Sindrom tetra-amelije je ena najredkejših genetskih bolezni, povezanih z mutacijo gena WMT3. Glavni simptom bolezni je popolna odsotnost vseh štirih okončin pri človeku. Obstajajo tudi druge resne malformacije. Spodaj si lahko ogledate fotografijo sindroma tetra-amelije.
Splošne informacije
Poleg odsotnosti štirih okončin (grško "tetra" - štiri, "amelia" - ud) s sindromom tetraamelije opazimo malformacije okostja, glave, srca, pljuč in genitourinarnega sistema. V nekaterih primerih se pojavijo mikroftalmija, katarakta, hipoplazija ali aplazija pljuč, nizko postavljena ušesa, razcepljeno nebo ali razcepljena ustnica. Večina otrok s sindromom tetraamelije ima življenjsko nevarne malformacije. Zarodki s to genetsko patologijo pogosto umrejo v maternici ali umrejo v prvih dneh življenja.
Sindrom tetra-amelije ima podobne simptome kot druga izjemno redka genetska motnja, Robertsov sindrom. Za to bolezen so značilne močno nerazvite okončine, okvarenotranji organi, predvsem srce in ledvice, razcepljeno nebo. Robertsov sindrom je posledica mutacije gena ESCO2, ki se nahaja na 8. kromosomu. Tako kot sindrom tetra-amelije je bolezen podedovana avtosomno recesivno. Natančno diagnozo je mogoče postaviti le z genetskim testom.
genetika
Sindrom povzroča mutacija gena WNT3, ki se nahaja na kraku q 17. kromosoma. Gen WNT3 kodira protein, ki sodeluje pri tvorbi okončin ploda pred rojstvom in je odgovoren za nastanek okostja. Mutacija v tem genu (delecija ali podvajanje) je vzrok za sindrom tetra-amelije.
Študije znotraj družin kažejo, da se ta sindrom podeduje avtosomno recesivno. To pomeni, da se otrok s takšno patologijo lahko rodi le, če sta oba starša nosilca mutantnega gena WNT3. Če ima le eden od staršev okvarjen gen, bo otrok bodisi zdrav ali bo nosilec bolezni. Pri nosilcih je mutiran gen na enem od kromosomov kompenziran z zdravim genom na homolognem kromosomu, ki kodira normalni protein WNT3, zato se sindrom tetra-amelije pri nosilcih ne kaže. Če sta oba starša nosilca bolezni, je verjetnost, da bo otrok bolan, 25%.
zdravljenje
Za sindrom tetra-amelije trenutno ni zdravila, tako kot večina drugih genetskih bolezni.
V prihodnosti lahko gensko zdravljenje v zgodnjih fazah razvoja ploda omogoči zamenjavo mutiranega gena WNT3 z17. kromosom je normalen, kar bo pomagalo preprečiti razvoj sindroma tetra-amelije, vendar je zaenkrat ta operacija v eksperimentalni fazi. Izjemno nizka incidenca bolezni otežuje iskanje možnih zdravil.
Epidemiologija
Sindrom tetra-amelije je manj pogost kot druge genetske patologije. Natančna pogostnost bolezni ni ugotovljena. Po nekaterih poročilih je zdaj na svetu le sedem ljudi s to boleznijo.
Diagnoza
Sindrom tetraamelije pri plodu lahko določimo z medicinskimi postopki, kot so analiza zaporedja kodiranega območja kromosoma, analiza delecij in podvajanj kromosoma 17. Ti testi kažejo, ali obstaja delecija na kromosomu (odsotnost genskih ali genskih odsekov v celoti) ali dodatne ponovitve trinukleotidov. Takšno testiranje je še posebej pomembno, če je družina že imela primere rojstva otroka s sindromom tetraamelije.
Že v prvem trimesečju nosečnosti bo aparat za ultrazvočno terapijo visoke ločljivosti zlahka ugotovil odsotnost okončin pri plodu. Postopki, kot sta amniocenteza in horionska biopsija, lahko tudi odkrijejo prisotnost ali odsotnost mutacije, vendar bolezen odkrijejo pozneje kot ultrazvok.
Z umetno oploditvijo je možna genetska diagnoza pred implantacijo. Ta postopek vam bo omogočil, da ugotovite, kateri zarodki imajo mutiran gen in kateri ne, in izberetesamo zdravi. Ta diagnostična metoda je zelo učinkovita, ko gre za številne genetske patologije, ne le za sindrom tetra-amelije, in zmanjšuje tveganje, da bi imeli otroka z genetskimi nepravilnostmi.
Napoved
Ljudje s sindromom tetra-amelije se naučijo živeti izpolnjujoče življenje. Nemogoče je nedvoumno reči, kako tetraamelija vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Vse je odvisno od resnosti sočasnih malformacij skeleta, srca, pljuč, živcev.
Kot že omenjeno, ena najredkejših genetskih motenj vseh možnih - sindrom tetra-amelije. Koliko ljudi na svetu trpi zaradi tega? Po nekaterih poročilih trenutno s to boleznijo živi le sedem ljudi. Najbolj znani ljudje s sindromom tetra-amelije so ameriški motivacijski govornik in pisatelj Nicholas Vujicic, japonski športni novinar Hirotada Ototake in Joanna O'Riordan.
