Glikogenska bolezen je vrsta bolezni, pri katerih se glikogen kopiči v različnih organih in tkivih telesa. Že dolgo je ugotovljeno, da je bolezen dedna. To je posledica dejstva, da je aktivnost encima, ki je odgovoren za presnovo glikogena v telesu, oslabljena. Bolezen parazitira tako v ženskem kot moškem telesu in je na žalost neozdravljiva. Če pa se pravočasno sprejmejo potrebni ukrepi za preprečevanje simptomov, potem lahko oseba živi dolgo časa, skoraj se ne spomni bolezni.
Obstajajo tri vrste bolezni: mišična, jetrna in generalizirana.
Ta članek opisuje, kako je glikogenska bolezen podedovana.
Kaj je glikogen?
Glikogen je pravzaprav določena zaloga glukoze v celicah. Je zapleten ogljikov hidrat, ki vstopi v telo s hrano. Zanimivo je, da se glikogen nahaja predvsem v jetrih in ob razgradnji oskrbi z glukozo popolnoma celotno telo.
Za izvedbo kakršnega koli dejanja oseba potrebujeenergija, ki jo prejme ravno ob razgradnji glikogena. Lahko sklepamo, da je to eden najpomembnejših encimov za normalno delovanje telesa.
Razlogi
Glikogen je zelo pomemben encim, sestavljen iz posameznih molekul glukoze. Ko se razgradi, se glukoza porazdeli po telesu. Glavni vzrok glikogenske bolezni jeter je, da na mestih shranjevanja glikogena primanjkuje encimov, potrebnih za njegovo razgradnjo. V tem primeru se izkaže, da telo prejme dovolj glikogena, glukoze pa ni dovolj za normalno življenje. Toda kljub temu, da je to glavni dejavnik, zdravniki še vedno ugotavljajo 12 pomembnejših vzrokov glikogenskih bolezni.
Skoraj vedno se bolezen rodi z otrokom. Nekateri otroci ne proizvajajo dovolj glikogena in zato postanejo zasvojeni z določeno hrano.
Najpogostejša vrsta glikogenske bolezni je 3. Patologija je povezana s sintezo neustreznega glikogena.
vrsta bolezni 0
Z glikogensko boleznijo (lokalizacija ničelnega genskega tipa) je simptom kome, ki je zelo nevaren za življenje ne le otroka, ampak tudi odraslega. Pojavi se izguba zavesti, oseba se preneha odzivati na zunanje dražljaje, pride tudi do kršitve temperaturne regulacije telesa in povečanja ali upočasnitve srčnega utripa. Če se je koma pri otroku razvila v zgodnji starosti,potem so njegove možnosti za preživetje kritično majhne. Če njegovo telo uspe premagati to stanje, lahko otrok ostane duševno zaostal, pa tudi fizično zaostaja v razvoju.
Glikogenoza tipa I
Prikaže se iz otroštva. Simptomi glikogenske bolezni pri otrocih so v tem, da bolniki trpijo zaradi pomanjkanja apetita, pogostega in precej močnega bruhanja. Zasoplost je pogosta pri vztrajnem kašlju.
Zaradi dejstva, da se glikogen odlaga v jetrih, se ta znatno poveča, kar lahko prepoznamo s skrbnim pregledom. Lahko se razvijejo simptomi hemoroidov, kar pomeni občasno krvavitev iz anusa. Tudi pri otrocih se velikost glave poveča, izgleda nesorazmerno glede na druge dele telesa. Če otroku uspe preživeti, se razvije fizična zaostalost osebe. Najhuje je, da lahko kasneje bolnik razvije raka na jetrih.
Omeniti velja, da sta prva vrsta glikogenske bolezni in hipoglikemija podobna pojava.
Druga vrsta
Glikogenoza druge vrste ima skoraj enake simptome kot prva vrsta bolezni. To je zamuda v duševnem in telesnem razvoju, letargija, delna izguba apetita. Sčasoma se povečajo vranica, ledvice, pa tudi srce in jetra. Zaradi dejstva, da je prizadet živčni sistem, lahko pride do paralize. Poleg tega pride do poslabšanja drže in razvoja skolioze. Treba je opozoriti, da ta vrsta ni tako smrtno nevarna kot prejšnja, do katere živi bolnikstarost.
Kaj je glikogenoza tipa III?
Ima enake simptome kot prva vrsta, vendar ne povzroča raka in je bolezen relativno blaga. Po puberteti ni tako agresiven, opazimo le znižanje mišičnega tonusa, izčrpanost, šibkost.
IV vrsta glikogenoze
Povzroča že bolj izrazite simptome, od tega: zlatenico, ascites, torej povečanje trebuha, srbenje kože. Od rojstva se glikogen odlaga v jetrih, kar lahko sčasoma povzroči cirozo jeter. Na žalost je ta vrsta usodna.
Peta vrsta. Kaj je?
Ta vrsta bolezni prizadene samo mišice, saj se neprebavljeni glikogen odlaga v mišično tkivo. Mišice se povečajo v volumnu, struktura tkiva postane gostejša, vendar to ne naredi mišice močne. Ta simptom vodi do krčev in bolečine med fizičnim naporom. Poveča se potenje, poveča se tveganje za tahikardijo.
Upoštevati je treba, da je glikogenoza tipa 5 popolnoma varna kot druge manifestacije bolezni. Človek lahko živi dolgo, medtem ko bodo vsi njegovi organi delovali normalno.
Glikogenoza tipa VI
Simptome te vrste, kot v večini primerov, je mogoče prepoznati že od rojstva. Povečanje velikosti glave, pa tudi izguba teže, ki se kaže zaradi pomanjkanja apetita. V krvi opazimo povečano vsebnost maščob v primerjavi z drugimi mikroelementi.
Vrstasedmi
Simptomi so podobni tistim pri drugih presnovnih boleznih. To pomeni, da gre za pomanjkanje encimov fosfoglicerat mutaze, fosfoglicerat kinaze, laktat dehidrogenaze, beta-enolaze. Diagnoza se postavi z biopsijo mišičnega tkiva. Opravijo tudi krvni test. Bolnikom svetujemo, naj se izogibajo uživanju ogljikovih hidratov in povečani telesni aktivnosti.
Znaki glikogenoze tipa VIII
Tukaj se simptomi že bistveno razlikujejo od vseh naštetih. Pacient ima motnje živčnega sistema, pri katerih pride do kršitve koordinacije gibov. Opazite lahko tudi nehotene in neredne gibe mišic rok, nog, obraza. Razvija se odpoved jeter, sama jetra se povečajo. Bolniki nimajo možnosti za preživetje, običajno vsi umrejo, preden dosežejo adolescenco.
Glikoginoza tipa IX
Vrsta bolezni z najmanjšim spektrom simptomov. Opažena je samo odpoved jeter.
Vnesite deseto
Najbolj zanimivo je, da je to najredkejša vrsta glikogenske bolezni. V zgodovini medicine so ga odkrili le enkrat. Spremljajo ga bolečine v mišicah. Tako kot pri drugih vrstah je prišlo do povečanja velikosti jeter.
bolezen tipa XI
Bolj ali manj varna vrsta celotne skupine bolezni. Obstaja povečanje velikosti jeter. Rahla upočasnitev rasti, s starostjo pa je možen razvoj rahitisa. Ko pa oseba doseže puberteto, bolezen preneha tako aktivno napredovati,bolnik se začenja izboljševati.
Biokemija glikogenske bolezni kaže, da zahteva redno spremljanje tako majhnega pacienta kot staršev in zdravnika.
zdravljenje
Glikogenska bolezen je genetska bolezen, ki je podedovana, zato je, tako kot v večini primerov, praktično neozdravljiva. Vendar je treba opozoriti, da lahko z upoštevanjem potrebnih ukrepov vodite povsem normalno življenjsko dejavnost. Seveda to ne velja za glikogenozo tipa ena, četrta in osma, saj v teh primerih oseba umre pred srednjim letom.
Za preprečevanje presnovnih procesov v telesu zdravniki bolnikom predpisujejo posebne dietne terapije, po katerih lahko ustavite napredovanje bolezni. Za začetek zdravnik preuči vse biokemične in presnovne procese bolnika, nato pa predpiše dieto, ki bo vzdrževala zahtevano raven glukoze v krvi. V teh dietah običajno prevladujejo beljakovine in ogljikovi hidrati, medtem ko so maščobe omejene na minimum.
Za otroke je koruzni škrob odličen, da si sredi noči brez nenehnega hranjenja napolnijo zalogo energije. V vodi morate razredčiti približno eno do dva, taka zaloga škroba bo pomagala popolnoma opustiti nočno hranjenje otroka, saj je odmerek škroba dovolj za približno šest do osem ur..
Če s takšnimi dietami ni mogoče vzdrževati ugodnega stanja otroka, se boste morali zateči k bolj neprijetnim postopkom, kot je uvedba obogatene mešanicem altodeksin.
Pri prvi vrsti bolezni je vnos galaktoze in fruktoze običajno omejen, saharoza je omejena pri glikogenozi tretje stopnje. Običajno so to mlečni izdelki, velika količina sadja in jagodičja, rozine, suhe marelice, različni sirupi in rafinirani sladkor.
A na žalost lahko v nekaterih primerih določene diete močno manjkajo, potem morate telo hraniti intravensko v stacionarnih pogojih. Obstaja tudi hranjenje skozi nazogastrično sondo.
V primeru glikogenoze druge vrste je vse veliko bolj zapleteno. Bolnikom je predpisana specializirana terapija s sodelovanjem potrebnih encimov. Zdravilo "Meozim" se bolniku daje enkrat na dva tedna po dvajset miligramov. Meozyme je encim glukozidaze, ki ga je ustvaril človek.
Vendar je zapletenost tega postopka v tem, da je to zdravilo prepovedano v številnih državah. V medicini se res uporablja le v ZDA, nekaterih evropskih državah in na Japonskem. Razumeti morate, da je treba zdravljenje z zdravili začeti čim prej, saj bo učinek veliko močnejši.
Uporabljajo se tudi druga zdravila, med njimi "Alopurinol" ali nikotinska kislina. Poleg tega se uporabljajo zdravila, ki kompenzirajo količino kalcija in vitaminov B in D v telesu.
Če bolezen parazitira samo v eni mišici, se bolniku predpiše dnevni vnos fruktoze, dovolj je 50-100 gramov. Takšnepostopki nadomestijo pomanjkanje vitaminov, potrebnih za telo.
Poleg zdravljenja z različnimi zdravili zdravniki uporabljajo tudi kirurgijo. To je lahko presaditev jeter, to je presaditev z darovalca na pacienta, bodisi dela ali vseh jeter. Vedeti morate, da se operacija izvaja le z glikogenozo prve, tretje in četrte vrste, zato je treba vedno zelo natančno določiti vrsto bolezni, da se izognete nepotrebnim stroškom. Če se operacija izvede z glikogenozo tretje vrste, to pomeni, da je pacientova lastna jetra skoraj nemogoče rešiti.
Včasih lahko bolnikom injicirajo zdravila, kot so glukagon ali anabolični hormoni.
