Stargardtova bolezen izzove degenerativni proces v makuli. Obstaja veliko bolezni, katerih klinika je podobna tej patologiji. Povzročajo jih mutacije v različnih genih. Zato je bolezen razvrščena kot dedna patologija.
Glavna klinična manifestacija bolezni je degenerativni proces v makuli, pa tudi centralni pigmentni retinitis, ki povzroči izgubo vida z razvojem centralnega skotoma.
Značilnosti bolezni
Stargardtova bolezen je redka, a zelo huda patologija. Pojavlja se v mladosti - od 6 do 20 let s pogostostjo 1: 20.000 ljudi. V drugih starostnih kategorijah se patologija praviloma ne pojavlja. Posledice bolezni so katastrofalne. Popolna izguba vida ni izključena.
Bolezen ima genetsko osnovo. Distrofični proces prizadene makularno področje mrežnice in izvira iz področja pigmentnega epitelija, kar vodi do izgube vida. Postopek je dvostranski.
Oblike patologije
Obstaja jasna razlika med štirimi vrstami patologije, odvisno od območja lokalizacije območja vnetja:
Degenerativni proces je mogoče označiti:
- v srednjem perifernem območju;
- v makularnem območju;
- v paracentralnem območju.
Obstaja tudi mešana oblika bolezni, ki vključuje lokalizacijo vnetja v osrednjem delu očesa in na periferiji.
Mehanizmi napredovanja bolezni
Vzroke za nastanek bolezni opisuje zdravnik K. Stargardt v prvi polovici dvajsetega stoletja. Po njem je poimenovana bolezen. Patologija je povezana z makularno regijo in je po mnenju znanstvenika podedovana znotraj iste družine. Običajno je indicirana polimorfna oftalmoskopska slika, imenovana "atrofija žilnice", "bikovo oko", "zlomljen bron" itd.
Glavni lokus gena, ki povzroča pigmentozni retinitis, ki je najbolj izrazit v fotoreceptorjih, je bil identificiran s pozicijskim kloniranjem. V znanosti je dobil ime ABCR.
Očesna bolezen se podeduje na avtosomno dominanten način. Za patologijo je značilna lokalizacija mutiranih genov v kromosomih 13q in 6ql4.
Genetska osnova ne temelji na spolu. Glede na nedavne študije genetikov, s prevladujočo vrsto prenosa bolezni poteka nekoliko lažje in ne vodi vedno v slepoto. Večina receptorskih celic še naprej deluje. Pri takih bolnikih patologija poteka minimalnosimptomi. Bolni ohranijo delovno sposobnost in sposobnost vožnje vozil.
Kako se razvije Stargardtova bolezen? Vzroki za degeneracijo makularnih celic so v pomanjkanju energije. Genska napaka izzove nastajanje slabšega proteina, ki prenaša molekule ATP skozi celično membrano makule osrednjega dela mrežnice. Osredotoča se na grafiko in barve.
Simptomi patologije
Kakšne so značilnosti ljudi s Stargardtovo boleznijo? Z razvojem bolezni v drugih notranjih organih ni patologije. Postopek vpliva samo na oči. Bolezen se začne z izgubo ostrine vida. Kasneje se simptomi povečajo in pojavijo se hude motnje zaznavanja barv v celotnem spektralnem območju, ki ga zaznava vid.
Degenerativne spremembe v fundusu se kažejo v naslednjih kazalnikih:
- pigmentirane pike okrogle oblike so opažene na obeh očesih;
- obstajajo lokalna območja brez pigmentacije;
- atrofični proces opazimo v pigmentnem epiteliju mrežnice.
Takšni procesi se lahko pojavijo v povezavi s pojavom belkasto rumenih madežev. Ko bolezen napreduje, se v pigmentnem epiteliju mrežnice odkrije povečano kopičenje lipofuscinu podobne snovi.
Pri vseh bolnikih, ki jih prizadene ta patologija, se odkrijejo absolutni ali delni centralni skotomi, ki imajo različno velikost zaradi razširjenosti procesa.
Pri rumeno-pikasti obliki lahko vidno polje bolne osebe ostane v normalnem območju, vendar je osrednji vid izrazito zmanjšan.
Večina bolnikov, ki so bili pregledani, je imela kršitev zaznavanja barv po vrsti devteranopije, rdeče-zelene dishromazije. Pri distrofičnem procesu z rumenimi pikami barvni vid morda sploh ne bo prizadet.
Pri Stargardtovi distrofiji se frekvenca prostorske kontrastne občutljivosti spremeni (v območju 6 - 10 º s pomembnim zmanjšanjem v območju srednjih prostorskih frekvenc in popolno odsotnostjo v območju visokih frekvenc). Sindrom se imenuje "vzorec stožčaste distrofije".
Simptomi vključujejo valovit vid, slepe pege, zamegljenost, spreminjanje barv in težave pri prilagajanju na slabe svetlobne razmere.
Diagnoza bolezni
Raziskave na genetski ravni razkrivajo dokaze, da je Stargardtova očesna bolezen določena z alelnimi motnjami lokusa ABCR.
Diagnoza bolezni se začne s preučevanjem stanja fundusa. Izvaja se fluorescenčna angiografija žil mrežnice in elektrofiziološki pregled. V tem primeru je treba določiti stopnjo škode. To omogoča določitev številnih indikatorjev bolezni, vključno s hiperfluorescenčnimi lezijami in fluorescenco glave vidnega živca.
Ker je bolezen dedna, torejnajbolj natančen način za določitev bo diagnostika na ravni DNK, ki lahko odkrije dedne monogene bolezni.
Diferencirana diagnoza
Stargardtovo bolezen je treba ločiti od distrofičnega procesa stožčaste palice, stožca in stožca, dominantne progresivne fovealne distrofije, juvenilne retinoshize, viteliformne makularne distrofije.
Prav tako je diferencirana diagnoza indicirana v primeru toksikoze med nosečnostjo, pridobljene zaradi distrofije zdravil (zlasti s klorokinsko retinopatijo).
Ali je mogoče Stargardtovo bolezen pozdraviti?
Etiološke terapije ni. Kako se zdravi Stargardtova bolezen? Pomožno zdravljenje vključuje uporabo parabulbarnih injekcij tavrina in antioksidantov, uvedbo vazodilatatorjev (pentoksifilin, nikotinska kislina), pa tudi steroidov.
Tretman izvajamo z vitamini, ki krepijo stene krvnih žil in izboljšujejo prekrvavitev. Običajno se uporabljajo vitamini skupin B, A, C, E.
Indicirani so fizioterapevtski postopki. Med njimi je treba izpostaviti elektroforezo z uporabo zdravil, pa tudi stimulacijo mrežnice z laserjem.
Revaskularizacija mrežnice se izvaja s presaditvijo mišičnih vlaken iz makule.
Prej so oftalmologi po vsem svetu verjeli, da bolezen nizdraviti. Zgornja terapija je le nekoliko upočasnila napredovanje patologije, nikakor pa ga ni preprečila.
Zdravljenje praviloma ni rešilo ljudi pred popolno izgubo vida. Treba je bilo razviti drugačno tehniko, ki bi pomagala obnoviti poškodovane očesne strukture.
inovativna metoda terapije
Ali trenutno obstaja učinkovita metoda za odpravo takšne patologije, kot je Stargardtova bolezen? Kako zdraviti resno bolezen? Metodo je leta 2009 predlagal dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, ki je vodja oftalmološkega centra ON Clinic (Sankt Peterburg, ulica Marata, 69, stavba B). Izboljšal je možnost zdravljenja bolezni, ki temelji na zdravljenju tkivnih celic.
Osnova terapije je uporaba matičnih celic iz maščobnega tkiva bolne osebe. Terapevtsko metodo je prej razvil znanstvenik V. P. Filatov. Zahvaljujoč inovativni tehnologiji je pacientom dana možnost, da obnovijo izgubljeni vid in zagotovijo polno življenje.
Dr. A. D. Romashchenko je registriral niz tehnologij na področju biomedicine in patentiral naslednje metode zdravljenja z matičnimi celicami:
- kombinirana metoda za odpravo mokre oblike bolezni;
- kompleksna metoda patogenetske terapije centralne in tapetoretinalne distrofije.
Katera klinika nudi zdravljenje?
Zdravljenje najtežje boleznizaposlen v oftalmološkem centru "On Clinic". Središče se nahaja v mestu, kot je Sankt Peterburg. Stargardovo bolezen je mogoče zdraviti samo v tem centru, saj je edini v Rusiji, kjer se takšna tehnologija uporablja.
Ali je terapija z izvornimi celicami varna?
Strokovnjaki lahko samozavestno potrdijo, da je terapija s tehnologijo, ki jo je razvil A. D. Romashchenko, popolnoma varna. Bolnikove celice se uporabljajo za terapijo, kar odpravlja možnost njihove zavrnitve ali razvoja drugih negativnih posledic.
Sklep
Stargradtova bolezen se pojavi že v zgodnji mladosti in hitro vodi do popolne izgube vida. V zelo redkih primerih, ko se podeduje po dominantnem tipu, vid počasi pada. Bolnikom svetujemo, da obiščejo oftalmologa, jemljejo vitamine in nosijo sončna očala. Zdravljenje z matičnimi celicami velja za najučinkovitejši način za odpravo patologije.
