Proteusov sindrom danes velja za zelo redko genetsko bolezen, ki jo spremlja nenaravna rast kosti, mišic in vezivnega tkiva. Žal je diagnosticiranje in zdravljenje takšne bolezni zelo težak in ne vedno možen proces.
Sodobna medicina ve le, da je Proteusov sindrom dedna bolezen in je povezana z gensko mutacijo. Vendar mehanizem, s katerim se takšne spremembe pojavljajo, še ni popolnoma razumljen.
Proteusov sindrom: malo zgodovine
Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1979. Takrat je Michael Cohen odkril okoli 200 primerov tega sindroma po vsem svetu. Ta znanstvenik je dal ime bolezni. Proteus je v grški mitologiji bog morja. In po starodavnih mitih bi to božanstvo lahko spremenilo obliko in velikost svojega telesa.
Proteusov sindrom: simptomi
Dejansko lahko bolezen spremljajo različne spremembe in motnje. Bolni otroci se praviloma rodijo povsem normalno, spremembe pa se začnejo šele z leti. Zanimivo je, da so lahko v vsakem primeru simptomi različni. Pri nekaterih bolnikih je genetska deviacija določena po naključju, saj ni zunanjih znakov. Drugi bolniki, nasprotno, trpijo zaradi nelagodja skoraj vse življenje.
Kot že omenjeno, Proteusov sindrom (fotografija) spremlja proliferacija tkiva - lahko so mišice, kosti, koža, limfne in krvne žile, maščobno tkivo. Izrastki se lahko pojavijo skoraj povsod. Pogosto se na primer poveča velikost glave in okončin, spremeni se njihova normalna oblika.
Omeniti velja, da se pričakovana življenjska doba takšnih ljudi skrajša. Bolj so nagnjeni k težavam s cirkulacijskim sistemom (embolija, globoka venska tromboza), pa tudi rakom in poškodbam žlez.
Proteusov sindrom sam po sebi ne povzroča razvojne zamude. Toda zaradi intenzivne rasti tkiva so možne sekundarne lezije živčnega sistema.
Proteusov sindrom in njegovo zdravljenje
Najprej je zelo pomembna zgodnja diagnoza. Prej ko je bolezen diagnosticirana, več možnosti ima otrok za udobnejše življenje. Tako kot vse dedne in prirojene bolezni tudi ta problem nima ene rešitve - sindroma se je nemogoče znebiti. Toda metode sodobne medicine bodo pomagale premagati glavne simptome.
Na primer z rastjo kostnega tkiva, skoliozo, različnimi dolžinami okončinmožno je nositi posebne ortopedske pripomočke, ki bodo pomagali pri soočanju s težavo. Če je bolezen povezana z motnjami v cirkulacijskem sistemu ali tumorji, mora biti bolnik pod stalnim zdravniškim nadzorom.
Pogosto se uporabljajo tudi kirurške metode zdravljenja. Na primer, s pomočjo operacij je mogoče popraviti ugriz, skrajšati kosti prstov, tako da lahko oseba uporablja dve roki. Včasih je treba popraviti kost in vezivno tkivo prsnega koša, da bolnika rešimo težav z dihanjem in požiranjem.
V vsakem primeru ta bolezen zahteva stalno pozornost in zdravljenje. To je edini način za podaljšanje življenja in izboljšanje njegove kakovosti.
