Kartagenerjev sindrom je redka prirojena bolezen, ki jo povzroča motena gibljivost cilij, ki se nahajajo na površini številnih epitelijskih celic. V svoji polni obliki se ta okvara klinično kaže s triado simptomov:
- bronhiektazije;
- nerazvitost (hipoplazija) obnosnih sinusov, ki jo spremlja ponavljajoči se sinusitis;
- obrnjena razporeditev notranjih organov (situs inversus).
Sindrom je poimenovan po švicarskem zdravniku Kartagenerju, ki je leta 1933 podrobno opisal stanje. Zdaj pa se pogovorimo o bolezni bolj podrobno.
Vzroki za Kartagenerjev sindrom
Trenutno je dokazano, da ima Kartagenerjev sindrom genetsko naravo z avtosomno recesivnim tipom dedovanja. Bolezen temelji na napakah v številnih genih, ki kodirajo določene beljakovine, ki so zasnovane tako, da zagotavljajo funkcijo cilij.
Posledično se njihova mobilnost zmanjša ali popolnoma izgubi - pojavi se stanje, imenovano "primarna ciliarna diskinezija". Proučenih je bilo več kot dvajset genov, odgovornih za razvoj Kartagenerjevega sindroma. Kršitev vdelo katerega koli od njih v obdobju intrauterinega razvoja lahko privede do patologije.
Kako pogosta je bolezen?
Kot že omenjeno, je Kartagenerjev sindrom pri otrocih precej redek - le en novorojenček od 16.000.
Upoštevati je treba, da se pri dojenčkih patologija morda nikakor ne kaže, diagnoza pa se postavi šele po več mesecih in celo letih, ko se razvije živa klinična slika.
Simptomi Kartagenerjevega sindroma
Zunanje manifestacije Kartagenerjevega sindroma se razlikujejo od popolne odsotnosti simptomov do izrazite klinične slike.
Pri asimptomatskem poteku je pravilna diagnoza izjemno težka in se največkrat zgodi po naključju, ko se pri pregledu za kakšno drugo bolezen odkrije obrnjena lokacija notranjih organov.
bronhiektazije
Običajno je bronhialno drevo (glavni okvir pljuč) videti kot razvejane tubule z enakomernim zmanjšanjem premera njihovega lumna v smeri od zgornjih odsekov do spodnjih, kar spominja na obrnjeno krono.
Bronhiektazije (ali bronhiektazije) so lokalne razširitve lumna bronhijev v obliki vrečk, vreten ali valjev. V tako deformiranih bronhih postane normalno gibanje skrivnosti nemogoče. Stagnira, kar neizogibno vodi v okužbo in razvoj vnetne reakcije.
Klinično se bronhiektazija pri Kartagenerjevem sindromu kaže s kašljem z zelenkasto gnojnim izcedkomizpljunek, zvišana telesna temperatura do 38 stopinj in več, šibkost, glavobol, včasih slabost in bruhanje. Zmogljiva antibiotična terapija vam omogoča, da dosežete zunanje okrevanje, vendar takšna zdravila ne bodo mogla odpraviti glavnega vzroka vnetja - lokalnega širjenja bronhijev. Zato se opisana klinična slika večkrat ponavlja, izmenično z "lahkimi" asimptomatskimi intervali. Pridobi dolg in dolgotrajen tok. Kronični ponavljajoči se potek tega stanja se običajno imenuje bronhiektazija.
sinusitis
Druga manifestacija Kartagenerjevega sindroma je sinusitis ali vnetje obnosnih sinusov. Običajno cilije epitelija sluznice nosu in sinusov zaradi svojih vibracij zagotavljajo gibanje skrivnosti s prašnimi delci in bakterijami, ki so se naselile na njej. Pri Kartagenerjevem sindromu je funkcija cilij motena, vsebina pa stagnira v obnosnih sinusih in povzroči vnetje.
Najpogosteje se razvije sinusitis ali vnetje maksilarnih sinusov, redkeje - čelni sinusitis (čelni sinus), etmoiditis (celice etmoidnega labirinta) in sfenoiditis (sfenoidni sinus). Vsa ta stanja se kažejo s povišano telesno temperaturo, glavobolom in izcedek iz nosu s sproščanjem gnoja. Za sinusitis so značilne tudi bolečine ob straneh nosnih kril in v ličnicah.
Obrnite notranji organi
Obratna razporeditev notranjih organov ali situs viscerusim proti je najbolj značilna manifestacija sindromaKartagenerja, ki pa se pojavlja pri manj kot polovici bolnikov. Obstaja gibanje notranjih organov glede na vrsto njihove zrcalne slike. Dodeli popolno in nepopolno obratno razporeditev notranjih organov.
V primeru nepopolnega preobrata pljuča zamenjajo mesto. To lahko spremlja nekakšna zrcalna slika srca s pomikom njegovega vrha v desno polovico prsne votline (dekstrokardija).
Pri popolni obratni razporeditvi je zrcalno gibanje vseh notranjih organov. V tem primeru se jetra nahajajo na levi, vranica - na desni. Naključno odkrivanje te patologije med ultrazvokom med rutinskim pregledom in omogoča sum na Kartagenerjev sindrom v njegovem asimptomatskem poteku.
Obratna razporeditev notranjih organov je razložena s kršitvijo migracije embrionalnih celic in tkiv v embriogenezi. Mnogi organi se običajno ne razvijejo na istem mestu, kjer so po rojstvu. Ledvice so torej položene v medeničnem predelu in se postopoma dvignejo do nivoja XI-XII reber.
Premikanje (ali migracijo) organov v prenatalnem obdobju izvajajo cilije, ki pri Kartagenerjevem sindromu ne delujejo, kar povzroča obratno razporeditev notranjih organov. Na srečo, ne glede na to, kako grozeče je to stanje, v veliki večini primerov ne vodi do bistvene okvare vitalnih funkcij telesa.
Druge manifestacije Kartagenerjevega sindroma
Med drugimi simptomi bolezni je najpomembnejšije moška neplodnost. Nastane zaradi nepremičnosti semenčic zaradi dejstva, da njihove bičice ne delujejo.
Pacienti lahko doživijo tudi ponavljajoče se vnetje srednjega ušesa in izgubo sluha. To je posledica zastoja skrivnosti v srednjem ušesu, ki bi jo običajno morali odstraniti cilije epitelijskih celic sluznice.
Diagnoza Kartagenerjevega sindroma pri otrocih
Če otrok od približno enega meseca redno zboli za pljučnico, izcedek iz nosu in sinusitis, je treba sumiti na Kartagenerjev sindrom, katerega diagnoza ni zelo težka. Vključuje številne instrumentalne in laboratorijske raziskovalne metode:
- Fizični pregled ali rutinski zdravniški pregled bo razkril težave z nosnim dihanjem, specifično avskultativno sliko iz pljuč in srca ter spremembo končnih falang prstov, kot so "bobniči" z dolgim potek postopka.
- Rentgenski pregled bo razkril patološka žarišča v pljučih in obratno lokacijo srca (dekstrokardijo). Ta metoda je dovolj preprosta in varna, zato omogoča diagnosticiranje Kartagenerjevega sindroma v porodnišnici.
- Bronhoskopija je najbolj natančna metoda preiskave za odkrivanje bronhiektazij. Še več, samo z bronhoskopijo je mogoče vzeti biopsijo bronhialne sluznice.
- Biopsija sluznice bo pokazala resnost vnetnega procesa in ocenila strukturo cilij.
Vrhunske klinike inUniverze sveta že dolgo razpravljajo o Kartagenerjevem sindromu, katerega fotografije so predstavljene v tem članku. Izkušnje najbolj znanih specialistov omogočajo usposabljanje mlajše generacije zdravnikov za prepoznavanje tako redke bolezni.
Zdravljenje Kartagenerjevega sindroma
Ali se je mogoče znebiti tega stanja? Trenutno je zdravljenje Kartagenerjevega sindroma odvisno od simptomov. Ni zdravil, ki bi obnovila delovanje cilijev epitelijskih celic, vendar ima sodobna medicina bogat arzenal orodij, ki lajšajo potek bolezni. Z njihovo pomočjo lahko bolnik za dolgo časa pozabi na svojo redko bolezen.
Glavna zdravljenja:
- Antibiotiki. Ta zdravila so predpisana za vnetje pljuč zaradi bronhiektazije in sinusitisa. Uporabljajo se klasični antibiotiki penicilinske serije, makrolidi, pa tudi zdravila iz skupine "dihalnih" fluorokinolonov.
- Metode za izboljšanje bronhialne drenaže - posturalna drenaža, masaža, uporaba mukolitičnih in mukokinetičnih zdravil, itd.
- fizioterapija.
V prisotnosti izrazitih bronhiektazij s pogosto ponavljajočimi se bronhitisi in pljučnicami je indicirano kirurško zdravljenje - odstranitev (resekcija) najbolj prizadetega območja pljuč. Po takšni operaciji se stanje bolnikov bistveno izboljša.
