Treacher-Collinsov sindrom vpliva na razvoj kosti in drugih tkiv obraza. Znaki in simptomi te motnje so lahko zelo različni, od skoraj neopaznih do hudih. Večina žrtev ima nerazvite obrazne kosti, zlasti ličnice, ter zelo majhno čeljust in brado (pri novorojenčkih). Nekateri ljudje s sindromom Treacher Collins se rodijo z luknjo v ustih, imenovano "razcepljeno nebo". V hujših primerih lahko nerazvitost obraznih kosti omeji dihalne poti žrtve, kar povzroči potencialno smrtno nevarne bolezni.
Pogosto imajo ljudje s to boleznijo nagnjene oči, redke trepalnice in okvaro spodnje veke, imenovano kolobom. To povzroča dodatne oftalmološke motnje, ki lahko povzročijo izgubo vida. Poleg tega so lahko majhna ali nenavadno oblikovana ušesa ali pa jih sploh ni. Izguba sluha se pojavi v približno polovici primerov. Nastane zaradi okvar treh majhnih kosti srednjega ušesa, ki prenašajo zvok, ali zaradi nerazvitosti sluhovoda. Prisotnost Treacher-Collinsovega sindroma ne vpliva na inteligenco: praviloma jenormalno.
Katere genske mutacije povzročajo Treacher-Collinsov sindrom?
Najpogostejši vzrok: mutacije v genih TCOF1, POLR1C ali POLR1D. Mutacija gena TCOF1 je vzrok za 81-93 % vseh primerov. POLR1C in POLR1D sta dodatna 2 % primerov. Pri posameznikih brez specifične mutacije v enem od genov vzrok bolezni ni znan. Geni TCOF1, POLR1C in POLR1D igrajo pomembno vlogo pri zgodnjem razvoju kosti in drugih tkiv obraza. Sodelujejo pri proizvodnji molekule, imenovane ribosomska RNA (rRNA), kemičnega bratranca DNK. Ribosomska RNA pomaga sestaviti beljakovinske bloke (aminokisline) v nove beljakovine, ki so bistvene za normalno delovanje in preživetje celic. Mutacije v genih TCOF1, POLR1C ali POLR1D zmanjšajo proizvodnjo rRNA. Raziskovalci verjamejo, da lahko zmanjšanje količine rRNA povzroči samouničenje nekaterih celic, ki sodelujejo pri razvoju obraznih kosti in tkiv. Nenormalna celična smrt lahko povzroči določene težave z razvojem obraza pri ljudeh s Treacher-Collinsovim sindromom.
Kako je Treacher-Collinsov sindrom podedovan?
Če se bolezen pojavi zaradi mutacije genov TCOF1 ali POLR1D, se šteje, da gre za avtosomno dominantno bolezen. Približno 60 % primerov bolezni je posledica novih mutacij v genu in se pojavlja pri ljudeh brez družinske anamneze. V drugih primerih je sindrom podedovan zaradi spremenjenega gena od staršev.
Kadar bolezen povzročijo mutacije gena POLR1C, se šteje, da gre za avtosomno recesivni način dedovanja. Starši posameznikaavtosomno recesivna bolezen ima eno kopijo mutiranih genov, vendar običajno ne kažejo znakov in simptomov bolezni.
zdravljenje sindroma
Zdravljenje je odvisno od resnosti stanja, lahko pa vključuje:
- genetski posvet - za posameznika ali vso družino, odvisno od tega, ali je bolezen dedna ali ne;
- slušni aparati - v primeru prevodne izgube sluha;
- zobozdravstveno zdravljenje, vključno z ortodontskim, namenjeno odpravi malokluzije;
- tečaji logopedije za izboljšanje komunikacijskih veščin. Defektologi delajo tudi z ljudmi, ki imajo težave s požiranjem hrane ali pijače;
- kirurške tehnike za izboljšanje videza in kakovosti življenja.
