McCune-Albrightov sindrom je dobil ime po dveh uglednih zdravnikih, ki sta ga opisala pred več kot pol stoletja. Društvu so pripovedovali o otrocih, med katerimi so bile večinoma dekleta. Mnogi od njih so imeli nizko rast, okrogel obraz, kratek vrat, skrajšane IV in V metatarzalne ali metakarpalne kosti, mišične krče, spremembe skeleta, zapoznelo izraščanje zob in hipoplazijo sklenine. Opazili so tudi duševno zaostalost in endokrine motnje, ki se izraža v zgodnji puberteti z menstrualno krvavitvijo, razvojem dojk, rastjo sramnih in prsnih dlačic, povečano hitrostjo rasti otrok in kožnimi spremembami.
V sodobni medicini se izraz "Albrightov sindrom" uporablja za bolnike z vsemi ali le nekaterimi endokrinimi in kožnimi nepravilnostmi. Obstajajo primeri, ko je bila diagnoza postavljena v zgodnjem otroštvu. Vendar pa se v tipičnih primerih daje otrokom, starim 5-10 let, glede na znake, ki so značilni za to bolezen. Na splošno je redka in podedovana. Tako etiologija kot patogeneza te bolezni ostajata neznana. Poglejmo si znake bolezni.
Motnje v endokrinem sistemu
Najpogosteje pri dekletih z Albrightovim sindromomopazimo prezgodnjo puberteto, ki jo povzročajo estrogeni, ki se sproščajo v kri iz ciste jajčnikov. Ciste se lahko povečajo, nato pa se v nekaj tednih ali dneh zmanjšajo. S pomočjo ultrazvočnega postopka je mogoče videti in izmeriti velikost novotvorb. Ciste lahko zrastejo do precej spodobnih velikosti. Bili so primeri, ko je zrasla do velikosti žogice za golf, torej več kot 50 mm v premeru.
Povečanje prsi in menstrualne krvavitve se opazijo skupaj z rastjo ciste. Če je deklica začela menstruacijo pred 2. letom, je to prvi simptom Albrightovega sindroma. Vendar pa lahko opazimo neredne menstruacije in ciste na jajčnikih tako pri mladostnikih kot pri odraslih ženskah. To ne preprečuje zdravih otrok.
Zdravljenje otrok s prezgodnjo puberteto je precej težko in neučinkovito. Tudi če se cista kirurško odstrani, se lahko ponovno pojavi. Pri jemanju hormona progesterona se menstruacija lahko ustavi, vendar se hitra stopnja razvoja in rasti kosti ne upočasni. Možne negativne posledice za delo nadledvične žleze. Zdravljenje poteka s peroralnimi zdravili, ki blokirajo sintezo estrogena.
funkcija ščitnice
50 odstotkov ljudi z Albrightovim sindromom ima težave s ščitnico. To je tako imenovana golša, vozlički in ciste. V redkih primerih so možne subtilne strukturne spremembe. Pri teh bolnikih je raven ščitničnega stimulirajočega hormona, ki ga proizvaja hipofiza, nizka inravni ščitničnih hormonov so normalne ali rahlo povišane. Zdravljenje se izvaja s pomočjo katerega se zmanjša sinteza ščitničnih hormonov. Indicirano je v primerih, ko je raven izločenih hormonov dovolj visoka.
Preveliko izločanje rastnega hormona
Ko je obolela, hipofiza izloča velike količine rastnega hormona. Akromegalijo so odkrili pri otrocih z diagnozo Albrightovega sindroma. Mladeniči so začeli imeti grobe obrazne poteze, hitro so se jim povečale roke in noge, lahko so zboleli za artritisom. Zdravljenje otrok s takšnimi znaki se zmanjša na kirurško odstranitev hipofize in uporabo sintetiziranih analogov hormona somatostatina, ki zavirajo nastajanje rastnega hormona.
Druge endokrine motnje
Le redko pride do prekomernega izločanja in povečanja nadledvičnih žlez. Takšna kršitev lahko povzroči debelost trupa in obraza, povečanje telesne mase, prenehanje rasti in krhkost kože. Vsi ti simptomi so bili imenovani Cushingov sindrom. S takšnimi spremembami odstranimo prizadeto nadledvično žlezo ali jemljemo zdravila, ki zmanjšajo sintezo kortizola.
Včasih imajo otroci z Albrightovim sindromom zelo nizko raven fosforja v krvi zaradi velike izgube fosfata v urinu. Ta motnja je lahko odgovorna za spremembe kosti, povezane z rahitisom. Zdravljenje poteka s peroralnimi fosfati in dodatki vitamina D.
Motnje, povezane s kožo
Na koži že od rojstva ozkmalu zatem se pojavijo madeži café-au-lait. Najpogosteje se pojavijo na križnici, trupu, okončinah, zadnjici, zadnji strani vratu, čelu, lasišču, zatilniku. Vse to je tudi znak, da ima otrok Albrightov sindrom. Fotografije teh mest si lahko ogledate spodaj.
Čeprav ima nevrofibromatoza tudi madeže iz kavarne. Za Albrightov sindrom pa so značilne večje lise z nepravilnimi obrisi, jih je manj. Imajo premer od 1 do nekaj centimetrov, rjav odtenek. Vsi so enake barve, ovalne oblike, zanje je značilna gladka površina. Histološke študije najpogosteje pokažejo, da povrhnjica v svoji strukturi ni spremenjena, vendar se količina melanina v keratinocitih nekoliko poveča.
Posamezne lise te vrste se lahko pojavijo tudi pri precej zdravih ljudeh. Če ne motijo in ne rastejo, ni potrebe po zdravljenju. Če opazimo intenzivno rast, so madeži nepravilne oblike, jih je priporočljivo histološko pregledati. In nato kirurško odstranjen.
Sklep
Tako lahko rečemo, da je za Albrightov sindrom značilna poškodba kosti ali lobanje, prisotnost starostnih peg na koži, zgodnja puberteta. Čeprav so včasih prisotni le prva dva simptoma. Na splošno je glavni simptom sindroma lezije kosti (osteodisplazija). Vendar pa ob nastankuV puberteti se ta proces ustavi. Pri odraslih kostne spremembe ne napredujejo. Na splošno je z identifikacijo in ustreznim zdravljenjem napoved za zdravljenje te bolezni precej ugodna.
