarne imunske pomanjkljivosti so lahko eksogeni in endogeni.
Zunanji vzroki - vsi destruktivni okoljski dejavniki - slaba ekološka situacija, kronična zastrupitev telesa, škodljiva sevanja (ionizirajoča, mikrovalovna itd.), škodljivi učinki hrupa, prahu, jemanje nekaterih imunosupresivnih in hormonskih zdravil.
Notranji vzroki - sekundarna imunska pomanjkljivost in imunosupresivna stanja so v tem primeru veliko večja in raznolika:
- starost otrok, do 1 leta, še posebej, če je bila ob rojstvu majhna telesna teža, ko fiziološki imunski pomanjkljivosti dodamo še pomanjkanje prehrane (ali umetnega hranjenja);
- starost;
- nosečnost in dojenje - povzročajo fiziološko imunosupresijo, pogosto v kombinaciji z anemijo zaradi pomanjkanja železa;
- kronično pomanjkanje hrane, beljakovin, elementov v sledovih, vitaminov ali vode;
- poškodbe, operacije, dolgo okrevanje po njih;
- kronične okužbe (bakterijske, virusne, glivične) so skoraj vse zelomočno vplivajo na imuniteto (kronični hepatitis, glomerulonefritis, tuberkuloza, rdečke itd. Še posebej, seveda, HIV);
- helmintiaze - povzročajo in krepijo stanja sekundarne imunske pomanjkljivosti (askariaza, trihineloza, toksoplazmoza);
- izguba plazme - izguba krvi, opekline, poškodbe ledvic;
- maligne onkološke formacije;
- diabetes mellitus, hiper- in hipotiroidizem;
- avtoimunske patologije (revmatoidni artritis, skleroderma, sistemski eritematozni lupus itd.), pri katerih lastni imunski sistem cilja na lastne organe in sisteme;
- jemanje določenih vrst zdravil (ciklosporin, karbamazepin, valproat, azatioprin, kortikosteroidi, citostatiki, antibiotiki);
- kronična izguba krvi (na primer s peptičnim ulkusom gastrointestinalnega trakta);
- kronična driska;
- stres.
Kot lahko vidimo, imajo stanja sekundarne imunske pomanjkljivosti popolnoma drugačen izvor. Povzročajo jih tako eksogeni kot endogeni dejavniki. So izjemno razširjeni in spremljajo tako nekatere fiziološke kot številne patološke procese. Tako se kot posledica okužb, stresa, neugodnih okoljskih dejavnikov in predvsem njihove kombinacije pojavijo stanja sekundarne imunske pomanjkljivosti.
Patofiziologija: osnova manifestacij sekundarnih imunskih pomanjkljivosti je odmrtje celic imunskega sistema, ki se pojavlja na dva načina. Prvi - glede na vrsto nekroze, ko celice umrejo zaradi poškodbe membrane, in drugi - glede na vrsto apoptoze, nato smrtnastane kot posledica razgradnje DNK pod delovanjem lastnih encimov. Prav tako se pogosto pojavijo sekundarna stanja imunske pomanjkljivosti zaradi neravnovesja v celicah imunskega sistema, kot so celice pomočnice in zaviralci.
Diagnoza
- Anamneza, pritožbe, študij dednosti.
- Določanje T-limfocitov v krvi, aktivnosti in števila fagocitov, spekter imunoglobulinov.
- Test za HIV, hepatitis, helminte itd.
- Proteinogram.
- Odkrivanje kroničnih okužb.
Vse študije dodeli specialist.
zdravljenje
Taktika zdravljenja je neposredno odvisna od vzroka, ki je povzročil sekundarna stanja imunske pomanjkljivosti. Primeri terapije:
- Pod vplivom škodljivih dejavnikov (na primer ionizirajočega sevanja) bosta pomagala le njihova odstranitev in imunokorekcija.
- S pomanjkanjem hrane, beljakovin ali vitaminov - dodajte jih v prehrano.
- Med nosečnostjo in dojenjem - jemanje dodatnih vitaminov in elementov v sledovih, zdravljenje anemije (če obstaja).
- Za kronične okužbe in helmintozo najprej saniranje infekcijskih žarišč in nato imunoterapija.
- Pri avtoimunskih boleznih je potrebna njihova stabilna remisija, zato se izvaja tečajna hormonska terapija.
- Kot simptomatsko zdravljenje - nadomestno zdravljenje. Na primer interferoni, interlevkini, citokini, plazma.
Za zaključek
Primarni instanja sekundarne imunske pomanjkljivosti imajo popolnoma drugačen izvor in se zato pojavljajo v različnih starostih.
Ob tem so si njihovi patofiziološki mehanizmi zelo podobni in sledijo le nekaj poteh. In če je primarne imunske pomanjkljivosti zaradi okvare v genomu težko zdraviti, potem je sekundarne mogoče pozdraviti precej realno. Če želite to narediti, je potrebno le ugotoviti razlog, zakaj je izpadla povezava imunosti. V tem pogledu je še posebej fleksibilno stanje sekundarne imunske pomanjkljivosti pri otroku – s pravočasnim popravkom je napoved v večini primerov zelo ugodna.
