Bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje pomembnega encima alfa-galaktozidaze A, se običajno imenuje Fabryjeva bolezen, po znanstveniku, ki jo je odkril. Mutacije v genih so bile prvič opisane leta 1989 v Angliji.
V normalnem stanju je ta encim prisoten v skoraj vseh celicah telesa in sodeluje pri predelavi lipidov. Pri posameznikih, ki so podedovali okvarjeni gen, se v lizosomih kopiči maščobna snov. Na koncu bolezen vodi v uničenje žilnih sten, celic in tkiv. Fabryjeva bolezen je redka genetska motnja, imenovana tudi "lizosomska bolezen shranjevanja".
Simptomi
Bolezen se po zdravniških opažanjih najprej pokaže pri odraslih in otrocih v pred- in pubertetnem obdobju.
Simptomatologija bolezni je naslednja:
- Pekoč občutek in bolečina, ki se pojavi v okončinah, ki se poslabša zaradi fizičnega napora in stika z vročim. Bolečino pogosto spremljajo vročina.
- Slabost. Zelo pogosto takšne manifestacije spremljajo slabo razpoloženje, tesnoba, občutek tesnobe. Bolniki čutijo poslabšanje razpoloženja in dvom vase, kar bistveno zmanjša kakovost življenja.
- Zmanjšajte potenje.
- Utrujenost nog in rok. Oseba, ko se bolezen razvija, ne more izvajati niti najbolj običajnih dejanj, saj doživlja nenehno utrujenost. Skupaj z bolečino takšni simptomi vodijo v popolno nemoč.
- Proteinurija. Bolezen spremlja povečano izločanje beljakovin skupaj z urinom. Ta simptom pogosto vodi do napačne diagnoze.
- Nastajanje izpuščajev na zadnjici, dimljah, ustnicah, prstih.
- Autonomne motnje.
Približno tretjina otrok razvije sklepni sindrom skupaj z naštetimi simptomi. Otrok doživlja naraščajoče bolečine v mišicah, zmanjšan vid, pomanjkanje srčno-žilne aktivnosti. Z napredovanjem pomanjkanja encimov opazimo okvaro ledvic in zvišanje krvnega tlaka. Kljub temu se takšna diagnoza pri otrocih postavlja zelo redko, zato je tako pomembno, da se v primeru kakršnih koli manifestacij obrnete na strokovne centre za krvne preiskave na genetski ravni.
Kdo podeduje bolezen?
Mnogi se sprašujejo, kako se manifestira Fabryjeva bolezen, kaj je to? Glede na raziskavo so zdravniki prišli do naslednjih zaključkov:
- Bolezen se lahko razvije pri osebi ne glede na spol.
- Gen, ki povzroča razvoj bolezni, je lokaliziran vX kromosom. Moški imajo samo en kromosom X in če vsebuje prizadeti gen, je večja verjetnost, da bodo razvili simptome. Moški ne more prenesti bolezni na svoje sinove, toda vse hčere podedujejo to napako.
- Ženske imajo dva kromosoma X, zato obstaja 50/50-odstotna možnost, da se bolezen prenese na otroke obeh spolov.
- Simptomi se pogosto pojavijo v otroštvu, adolescenci in mladih odraslih.
- Okvarjen gen se pojavi pri 1 od 12.000 novorojenčkov, kar je redko.
Diagnoza bolezni
Pravilna diagnoza pogosto povzroča težave, saj je bolezen precej redka in se kaže s celo vrsto kliničnih simptomov. Bolnike s sumom na Fabryjevo bolezen pregledajo specialisti z različnih kliničnih področij.
Praktične izkušnje kažejo, da med začetnimi manifestacijami simptomov in končno diagnozo v povprečju mine približno 12 let. Zelo pomembno je, da se bolezen odkrije čim prej, da se začne celovito zdravljenje.
Zdravstveni delavci bi morali sumiti na to genetsko motnjo, če ima oseba kombinacijo več kot dveh simptomov bolezni. V zgodnjem otroštvu se Fabryjeva bolezen (fotografija prizadetega kromosoma je predstavljena spodaj) se praktično ne manifestira, zato je diagnoza lahko zapletena.
Diagnoza bolezni pri moških
Za moške so na voljo naslednje dejavnosti:
- Analiza rodovnika, genealoško drevo. ob upoštevanjudedna narava lezije, je zbiranje družinske anamneze primarnega pomena pri diagnozi. Toda za člane iste družine lahko bolezen ostane neprepoznana.
- Raziskave o vsebnosti encima galaktozidaze v krvi.
- analiza DNK - izvede se v primeru dvoumnih rezultatov biokemičnih študij. DNK je mogoče vzeti iz katerega koli biološkega materiala.
Fabryjeva bolezen: diagnosticiranje lezij pri ženskah
Za ženske se izvajajo naslednje aktivnosti:
- Analiza rodovnika.
- analiza DNK.
- Vsebnost encima v krvi ni glavni pokazatelj bolezni zaradi asimetrične aktivacije kromosomov X. Lahko je v mejah normale, tudi če ima ženska bolezen.
Prenatalna diagnoza
Raziskave se izvajajo z merjenjem ravni encima v tkivih ploda. To je potrebno, če mati trpi za genetsko boleznijo ali če obstaja sum, da bi otrok lahko podedoval Fabryjevo bolezen. Simptomi bolezni se po rojstvu praktično ne pojavijo in se občutijo v starejši starosti.
Možni zapleti
Če bolniku ne postavijo diagnoze in se bolezen ne zdravi, se v večini primerov razvijejo naslednji zapleti:
- Akutna ledvična odpoved. Oseba nenehno izgublja beljakovine v urinu, torej se razvije proteinurija.
- Spreminjanje funkcij in oblike srca. Poslušanje razkrije nezadostnostsrčne zaklopke, nepravilne kontrakcije.
- Okvarjen zdrav pretok krvi v možganih. Bolnik doživlja pogosto vrtoglavico, resen zaplet je možganska kap.
zdravljenje
Osebe s sumom na Fabryjevo bolezen napotijo v specializirane centre, kjer obstajajo izkušnje z zdravljenjem lizosomskih bolezni shranjevanja. V teh ustanovah se potrdi prisotnost patologije in izvede ustrezna terapija.
Do leta 2000 je bilo glavno načelo zdravljenja usmerjeno v premagovanje negativnih stanj, ki se razvijajo z napredovanjem bolezni. Trenutno se uporablja drugačen pristop, ki pomaga odpraviti ne le simptome, ki jih povzroča Fabryjeva bolezen. Zdravljenje je sestavljeno iz encimske nadomestne terapije. Bolnikom so predpisana zdravila alfa-, beta-galaktozidaza.
Fabryjevo bolezen (katerih simptomi in preiskave so pripeljale do pravilne diagnoze) je treba zdraviti takoj. Izvaja se z injekcijami, ki jih bolnik prejme vsaka dva tedna. To metodo lahko izvajate s pomočjo medicinske sestre v ambulanti ali doma, če oseba dobro prenaša infuzijo. Zdravljenje vam omogoča normalizacijo metabolizma, odpravlja ponovitev simptomov, preprečuje razvoj bolezni.
Replagal velja za glavno zdravilo, ki se uporablja za zamenjavo. Raztopina je na voljo v 5 ml vialah. Zdravilo se dobro prenaša, v redkih primerih se pojavijo neželeni učinki: srbenje, bolečine v trebuhu,vročina.
Če bolezen povzroča hude bolečine, se lahko bolnikom dodatno predpišejo antikonvulzivi, analgetiki, protivnetna nesteroidna zdravila.
Številni strokovnjaki verjamejo, da lahko pravilna diagnoza in zdravljenje Fabryjeve bolezni spremenita naravni potek bolezni. Učinkovita uporaba nadomestnega zdravljenja lahko ustavi njegov razvoj.
Laboratorijski nadzor
Glede na potekajoči tečaj je treba izvesti kvantitativno določitev ceramid triheksozida. Z uspešnim zdravljenjem se njegova koncentracija zmanjša. V nekaterih kliničnih študijah se raven globotriaozila sfingozina uporablja kot kazalnik učinkovitosti.
Injekcije se med nosečnostjo in dojenjem ne predpisujejo, razen če ima ženska drugo življenjsko nevarno bolezen.
Rezultati
Fabryjeva bolezen je resna genetska lezija, ki jo spremlja bolečina, ki poslabša kakovost človeškega življenja in vodi v invalidnost. Mnogi bolniki niso deležni ustreznega zdravljenja, zato ne morejo učinkovito delati, študirati, se pritožujejo nad občutki frustracije, utrujenosti, depresije, tesnobe.
Resnost vsakodnevnih simptomov se lahko poslabša z napredovanjem bolezni, pričakovana življenjska doba obolelih pa je v povprečju 15 let krajša kot pri splošni populaciji. Toda Fabryjeva bolezen ni stavek, s takšno boleznijo, podvrženo nadomestnemu zdravljenju, lahko človek živi polno življenje.
