Danes je znanih veliko očesnih bolezni. Nekateri od njih so pridobljeni, drugi pa so podedovani in se diagnosticirajo skoraj od rojstva.
V članku bomo govorili o bolezni, ki spada v drugo skupino in se imenuje "retinitis pigmentosa". Ugotovimo, zakaj se pojavi, in se pogovorimo o tem, ali obstajajo učinkoviti načini, kako se znebiti težave.
Kaj je pigmentoza retinitisa
Bolezen je dedna patologija mrežnice, pri kateri se na fotoreceptorjih razvijejo distrofične spremembe in epitelij pigmentne plasti in žarišča se oblikujejo kot kostna telesa.
Pigmentni retinitis se praviloma čuti že v zgodnji mladosti, ko otrok še ni star 8 let, nato pa začne aktivno napredovati. To ogroža bolnika s slepoto do starosti 40-60 let.
Vzroki za razvoj bolezni
Glavni razlog za razvoj pigmentnega retinitisa je mutacija več genov, ki so odgovorni za sintezo in presnovo specifičnih beljakovin med prenatalnimrazvoj.
Hkrati so bili identificirani glavni načini razvoja bolezni:
- Povezan s spolom. V tem primeru se patologija prenaša z matere na sina skupaj s kromosomom X.
- Autosomno recesivno. Patologija se na otroka hkrati prenaša od dveh staršev.
- Autosomno prevladujoče. Patologija se prenaša od enega od staršev otroka.
Obstajajo situacije, ko je pigmentoza retinitisa diagnosticirana pri bolnikih, v družini katerih se bolezen še ni pojavila. Toda takšni primeri so osamljeni. Običajno je patologija podedovana in prizadene več generacij družine.
Otroci, rojeni v sorodstvenih zakonih, so še posebej ogroženi, kar znatno poveča verjetnost različnih genskih mutacij.
Razvrstitev pigmentnega retinitisa
Odvisno od narave poteka bolezni in prizadetih območij obstajata dve obliki bolezni:
1. tipično. Pri tej obliki ostane ostrina vida (tako periferna kot centralna) dolgo časa v mejah normale. Čeprav je v tem trenutku palični sistem že poškodovan in se na določenih predelih fundusa pojavijo žarišča kopičenja pigmenta.
2. Netipično. Ta obrazec ima še več različic:
- retinitis brez pigmenta. Pri tej vrsti v fundusu ni pigmentnih teles. Hkrati se opazijo ostali simptomi bolezni.
- Sektorski podkvasti pigmentni retinitis. Fotografija prikazuje mrežnicoprisotnost pigmentnih žarišč, koncentriranih v katerem koli oddelku fundusa in v kombinaciji, ki imajo obliko podkve. Pri tej bolezni so simptomi lahko popolnoma odsotni ali pa je njihov potek zelo počasen.
- Bele pike. Med to obliko opazimo več belih madežev na fundusu. Simptomi so enaki kot pri pigmentoznem retinitisu.
- Obrnjeno. Pri tej vrsti bolezni se poškodba mrežnice začne od njenega osrednjega dela, medtem ko prizadene sistem stožcev. Proces spremljata razvoj fotofobije in hitro poslabšanje osrednjega vida.
Znaki bolezni
Pri bolezni, kot je pigmentoza retinitisa, oftalmoskopske fotografije oči kažejo prisotnost treh značilnih značilnosti:
- Atrofija pigmentnega epitelija mrežnice. Hkrati opazimo zožitev najmanjših arterij in pojav belih starostnih peg.
- Optični disk postane opazno bled.
- Tako imenovana "kostna telesa" se pojavljajo vzdolž periferije fundusa in poteka majhnih venskih žil.
Simptomi bolezni
Katere spremembe spremlja pigmentoza retinitisa? Simptomi lahko vključujejo:
- oslabljen vid v somraku ("nočna slepota") kot posledica distrofičnih pojavov v mrežnici;
- nestrpnost do močne svetlobe;
- zamegljen vid;
- zmanjšanje perifernega vida;
- težave pri prilagajanju oči temni sobi po svetli inobratno;
- nyctalopia.
Atipične oblike lahko dodatno spremljata fotofobija in zmanjšan barvni vid.
Diagnoza bolezni
Retinitis pigmentosa diagnosticira oftalmolog. To se zgodi na podlagi anamneze, med katero se izkaže, ali je vsaj eden od najbližjih sorodnikov imel podobno bolezen. Poleg tega se z elektroretinografijo in vizualnim testiranjem preučuje dinamika izgube fotoreceptorskih celic.
Prisotnost pigmentiranih lezij, značilnih za retinitis, je mogoče odkriti z oftalmoskopijo in fotografijo fundusa.
Zaznajte prisotnost okvar fundusa, pa tudi prisotnost atrofije pigmentnega epitelija in edema v predelu makule z uporabo retinalne fluoresceinske angiografije (FAG).
Poleg tega se določi barvni vid, prilagoditev temi in raven občutljivosti kontrasta.
Zdravljenje pigmentnega retinitisa
Ali se je mogoče znebiti takšne bolezni, kot je pigmentoza retinitisa? Zdravljenje, ki je bilo razvito do danes, se žal ne more popolnoma znebiti težave. Edini način, kako lahko zdravniki pomagajo, je, da odstranijo nekatere simptome bolezni.
Ob prisotnosti makularnega edema so predpisani diuretiki, ki vključujejo zaviralce karboanhidraze.
Zamračitev lečeodstranili s pomočjo operacije.
Za fotokoagulacijo žil zdravniki priporočajo jemanje žilnih farmakoloških pripravkov.
Poleg tega se izvaja vitaminska terapija s poudarkom na jemanju nikotinske kisline. Obstaja tudi mnenje, da lahko proces poslabšanja vida upočasnimo s povečanjem vnosa vitamina A, ki ga najdemo v številnih prehranskih dopolnilih.
Poleg tega bolnikom svetujemo, da nosijo posebna temna očala, ki absorbirajo kratkovalovno sončno sevanje. To bo pomagalo zaščititi mrežnico pred poškodbami.
Zgornja terapija bo pomagala zmanjšati stopnjo napredovanja bolezni, kot je pigmentoza retinitisa. Zdravljenje z ljudskimi zdravili se v tem primeru lahko uporablja le v obliki upoštevanja posebej zasnovane prehrane, ki zagotavlja minimalno količino purinskih spojin in holesterola v hrani. Poleg tega je priporočljivo, da v svojo prehrano vključite borovnice, saj so naravni antioksidant in vir vitamina A.
Drug način, da se znebite takšne težave, kot je pigmentoza retinitisa, je zdravljenje z matičnimi celicami. Ta metoda je trenutno v aktivnem razvoju, vendar znanstveniki obljubljajo, da se bo v prihodnosti aktivno izvajala in uporabljala v kombinaciji z drugimi komponentami terapije.
Načelo te vrste zdravljenja bo naslednje. Celice mrežnice bodo vzgojene iz matičnih celic z zdravim genom v posebnih laboratorijih. Nato bodo implantiranibolniki s pigmentozo retinitisa za obnovitev vida. V tem primeru imunski sistem v nobenem primeru ne bo zavrnil vsadka, saj bo narejen iz pacientovih lastnih matičnih celic.
In čeprav je še daleč od trenutka, ko bo ta metoda uporabljena pri zdravljenju očesnih bolezni, so danes že narejeni prvi koraki k doseganju zaželenega cilja.
Načini za preprečevanje razvoja bolezni
Ker se pigmentoza retinitisa v večini primerov pojavlja na genski ravni, se njeni manifestaciji žal ne bo mogoče izogniti. Edina stvar, ki jo lahko bolnik v takšni situaciji stori, je, da čim bolj upočasni razvoj težave in odloži nastop slepote.
Za to se je pomembno prijaviti pri oftalmologu, ga redno obiskovati in poslušati vsa priporočila. Ne zavrnite nošenja posebnih zaščitnih očal, ki bodo zaščitila mrežnico pred negativnimi učinki močne svetlobe.
Tisti, ki radi berete, naj izberejo najbolj priročno pisavo, ki ne zahteva obremenitve oči.
Bodite zdravi!
