Obstaja veliko bolezni, ki jih ljudje redko izkusijo. Zato malo ljudi ve zanje. Med te težave sodi tudi Wolf-Hirschhornov sindrom. Kaj je to, ali je ta bolezen nevarna in kakšne so napovedi za življenje pri takšnih bolnikih - o vsem tem bomo razpravljali naprej.
Osnovne informacije
Na začetku je treba omeniti, da je bila takšna genetska patologija, kot je Wolf-Hirshhornov sindrom, opisana pred kratkim, leta 1965. To je hkrati storilo več nemških genetikov. Osnova te težave je delecija (posebne kromosomske preureditve, ko se del kromosoma preprosto izgubi) kratkega kraka 4. kromosoma. To pomeni, da zaradi določenih genetskih sprememb človeku manjka del zgoraj opisanega 4. kromosoma, kar vodi do zunanjih in notranjih sprememb. Sprva se je težava imenovala 4p-sindrom. Kasneje so patologijo začeli imenovati po imenih znanstvenikov, ki so sodelovali pri njenem odkritju.
Nekaj statistike
Wolf-Hirschhornov sindrom je razmeroma redek. Pogostost manifestacije bolezni: en primerkromosomske spremembe pri približno sto tisoč zdravih otrocih. Če govorimo o spolu, se 4p-sindrom pogosteje pojavlja pri deklicah kot pri fantih. Če pogledate kvantitativno razmerje, potem je na 75 bolnih deklet približno 50 moških otrok s patologijo. Treba je opozoriti, da znanstveniki tega dejstva ne razlagajo. Vendar so ti kazalniki zelo pomembni za svet znanosti in strokovnjaki že dolgo delajo na ugotavljanju glavnih vzrokov za to kromosomsko preureditev. Prav tako je treba opozoriti, da je bilo do danes podrobno opisanih okoli 130 primerov te bolezni, kar je povsem dovolj za preučevanje tega problema.
O vzrokih sindroma pri otrocih
Če opisujemo tako težavo, kot je Wolff-Hirschhornov sindrom, je pomembno najprej razmisliti o vzrokih za njegov nastanek. Sprva je treba opozoriti, da znanstveniki ne morejo poimenovati jasnih zunanjih vzrokov, kot so: slabe navade ali napačen ritem življenja staršev. V tem primeru so stvari nekoliko bolj zapletene.
Na začetku je treba povedati, da je ta sindrom nevaren za tiste bolnike, ki imajo težave z delitvijo avtosomov (parni kromosomi, ki so enaki v človeškem telesu, ne glede na spol, za razliko od spolnih). Poglobimo se malo v medicino. Raziskovalci trdijo, da se ta patologija pojavi v primeru izgube segmenta 4p16 (v tem primeru izguba delcev 4p12-4p15 izzove pojav popolnoma drugačnih sprememb v videzu in notranjih organih). Pomembno je tudi opozoriti, daV tem primeru ima dednost veliko vlogo. Tako so bile matere ali očetje otrok s to diagnozo nujno nosilci teh prestrukturiranja.
Naslednja točka, ki jo je treba opozoriti: vzrok sindroma so lahko obročni kromosomi 4p- (v tem primeru se ne delijo vzdolžno, kot bi moralo biti, ampak prečno). Takoj je treba povedati, da se pri takšnem razvoju dogodkov pri majhnih bolnikih ločijo dodatni simptomi, ki niso značilni za čiste 4p-delecije.
Glavni klinični znak
Kako izgleda Wolf-Hirschhornov sindrom? Simptomi, ki se pojavijo pri tej težavi in so pokazatelji diagnoze, so različni. Vendar, na kratko, za to patologijo so značilne zamude ne le v fizičnem, temveč tudi v psihomotoričnem razvoju otroka. To je glavni klinični znak težave.
Simptomi
Ne pozabite povedati, kateri simptomi spremljajo Wolf-Hirschhornov sindrom. Torej jih je mogoče opredeliti kot celoten kompleks. Vendar je treba opozoriti, da se zgodi tudi, da je pri otroku patologija skoraj neopazna in ni bistvenih sprememb v videzu. Glavni simptomi sindroma so naslednji:
- Neznačilna struktura lobanje ali tako imenovana "bojevniška čelada". Otrok ima lahko nos v obliki kljuna. Ušesa postanejo zelo velike, štrlijo. Lahko se pojavi tudi hipertelorizem, ko se razdalja med očmi poveča na nenavadno velikost. Sama zrklase lahko razvije tudi nepravilno.
- Mikrocefalija, ko je lobanja bolnega otroka bistveno manjša od lobanje zdravega. Tudi možgani se zmanjšajo.
- konvulzivni sindrom, to je nespecifična reakcija otroka na različne zunanje dražljaje. V tem času lahko dojenček celo umre.
- Nebo, jezik ali zgornja ustnica se morda ne zacelijo, včasih nastanejo razpoke.
Notranji organi
Včasih se Wolff-Hirschhornov sindrom pojavi brez poškodb notranjih organov. Najpogosteje pa se spremenijo tudi zaradi nepravilne delitve kromosomov. Kaj bi se potem lahko zgodilo?
- Najpogosteje trpi srce, pojavljajo se vse vrste okvar tega organa.
- Možne patologije pri razvoju ledvic. Obstaja cistična displazija (ko je motena tvorba ledvičnega parenhima), hipoplazija (nerazvitost organa kot celote ali njegovih tkiv). Manj pogosta je ledvična ageneza, policistoza (v ledvičnem tkivu se tvori več cist), medenična distopija ledvic in druge patologije v razvoju tega organa.
- Prav tako pogosto trpijo prebavila. Med težavami so aplazija žolčnika (prirojena odsotnost), kila tankega črevesa, gibljivost slepo črevo.
- Deformirana je tudi navzkrižna kokcigealna regija, kjer lahko nastanejo lijaki ali vdolbine nepravilne oblike.
Upoštevati je treba tudi, da se s tem sindromom rodi otrok s kritično nizko telesno težo. In to kljub dejstvu, da je matinosi otroka do polnega poroda, 40 tednov.
Duševni razvoj
Kaj je še posebnega pri Wolf-Hirschhornovem sindromu? Kariotip, to je niz kromosomov, nepopoln, deformiran. Posledično se poleg odstopanj v telesnem razvoju opazi tudi duševna zaostalost. Lahko je blaga, zmerna ali huda. Treba je opozoriti, da ta stran patologij še ni dobro raziskana, znanstveniki še vedno delajo v tej smeri. Toda že obstajajo dokazi, da se lahko razvije hipoplazija malih možganov ali corpus callosum, kar vpliva na normalno delovanje možganov. Hkrati bi rad opozoril, da imajo včasih bolniki tudi zelo zmerno duševno zaostalost, zaradi česar lahko takšni otroci v celoti sobivajo v družbi, se družijo.
Diagnoza
Kako je mogoče diagnosticirati Wolf-Hirschhornov sindrom? Zdravniki imajo veliko razlogov za sum, da je nekaj narobe. Prva stvar, na katero je pozoren porodničar, je teža otroka ob rojstvu. Otroci, ki kasneje dobijo to diagnozo, se rodijo s kritično nizko telesno težo, do 2 kg. Tudi razlog za dvom o normalnem razvoju otroka je videz novorojenčka. Če govorimo o postavitvi diagnoze, potem se ta diferencira vzporedno z diagnozo Pataujevega sindroma (prisotnost dodatnega 13. kromosoma v celicah, ki povzroča podobne simptome). Vendar pa bodo v tem primeru zelo pomembne razlike, kot je na primer prisotnost posebnih vzorcev na koži, ki jih v medicini imenujemo dermatoglifi.
Testi
Za postavitev diagnoze se izvede citogenetska študija, med katero se ugotovi kršitev v kromosomih. V tem primeru je diagnoza potrjena v približno 60 % primerov. Podvrsta študije je tako imenovana metoda FISH, ko zdravniki določijo nespecifičen položaj kromosomov v DNK.
Druge študije se lahko predpišejo samo za ugotavljanje kršitev notranjih organov, patologij v njihovem razvoju. Torej, to lahko zahteva EKG in EchoCG, ultrazvok, rentgen, CT ali MRI.
zdravljenje
Nadalje upoštevamo Wolf-Hirschhornov sindrom. Zdravljenje te težave je tisto, kar je treba povedati. Kot je že postalo jasno, gre za prirojeno genetsko patologijo, ki je ni mogoče popolnoma obvladati. Takšnega zdravljenja ni. Vendar pa zdravniki izvajajo simptomatsko terapijo in usmerjajo sile v podporo normalnemu delovanju poškodovanih organov. Za to težavo je indicirano tudi genetsko svetovanje. V tem primeru se pregledata mati in oče bolnega otroka. Včasih je lahko indicirana operacija za normalizacijo delovanja nenormalno razvitih notranjih organov.
Napovedi bolnikovega življenja
Kako nevaren je Wolf-Hirschhornov sindrom? Fotografije bolnikov s to diagnozo kažejo, da se otroci s to težavo pogosto razlikujejo od običajnih ljudi. To igra veliko vlogo pri socializaciji takšne osebe. Vendarpogosto se ljudje s to diagnozo izkažejo za precej aktivni člani družbe. Hkrati je treba opozoriti, da je največja nevarnost smrti pri dojenčkih v prvem letu življenja. To še posebej velja, če pride do okvare dela srca. Do danes je bil pri nas zabeležen primer dolgoživosti s to patologijo. Ta moški je lahko dosegel 25 let. Vendar so takšni primeri zelo redki. Zdravniki ugotavljajo, da nekateri bolniki (novorojenčki) umrejo, preden se postavi takšna diagnoza. Tako je lahko umrljivost v prvem letu življenja otrok s to patologijo bistveno višja, kot se trenutno domneva.
