Zakaj je bolna sestra Adelina Sotnikova? To vprašanje si pogosto zastavljajo oboževalci mladega umetnostnega drsalca. V zvezi s tem smo se odločili, da bomo predstavljeni članek posvetili tej temi.
Kdo je Adelina Sotnikova?
Preden ugotovimo, zakaj je sestra Adeline Sotnikove bolna, smo se odločili, da vam povemo več o sami športnici. Navsezadnje je prav ona pred kratkim dokazala celemu svetu, da je najboljša mlada drsalka. Kot veste, se je to zgodilo na trenutnih olimpijskih igrah 2014 v ruskem mestu Soči. Po trdovratnem in trdem boju z zelo močnimi športniki iz drugih držav je bila Adelina Sotnikova priznana kot najboljša in zasluženo prejela zlato medaljo v enem nastopu.
ruski rekorder
Treba je še posebej poudariti, da 17-letni prvak olimpijskih iger 2014 ni osvojil le zlate medalje, ampak je tudi pokazal, kako velik potencial ima naša ogromna država v umetnostnem drsanju. Navsezadnje je prav ona podrla več rekordov, kar ji je omogočilo napredovanje v točkah. Mimogrede, prej najboljši vsamsko umetnostno drsanje je bila Irina Slutskaya, ki je osvojila le srebrno in bronasto medaljo. Delno je aktualni prvakinji pomagala premagati bolezen Maše (sestra Adeline Sotnikove). Konec koncev, po osebnem priznanju drsalke, njen talent in vztrajnost skoraj ne bi pripeljala do odlične izpolnitve načrtovanega programa brez nenehnih misli o svoji najdražji in najbližji osebi. Zakaj je torej bolna sestra Adeline Sotnikove? Spodaj boste videli odgovor na zastavljeno vprašanje.
Družinske vezi
Še pred nastopom na olimpijskih igrah 2014 je dobitnica srebrne medalje na evropskem prvenstvu Adelina Sotnikova novinarjem povedala o motivaciji za nadaljnje nastope na ledu. Povedala je, da ima sestro, ki ima precej resne zdravstvene težave. Do neke mere je ta neprijeten dogodek v življenju umetnostne drsalke postal eden od dejavnikov, ki jo še vedno zadržujejo v velikih športih, zlasti ob prelomnicah. Deklica želi zelo pomagati svoji sestri in mora zaslužiti čim več. Maša je imela že tri operacije. To je zahtevalo veliko denarja. In Tarasova Tatyana Anatolyevna jim je pri tem veliko pomagala. Hitro je našla sponzorja (podjetje), ki je plačalo vse tekoče stroške. Športnica je opozorila, da sta imela z Mašo srečo s starši: imata prijazno družino, čeprav se vsi srečajo le ob vikendih. Adeline ima s svojo mamo dokaj tesen in zaupljiv odnos. In odlično razume, kako imata mami in očetu težko.
Kaj je bolna sestraAdelina Sotnikova?
Kot veste, Adelinina mlajša sestra Masha že od otroštva trpi za sindromom Treacher Collins. Mimogrede, ta redka bolezen ima drugo ime, ki zveni kot "maksilofacialna disostoza". Je avtosomno dominantna bolezen, za katero je značilna kraniofacijalna deformacija. Prvič jo je leta 1900 opisal angleški oftalmolog Collins Edward Treacher.
Glavni simptomi
Sestro Adelino Sotnikovo Mašo so zdravniki diagnosticirali takoj po njenem rojstvu. Treba je opozoriti, da je za tako resno bolezen značilna opazna deformacija lobanje in obraza. Poleg tega lahko bolna oseba popolnoma izgubi sluh. Pri tej bolezni bolnik pogosto razvije potencialno smrtno nevarna odstopanja dihalnih poti. Zato je Mašo Sotnikovo (sestra Adeline Sotnikove) tako kot na tisoče drugih bolnikov zdravniki nenehno pod nadzorom.
Stopnje bolezni
Poznamo več stopenj te bolezni – od skoraj neopaznih znakov do zelo hudih oblik. Treba je opozoriti, da ima večina bolnikov s to diagnozo precej slabo razvite obrazne kosti. To vodi v dejstvo, da ima oseba "potopljen" obraz, zelo velik nos, majhne čeljusti in majhno brado. Nekateri bolniki imajo tudi razcepljeno nebo.
Pri hujših oblikah bolezni se mikrognatija izpodrinejezika otrok tako, da tvori zaporo v orofarinksu, zaradi česar lahko pri bolniku nastanejo odstopanja v dihalnih poteh, kar je izjemno življenjsko nevarno. Da bi preprečili smrt, je treba epiglotis kirurško odstraniti. Ker je vedela za te tankosti, je Adelina Sotnikova od otroštva naredila vse, da je uspela v umetnostnem drsanju in zaslužila dovolj denarja, tako potrebnega za zdravljenje njene sestre. Adelina je začela drsati pri 4 letih in zahvaljujoč tej motivaciji je po 8-9 letih izvajala najtežje figure na ledu.
Vzroki bolezni
Iz kakšnega razloga je Maša Sotnikova zbolela za to boleznijo? Sindrom Treacher Collins je izključno genetska motnja. Najpogostejši vzrok za to življenjsko nevarno bolezen je nesmiselna mutacija (ali pojav stop kodona) v genu TCOF1, ki vodi v nadaljnjo haploinsuficienco. Predstavljeni sindrom se deduje po avtosomno dominantnem principu in se pojavi le pri 1 od 50.000 novorojenčkov. Ta bolezen se pojavi v dokaj zgodnji fazi razvoja ploda. Do danes ni bilo ugotovljenih povezav med zdravstvenim stanjem matere ali očeta s pojavom takšne mutacije.
Opozoriti je treba, da se takšna diagnoza najpogosteje postavi že v bolnišnici. Navsezadnje ima ta bolezen jasne klinične znake (zlasti pri hudih oblikah), in sicer: hud strabizem, majhnost ust, ušes in brade, pa tudi kolobome vek inpovečan nos. Mimogrede, prav ti simptomi bolezni precej otežujejo hranjenje novorojenega otroka, kar ogroža njegovo življenje.
Inteligenca in fizične sposobnosti
Maša, sestra Adeline Sotnikove, je tako kot drugi bolniki s sindromom Treacher Collins fizično šibka. Toda hkrati je njena inteligenca popolnoma ohranjena. Takšni bolniki gredo skozi vse faze odraščanja skupaj z zdravimi vrstniki. Čeprav je treba opozoriti, da je v nekaterih primerih še vedno možna zamuda v psihološkem razvoju. Poleg tega pogosto poslabšanje sluha pri takšnih bolnikih povzroči negativne govorne posledice. Prav tako lahko zunanje spremembe postanejo precej resna psihološka težava za dekleta in fante, ki jih je brez posebne pomoči precej težko rešiti.
Zdravljenje bolezni
Treater Collinsov sindrom Zdravljenje je odvisno od stopnje prisotne bolezni. Takšna terapija praviloma vključuje naslednje postopke:
-
sestra adeline sotnikova masha Genetska posvetovanja. Lahko se izvaja tako za posameznika kot za vso družino (odvisno od tega, ali je ta bolezen dedna ali ne).
- Nošenje slušnih aparatov (če ima bolnik prevodno izgubo sluha).
- Zobno in ortodontsko zdravljenje. Potrebno za odpravo malokluzije.
- Logopedske seje s strokovnjaki za izboljšanje komunikacijskih veščin. Mimogrede, defektologi delajo tudi s tistimi ljudmi, ki imajoimate težave s požiranjem pijače ali hrane.
- Kirurške metode. Operacije pomagajo izboljšati človekov videz in kakovost življenja.
