Swyerjev sindrom je precej redka prirojena bolezen, katere razvoj kaže na kršitev strukture y kromosoma (govorimo o odsotnosti določenega gena ali njegovi izolirani mutaciji).
Vzroki za razvoj bolezni
Praviloma je neposredni vzrok te bolezni točkovna mutacija določenega gena, ki se nahaja v kratkem kraku Y kromosoma, ali popolna izguba tega gena. Ta del kromosoma je odgovoren za sintezo beljakovine, ki sodeluje pri razvoju spola zarodka glede na moško vrsto. Zaradi tega, ker moški spolni hormoni ne vplivajo, je edina možnost za plod, da se oblikuje glede na ženski tip. Posledično ima rojeni otrok ženski fenotip s kariotipom "XY".
Patogeneza
Mutacije ali odsotnost gena SRY vodijo do neuspeha pri diferenciaciji Sertolijevih celic in posledično do nerazvitosti semenskih tubulov.
Zaradi tega so kljub "moškemu" kariotipu XY spolni organi ploda položeni in oblikovani glede na ženski tip.
Klinične manifestacije
Do začetka pubertete, znaki Swyerjevega sindroma navzvenpraktično ni izražena. In šele ko dekleta odrastejo, se začnejo pojavljati določene lastnosti:
- Pomanjkanje rasti dlak v pazduhah in na zunanjih genitalijah.
- Neustrezen, slab razvoj mlečnih žlez.
- Različne stopnje nerazvitosti, maternični infantilizem.
- vaginalna hipoplazija (manj pogosto).
- Blage sekundarne spolne značilnosti - "evnuhu podoben" ali interspolni tip postave.
- Hipotrofija ali atrofija sluznice spolnih organov.
- Nerazvitost zunanjih genitalij (sramnih ustnic in klitorisa).
- Genitalni infantilizem.
- V nekaterih primerih pride do pretirano aktivne rasti telesa in njegovih posameznih delov: spodnje čeljusti, ramenskega obroča (kar povzroči nastanek širokih ramen), mišične mase.
- Začetek pubertete pri deklicah s Swyerjevim sindromom je nemogoč zaradi pomanjkanja estrogena v njihovem telesu.
- Popolna sterilnost.
Diagnoza
V veliki večini primerov se bolezen diagnosticira pri starosti 15-16 let, v puberteti, ko postane očitno, da bolnik nima sekundarnih spolnih značilnosti.
Hkrati se dekleta s to mutacijo, ki so dosegla to starost, začnejo obračati na ginekologa s pritožbami zaradi zapoznele menstruacije.
Včasih se diagnoza izvede kot posledica displazije in malignosti nerazvitih spolnih žlez.
Diagnoza Swyerjevega sindromana podlagi naslednjih dejavnikov:
- Fizični pregled pacienta.
- ultrazvočni pregled.
- Histerosalpingografija.
Vendar je potrditev diagnoze možna le s pomočjo študije spolnega kromatina, ki razkrije prisotnost moškega kariotipa v fenotipu ženske.
Možnosti zdravljenja
Swyerjev sindrom se zdravi na več načinov.
- Najprej se odstranijo jajčniki - zaradi velike verjetnosti njihove preobrazbe v maligne tumorje.
- Po ooforektomiji je predpisano hormonsko nadomestno zdravljenje. To spodbuja razvoj sekundarnih spolnih značilnosti.
- Ko je maternica dovolj razvita, je možno roditi in roditi zdravega otroka (nosečnost nastopi kot posledica in vitro oploditve).
To bolezen je treba razlikovati od podobno imenovanega sindroma Swyer-James-McLeod. To stanje, podobno kot limfangioleiomiomatoza, podobna manifestacija, je patologija, ki prizadene pljučno tkivo. Swyerjev sindrom in limfangioleiomiomatoza sta različni bolezni.
