Graefejev sindrom (Grefe-Usherjev sindrom) je pigmentna distrofija v kombinaciji z izgubo sluha različne resnosti, vse do popolne gluhosti. Ime simptoma pojasnjuje dejstvo, da ga je najprej opisal Grefe, nato pa Usher. Od tod dvojno ime bolezni.
Bolezen se lahko deduje recesivno (pogostnost 43,5%).
Bolezen se izraža v postopoma naraščajoči oftalmoplegiji, ki z napredovanjem lahko privede do popolne nepremičnosti zrkla in popolne ptoze. Pri skoraj polovici bolnikov, natančneje pri štiridesetih odstotkih, so simptomi združeni s pigmentno distrofijo. Povedati je treba tudi o hudih degenerativnih spremembah, ki prizadenejo centralni živčni sistem.
Grefejev simptom je bolezen, ki najbolj prizadene otroke, ki se ne rodijo po naravni poti, ampak s carskim rezom. Ta bolezen se imenuje tudi "sindrom zahajajočega sonca". Zakaj ima tako ime? To je posledica videza bolne osebe: otrok spusti oči in zgornja veka se v tem trenutku začne luščiti.
Kaj so vzroki za to precej neprijetno bolezen?
Upoštevati je treba, da če se simptomi pojavijo pričas, ko otrok spremeni položaj, torej obstaja možnost, da bo bolezen čez nekaj časa izginila sama od sebe. Če se to dogaja nenehno, se morate nujno posvetovati z zdravnikom. To je mogoče razložiti z dejstvom, da je prvi primer posledica nezrelosti živčnega sistema, drugega pa zvišanja intrakranialnega tlaka.
Če nenadoma opazite simptome te bolezni, je bolje, da se obrnete niti na enega specialista, ampak na več naenkrat, da bi opisali najbolj popolno sliko. Moral bi iti k nevrologu.
Ko slišiš o tej bolezni od zdravnika, otroku ne bi smeli narediti konca. Prav tako ni vredno preskočiti diagnoze "za ušesa", ker je treba Graefejev simptom zdraviti, kot vsako drugo bolezen. Prej ko se bolezen odkrije, tem bolje, saj se v zgodnejših fazah lahko opustimo z varčnim zdravljenjem. Če pa odlašate, boste potrebovali intenzivni tečaj.
Včasih bolezen mine sama od sebe. S starostjo živčni sistem dokončno dozori in sindrom izgine. V vsakem primeru se morate posvetovati s specialistom, ki bo predpisal vse potrebne preiskave, vključno z ultrazvokom možganov. Šele po opravljenih testih bo mogoče sklepati o naravi potekajočega procesa in po potrebi določiti prognozo in zdravljenje.
Pomembno je vedeti, da v nobenem primeru ne smete prekiniti zdravljenja, ki vam ga je predpisal zdravnik, če opazite najmanjše rezultate. To je le začetek, ne končni rezultat, vse je treba pripeljati do konca.
Strokovnjak bo določil, kako naj bo pacientpotek zdravljenja - doma ali v bolnišnici. Intrakranialni tlak je zelo resna zadeva, vendar ne pozabite, da je Graefejev simptom zagotovilo za njegovo prisotnost.
Grefov simptom, foto:
Vaš dojenček je najdragocenejša stvar, ki jo imate, zato bodite previdni. Seveda ne smete paničariti brez očitnega razloga, če pa ste v dvomih, se posvetujte z nevrologom.
