Genske bolezni imenujemo heterogene v kliničnih manifestacijah skupine bolezni, ki nastanejo pod vplivom mutacij na genski ravni. Ločeno je treba obravnavati skupino dednih genskih bolezni, ki nastanejo in se razvijejo v ozadju okvare dednega aparata celic in vpliva škodljivih okoljskih dejavnikov.
Kaj so multifaktorske dedne bolezni
Natančneje, ta skupina bolezni ima eno jasno razliko od genskih bolezni. Večfaktorske bolezni se začnejo manifestirati pod škodljivimi okoljskimi dejavniki. Nekateri znanstveniki menijo, da se genetska nagnjenost morda nikoli ne pokaže, razen če se pojavijo okoljski dejavniki.
Etiologija in genetika večfaktorskih bolezni je zelo zapletena, izvor ima večstopenjsko strukturo in se lahko razlikuje pri vsaki posameznibolezen.
Različice večfaktorskih patologij
Pogojno večfaktorske dedne bolezni lahko razdelimo na:
- nativne malformacije;
- bolezni duševne in živčne narave;
- bolezni, povezane s starostjo.
Odvisno od števila genov, vključenih v patologijo, razlikujejo:
- Monogene bolezni - imajo en mutantni gen, ki ustvarja nagnjenost osebe k določeni bolezni. Da bi se bolezen v tem primeru začela razvijati, bo treba vplivati na en specifičen okoljski dejavnik. Lahko je fizikalna, kemična, biološka ali medicinska. Če se specifičen dejavnik ni pojavil, tudi če je prisoten mutantni gen, se bolezen ne bo razvila. Če človek nima patogenega gena, ampak je izpostavljen zunanjemu okoljskemu dejavniku, se tudi bolezen ne bo pojavila.
- Poligenske dedne bolezni ali večfaktorske bolezni določajo patologije v številnih genih. Delovanje večfaktorskih znakov je lahko diskontinuirano ali neprekinjeno. Toda katera koli od bolezni se lahko pojavi le zaradi interakcije številnih patogenih genov in okoljskih dejavnikov. Normalne človeške značilnosti, kot so inteligenca, višina, teža, barva kože, so neprekinjene večfaktorske lastnosti. Izolirane prirojene malformacije (razcepljene ustnice in nebo), prirojena srčna bolezen, živčni sistemtube, polirostenoza, hipertenzija, peptična ulkusna bolezen in nekatere druge imajo pri bližnjih sorodnikih večjo incidenco kot v splošni populaciji. Večfaktorske bolezni, katerih primeri so navedeni zgoraj, so "prekinjene" večfaktorske značilnosti.
Diagnostični MFZ
Različne vrste študij pomagajo pri diagnosticiranju večfaktorskih bolezni in vloge genetske dednosti. Na primer, družinska študija, zahvaljujoč kateri se je v praksi zdravnikov pojavil koncept "onkološke družine", to je situacija, ko se pri sorodnikih v istem rodovniku ponavljajo primeri malignih bolezni.
Zdravniki se pogosto zatečejo k študiju dvojčkov. Ta metoda, kot nobena druga, omogoča delovanje z zanesljivimi podatki o dedni naravi bolezni.
Pri preučevanju večfaktorskih bolezni znanstveniki namenjajo veliko pozornost študiju razmerja med boleznijo in genetskim sistemom, pa tudi analizi rodovnika.
specifična merila za IHF
- Stopnja razmerja neposredno vpliva na verjetnost manifestacije bolezni pri sorodnikih, torej bližje kot je sorodnik bolniku (v genetskem smislu), večja je verjetnost bolezni.
- Število bolnikov v družini vpliva na tveganje za nastanek bolezni pri sorodnikih bolnika.
- Resnost bolezni prizadetega sorodnika vpliva na genetsko prognozo.
Bolezni, povezane zna večfaktorsko
Multifaktorske bolezni vključujejo:
- Bronhialna astma je bolezen, ki temelji na kroničnem alergijskem vnetju bronhijev. Spremlja ga hiperaktivnost pljuč in občasno pojavljanje napadov kratke sape ali zadušitve.
- Peptični ulkus, ki je kronična ponavljajoča se bolezen. Zanj je značilno nastajanje razjed v želodcu in dvanajstniku zaradi motenj v splošnih in lokalnih mehanizmih živčnega in humoralnega sistema.
- Diabetes mellitus, v katerega so vpleteni tako notranji kot zunanji dejavniki, ki povzročajo motnje v presnovi ogljikovih hidratov. Na pojav bolezni močno vplivajo stresni dejavniki, okužbe, poškodbe, operacije. Dejavniki tveganja lahko vključujejo virusne okužbe, strupene snovi, prekomerno telesno težo, aterosklerozo, zmanjšano telesno aktivnost.
- Ishemična srčna bolezen je posledica zmanjšane ali popolne pomanjkanja oskrbe miokarda s krvjo. To se zgodi zaradi patoloških procesov v koronarnih žilah.
Preprečevanje večfaktorskih bolezni
Vrste preventivnih ukrepov, ki preprečujejo nastanek in razvoj dednih in prirojenih bolezni, so lahko primarni, sekundarni in terciarni.
Primarna vrsta preventive je namenjena preprečevanju spočetja bolnega otroka. To je mogoče uresničiti pri načrtovanju rojevanja otrok in izboljšanju človekovega okolja.
Sekundarna preventivaje namenjena prekinitvi nosečnosti, če je verjetnost bolezni pri plodu velika ali je diagnoza že postavljena prenatalno. Podlaga za takšno odločitev je lahko dedna bolezen. Pojavi se samo s privolitvijo ženske pravočasno.
Terciarna vrsta preprečevanja dednih bolezni je usmerjena v boj proti razvoju bolezni pri že rojenem otroku in njenih hudih manifestacijah. Ta vrsta preprečevanja se imenuje tudi normokopiranje. kaj je to? To je razvoj zdravega otroka s patogenim genotipom. Normsko kopiranje z ustreznim medicinskim kompleksom se lahko opravi v maternici ali po rojstvu.
Preprečevanje in njene organizacijske oblike
Preprečevanje dednih bolezni se izvaja v naslednjih organizacijskih oblikah:
1. Medicinsko genetsko svetovanje je specializirana zdravstvena oskrba. Danes je ena glavnih vrst preprečevanja dednih in genetskih bolezni. Za medicinsko genetsko svetovanje se obrnite na:
- zdravi starši, ki so rodili bolnega otroka, kjer ima eden od zakoncev bolezen;
- družine s praktično zdravimi otroki, ki pa imajo sorodnike z dednimi boleznimi;
- starši, ki želijo napovedati zdravje bratov in sester bolnega otroka;
- nosečnice s povečanim tveganjem za otroka z nenormalnim zdravjem.
2. Prenatalna diagnoza se imenuje prenatalna determinacijaprirojena ali dedna patologija ploda. Na splošno je treba vse nosečnice pregledati, da se izključi dedna patologija. Za to se uporabljajo ultrazvočni pregled, biokemične študije seruma nosečnic. Indikacije za prenatalno diagnozo so lahko:
- prisotnost v družini natančno diagnosticirane dedne bolezni;
- starost matere nad 35 let;
- Prejšnji spontani splavi žensk, mrtvorojenost neznanega vzroka.
Pomen preprečevanja
Medicinska genetika se vsako leto izboljšuje in daje vedno več možnosti za preprečevanje večine dednih bolezni. Vsaka družina z zdravstvenimi težavami dobi popolne informacije o tem, kaj je ogrožena in kaj lahko pričakuje. Z dvigovanjem genetske in biološke ozaveščenosti širokih množic prebivalstva, spodbujanjem zdravega načina življenja v vseh obdobjih človekovega življenja povečujemo možnosti človeštva, da rodi zdrave potomce.
Toda hkrati onesnažena voda, zrak, živila z mutagenimi in rakotvornimi snovmi povečujejo razširjenost večfaktorskih bolezni. Če se dosežki genetike uporabljajo v praktični medicini, se bo število otrok, rojenih z dednimi genetskimi boleznimi, zmanjšalo, na voljo bo zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje bolnikov.
