Bloomov sindrom je redka prirojena motnja, pri kateri človeške celice kažejo genomsko nestabilnost. Podeduje se avtosomno recesivno.
Motnjo je leta 1954 prvič diagnosticiral in opisal dermatolog, rojen v Ameriki, David Bloom. V imenu tega znanstvenika je nastalo ime patologije. Sinonim - prirojeni telangiektatični eritem.
Bloomov sindrom najpogosteje prizadene osebe judovske narodnosti (približno 1 osebo od 100). Bolezen je lahko tako pri ženskah kot pri moških, vendar so pri slednjih simptomi bolj izraziti. Zato ženskam s to patologijo pogosto postavijo napačno diagnozo.
Pri otroku, ki ima Bloomov sindrom, sta oba starša latentna nosilca mutacije enega alela gena BLM. Domneva se, da je raznolikost simptomov odvisna od tega, katera mutacija je prisotna v genih bolnika. Vendar to še ni dokazano.
Klinična slika
Bolniki z Bloomovim sindromom so ob rojstvu majhni (približno 1900-2000 g). V prihodnosti tudi rastejo počasi in slabo pridobivajo na teži. Puberteta je odložena, pa tudi čemine, pokvarjen je. Neplodnost je pogosta pri moških in nenormalno zgodnja menopavza pri ženskah. Kljub temu njihov duševni razvoj ustreza starostnim normam.
V prvih tednih življenja se pojavijo mehurji, eritemi in skorje na licih, ušesih, nosu in zadnji strani rok. Pogosto je povečana občutljivost na ultravijolično svetlobo. Že kratko bivanje bolnikov pod soncem lahko povzroči nastanek žilne mreže in poškodbe kože različne resnosti. Po obnovi obsevane kože lahko na njej nastanejo temne ali presvetle lise, atrofija.
Bolniki imajo zmanjšano imuniteto in se zato pogosto srečujejo z nalezljivimi boleznimi, ki se tudi ponavljajo.
Bloomov sindrom je pogosto kombiniran z asimetrijo vratov stegnenice in prirojenimi srčnimi napakami.
Videz
Izgled bolnikov je nestandarden. Imajo precej ozko lobanjo, majhno brado in štrleči nos ("ptičji obraz"). To je še posebej očitno, če pogledate fotografijo Bloomovega sindroma.
Pacienti so običajno nizke rasti, imajo visok glas. Nekateri bolniki imajo deformacije stopal in zobne anomalije. Bolniki se pogosto pritožujejo zaradi vnetja in otekanja ustnic, njihovega luščenja. V nekaterih primerih pride do kršitve procesa keratinizacije kože in njene blokade (izgleda kot "gosja koža").
Diagnoza
Diagnozo "Bloomov sindrom" postavi zdravnik na podlagi klinične slike bolnikove bolezniin laboratorijskih podatkov.
Med pregledom je obvezna ocena stanja imunskega sistema. Pri analizi bolnikov z Bloomovim sindromom se bo zmanjšalo število imunoglobulinov in T-limfocitov. Poleg tega je priporočljiva ocena izmenjave sestrskih kromatid.
Pri postavljanju diagnoze je pomembno, da Bloomovega sindroma ne zamenjate z eritematoznim lupusom, Neil-Dingwallovim sindromom, Rothmund-Thomsonovim sindromom in kožno porfirijo.
Onkologija
Nizka imuniteta in prisotnost velikega števila različnih mutacij vodita k dejstvu, da ima bolnik močno povečanje verjetnosti onkologije. V tem primeru lahko trpijo tako notranji organi kot kri, limfa in kostno tkivo.
Najpogostejše patologije, ki se pojavljajo pri tej kategoriji bolnikov, vključujejo:
- mieloidna levkemija;
- limfom;
- limfocitna levkemija;
- maligni tumorji požiralnika, jezika in črevesja;
- pljučni rak;
- karcinom dojke.
Medulloblastom in rak ledvic sta veliko manj pogosta.
zdravljenje
Pacienta z Bloomovim sindromom bomo zdravili simptomatsko. Zmanjšanje resnosti neprijetnih pojavov je mogoče doseči s pomočjo zdravil in medicinskih postopkov. Njihovo izbiro opravi lečeči zdravnik glede na to, kateri simptomi motijo bolnika. Torej, za onkologijo, kemoterapijo, radioterapijo ali operacijo, za bolezni zob - zobnepostopkov itd. Trenutno je nemogoče popolnoma ozdraviti patologijo.
V vsakem primeru naj bolniki redno uporabljajo izdelke, ki zanesljivo ščitijo kožo pred ultravijoličnim sevanjem, uporabljajo vitaminsko-mineralne komplekse (vključujejo vitamin E), karotenoide (tako v obliki prehranskih dopolnil kot s hrano) in zdravila, ki popravljajo delovanje imunskega sistema. V nekaterih primerih je možna hormonska terapija.
Bolnike, ki imajo Bloomov sindrom, mora dermatolog in onkolog opazovati vse življenje, da bi ugotovili prve znake kožnega raka. Za kakršne koli sumljive spremembe morajo čim prej k zdravniku.
Pacienti, ki imajo na telesu veliko madežev, je koristno biti v senci in se izogibati neposredni sončni svetlobi, nositi oblačila, ki čim bolj skrijejo telo.
Napoved
Prognoza bolnikov z Bloomovim sindromom je neposredno odvisna od tega, katera patološka stanja jih spremljajo. Najpogosteje bolniki umrejo zaradi akutnih onkoloških procesov ali pljučnice.
Omeniti velja, da imajo bolniki, ki prejemajo simptomatsko zdravljenje in so pod zdravniškim nadzorom, daljšo pričakovano življenjsko dobo v primerjavi s tistimi bolniki, ki ne.
preprečevanje
Preprečevanje Bloomovega sindroma pri otrocih bo vključevalo izogibanje porokam z ožjimi sorodniki. Med narodi, katerih tradicije so tesno povezane poroke, je bolezen najpogostejšadistribucija.
Poleg tega mlademu paru svetujemo, da opravi temeljit zdravniški pregled pred spočetjem.
