Danes obstaja veliko različnih bolezni, s katerimi se strokovnjaki redko srečujejo. Ena takih težav je Pompejeva bolezen. Kaj je to? To je tisto, o čemer želim govoriti zdaj.
Terminologija
Na začetku morate razumeti osnovne izraze. Torej je Pompejeva bolezen redka presnovna motnja, ki ima genetski izvor. To je prirojena odsotnost posebnega encima, ki ga potrebuje vsak človek, saj prispeva k uničenju glikogena (vir energije in energije). Ob pomanjkanju tega elementa se pri bolniku nabere preveč omenjenega glikogena, kar povzroča različne težave. Pomembno je tudi omeniti, da so pri tej bolezni prizadeta bolnikova mišična vlakna.
Osnovno o bolezni
Na začetku je treba omeniti, da se simptomi te bolezni lahko pojavijo kadar koli in v kateri koli starosti, od otroštva do odraslega obdobja. Vendar gredo vsi bolniki po isti poti: postopno kopičenje glikogena v telesu, kar vedno vodi v mišično distrofijo. V tem primeru je resnost bolezni lahko drugačna. Vse je odvisno od starosti njegove manifestacije, pa tudizaradi vpletenosti v patogene procese različnih organov in sistemov (najpogosteje pride do poškodb dihal, srca in skeleta).
Tukaj je pomembno omeniti tudi, da obstajajo različne vrste Pompejeve bolezni. Torej, zdravniki govorijo o klasični in neklasični obliki njenega poteka.
Simptomi klasične Pompejeve bolezni
Na začetku je treba povedati, da je to najhujša in najbolj smrtno nevarna oblika bolezni. Najpogosteje se manifestira na samem začetku človekovega življenja, zlasti v prvih šestih mesecih. V tem primeru je običajno govoriti o takih simptomih:
- Miopatija je izrazita mišična oslabelost.
- Hipotonija - nizek mišični tonus. Takšni otroci največkrat ne morejo niti dvigniti glave.
- kardiomegalija - povečano srce.
- Hepatomegalija - povečana jetra.
- Macroglossia je povečan jezik.
- Otroci s to težavo slabo pridobivajo na teži, imajo težave s telesnim razvojem.
- Težave z dihanjem.
Omeniti velja, da je v tem primeru Pompejeva bolezen pri otrocih najhujša. In pogosto celo v prvem letu življenja ti dojenčki umrejo. Sprva ne morejo dvigniti glave in izgledajo kot žabe. Vse motorične sposobnosti pridobivajo zelo počasi, po določenem času jih lahko tudi izgubijo. Pogosto se takšne drobtine ne morejo naučiti sedeti, plaziti in hoditi. Zaradi mišične oslabelosti postopoma razvijejo kardiopulmonalno odpoved. Če neda bi takšnemu otroku zagotovili pravočasno pomoč in ne začeli pravega zdravljenja, otrok največkrat umre pred svojim prvim rojstnim dnem.
Neklasična oblika bolezni
Kako poteka Pompejeva bolezen v svoji neklasični obliki? Torej, sprva je treba opozoriti, da se manifestira že pred nastopom enega leta starosti. Ti otroci so najpogosteje opazili:
- Zamik v razvoju in pridobivanju motoričnih sposobnosti.
- Mišična šibkost, ki se samo poslabša.
- Pojavi se lahko tudi kardiomegalija, srčno popuščanje.
Ta oblika bolezni se razlikuje po tem, da ne poteka tako hitro. Prve simptomatologije morda sploh ne opazimo, saj se kaže le v mišični oslabelosti. Pomembno je omeniti, da je tudi v tem primeru treba zdravljenje začeti čim prej. Dejansko v drugačnem scenariju otrok tvega, da umre že v zgodnji mladosti.
Potek bolezni pri odraslih
Glede na to, kako se Pompejeva bolezen pojavlja pri otrocih (v članku so predstavljene fotografije dojenčkov s to boleznijo), moramo govoriti tudi o simptomih te težave pri odraslih. Torej, sprva je treba opozoriti, da se prvi znaki bolezni pojavijo bližje koncu adolescence, včasih pa tudi kasneje. Pompejeva bolezen pri odraslih je veliko blažja kot pri dojenčkih, vendar je treba zdravljenje začeti čim prej. Glavni simptomi v tem primeru:
- mišična šibkost,predvsem trup in noge.
- Odpovedi dihanja, poškodba diafragme.
- Hoja se spremeni, postane nihajna in nestabilna.
- Bolečine v mišicah.
- Utrujen od naporne vadbe in celo od plezanja po stopnicah.
- Jetra in tudi srce se povečajo.
zdravljenje
Ko razmišljamo o Pompejevi bolezni, je treba raziskati tudi zdravljenje. Omeniti velja, da se s to težavo ni tako enostavno spopasti, ne morete samo iti v lekarno in kupiti eno zdravilo. Potrebovali boste nadomestno zdravljenje, ko boste morali nadomestiti encim, imenovan miozim. Po tem se pri bolnikih ustavi napredovanje bolezni in nastopi obdobje relativne umiritve. Pomembno je omeniti, da ta vzdrževalna terapija pomaga ohranjati živahnost in moč za normalno življenje.