Število različnih bolezni, ki lahko znatno omejujejo človeško življenje in celo vodijo v smrt, nenehno narašča. Hkrati je vredno razumeti pomembno dejstvo: nekatere patologije, ki motijo delovanje telesa, niso pridobljene, ampak, kot pravijo, so zakoreninjene v genetiki. Govorimo o dedovanju avtosomnih lastnosti, ki se prenašajo iz generacije v generacijo.
Kaj pomeni avtosomna lastnost
Če se poglobimo v bistvo tega izraza, je treba najprej biti pozoren na takšno lastnost katerega koli živega bitja, kot je dednost. Otroci so v večini primerov podobni svojim staršem, vendar dejansko vedno obstajajo določene razlike med člani iste družine.
Z drugimi besedami, vsak ima svoje individualne značilnosti, vendar so pravzaprav del genetske dediščine. Tako avtosomna lastnost ni nič drugega kot dedovanje genetskih lastnosti staršev.
prenos bolezni
Poleg specifičnih individualnih značilnosti lahko človek podeduje nekatere bolezni po očetu in materi. To dejstvo je posledica vpliva mutacij v genih, kilokaliziran v avtosomih. Hkrati lahko takšne znake razdelimo na dve ključni področji: dominantno in recesivno. Oboje pomembno vpliva na strukturo dediščine določene osebe.
avtosomno prevladujoče
Vsaka vrsta dedovanja ima svoje značilnosti. Če upoštevamo avtosomno prevladujočo, potem velja omeniti, da je v tem primeru, da bi bolezen dobili na dedni način, dovolj, da prenesemo mutantni alel katerega koli od staršev. Takšen znak dedovanja se lahko enako pojavi pri moških in ženskah. V bistvu lahko avtosomno dominantno dedovanje opredelimo kot prenos lastnosti, ki jo nadzira prevladujoči alel avtosomnega gena. Pri tej vrsti dedovanja bo za manifestacijo bolezni dovolj en mutantni alel, lokaliziran v avtosomu.
Dobra novica je, da večina bolezni, ki se prenašajo na ta način, ne povzročajo bistvene škode zdravju, prav tako pa nimajo pomembnega škodljivega vpliva na reproduktivne funkcije človeka. Če primerjamo stopnjo vpliva na odstotek bolezni, potem dominantne lastnosti pogosteje povzročajo kakršna koli odstopanja kot recesivne. Ob prisotnosti takšne mutacije pri enem od zakoncev s polnim zdravjem drugega je tveganje za prenos bolezni 50%. Zaradi tega se lahko avtosomno dominantna lastnost, ki se kaže v obliki mutacije, prenaša iz generacije v generacijo in ima tako družinski značaj. Za razliko odavtosomno recesivno, se te lastnosti pojavijo pri heterozigotih, ki imajo en mutant in en normalen alel na homolognih kromosomih.
Bolezni pri avtosomno dominantnem dedovanju
Pri tej vrsti prenosa dednih lastnosti zadostuje heterozigoten nosilec mutacije za manifestacijo bolezni v naslednji generaciji. Zanimivo dejstvo je, da prevladujoča avtosomna lastnost pomeni enako pogostost bolezni tako pri deklicah kot pri fantih.
Če je pri otroku prisotna bolezen, ki je posledica tovrstnega prenosa dednosti, medtem ko sta oba starša zdrava, potem to dejstvo pomeni pojav nove mutacije v zarodnih celicah matere ali očeta. Pomembno je razumeti, da se lahko v eni družini vpliv prevladujočega gena na stanje otrok razlikuje. To pomeni, da klinična slika in resnost bolezni ne bosta nujno enaki.
Primeri bolezni
Autosomna lastnost prevladujočega tipa se jasno kaže v bolezni, kot je Marfanov sindrom. Takšna diagnoza pomeni, da je v človeškem telesu prizadeto vezivno tkivo. Bolniki z Marfanovim sindromom imajo ponavadi tanke, tanke prste, dolžina okončin pa je nesorazmerna. Ti ljudje pogosto razvijejo malformacije aorte in srčnih zaklopk.
Druga dedna bolezen, ki jo določa prisotnost avtosomno dominantnih dednih lastnosti, je brahidaktilija, je tudi kratkoprsta. To je dokaj redek simptomeden od staršev. Manifestacija te bolezni je opazna že prvič po rojstvu zaradi nenaravne spremembe v falangah prstov in rok.
Dedna gluhost je avtosomna lastnost, ki jo lahko opredelimo tudi kot dominantno.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS ali Charcotova bolezen) je tudi posledica avtosomno prevladujoče lastnosti dedovanja in spada v skupino motorično-nevronskih bolezni. To bolezen lahko opredelimo kot usodno, progresivno, nevrodegenerativno motnjo, ki je nastala zaradi degeneracije celic v osrednjem živčnem sistemu – motoričnih nevronih. Glavna funkcija teh celic je ohranjanje mišičnega tonusa in zagotavljanje motorične koordinacije.
avtosomno recesivna lastnost: značilnosti
Ta vrsta dedovanja ima več ključnih značilnosti:
- ne sme vplivati na stanje otrok, tudi če je bilo v rodovniku veliko nosilcev dedne bolezni, saj se recesivne lastnosti ne pojavljajo v vsaki generaciji (horizontalno dedovanje, za razliko od dominantnih lastnosti);
- recesivni mutantni gen (a) se pojavi fenopsko samo, če je v homozigotnem stanju (aa);
- dedna bolezen se enako pogosto kaže tako pri ženskah kot pri moških;
- verjetnost, da bo rojeni otrok bolan, se znatno poveča v primeru zakonskih zvez;
- Fenoptično zdravi starši otroka z očitno boleznijo lahkobiti heterozigotni nosilci mutantnega gena.
Omeniti velja, da je med vsemi dednimi patologijami najpogostejše recesivno avtosomno dedovanje lastnosti. Bolezni, ki jih je mogoče prepoznati kot posledico te značilnosti, vključujejo veliko skupino fermentopatij, ki vodijo v presnovne motnje, bolezni krvi (vključno s homeostazo), ledvic, imunskega sistema itd.
Primeri avtosomno recesivnih bolezni
- Ta skupina znakov vključuje Gierkejevo bolezen (glikogenoza). Manifestacija te genetske motnje je posledica pomanjkanja encima glukoza-6-fotosfataze, kar vodi do znatnega poslabšanja sposobnosti jeter za reprodukcijo glukoze. Kršitev tako pomembnega procesa neizogibno vodi v hipoglikemijo.
- Bolezen javorjevega sirupa je tudi avtosomna lastnost, ki jo lahko opredelimo kot recesivno. Ta bolezen ima drugo ime - levcinoza. Takšna diagnoza implicira presnovno motnjo, ki je posledica nepravilne presnove aminokislin z razvejano verigo. To bolezen lahko pripišemo organski acidemiji.
- Tay-Sachsova bolezen, ki jo imenujejo tudi zgodnji infantilni amavrotični idiotizam in pomanjkanje heksozaminidaze. Ta motnja je genetsko avtosomno recesivna in ima za posledico postopno poslabšanje otrokovih fizičnih in duševnih sposobnosti.
- Omeniti velja, da je za razliko od bolezni, kot je gluhost, avtosomni znak barvne slepoterecesiven, hkrati pa ga lahko uvrstimo med "spolno vezan". Kršitev zaznavanja barv je lahko delna ali popolna. Najpogostejša je izkrivljena percepcija rdeče. Omeniti velja, da se v nekaterih primerih slabše zaznavanje določene barve kompenzira z boljšim razlikovanjem med odtenki drugih barv.
Fenilketonurija je avtosomno recesivna lastnost, ki nakazuje dedno presnovno bolezen. Takšno kršitev povzroči pomanjkanje encima fenilalanina
Kaj je treba razumeti kot bolezni, povezane s spolom
Bolezni te skupine so posledica dejstva, da imajo moški en kromosom X, ženske pa dva. V skladu s tem je moški predstavnik, ki je podedoval patološki gen, hemizigoten, ženska pa heterozigotna. Dedne lastnosti, ki se prenašajo na X-vezan način, se lahko pojavijo z različno verjetnostjo pri obeh spolih.
Če upoštevamo prevladujočo X-vezano dedovanje bolezni, je treba omeniti, da so takšni primeri pogostejši pri ženskah. To je posledica povečane možnosti pridobitve patološkega alela od enega od staršev. Kar zadeva moške, lahko to vrsto gena podedujejo le po materi. Hkrati se v moški liniji prevladujoča avtosomna lastnost, vezana na X kromosom, prenaša na vse hčere, medtem ko se bolezen ne kaže pri sinovih,ker ne dobijo očetovega kromosoma.
Če boste pozorni na avtosomno recesivno X-povezano lastnost dedovanja, boste opazili, da se takšne bolezni razvijajo predvsem pri hemizigotnih moških. Po drugi strani so samice skoraj vedno heterozigotne in zato fenoptično zdrave. X-povezane dedne lastnosti vključujejo bolezni, kot so Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija, hemofilija, Hunterjev sindrom in druge.
Glede na dedovanje, povezano z Y, so ti znaki posledica prisotnosti Y-kromosoma izključno pri moških. Delovanje takega gena se lahko prenaša samo z očeta na sina več generacij.
Lastnosti mitohondrijske metode dedovanja
Ta tip dedovanja se med drugim odlikuje po tem, da se lastnosti prenašajo prek mitohondrijev, ki se nahajajo v plazmi jajčeca. Hkrati se v vsakem mitohondriju nahaja obročni kromosom, v jajčecu pa jih je približno 25 000. Genske mutacije v mitohondrijih se pojavijo, ko so v telesu prisotna progresivna oftalmoplegija, mitohondrijske miopatije in Leberafova atrofija vidnega živca. Bolezni, ki so posledica tega dejavnika, se lahko enako pogosto prenašajo z matere na hčerke in sinove.
Na splošno lahko tako avtosomne nepovezane lastnosti kot druge vrste dednih mutacij pomembno vplivajo na fizično stanje več generacij in so vzrok za številne resne bolezni.
