V zgodovini človeštva so se ves čas pojavljali primeri rojstva otrok s fizičnimi in duševnimi patologijami, ki jih povzročajo različne genetske nepravilnosti. V sodobnem svetu, kljub znanstvenemu napredku, vzroki za genetske okvare v človeškem telesu še vedno niso popolnoma razumljeni. Toda zahvaljujoč novim odkritjem na področju medicine je zdaj mogoče ugotoviti prisotnost patologije že pred rojstvom otroka, v nekaterih primerih pa tudi pred njegovim spočetjem. Govorimo o fetalni kariotipizaciji – analizi, s katero lahko genetik prepozna genetsko nepravilnost pri nerojenem otroku.
Osnove človeške genetike
Človeško telo je sestavljeno iz živih celic, v jedrih katerih so kromosomi - tvorbe, ki vsebujejo, shranjujejo in prenašajo dedne informacije. Celoten nabor takšnih formacij, pa tudi njihovo število, velikost in struktura, se v genetiki od začetka 20. stoletja imenuje kariotip.
Za vsakega zdravega človeka je značilen nabor 46 kromosomov oziroma 23 parov. Med njimi se razlikujejo:
- avtosomi (vsebujejo in podedujejo informacije o višini, barvi oči in las itd., obstaja jih 22 parov);
- spolno (spol osebe je odvisen od tega para: ženske v tem paru imajo enake kromosome, moški imajo različne kromosome).
Med raziskavami v 70. letih so bili proučeni in oštevilčeni vsi pari kromosomov. Sprejeto je bilo, da je normalni ženski kariotip označen s 46,XX, moški - 46,XY kromosom. Vsaka znana kromosomska nepravilnost je tudi ustrezno označena.
Bistvo metode kariotipizacije
Dojenčkova polovica kromosomov se prenaša iz kariotipa matere, druga polovica od očeta. Zato se lahko par še pred spočetjem otroka obrne na genetike, da preučijo svoje kariotipe, da bi razumeli, kako so genetsko združljivi, da bi izključili morebitne anomalije med nosečnostjo ali razvojem ploda.
Med nosečnostjo po potrebi opravite kariotipizacijo ploda. V zgodnjih fazah vam ta postopek omogoča, da ugotovite, ali ima bodoči otrok genetske okvare.
Fetalna genetska analiza ali prenatalna kariotipizacija zahteva poseg v maternično votlino, zato tega postopka ne moremo imenovati 100% varnega. Priporočljivo je testiranje kariotipa pred nosečnostjo, da se izognete tveganju za mater in otroka, če je indicirano.
Indikacije za analizo za bodoče starše
Za vse pare, ki se odločijo za spočetje otroka, seveda ni treba obiskati genetikov. Obstaja seznam okoliščin, v katerihnaj bo potrebno.
Indikacije za analizo starševskega kariotipa:
- starost - eden ali oba bodoča starša nad 35 let;
- genetske patologije v družini enega od zakoncev;
- ženska neplodnost neznane etiologije;
- več spontanih splavov ali zgrešenih nosečnosti v zgodovini;
- srodstvo zakoncev;
- hormonska odpoved pri ženski;
- nizka plodnost moške sperme;
- več neuspešnih poskusov in vitro oploditve (IVF);
- škodljivi delovni pogoji za enega ali oba starša;
- kajenje, zloraba alkohola, partnerji odvisni od drog;
- prej rojeni otroci z genetskimi nepravilnostmi.
Če se ob prisotnosti katerega od teh dejavnikov opravi kariotipizacija, bo analiza pomagala zagotoviti, da pri nerojenem otroku ni kromosomskih nepravilnosti.
Priprava na diagnostiko
Če se bodoči starši še vedno odločijo, da se ne bodo zatekli k fetalnemu kariotipizaciji, ampak bodo izključili morebitno patologijo v fazi načrtovanja nosečnosti, se boste morali pripraviti na analizo.
Kaj je treba storiti pred genetskim pregledom:
- opustite slabe navade (kajenje,alkohol);
- zdravite vse kronične bolezni, da preprečite izbruhe;
- zdravi vse akutne vnetne procese in druge bolezni;
- nehajte jemati antibiotike, katera koli druga močna zdravila.
Kariotip bodočih staršev pregledamo na podlagi njihove venske krvi oziroma limfocitov, izoliranih iz nje. Več dni zdravniki opazujejo njihove spremembe, analizirajo njihovo količino in strukturo. Ob koncu postopka genetik interpretira rezultate, iz katerih postane jasno, ali obstaja nevarnost rojstva otroka z genetskimi nepravilnostmi.
Kdaj se opravi kariotipizacija ploda?
Obstajajo situacije, v katerih se težave z neplodnostjo in rojstvom ne pojavijo. Toda že med začetkom nosečnosti lahko lečeči zdravnik nakaže potrebo po kariotipizaciji ploda. V tem primeru se analiza izvede za odkrivanje kromosomskih motenj neposredno pri nerojenem otroku.
Potreba po analizi se lahko pojavi v primeru:
- Sum na anomalije ploda na načrtovanem ultrazvoku;
- otroci, ki so bili predhodno rojeni paru z genetskimi boleznimi;
- starost matere nad 35 let;
- odvisnost od alkohola ali drog pri bodoči materi (tudi v preteklosti);
- nenormalne krvne preiskave;
- neugodne ekološke razmere v regiji, kjer par živi;
- materina bolezen v prvem trimesečju nosečnosti;
- škodljivi delovni pogoji obeh ali enega od partnerjev.
V primeru negativnih rezultatov testov mora genetik obvestiti starše o verjetnem tveganju, razložiti napovedi in možnosti za razvoj situacije. Tudi v prvih treh mesecih razvoja lahko molekularna kariotipizacija ploda ugotovi prisotnost kromosomskih nepravilnosti.
Določanje kariotipa zamrznjenega ploda
Poleg vseh zgoraj naštetih dejavnikov, ki vplivajo na potrebo po genetskem testiranju nerojenega otroka, lahko zdravnik priporoči kariotipizacijo ploda med zamudo nosečnosti. To se naredi, da bi ugotovili vzrok prekinitve razvoja ploda, pa tudi da bi preprečili podoben izid v nadaljnji nosečnosti.
Metode genetske kariotipizacije
Mnogi starši se ne strinjajo z genetsko analizo, saj se bojijo nadaljevanja nosečnosti. Za objektivno oceno tveganj analize je potrebno razumeti obstoječe metode fetalne kariotipizacije.
Raziskovalne metode:
- Invazivno. Najbolj natančna metoda se izvaja s prodiranjem v maternično votlino za odvzem vzorcev tkiva za analizo. Takšen poseg povzroča največ skrbi, vendar so upravičeni le v 2-3% primerov, to pomeni, da po statističnih podatkih največ 3 od 100 takih postopkov vodijo do spontanega splava, uhajanja plodovnice, krvavitve ali odvajanja posteljice.
- Neinvazivno. Je notriprimerjava rezultatov ultrazvočne in biokemične analize materine krvi. Ta tehnika je popolnoma varna za mater in otroka, vendar ne more zagotoviti pravilnosti rezultata. V bistvu takšne študije kažejo le % možnosti, da bodo imeli otroka z odstopanji.
V praksi je izbira metode odvisna od resnosti pomislekov zdravnika. Prisotnost več dejavnikov, ki vplivajo na prisotnost kromosomskih nepravilnosti, govori v prid invazivni tehniki.
Koraki analize
Če na načrtovanem pregledu pri ginekologu pride do kariotipizacije ploda, je eno prvih vprašanj, ki si jih zastavlja ženska, kako jemati analizo. Za izvedbo študije kromosomov ploda je potreben genetski material. Za analizo so primerne popkovnična kri, horionske resice in amnijska tekočina. Za njihovo pridobitev zdravnik z dolgo iglo prodre skozi trebušno steno v maternično votlino. Če govorimo o bolečini invazivne metode fetalne kariotipizacije, ocene žensk, ki so jo šle skozi, govorijo bolj o nelagodju kot bolečini.
Obstajata dve možnosti za izvajanje raziskav:
- lahko preverite vse pare kromosomov, vendar bo trajalo več časa (približno dva tedna);
- 7 dni genetiki pregledujejo pare kromosomov, ki lahko vsebujejo vzroke za genetske nepravilnosti (13, 18, 21 parov in spolni kromosomi).
Zahvaljujoč študiji para kromosomov, odgovornih za spol otroka, lahko že v zgodnji fazi nosečnosti ugotovite, koga lahko pričakujete - fantka ali deklico. Toda glede na tveganjapri izvajanju intervencije ni priporočljivo analizirati samo v ta namen.
Katere patologije lahko razkrije analiza?
Sodobna medicina pozna več kot 700 patologij, ki jih povzročajo genetske nepravilnosti. Med njimi so najpogostejši sindromi:
- Down - tretji kromosom v 21. paru, za bolnika je značilna duševna zaostalost, značilnosti videza (kratka nosna kost, skrajšana lobanja, poševni izrez oči, majhne ušesne školjke, kratke okončine in prsti, povečan jezik, kratek zadebeljen vrat).
- Patau je dodaten kromosom v 13. paru, resna patologija, ob kateri otroci redko živijo več kot 10 let.
- Edwards - trisomija pri 18. paru, značilne so okvare srčno-žilnega sistema, prisotne so tudi zunanje okvare (nepravilna oblika lobanje, ozke oči, majhna spodnja čeljust).
- Shershevsky-Turner - v paru spolnih kromosomov ni kromosoma X, za bolezen je značilna nizka rast, deformacija sklepov, nezadostna puberteta.
Poleg zgornjih sindromov lahko motnje v kromosomskem nizu otroka izzovejo številne druge bolezni, vključno z:
- duševna zaostalost;
- psihoza;
- povečana agresivnost;
- motnje notranjih organov;
- idiotija;
- anomalija "mačji jok" - za patologijo je poleg prirojenih malformacij značilen dolgotrajen histerični jok otroka.
Na žalost genetske boleznini mogoče zdraviti. Odločitev o ohranitvi nosečnosti v primeru patologije naj bodo bodoči starši sprejeti sami, brez najmanjšega pritiska zdravstvenega osebja.
Analiza z aberacijami
Aberacije imenujemo anomalije v številu ali strukturi kromosomov. Analiza z aberacijami se ne izvaja na plodu, temveč na ženski, ki potrebuje natančnejši pregled, saj se za to vzame večja količina biomateriala.
Takšna potreba se lahko pojavi v primeru:
- domnevna neplodnost;
- kronični splav (več kot 3 splavi, zgodovina nosečnosti bledi);
- več neuspelih poskusov IVF.
Ginekolog brez pomembnih razlogov ne predpiše posveta z genetikom in kariotipizacije. Pravočasen dostop do strokovnjakov lahko pomaga ohranjati zdravje matere in otroka.
