Razvoj genetike je sčasoma presegel meje povsem znanstvene doktrine in se preselil v vejo prakse. Mnogi sodobni zdravniki uporabljajo podatke genetskih analiz za pravilno diagnozo, predvidevanje možnih bolezni in odpravo dejavnikov, ki prispevajo k njihovemu razvoju. Za to mora bolnik opraviti le genetsko analizo, ki bo pokazala popolno sliko nagnjenosti k bolezni.
Nekaj besed o DNK
Nukleinska kislina deoksiribe (DNK) je kompleksen niz nukleotidov, ki tvorijo verige – gene. Prav ta znotrajcelična tvorba nosi dedne informacije, ki jih prejmejo od staršev in se prenesejo na otroke.
V času nastajanja zarodka poteka zelo hitra delitev celic. Na tej stopnji se pojavijo majhne napake, ki jih imenujemo genske mutacije. So tisto, kar določa osebnost osebe. Mutacije so lahko pozitivne ali negativne.
Znanstveniki so delno uspeli razvozlati človeško genetsko kodo. Vedo, kateri geni povzročajo bolezni in kateri prispevajo k prirojeni odpornosti na določene bolezni. Genetskianaliza daje zdravnikom sliko o tem, kako najbolje zdraviti bolnika glede na njegove predispozicije.
Monogene bolezni in polimorfizmi
Zdravniki priporočajo genetsko testiranje za vsako osebo. Dogaja se enkrat v življenju. Na podlagi njegovih rezultatov se sestavi genetski potni list. Označuje vse možne bolezni in nagnjenost k njim.
Prirojene bolezni vključujejo monogene mutacije. Nastanejo kot posledica zamenjave enega nukleotida v genu v drugega. Pogosto so takšne zamenjave popolnoma neškodljive, včasih pa lahko povzročijo resne bolezni. Ti vključujejo na primer fenilketanurijo in mišično distrofijo.
Polimorfizem je povezan z zamenjavo nukleotidov v genih, vendar ne povzroča neposredno bolezni, ampak deluje le kot indikator nagnjenosti k tovrstnim boleznim. Polimorfizem je precej pogost pojav. Pojavlja se pri več kot 1 % posameznikov v populaciji.
Prisotnost polimorfizma kaže, da je pod določenimi pogoji in pod vplivom škodljivih dejavnikov možen razvoj določene bolezni. Toda to ni diagnoza, ampak le ena od možnosti. Če vodite zdrav življenjski slog in se izogibate škodljivim dejavnikom, je verjetno, da se bolezen nikoli ne bo pojavila.
Napoved prirojenih bolezni
Razvoj sodobne genetike omogoča ne samo ugotavljanje prisotnosti prirojenih bolezni ali nagnjenosti k njim, temveč tudi napovedovanje zdravja nerojenih otrok. Da bi to naredili, morajo starši v fazi načrtovanja nosečnosti prenesti genetskoanaliza. To je še posebej pomembno, če ima starš že zapletene bolezni.
To velja tudi za bolezni, ki se prenašajo genetsko. Med njimi je hemofilija, ki so jo trpele skoraj vse monarhične dinastije stare Evrope, kjer so bile poroke običajne za krepitev političnih vezi.
Prav tako bo genetska analiza pokazala nagnjenost nerojenega otroka k raku, sladkorni bolezni, hipertenziji, koronarni bolezni srca. To je še posebej pomembno, če je imel takšno diagnozo eden od bodočih staršev v družini. Geni predispozicije so lahko v recesivnem (zatrtem) stanju, vendar je verjetno, da se bodo pojavili pri bodočem otroku.
Test za nosečnost
Če je v času načrtovanja otroka priporočljivo, da se starši testirajo, se med nosečnostjo izvede genetska študija ploda. V ta namen se za analizo vzame plodovnica, popkovnična kri ali deli posteljice.
Takšne študije so potrebne za ugotavljanje možnosti prirojenih bolezni. Gre za popolnoma nepredvidljive bolezni, ki nastanejo kot posledica intrauterinih mutacij, ki jih ni mogoče vnaprej predvideti. Ena od teh bolezni je Downov sindrom, ko se pri plodu iz nekega razloga pojavi dodaten kromosom. Normalno število za osebo je 46 kromosomov, 23 parov, eden od očeta in matere. Z Downovim sindromom se pojavi 47. neparni kromosom.
Tudi genetske mutacijemožno po prebolelih kompleksnih nalezljivih boleznih med nosečnostjo: sifilis, rdečke. Na podlagi rezultatov takšne analize se lahko sprejme odločitev o splavu, saj bo nerojeni otrok popolnoma nesposoben.
Ogrožene ženske
Seveda bi bilo bolje, da bi vsaka bodoča mamica naredila analizo za intrauterine bolezni, vendar obstajajo številne indikacije za ta poseg. Najprej je to starost. Po 30 letih je tveganje za razvoj patologij pri plodu vedno veliko. Poveča se tudi, če so bili primeri splava. Da bi vedeli za nevarnost že v zgodnjih fazah, je vredno opraviti teste, ki kažejo, da je vse v redu.
Nosečnice imajo tako nalezljive bolezni kot poškodbe. Lahko vplivajo tudi na potek razvoja ploda. Prej ko se pojavijo, večja je nevarnost nevarnih mutacij.
Vedno obstaja nevarnost nepravilnega razvoja ploda, če je mati ob spočetju ali v zgodnjih fazah po njem padla pod vpliv nevarnih dejavnikov. Ti vključujejo alkohol, močne droge, psihotropne snovi, rentgenske žarke in druge izpostavljenosti.
In seveda je bolje igrati na varno, če ima družina že enega otroka s prirojenimi patologijami.
test očetovstva
V življenju obstajajo situacije, ko očetovstva otroka ni mogoče ugotoviti. Ali pa iz nekega razloga obstajajo dvomi, da sta oče in otrok ali mati in otrok sorodnika. V tem primeru lahko opravite genetski krvni test za določitev družinskih vezi. Točnost takšne študije je več kot 90%.
Da, in sam postopeknezapleteno. Dovolj je samo darovati kri starša in otroka. Po več kazalnikih je enostavno ugotoviti, ali imata ti dve osebi skupne gene.
Ugotavljanje očetovstva se v forenziki praviloma uporablja za dokazovanje ali zavračanje potrebe po preživnini.
prediktivna medicina
Zdravniki si vsako leto prizadevajo, da bolezni ne zdravijo, ampak jih preprečijo, še preden se pojavijo prvi simptomi. Kot kaže genetska analiza, to ni tako težko narediti. Ker je že po genotipu mogoče uganiti, katerim boleznim je človek najbolj nagnjen.
Ta smer se imenuje napovedna (prediktivna) medicina. Na podlagi genetskega potnega lista zdravnik določi življenjski slog svojega pacienta in ga opozori na nevarne trenutke, ki lahko postanejo sprožilec za razvoj določene bolezni. To je veliko lažje in ceneje kot skozi dolgotrajno in včasih ne preveč učinkovito terapijo.
test za HIV/aids
Danes se celo testi za HIV/AIDS opravljajo z genetskim testiranjem. Postopek ni zapleten, vendar je za izvedbo študije potrebno veliko časa. Toda rezultati takšne analize so bolj natančni in razkriti.
Veliko sodobnih diagnostičnih centrov opravlja genetsko analizo, katere cena je ugodna za vsakega povprečnega pacienta. Vse je odvisno od ciljev: stroški se gibljejo od 300 rubljev do deset tisoč. Zato ni razloga zazavrniti izvedbo tako informativne študije, še posebej, če lahko reši življenje vam in vašim otrokom.
