Genetske patologije so najbolj zapletene in težke, saj se jih je nemogoče popolnoma znebiti. Ena takih bolezni je akutna intermitentna porfirija. To je dedna bolezen, pri kateri se poveča količina porfirinov v krvi. Ta vrsta patologije velja za eno najpogostejših med vsemi vrstami genetskih porfirij.
Med boleznijo se v človeških organih kopičijo strupene snovi. Najpogosteje se patologija diagnosticira pri lepšem spolu. Poleg tega ga lahko izzoveta nosečnost in porod.
Simptomi bolezni
Če bolnik razvije akutno intermitentno porfirijo, so simptomi:
- Otrplost na nekaterih predelih kože.
- Polinevritis (večkratna poškodba živcev).
- Izpuščaj.
- pordelost in otekanje kože.
- Pigmentacija in mehurji na predelih kože, ki so običajno izpostavljeni.
- Mikrocista (zmanjšanje volumna mehurja, pri katerem obstaja vztrajna kršitev njegovegafunkcije).
- Psih.
- Organske patološke spremembe v jetrih, ki vplivajo na njihovo delovanje.
- Anemija.
- koma.
- Bolečina v trebuhu in zelo močna. Spremljata jih dodatna slabost in bruhanje.
- Uničenje nohtnih plošč.
- Povečanje pritiska.
- Okvarjeno uriniranje.
- Zmedenost, strah, halucinacije.
- Paraliza dihalnih mišic.
Opozoriti je treba, da se prvi znaki pojavijo pri bolniku, starem od 20 do 40 let, v obliki krčev. Poleg tega se lahko pogosto ponavljajo ali se zgodijo le enkrat v življenju. Če se razvije napad patologije, se lahko pojavijo motnje na delu možganskega debla, živcev lobanje (okulomotorni in obrazni), avtonomnega NS.
Simptomi porfirije se ne pojavijo pri vseh nosilcih. Na primer, 80 % jih se morda sploh ne zaveda težave. Značilnost napadov bolezni je, da pacientov urin v vseh oblikah spremeni barvo in postane rožnat, rjav ali celo rdeč.
Akutne oblike porfirije so precej redke. Simptomi bolezni so izraženi na različne načine.
Diagnoza patologije
V primeru bolezni, kot je akutna intermitentna porfirija, mora biti diagnoza temeljita. Večinoma se uporabljajo laboratorijske preiskave urina in krvi, ki naj pokažejo količino porfobilinogena, raven porfirina v plazmi. Če je bil vsaj en vzorecpatološki, potem se lahko bolniku dodeli dodaten pregled.
Pomembno je na primer narediti rentgensko slikanje trebušne votline, ki bo pomagalo prepoznati črevesno obstrukcijo. Poleg tega obstaja nekaj diagnostičnih meril, ki bodo pomagala narediti diagnozo čim bolj natančne:
- Med napadom: PBG in ALA se zelo hitro izločata z urinom.
- Med remisijo se lahko opravi presejanje za stopnjo zmanjšanja aktivnosti deaminaze.
V vsakem primeru mora biti diagnoza diferencialna, da je terapija bolezni resnično učinkovita. Če je bil pregled opravljen nepravilno in se je izkazalo, da je zdravljenje neučinkovito, bo bolnik umrl (v 60% primerov).
Pomembno je tudi, da vsi člani pacientove družine opravijo teste. To bo v prihodnosti pomagalo preprečiti razvoj porfirije pri potomcih.
Kako bolezen napreduje?
Mehanizem razvoja patologije je precej preprost. Hem - nebeljakovinski del hemoglobina - se pod vplivom določenih dejavnikov lahko spremeni v zelo strupeno snov. To pa razjeda tkiva pod kožo.
Zaradi tega začne pokrov postajati rjav, tanjši. Sčasoma se pacientova koža pokrije z ranami in razjedami, še posebej, če je izpostavljen sončni svetlobi. Dejstvo je, da ultravijolično sevanje poškoduje že tako tanka tkiva.
Razvoj patološkega procesa ne vpliva samo na povrhnjico. Prizadeta so tudi hrustančna tkiva nosu in ušes. Seveda jih to deformira. Se pravi ostrointermitentna porfirija prinaša ne le fizično, ampak tudi moralno trpljenje, saj človek ne more pogledati svojega iznakaženega odseva v ogledalu.
Razlog za razvoj
Akutna intermitentna porfirija je kompleksna in huda bolezen. Razlogi za njegov razvoj so naslednji:
- Genetska predispozicija: patologija je podedovana.
- Preveč peroksidacije lipidov.
- Bolezen jeter. To še posebej velja za hepatitis.
- Hudna zastrupitev s kemikalijami ali solmi težkih kovin.
- Kupfferjeva celična sideroza.
- Veliko železa v krvi.
- Dolgotrajna uporaba težkih zdravil: barbiturati, hormoni.
- kronični alkoholizem.
Kateri dejavniki lahko povečajo tveganje za razvoj patologije?
Porfirija (kaj je - že veste) se lahko izzove:
- Stroga dieta. To je tudi resno obremenitev jeter, ki morajo delovati več kot običajno.
- stresno stanje.
- Jemljem veliko zdravil.
- Pogosta izpostavljenost nevarnim kemikalijam.
- Hormonske spremembe zaradi nosečnosti ali menstruacije pri ženskah.
- Zapletene nalezljive patologije, kot je hepatitis C.
- Preveč pijem.
Da patologija ne motivedno znova morate le odpraviti vse zgornje dejavnike, pa tudi voditi zdrav življenjski slog.
Napoved
Če je bolniku diagnosticirana akutna intermitentna porfirija, je prognoza v veliki meri odvisna od stopnje poškodbe živčnih končičev. Pravočasna terapija lahko odpravi simptome v 2-4 dneh.
Če se pri bolniku razvije huda motorična nevropatija, simptomi morda ne izginejo več mesecev ali let. Starejša je oseba, manj je občutljiva na dejavnike, ki povzročajo bolezen. Pogostost njegovih napadov se zmanjšuje.
Značilnosti zdravljenja
Če je bolniku diagnosticirana akutna intermitentna porfirija, morata zdravljenje opraviti hematolog in endokrinolog. Seveda mora biti terapija kompleksna. Vključuje:
- Plazmafereza (čiščenje krvi toksinov s pomočjo posebne opreme).
- Zaščita pred neposredno sončno svetlobo.
- Splenektomija (odstranitev vranice).
- Uporaba protibolečinskih zdravil.
- Uporaba zdravil za zniževanje krvnega tlaka.
- Uporaba raztopine glukoze za infundiranje.
- Uporaba zdravil, kot sta adenozin monofosfat in riboksin.
- Uporaba izdelkov, ki spodbujajo izločanje kožnih porfirinov z urinom.
Porfirija (kaj je - opisano zgoraj) zahteva celosten pristopzdravljenje. Približni režim zdravljenja je lahko:
- Za začetek je treba bolnika sprejeti v bolnišnico. Tukaj morate nenehno spremljati srčni utrip, krvni tlak, pa tudi druge vitalne znake.
- Pomembno je izključiti absolutno vse dejavnike, ki izzovejo poslabšanje bolezni.
- Če natančen vzrok patološkega stanja še ni ugotovljen, lahko bolniku damo infuzijo glukoze. Vendar pa ta način zdravljenja pomaga le, če napad porfirije ni hud.
- Pomembno je tudi, da bolnika hitro začnemo zdraviti s heminom. V tem primeru lahko pride do izboljšanja po 2-4 postopkih.
- Obvladovanje simptomov je tudi pomemben del procesa zdravljenja. Potrebno je spremljati režim pitja, da bolnik ne dehidrira. Za odpravo bolečine boste potrebovali paracetamol, pa tudi narkotične analgetike (na voljo na recept). Beta-blokatorji se lahko uporabljajo za zdravljenje nepravilnega srčnega utripa in težav s pritiskom. Z okužbo se je treba boriti s penicilini ali cefalosporini.
Splošna klasifikacija
Akutna intermitentna porfirija je naslednjih vrst:
- Patologija zaradi pomanjkanja dehidrataze.
- Dedna koproporfirija.
- Pestra porfirija.
Katerih zdravil ne smete jemati?
Akutno intermitentno porfirijo lahko povzročijo nekatera zdravila. Torejvedeti morate, katerih ne morete vzeti, da ne bi izzvali napada.
Torej, če ima oseba akutno intermitentno porfirijo, mora biti seznam prepovedanih drog poznati na pamet:
- Zelo nevarna zdravila: dapson, danazol, difenilhidanton, diklofenak, karbamazepin, meprobamat, novobiocin, klorokin.
- Možno nevarno: klonazepam, ketamin, klonidin, nortriptilin, rifampicin, teofilin, eritromicin, spironolakton.
Preprečevanje bolezni
Žal zdravniki danes ne morejo ponuditi nobenega nabora preventivnih ukrepov, ki bi lahko preprečili bolezen. Vendar pa lahko upoštevate nekaj nasvetov za splošno podporo telesa:
- Najbolje je prenehati kaditi in piti.
- Pomembno je jesti tista živila, ki vsebujejo veliko količino vitaminov, zlasti skupine B.
- Kožo je treba zaščititi pred neposredno sončno svetlobo: očala, zaprta oblačila, klobuki ali kape so obvezni, ko greste ven!
- Bolje se je izogniti vsem tistim dejavnikom, ki lahko povzročijo poslabšanje.
- Pomembno je, da poiščete nasvet nutricionista, ki vam bo pomagal izbrati najboljšo dieto.
Obstaja še nekaj koristnih priporočil zdravnikov, ki jih mora bolnik vedno upoštevati. Na primer, vedno z njimmora biti zapestnica, na kateri bo zapisano, da ima oseba to posebno bolezen.
To so vse značilnosti predstavljene patologije. Ostanite zdravi!
