Huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID) je stanje, znano kot Bubble Boy Syndrome, ker so prizadeti posamezniki zelo ranljivi za nalezljive bolezni in jih je treba hraniti v sterilnem okolju. Ta bolezen je posledica hude okvare imunskega sistema, zato velja, da je slednji praktično odsoten.
To je bolezen, ki spada v kategorijo primarnih imunskih pomanjkljivosti in jo povzročajo številne molekularne napake, ki vodijo v okvaro delovanja T-celic in B-celic. Včasih so funkcije celic ubijalk motene. V večini primerov se diagnoza bolezni postavi pred starostjo 3 mesecev od rojstva. In brez pomoči zdravnikov bo tak otrok zelo redko zmogel živeti več kot dve leti.
O bolezni
Vsaki dve leti strokovnjaki Svetovne zdravstvene organizacije zelo natančno pregledajo klasifikacijo te bolezni in je skladna s sodobnimi metodami nadzora motenj imunskega sistema in stanj imunske pomanjkljivosti. V zadnjih nekaj desetletjih so identificirali osem klasifikacij bolezni.
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost je v svetu precej dobro raziskana, kljub temu pa stopnja preživetja bolnih otrok ni zelo visoka. Pri tem je pomembna natančna in specifična diagnoza, ki bo upoštevala heterogenost patogeneze imunskih motenj. Vendar se pogosto izvaja bodisi nepopolno ali prepozno, z veliko zamudo.
Tipične okužbe in kožne bolezni so najpogostejši znaki hude kombinirane imunske pomanjkljivosti. V nadaljevanju bomo upoštevali razloge. Prav oni pomagajo pri postavljanju diagnoze pri otrocih.
Z napredkom genske terapije in možnostjo presaditve kostnega mozga v zadnjih letih imajo bolniki s SCID dobro priložnost za razvoj zdravega imunskega sistema in posledično upanje na preživetje. Toda če se resna okužba hitro razvije, je napoved pogosto neugodna.
Vzroki bolezni
Glavni vzrok hude kombinirane imunske pomanjkljivosti so mutacije na genetski ravni, pa tudi sindrom golih limfocitov, pomanjkanje molekul tirozin kinaze.
Ti vzroki vključujejo okužbe, kot so hepatitis, pljučnica,parainfluenca, citomegalovirus, respiratorni sincicijski virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus herpes simpleksa, norice, Staphylococcus aureus, enterokoki in streptokoki, Pseudomonas aeruginosa. Nagnjenost povzročajo tudi glivične okužbe: žolčna in ledvična kandidiaza, Candida Albicans, legionela, moraxella, listeria.
Veliko od teh patogenih dejavnikov je prisotnih tudi v telesu popolnoma zdrave osebe, toda ko nastanejo neugodni pogoji, lahko pride do situacije, ko se zmanjšajo zaščitne lastnosti telesa, kar bo posledično izzvalo razvoj stanj imunske pomanjkljivosti.
Oteževalni dejavniki
Kaj lahko sproži hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost? Prisotnost materinih T-celic pri bolnih otrocih. Ta okoliščina lahko povzroči pordelost kože z infiltracijo T-celic, povečanje količine jetrnega encima. Neustrezno se telo lahko odzove tudi na neustrezno presaditev kostnega mozga, transfuzijo krvi, ki se razlikuje po parametrih. Znaki zavrnitve so: uničenje žolčnega epitelija, nekrotična eritroderma na črevesni sluznici.
V preteklih letih so bili novorojenčki cepljeni s cepivom. V zvezi s tem so umirali otroci s hudo imunsko pomanjkljivostjo. Do danes se cepivo BCG, ki vsebuje bacil Calmette-Guerin, uporablja po vsem svetu, vendar je pogosto vzrok smrti pri otrocih s to boleznijo. Zato zeloPomembno si je zapomniti, da so živa cepiva (BCG, noric) strogo prepovedana za bolnike s SCID.
Osnovne oblike
Huda kombinirana imunska pomanjkljivost pri otrocih je bolezen, za katero je značilno neravnovesje T in B celic, kar povzroči retikularno disgenezo.
To je precej redka patologija kostnega mozga, za katero je značilno zmanjšanje števila limfocitov in popolna odsotnost granulocitov. Ne vpliva na proizvodnjo rdečih krvnih celic in megakariocitov. Za to bolezen je značilna nerazvitost sekundarnih limfoidnih organov in je tudi zelo huda oblika SCID.
Vzrok za to disgenezo je nezmožnost prekurzorjev granulocitov, da tvorijo zdrave matične celice. Zato so funkcije hematopoeze in kostnega mozga izkrivljene, krvne celice se ne spopadajo s svojo funkcijo, oziroma imunski sistem ne more zaščititi telesa pred okužbami.
Druge oblike
Druge oblike SCID vključujejo:
- Pomanjkanje alfa-1 antitripsina. Pomanjkanje T-celic in posledično pomanjkanje aktivnosti B-celic.
- Pomanjkanje adenozin deaminaze. Pomanjkanje tega encima lahko povzroči prekomerno kopičenje strupenih presnovnih produktov znotraj limfocitov, kar povzroči celično smrt.
- Pomanjkanje gama verig receptorjev T-celic. Povzroča ga mutacija gena na X kromosomu.
- pomanjkanje Janus kinaze-3,Pomanjkanje CD45, pomanjkljivosti verige CD3 (kombinirana imunska pomanjkljivost, pri kateri se pojavijo mutacije v genih).
Med zdravniki obstaja mnenje, da obstaja določena skupina neprepoznanih stanj imunske pomanjkljivosti.
Vzroki in simptomi hude kombinirane imunske pomanjkljivosti so pogosto medsebojno povezani.
Vendar pa obstajajo številne redke genetske bolezni imunskega sistema. To so kombinirane imunske pomanjkljivosti. Imajo manj hude klinične manifestacije.
Pacientom s to obliko pomanjkanja pomaga presaditev kostnega mozga tako sorodnikov kot zunanjih darovalcev.
Manifestacije bolezni
Za ta stanja so značilne naslednje manifestacije:
- Hude okužbe (meningitis, pljučnica, sepsa). Vendar za otroka z zdravo imuniteto morda ne predstavljajo resne grožnje, medtem ko za otroka s hudo kombinirano ID (SCID) predstavljajo smrtno nevarnost.
- Manifestacije vnetja sluznice, otekle bezgavke, respiratorni simptomi, kašelj, piskanje.
- Okvarjeno delovanje ledvic in jeter, kožne lezije (pordelost, izpuščaj, razjede).
- Drozd (glivične okužbe genitalij in ust); manifestacije alergijskih reakcij; encimske motnje; bruhanje, driska; slabi rezultati krvnih preiskav.
Diagnoza hude imunske pomanjkljivosti postaja vse težja, saj je uporaba antibiotikov zelo razširjena, kar posledično spremeni naravo poteka bolezni kot stranski učinek.
Zdravljenje hude kombinirane imunske pomanjkljivosti je prikazano spodaj.
terapevtske metode
Ker metoda zdravljenja tako hudih imunskih pomanjkljivosti temelji na presaditvi kostnega mozga, so druge metode zdravljenja praktično neučinkovite. Pri tem je treba upoštevati starost bolnikov (od rojstva do dveh let). Otrokom je treba nameniti pozornost, izkazovati ljubezen, naklonjenost in skrb zanje, ustvariti udobje in pozitivno psihološko klimo.
Družinski člani in vsi sorodniki naj takšnega otroka ne samo podpirajo, ampak tudi ohranjajo prijateljske, iskrene in tople odnose v družini. Izolacija bolnih otrok je nesprejemljiva. Ostati morajo doma, v družini, medtem ko prejemajo potrebno podporno oskrbo.
Hospitalizacija
Hospitalizacija je potrebna, če gre za hude okužbe ali če je otrokovo stanje nestabilno. Hkrati je nujno izključiti stike s sorodniki, ki so pred kratkim preboleli norice ali katero koli drugo virusno bolezen.
Potrebno je tudi strogo upoštevati pravila osebne higiene vseh družinskih članov, ki so ob otroku.
Matične celice za presaditev se pridobivajo predvsem iz kostnega mozga, v nekaterih primerih pa je za ta namen lahko primerna popkovnična kri in celo periferna kri sorodnih darovalcev.
Idealna možnost je brat ali sestra bolnega otroka. Toda presaditve so lahko uspešne inod "sorodnih" darovalcev, tj. matere ali očeta.
Kaj pravi statistika?
Po statističnih podatkih (v zadnjih 30 letih) je skupna stopnja preživetja bolnikov po operaciji 60-70. Večja možnost za uspeh, če se presaditev izvede zgodaj v poteku bolezni.
Takšne operacije je treba izvajati v specializiranih zdravstvenih ustanovah.
Torej, članek je preučil hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost pri otroku.
