Človeško telo je kompleksen večplasten sistem, ki deluje na različnih ravneh. Da bi organi in celice delovali pravilno, morajo določene snovi sodelovati v določenih biokemičnih procesih. To zahteva trdne temelje, torej pravilen prenos genetske kode. Položeni dedni material nadzoruje razvoj zarodka.
Vendar včasih pride do sprememb v dednih informacijah, ki se pojavljajo v velikih združenjih ali zadevajo posamezne gene. Takšne napake imenujemo genske mutacije. V nekaterih primerih se ta težava nanaša na strukturne enote celice, torej na cele kromosome. V skladu s tem se v tem primeru napaka imenuje kromosomska mutacija.
Vsaka človeška celica običajno vsebuje enako število kromosomov. Imajo iste gene. Celoten komplet je 23 parov kromosomov, vendar jih je v zarodnih celicah 2-krat manj. To je posledica dejstva, da med oploditvijo pride do zlivanja spermein jajčece mora predstavljati popolno kombinacijo vseh potrebnih genov. Njihova porazdelitev se ne zgodi naključno, ampak v strogo določenem vrstnem redu in tako linearno zaporedje je popolnoma enako za vse ljudi.
Kromosomske mutacije prispevajo k spremembi njihovega števila in strukture. Tako se lahko pojavi dodaten kromosom ali pa bodo, nasprotno, pogrešani. To neravnovesje lahko povzroči splav ali prispeva k kromosomskim motnjam.
Vrste kromosomov in njihove anomalije
Kromosom je nosilec dednih informacij v celici. Je dvojna molekula DNK v kompleksu s histoni. Nastajanje kromosomov poteka v profazi (do delitve celice). Vendar jih je v obdobju metafaze bolj priročno preučevati. Kromosomi, sestavljeni iz dveh kromatid, torej povezanih s primarno zožitvijo, se nahajajo na ekvatorju celice. Primarna zožitev razdeli kromosom na 2 dela enake ali različnih dolžin.
Ločimo naslednje vrste kromosomov:
- metacentrično - z rokami enake dolžine;
- submetacentrično - z rokami neenake dolžine;
- akrocentrično (v obliki palice) - z eno kratkimi in drugimi dolgimi kraki.
Anomalije so razmeroma velike in majhne. Metode raziskovanja se razlikujejo glede na ta parameter. Nekatere je nemogoče odkriti z mikroskopom. V takih primerih se uporablja diferencialna metoda barvanja, vendar le, če se prizadeto območje meri v milijonih nukleotidov. Samo hvalanukleotidno sekvenciranje lahko razkrije majhne mutacije. In večje kršitve vodijo v izrazit učinek na človeško telo.
Če eden od kromosomov manjka, se anomalija imenuje monosomija. Dodaten kromosom v telesu je trisomija.
kromosomske bolezni
Kromosomske bolezni so genetske patologije, ki nastanejo kot posledica nenormalnih kromosomov. Pojavijo se zaradi sprememb v številu kromosomov ali velikih preureditev
Ko je bila medicina še daleč od sodobne stopnje razvoja, je veljalo, da ima človek 48 kromosomov. In šele leta 1956 so lahko pravilno prešteli, oštevilčili in ugotovili razmerje med kršitvijo števila kromosomov in nekaterimi dednimi boleznimi.
Po 3 letih je francoski znanstvenik J. Lejeune ugotovil, da so duševne motnje pri ljudeh in odpornost na okužbe neposredno povezane z genomsko mutacijo. To je bil dodatni 21 kromosom. Je ena najmanjših, a je v njej skoncentrirano veliko število genov. Dodaten kromosom so opazili pri 1 od 1000 novorojenčkov. Ta kromosomska bolezen je daleč najbolj raziskana in se imenuje Downov sindrom.
Istega leta 1959 je bilo preučeno in dokazano, da prisotnost dodatnega kromosoma X pri moških vodi do Klinefelterjeve bolezni, pri kateri oseba trpi zaradi duševne zaostalosti in neplodnosti.
Vendar kljub dejstvu, da so kromosomske nepravilnosti že dolgo opazovane in preučevane, tudi sodobna medicina nesposobni zdraviti genetske bolezni. Toda metode za diagnosticiranje takšnih mutacij so bile precej posodobljene.
Vzroki dodatnega kromosoma
Anomalija je edini razlog za pojav 47 kromosomov namesto predpisanih 46. Strokovnjaki medicine so dokazali, da je glavni razlog za pojav dodatnega kromosoma starost bodoče matere. Starejša kot je nosečnica, večja je verjetnost nerazhajanja kromosomov. Že zaradi tega se ženskam svetuje, da rodijo pred 35. letom starosti. Če zanosite po tej starosti, se morate testirati.
Dejavniki, ki prispevajo k pojavu dodatnega kromosoma, vključujejo stopnjo anomalije, ki se je povečala po vsem svetu, stopnjo onesnaženosti okolja in še veliko več.
Obstaja mnenje, da pride do dodatnega kromosoma, če so bili v družini podobni primeri. To je le mit: študije so pokazale, da imajo starši, katerih otroci imajo kromosomsko bolezen, popolnoma zdrav kariotip.
Diagnoza videza otroka s kromosomsko nepravilnostjo
Prepoznavanje nenormalnega števila kromosomov, tako imenovani pregled aneuploidije, razkrije pomanjkanje ali presežek kromosomov v zarodku. Nosečnicam, starejšim od 35 let, svetujemo, da opravijo postopek za odvzem vzorca amnijske tekočine. Če se odkrije kršitev kariotipa, bo morala bodoča mati prekiniti nosečnost, saj bo rojeni otrok vse življenje trpel za hudo boleznijo, če ne bo učinkovitih metod zdravljenja..
Kromosomske motnje so večinoma materinega izvora, zato je treba analizirati ne le celice zarodka, temveč tudi snovi, ki nastanejo med zorenjem. Ta postopek se imenuje diagnoza genetskih motenj po polarnih telesih.
Downov sindrom
Znanstvenik, ki je prvi opisal mongolizem, je Down. Dodatni kromosom, v prisotnosti katerega se nujno razvije bolezen genov, je bil široko raziskan. Pri mongolizmu se trisomija pojavi na 21. kromosomu. To pomeni, da pri bolni osebi namesto predpisanih 46 dobimo 47 kromosomov. Glavni simptom je razvojna zamuda.
Otroci, ki imajo dodaten kromosom, imajo v šoli resne učne težave, zato potrebujejo alternativno metodo poučevanja. Poleg duševnega se pojavlja tudi odstopanje v telesnem razvoju, in sicer: poševne oči, raven obraz, široke ustnice, ploski jezik, skrajšani ali razširjeni udi in stopala, veliko kopičenje kože v vratu. Pričakovana življenjska doba doseže povprečno 50 let.
Patauov sindrom
Trisomija vključuje tudi Patauov sindrom, pri katerem opazimo 3 kopije 13. kromosoma. Posebnost je kršitev aktivnosti centralnega živčnega sistema ali njegova nerazvitost. Bolniki imajo številne malformacije, vključno s prirojeno srčno boleznijo. Več kot 90 % ljudi s Patauovim sindromom umre v prvem letu življenja.
Edwardsov sindrom
Ta anomalija, tako kot prejšnje,povezana s trisomijo. V tem primeru govorimo o kromosomu 18. Za Edwardsov sindrom so značilne različne motnje. V osnovi imajo bolniki deformacijo kosti, spremenjeno obliko lobanje, težave z dihali in srčno-žilnim sistemom. Pričakovana življenjska doba je običajno približno 3 mesece, vendar nekateri dojenčki živijo tudi do enega leta.
endokrine bolezni s kromosomskimi anomalijami
Poleg naštetih sindromov kromosomske nenormalnosti obstajajo še drugi, pri katerih je prisotna tudi številčna in strukturna anomalija. Te bolezni vključujejo naslednje:
- Triploidija je precej redka motnja kromosomov, pri kateri je njihovo modalno število 69. Nosečnost se običajno konča z zgodnjim splavom, če pa otrok preživi največ 5 mesecev, opazimo številne prirojene okvare.
- Wolf-Hirschhornov sindrom je tudi ena najredkejših kromosomskih anomalij, ki se razvije zaradi delecije distalnega konca kratkega kraka kromosoma. Kritično območje za to motnjo je 16,3 na kromosomu 4p. Značilnosti so razvojne težave, zaostajanje v rasti, napadi in tipične poteze obraza
- Prader-Willijev sindrom - bolezen je zelo redka. Pri takšni nenormalnosti kromosomov 7 genov ali nekateri njihovi deli na 15. očetovem kromosomu ne delujejo oziroma so popolnoma odstranjeni. Znaki: skolioza, strabizem, upočasnjen telesni in intelektualni razvoj, utrujenost.
Kako vzgajati otroka s kromosomsko motnjo?
Vzgoja otroka s prirojenimi kromosomskimi boleznimi ni lahka. Da bi si olajšali življenje, se morate držati nekaterih pravil. Najprej morate takoj premagati obup in strah. Drugič, ni treba izgubljati časa z iskanjem krivca, preprosto ne obstaja. Tretjič, pomembno je, da se odločite, kakšno pomoč otrok in družina potrebujeta, nato pa se obrnete na strokovnjake za medicinsko ter psihološko in pedagoško pomoč.
V prvem letu življenja je diagnoza izjemno pomembna, saj se v tem obdobju razvija motorična funkcija. S pomočjo strokovnjakov bo otrok hitro pridobil motorične sposobnosti. Otroka je treba objektivno pregledati zaradi patologije vida in sluha. Prav tako naj otroka opazuje pediater, psihonevrolog in endokrinolog.
Starše spodbujamo, da se pridružijo posebnemu združenju, da bi prejeli dragocene praktične nasvete ljudi, ki so premagali podobno situacijo in so pripravljeni deliti.
Nosilec dodatnega kromosoma je običajno prijazen, zaradi česar ga lažje vzgaja, poleg tega pa si skuša po svojih najboljših močeh pridobiti odobravanje odrasle osebe. Stopnja razvoja posebnega otroka bo odvisna od tega, kako težko ga bodo naučili osnovnih veščin. Bolni otroci, čeprav zaostajajo za ostalimi, zahtevajo veliko pozornosti. Vedno je treba spodbujati otrokovo samostojnost. Veščine samooskrbe je treba učiti z zgledom, potem pa rezultat ne bo dolgo čakal.
Otroci s kromosomskimi motnjami so obdarjeni s posebnimi talenti,kar je treba razkriti. Lahko je glasba ali slikanje. Pomembno je, da razvijete otrokov govor, igrate aktivne igre, ki razvijajo motorične sposobnosti, berete in se tudi navadite na režim in natančnost. Če otroku pokažete vso svojo nežnost, skrb, pozornost in naklonjenost, bo odgovoril enako.
Je mogoče ozdraviti?
Do danes je nemogoče ozdraviti kromosomske bolezni; vsaka predlagana metoda je eksperimentalna in njihova klinična učinkovitost ni dokazana. Sistematična zdravniška in pedagoška pomoč pripomore k uspehu pri razvoju, socializaciji in pridobivanju veščin.
Bolnega otroka bi morali ves čas opazovati specialisti, saj je medicina dosegla raven, na kateri je sposobna zagotoviti potrebno opremo in različne vrste terapije. Učitelji bodo uporabljali sodobne pristope pri poučevanju in rehabilitaciji dojenčka.
