Trizomija - prisotnost več ali enega dodatnega kromosoma v kromosomskem nizu. Najpogostejša možnost je prisotnost dodatnega kromosoma v 13., 18. in 21. kromosomu.
Downov sindrom
Drugo ime te bolezni je trisomija 21. Prvič jo je preučil v svoji praksi in opisal dr. Langdon Down leta 1866. Zdravnik je pravilno navedel glavne osnovne simptome, ni pa mogel pravilno ugotoviti vzroka tega sindroma. Znanstveniki so lahko razkrili skrivnost trisomije 21 šele leta 1959. Nato je bilo ugotovljeno, da ima ta bolezen genetski izvor. Za značilnosti sindroma so odgovorne kopije genov na 21. kromosomu, in sicer prisotnost dodatnega kromosoma vodi do takšne patologije. Znano je, da vsaka človeška celica vsebuje triindvajset parov kromosomov. Prva polovica izvira iz materinega jajčeca, druga polovica pa iz očetove sperme. Toda včasih pride do okvare in se kromosom morda ne loči, zato lahko eden od staršev dobi dodatekenoto. Omeniti velja, da fantje in dekleta trpijo za Downovim sindromom na enak način. Tudi geografska lega staršev ni pomembna. Po statističnih podatkih eden od osemsto otrok trpi za trisomijo 21.
Vzroki in tveganje za trisomijo 21. Norma kazalnikov tveganja
Vzroki za Downov sindrom še niso popolnoma razumljeni. Znanstveniki se o tej patologiji še vedno prepirajo. Edina stvar, v kateri se strinjajo, je, da je trisomija 21 posledica neuspeha številnih interakcij med posameznimi geni. In da ne gre za dedno bolezen. Opažen je tudi določen vzorec: če je starost matere več kot 35 let, se pojavnost te patologije poveča za tri odstotke. In starejša kot je porodna ženska, večje je tveganje, da bo imel otrok trisomijo 21. Torej je tveganje za rojstvo bolnega otroka pri ženskah, starih 25 let, 1 otrok na 1250 otrok, po štiridesetih pa 1. otrok pri 30 novorojenčkih. Treba je opozoriti, da starost očeta ne vpliva na pojav bolezni. Ženska z Downovim sindromom lahko rodi bolnega otroka s petdesetodstotno verjetnostjo, moški s to boleznijo so neplodni. Starši z otrokom s tem stanjem imajo enoodstotno tveganje za trisomijo 21 pri svojem drugem otroku.
Metode za določanje kromosomske nenormalnosti
Vsaka ženska, ki načrtuje nosečnost, skrbi za zdravje svojega nerojenega otroka. Sodobna medicina omogoča prepoznavanje številnih razvojnih patologijotrok je še v maternici. Kot že omenjeno, se pričakovano tveganje za trisomijo 21 večkrat poveča s starostjo porodnice. Zato je tistim ženskam, katerih starost je ogrožena, predpisan pregled v prvem trimesečju nosečnosti. Toda ne samo starost je lahko razlog, zakaj ima zdravnik pomisleke, da se pri plodu lahko razvije trisomija 21. Norma, pri kateri je predpisana analiza:
- prirojene nepravilnosti v preteklih nosečnostih, zlasti kromosomske nepravilnosti;
- prisotnost splavov;
- prisotnost hudih prirojenih bolezni pri nosečih sorodnikih;
- pretekle nalezljive bolezni v zgodnji nosečnosti;
- izpostavljenost sevanju;
- rojstvo prvega otroka s tem sindromom;
- Zgodnja uporaba teratogenih zdravil.
Za analizo se odvzame kri, nato pa se testni vzorec postavi v posebno napravo, s pomočjo katere se odkrije prisotnost patologije. Po posrednih znakih se določi tudi trisomija 21, upoštevajo se normalni kazalniki skupaj z drugimi objektivnimi dejavniki. Ti vključujejo: starost porodne ženske, težo, prisotnost plodov, odsotnost ali prisotnost slabih navad in drugo. In šele po opravljenem popolnem pregledu so bila izračunana vsa tveganja in potrjen je kazalnik "trisomija 21" - žensko povabijo na posvet z ginekologom, kjer ji povedo o sumu na Downov sindrom v nerojenega otroka. Ženska se lahko odloči za prekinitev nosečnosti. Ampak samo enarezultati presejanja ne morejo dati 100% diagnoze. Če je test pozitiven, zdravnik običajno predpiše horionsko punkcijo.
Simptomi in znaki Downovega sindroma
Praviloma se trisomija 21 odkrije v prvih minutah otrokovega življenja. Obstajajo številni zunanji znaki, po katerih lahko zdravnik postavi to diagnozo. Ti vključujejo:
- kratek vrat, sploščen nos in obraz, majhna usta, velik, običajno štrleči jezik, mongoloidne oči, majhna deformirana ušesa;
- napačno nebo, užlebljen jezik, ploski nosni most;
- kratke in široke roke, dlani z eno gubo, skrajšana falanga srednjega prsta;
- bele lise na šarenici;
- majhna telesna teža;
- zelo šibek mišični tonus;
- ukrivljenost prsnega koša.
Patologija notranjih organov
Lahko rečemo, da je pri ljudeh, ki jim je bila diagnosticirana trisomija 21, stopnja komorbidnosti:
- prirojene srčne napake;
- različne bolezni prebavil;
- tveganje za raka je veliko večje kot pri zdravih ljudeh;
- gluhost;
- okvara vida;
- apneja;
- debelost;
- zaprtje;
- otroški krči;
- Alzheimerjeva bolezen.
trisomija 21. Normalne psiho-čustvene manifestacije
Verjetno največpogosta motnja pri otrocih, ki so jim to diagnosticirali, je kršitev psiho-čustvenega razvoja. Ljudje s patologijo trisomije 21 se težko naučijo, niso družabni, skoraj ne obvladajo govora. Pogosto so takšni otroci bodisi hiperaktivni bodisi popolnoma nedružabni. Ti ljudje so zelo dovzetni za depresijo. Vendar je treba opozoriti, da so takšni otroci zelo ljubeči, poslušni in pozorni. Imenujejo jih tudi "sončni otroci".
zdravljenje Downovega sindroma
Žal je ta patologija trenutno neozdravljiva. Edini način za pomoč takšnim ljudem je zdravljenje sočasnih bolezni. Na ta način lahko podaljšate življenje "sončnim ljudem" in izboljšate kakovost življenja.
Napoved Downovega sindroma
V zadnjem času se je pričakovana življenjska doba ljudi s patologijo v 21. kromosomu dramatično povečala. Vse zahvaljujoč izboljšanju kakovosti preiskav in zdravljenja. Oseba s tem sindromom lahko kvalitativno živi do petindvajset let ali več. Zahvaljujoč vključevanju v družbo lahko ljudje z Downovim sindromom živijo polno življenje, otroci lahko hodijo v običajne šole. Do danes je znanih kar nekaj ljudi, ki so uspeli veliko prispevati v javno življenje in celo postali slavni.
Praktični nasveti za starše "sončnih" otrok
Starši, ki jim povedo, da ima njihov otrok Downov sindrom, imajo veliko vprašanj v zvezi z nadaljnjo oskrbo in vzgojo otroka. Do nedavnega v našidružba ima do takšnih ljudi predsodke. Ta odnos se je razvil zaradi pomanjkanja informacij. Toda v zadnjem času družba dobiva vse več informacij o ljudeh, ki so nekoliko drugačni od nas. Zdaj nastaja veliko število centrov, kamor lahko pridejo starši s svojimi »sončnimi otroki«. V njih ne delijo le svojih uspehov in izkušenj, ampak otroke učijo prilagajanja vsakodnevnim težavam in vključevanja v sodobno družbo. Pomembno je, da se vključimo ne le v duševni razvoj otroka, ampak tudi v fizični. Dobre rezultate dosežemo s telesno dejavnostjo in delovno terapijo. Otroke je treba naučiti skrbeti zase. Zelo pomembno je, da se s "sončnim" otrokom ukvarjamo že od otroštva. Obstaja veliko metod za razvoj takšnih otrok. In če bližnji ljudje pomagajo dojenčku pri soočanju s svojo posebnostjo, potem je verjetno, da se otrok praktično ne bo razlikoval od svojih vrstnikov. Ne more iti samo v redno šolo, ampak tudi pridobiti poklic, kar pomeni postati polnopravni član družbe.
