Ali menite, da vašemu dojenčku počasi rastejo noge ali roke? Morda ima Olierjevo bolezen. To je bolezen, pri kateri se pojavijo anomalije v razvoju kostnega skeleta, to je njegova displazija. Druga imena za omenjeno bolezen so multipla hondromatoza kosti, enostranska hondromatoza ali dishondroplazija kosti. Bolezen je dobila svoje glavno ime po imenu lyonskega kirurga Olierja. Odkril in opisal bolezen z rentgenskimi žarki leta 1899.
Kaj je Olierjeva bolezen
Ta bolezen se nanaša na anomalije v razvoju kostnega skeleta, ki vključuje številne bolezni, vključno z displazijo kolkov, dobro znano številnim materam dojenčkov.
Bolezen se pogosto kaže v otroštvu, zato se je prej mislilo, da gre za otroško bolezen. Zdaj je dokazano, da se patologija lahko pojavi tudi pri odraslih (znaki se lahko pojavijo tudi pri starosti 20-40 let). To je prirojena patologija, vendar se odkrije čez nekaj časa - v zgodnjem otroštvu ali adolescenci - to je med intenzivno rastjo, kopostanejo očitne deformacije kosti in/ali nenormalen razvoj rok in nog.
Pri Olierjevi bolezni v metafizah dolgih cevastih kosti udov se pojavijo izrastki hrustanca. Bolezen se razvije predvsem v kosteh, hrustancu in sklepih rok in nog, zlasti v stopalih in rokah, pa tudi v kosteh medenice, pojavlja pa se tudi v rebrih, prsnici ali lobanji.
Rasti ali enhondromi naredijo zunanjo plast kosti tanko in krhko. Pravzaprav so to benigni tumorji, ki se lahko razvijejo v maligne (na primer hondrosarkome). Na srečo se to redko zgodi.
Med puberteto se izrastki stabilizirajo in jih nadomestijo kosti.
Torej je Olliejeva bolezen huda dedna bolezen, okostenitev hrustančnega skeleta, ki povzroča tudi zadebelitev metafiz (vratov cevastih kosti). Razlog za njen nastanek še ni znan. V nekaterih primerih ima avtosomno prevladujoč genetski značaj.
Podobno kot pri dishondroplaziji sta redka Maffuccijeva in Proteusova sindroma. V prvem primeru se poleg benignih izrastkov hrustanca in deformacij skeleta na koži oblikujejo hemangiomi - temno rdeče lise nepravilne oblike, sestavljene iz krvnih žil. V drugem se na različnih delih telesa razvijejo benigni tumorji.
Kdo je prizadet
Včasih je bila kostna hondromatoza redka. Toda zdaj, ko se rentgenski pregled izvaja precej široko, se je izkazalo, da ga ni mogoče imenovati za redkost. Če je bilo pred 20 leti opisanih 30 primerov, jih je zdaj dvakrat več.
Običajno je nemogoče določiti točen začetek, razen če se od rojstva ne izvajajo redni dinamični rentgenski pregledi, zlasti v zgodnjem otroštvu in intrauterinem razvoju, ko se dejansko pojavi Olierjeva bolezen. Mimogrede, to bolezen odkrijejo pri deklicah skoraj dvakrat pogosteje kot pri fantih.
Simptomi bolezni
Da ne bi zamudili znakov bolezni, morajo biti starši pozorni, če otrok:
- zamuda v razvoju nekaterih delov okončine/udov;
- v njih je asimetrija in skrajšanje;
- je šepavost;
- nagib medenice;
- prisotne so ukrivljenosti sklepov valgusnega ali varusnega tipa.
Vsi ti dejavniki omogočajo domnevo, da ima otrok Olierjevo bolezen.
Bolezen se ne pojavi vedno takoj ob rojstvu, vendar lahko že pri starosti 1-4 let opazite, da otrokove noge ali roke rastejo počasneje, kot je bilo pričakovano. To je glavni simptom bolezni, ki ga ne smemo prezreti. Sicer pa se dojenček normalno razvija, kljub temu, da so mu diagnosticirali Olierjevo bolezen.
Dyschondroplazija najpogosteje prizadene en ud, ni pa redko, da sta prizadeta oba okončina. Če se je bolezen dotaknila nog, bo otrok zaradi njihovega skrajšanja nizek. Kosti še posebej zaostajajo v rasti, če se je patološki proces začel zelo zgodaj. Deformacije so boleče in počasi napredujejo. ud podvrženbolezni, postane krajši, debelejši, hoja se spremeni, opazimo šepanje. Lahko pride do varusne ali valgusne deformacije kolena (manj pogosto - proksimalni konec stegna ali stopala), skolioza hrbtenice. Mišična atrofija pri tej bolezni ni prisotna.
Falange, metatarzalne in v nekaterih primerih metakarpalne kosti so podvržene velikim spremembam. So skrajšani, razširjeni, nerodni in vsebujejo veliko razsvetljenja hrustanca.
Zboleli za Olierjevo boleznijo so nagnjeni k zlomom, saj se zaradi bolezni njihovo kostno tkivo ne razvija pravilno. Vendar se zlomi najpogosteje celijo brez težav.
komorbidnosti
Dyschondroplazijo lahko spremljajo lezije drugih organov, čeprav se sočasne bolezni ne razvijejo vedno. Zlasti pri mladih dekletih lahko skupaj z Olierjevo boleznijo opazimo teratom jajčnikov in endokrine motnje, vključno s hudimi, vključno z zelo zgodnjo menstruacijo in prezgodnjo puberteto s pospešenim okostenjem.
Vendar se razvoj vrne v normalno stanje, ko odstranimo tumor jajčnikov.
Diagnoza
Za odkrivanje Olierjeve bolezni je treba najprej narediti rentgen. Opraviti je treba tudi biopsijo kosti in slikanje z magnetno resonanco. Če se odkrije bolezen, potrebujejo bolnike redne preglede pri zdravniku, da se po potrebi pravočasno odkrijejo maligne transformacije v hondrosarkom.
Diferencialna diagnoza
Diferencialna diagnoza pri Olierjevi bolezni po rentgenskem pregledu pravzaprav ni potrebna, saj je slika hondromatoze zelo specifična. Vendar je vsak primer drugačen in nabor bolečih simptomov se skoraj nikoli ne ponovi, zato bi morali zdravniki izključiti številne podobne bolezni.
Rentgensko slikanje izključuje atipično hondrodistrofijo, hemihipertrofijo ali hemiatrofijo kosti, rahitične deformacije in nekatere druge bolezni. Prav tako je zaradi rentgenskih žarkov izključena Recklinghausenova bolezen, ki jo običajno lahko zamenjamo z Olierjevo boleznijo. Glavno načelo je, da je treba narediti rentgensko sliko celotnega okostja in ne njegovega dela.
Načela zdravljenja
Dišondroplazija trenutno žal nima racionalnega zdravljenja. Za razliko od, na primer, bolezni, kot je displazija kolkov, se hondromatoza zdravi le s kirurško korekcijo deformacije. V nekaterih primerih je indicirana umetna endoproteza. Preostanek zdravljenja, ki ga mora bolnik prejeti, je simptomatsko in podporno.
Kirurški poseg je indiciran predvsem za odrasle, saj po sodobnih opažanjih s kirurško korekcijo v šolski starosti ni bilo stabilnih rezultatov, kar pomeni, da je kirurško zdravljenje smiselno izvajati le pri oblikovanih deformacijah, ne pa tudi dinamične. Pri hudih poškodbah pa je možna operacija tudi pri otrocih, predvsem pri prstih, ki so pri Olierjevi bolezni občutno ukrivljeni.
Bolezen zahteva vzdrževanje sklepov in kosti: bolnikom je indicirano nošenje ortopedskih čevljev, uporaba ortopedskih aparatov in drugih pripomočkov za fiksiranje sklepov. Bolniki se morajo ukvarjati z vajami terapevtskega in fizikalnega kompleksa, zasnovanega posebej za to patologijo.
Korisne so tudi gimnastika in vaje na posebnih simulatorjih. To pomaga obnoviti mišični tonus in okrepiti vezi.
Napoved
Po raziskavah se hrustančno tkivo v puberteti najpogosteje nadomesti s kostnim (morda so zato primeri bolezni pri odraslih izjemno redki). Vendar pa je pri majhnih otrocih napoved manj rožnata: deformacija, čeprav počasi, napreduje. Za to je nevarna Olliejeva bolezen.
Bolezen se v vsakem primeru kaže tako individualno, da je nedvoumno težko oceniti prognozo na splošno. Pri večkratnih lezijah je ugodnejši kot v primeru lokaliziranih posameznih sprememb. Posamezne deformacije vodijo do skrajšanja enega od udov in posledično do njihove asimetrije, zlasti pri majhnih otrocih. In to je že nemogoče popraviti. Prav tako se z zgodnjim razvojem tumorjev poveča tveganje za različne deformacije prstov.
Transformacija v hondrosarkom
Kljub temu, da se preobrazba v maligno obliko - hondrosarkom - pojavlja redko, še vedno obstaja možnost za razvoj raka. Večinoma se pojavlja v adolescenci, čeprav je velikotrenutne raziskave kažejo, da se to lahko zgodi veliko kasneje. Zaradi tega se bolnikom z dishondroplazijo priporočajo redni posveti z zdravnikom in zdravniški pregledi.
