Trenutno obstaja ogromno dednih bolezni, ki jih otrok prejme skupaj z geni od mame ali očeta. Da se nekateri manifestirajo, je potrebno, da oba starša preneseta okvarjeni gen na svojega otroka. Ena takih bolezni je talasemija. Malo ljudi ve, za kakšno bolezen gre. V našem članku se bomo poskušali spopasti s tem.
Kaj je talasemija
To ni niti ena, ampak cela skupina dednih krvnih bolezni, ki imajo recesivno dedovanje. To pomeni, da ga bo otrok prejel, če mu oba starša preneseta oboleli gen. V tem primeru se pravi, da gre za homozigotno talasemijo. Za bolezen je značilno, da je nastajanje hemoglobina moteno in ima pomembno vlogo pri transportu kisika po telesu.
Hemoglobin je beljakovina, ki ima v svoji sestavi beljakovinski in pigmentni del. Prvo sestavljajo polipeptidne verige: dve alfa in dve beta. Odpoved se lahko pojavi pri katerem koli od njih, torej alfa talasemija in beta talasemija.
Kršitev sinteze hemoglobina vodi v skrajšanje življenjske dobe rdečih krvnih celic, kar vodi vkisikovo stradanje celic in tkiv. Ta proces sproži celo verigo reakcij, ki vodijo v nastanek različnih patologij v telesu.
Razvrstitev bolezni
Obstaja več pristopov k razvrstitvi te bolezni. Če upoštevamo, v katerem vezju je prišlo do okvare, lahko ločimo:
- alfa talasemija;
- beta talasemija;
- delta talasemija.
V vsakem primeru se lahko resnost simptomov močno razlikuje. Glede na to dodelite:
- lahka oblika;
- srednje;
- težka.
Odvisno od tega, ali je otrok prejel gen od obeh staršev ali od enega, se bolezen deli na:
- Homozigota, v tem primeru oboleli gen prehaja od mame in očeta. Ta oblika se imenuje tudi velika talasemija.
- Heterozigota. Podedovano samo od enega starša.
Za vse sorte so značilni simptomi in resnost.
Vzroki bolezni
Vsaka bolezen ima svoje vzroke, tudi talasemija nastane pod vplivom genov, ki jih otrok prejme od staršev. Ta genetska bolezen je še posebej zapletena, vendar je tudi najpogostejša na svetu.
Talasemija se deduje na recesivni način preko starševskega avtosoma. To pomeni, da je verjetnost, da bo zbolel, 100-odstotna za nekoga, ki je prejel okvarjene gene za to lastnost od mame in očeta.
Bolezen se razvije, ko geni, ki so odgovorni za sintezo hemoglobina,pride do mutacije. Alfa oblika te bolezni je precej pogosta v Sredozemlju, v Afriki. Nekateri povezujejo talasemijo z malarijo, saj so izbruhi bolezni v teh regijah pogosti.
Malarijski plazmodij je kriv za to, da pride do mutacije v genih in se razvije talasemija, fotografija kaže, da je veliko število primerov najdenih tudi v Azerbajdžanu, približno 10% celotne populacije. To potrjuje, da je razširjenost bolezni povezana z mutacijami, na proces mutacije pa vplivajo tudi podnebne razmere.
Glavni simptomi talasemije
Če se pri dojenčku razvije homozigota ali velika talasemija, se simptomi začnejo pojavljati skoraj takoj po rojstvu. Ti vključujejo:
- Lobanja v obliki stolpa.
- Obraz ima mongoloiden videz.
- Zgornja čeljust je povečana.
- Čez nekaj časa je mogoče opaziti razširitev nosnega septuma.
- Ko je diagnosticirana talasemija, krvni test pokaže hepatomegalijo, ki bo sčasoma privedla do razvoja ciroze jeter in sladkorne bolezni. Motena formula krvi bo povzročila odlaganje odvečnega železa v srčni mišici, kar je že polno srčnega popuščanja.
- Zaradi oslabljene sinteze hemoglobina se v tkivih in celicah nenehno pojavlja kisikovo stradanje, kar vodi v pojav številnih patologij po telesu.
- Otrok zaostaja, tako psihično kot fizičnorazvoj.
- Bližje enem letu lahko opazite rast kostnega tkiva na stopalih zaradi uničenja kortikalne plasti kosti.
- povečanje vranice na ultrazvoku
- Rumenelost kože.
Če je otroku diagnosticirana talasemija, so simptomi izraziti, kar pomeni, da obstaja velika verjetnost, da ne bo dočakal svojega drugega rojstnega dne.
manji simptomi talasemije
Pri dedovanju patologije samo od enega od staršev lahko govorimo o majhni ali heterozigotni talasemiji. Ker je v genotipu še drugi zdrav gen, znatno ublaži manifestacijo bolezni, simptomi pa se morda sploh ne pojavijo ali dajejo zglajeno sliko.
Talasemija minor ima naslednje glavne simptome:
- Visoka in hitra utrujenost.
- Zmanjšana učinkovitost.
- Pogoste vrtoglavice in glavobol.
- Bleda koža z znaki zlatenice.
- Vranica je lahko tudi povečana.
Kljub zglajenim simptomom je nevarnost v tem, da se občutljivost telesa za vse okužbe močno poveča.
Diagnoza bolezni
Medicina ima sposobnost diagnosticiranja talasemije v zgodnjih fazah razvoja, diagnoza temelji na laboratorijskih preiskavah krvi. Takoj pokažejo, da ima hemoglobin moteno strukturo. Lahko celo ugotovite, v kateri od verig so odstopanja.
Mlajši otroci kažejo znake talasemijedovolj svetla, zato običajno ni težav pri postavitvi takšne diagnoze. Starše je treba, preden se odločijo za otroka, pregledati, še posebej, če ima družina nosilca gena ali je bolna.
Talasemijo je mogoče diagnosticirati že v zgodnjih fazah nosečnosti, odvzeti plodovnico na analizo in jo pregledati. Vedno bo vseboval fetalne eritrocite, katerih študija lahko ugotovi prisotnost patologije.
Zgodnja diagnoza je zelo pomembna, saj je mogoče začeti zdravljenje, preden se otrok rodi, kar bo dalo najučinkovitejši rezultat.
Beta talasemija
Če nastane beta-tip bolezni, je v telesu motena sinteza beta-verig hemoglobina. Odgovorni so za proizvodnjo hemoglobina A, ki pri odraslem predstavlja 97 % celotnega števila molekul. Če razumete, beta talasemija - kaj je, potem lahko na podlagi krvnega testa rečemo, da se število beta verig zmanjša, vendar njihova kakovost ne trpi.
Vzrok so genske mutacije, ki motijo delo genov, odgovornih za sintezo verig. Trenutno je že ugotovljeno, da ne obstajajo le mutacije, ki povzročajo motnje v delovanju genov, ampak obstajajo tudi nekateri deli DNK, ki vplivajo na manifestacijo teh mutacij. Posledično se izkaže, da se lahko pri ljudeh z enakimi mutacijami v genih, odgovornih za sintezo hemoglobina, stopnja manifestacije bolezni zelo razlikuje.
Različice beta-talasemija
Klinična slika bolezni je lahko različna, glede na to je beta-talasemija razdeljena v več skupin. Niso vsi seznanjeni s takšnim konceptom, kot je talasemija, da je ta bolezen odvisna od številnih genetskih dejavnikov, in vsi ne vedo.
Obstaja več stanj genov, ki nadzorujejo proizvodnjo beta verig:
- Normalni gen. V tem stanju je pri vseh zdravih ljudeh.
- Gen praktično uničen z mutacijo. Beta veriga sploh ni sintetizirana.
- Delno poškodovan gen lahko le delno opravi svoje delo, zato se sinteza verig nadaljuje, vendar ne dovolj.
Glede na vse to ločimo naslednje vrste talasemije:
- Talasemija manjša. Blaga oblika bolezni nastane pod vplivom le enega poškodovanega gena. Po zunanjih kazalnikih je oseba popolnoma zdrava. Samo krvni testi kažejo blago anemijo in majhne rdeče krvne celice.
- Thalasemia intermedia. Beta verig že resno primanjkuje. Proces nastajanja hemoglobina je bistveno moten, nastajajo pa tudi nerazvite rdeče krvne celice. Anemija je že očitna, vendar stalne transfuzije niso potrebne. Čeprav lahko ta oblika sčasoma postane hujša, bo vse odvisno od sposobnosti telesa, da se prilagodi pomanjkanju hemoglobina.
- Talasemija velika. Mutacija vpliva na vse gene, ki so odgovorni za sintezo beta verig. Takšna talasemija (fotografije bolnikov so lahkoglej članek) zahteva neprekinjeno transfuzijo krvi, da ohrani bolnika pri življenju.
Alfa talasemija
V hemoglobinu so poleg beta tudi alfa verige. Če je njihova sinteza motena, lahko govorimo o takšni obliki, kot je alfa talasemija. Bolezen se kaže s tvorbo le beta verige, kar je preobremenjeno z dejstvom, da hemoglobin takšne strukture ne bo mogel izpolniti svojega glavnega namena - prenašati kisik.
Manifestacije bolezni bodo odvisne od resnosti mutacije genov, ki nadzorujejo sintezo alfa verig. Ta proces je običajno pod nadzorom dveh genov, enega otroka prejme od matere, drugega pa od očeta.
Različice alfa talasemije
Odvisno od stopnje genske mutacije je ta oblika bolezni razdeljena v več skupin:
- Obstaja mutacija enega genskega lokusa. V tem primeru morda ne boste opazili kliničnih manifestacij.
- Poraz se pojavi na dveh lokusih in sta lahko na istem genu ali na različnih. Krvni test je dober pri diagnosticiranju nizke ravni hemoglobina in majhnih rdečih krvnih celic.
- Tri lokusi v genih so nagnjeni k mutaciji. Prenos kisika v tkiva in organe je moten. V nekaterih primerih je vranica še vedno povečana.
- Mutacija v vseh lokusih vodi v popolno pomanjkanje sinteze alfa verig. Pri tej obliki do smrti ploda pride, ko je še v maternici ali takoj po rojstvu.
Če je alfa talasemija blaga, zdravljenje morda ne bo potrebno, ampak hudosorta bo morala biti vse življenje pod nadzorom zdravnikov. Samo redni tečaji terapije lahko izboljšajo kakovost življenja osebe.
zdravljenje talasemije
Ugotovili smo talasemijo – za kakšno bolezen gre. Zdaj je treba prenehati z zdravljenjem. Opozoriti je treba, da je terapija namenjena vzdrževanju hemoglobina na zahtevani ravni in odpravi velike obremenitve telesa zaradi velike količine železa. Metodam zdravljenja lahko pripišemo tudi naslednje dejavnosti:
- Huda bolezen zahteva redne transfuzije krvi ali polni rdečih krvnih celic. Toda ta ukrep je le začasen.
- V zadnjem času so bile opravljene transfuzije odmrznjenih ali filtriranih eritrocitov. To daje manj stranskih učinkov.
- Če je diagnosticirana huda talasemija, se zdravljenje dopolni tudi s skoraj vsakodnevnim dajanjem železovega kelata.
- Če ultrazvok pokaže preveč povečano vranico, jo odstranimo. Ta operacija se ne izvaja pri otrocih, mlajših od pet let. Kljub temu, da se po odstranitvi stanje izboljša, čez nekaj časa pa je spet opazno poslabšanje in povečanje tveganja za različne okužbe.
- Presaditev kostnega mozga velja za najučinkovitejše zdravljenje, vendar je zelo težko najti darovalca za ta postopek.
- V svojo prehrano vnesite živila, ki zmanjšujejo absorpcijo železa, kot so oreščki, soja, čaj, kakav.
- Vzemite askorbinsko kislino, pomaga odstraniti železo iz telesa.
Poleg zgornjih metod zdravljenja se izvaja tudi simptomatska terapija, ki lajša bolnikovo stanje.
Preprečevanje bolezni
Za zdravnike in genetike je jasno, če obstaja diagnoza talasemije, da ni ozdravljiva. Še niso našli načinov in metod za obvladovanje te bolezni. Vendar pa obstajajo ukrepi za preprečevanje. Imenujemo lahko naslednje preventivne ukrepe:
- Izvajanje prenatalne diagnoze.
- Če imata oba starša to bolezen, je za odkrivanje te patologije nujno diagnosticirati plod. V nekaterih primerih bo morda treba prekiniti nosečnost.
- Če imate v družini sorodnike s to diagnozo, je priporočljivo, da pred načrtovanjem nosečnosti obiščete genetika.
V vsakem organizmu je ogromno mutirajočih genov, tako da je praktično nemogoče predvideti, kje in kdaj se bo mutacija pojavila. Za to je genetsko svetovanje, da parom pomaga razumeti svoje prednike oziroma bolezni, ki se prenašajo iz ene generacije v drugo.
Prognoza za bolnike s talasemijo
Odvisno od resnosti in oblike bolezni je napoved lahko različna. S talasemijo minor bolniki živijo normalno življenje, njegovo trajanje pa je praktično enako pričakovani življenjski dobi zdravih ljudi.
Z beta talasemijo majhen delež bolnikov preživi do odraslosti.
Heterozigotna oblika bolezni praktično ne zahteva zdravljenja, ampak zhomozigota in celo huda, je treba redno opravljati transfuzije krvi. Brez tega postopka je življenje bolnika skoraj nemogoče.
Na žalost je talasemija trenutno ena tistih bolezni, s katerimi se znanost še ni naučila spopasti. Lahko ga obdržite pod nadzorom le do neke mere.
