Aicardijev sindrom je redka dedna bolezen, ki se kaže z odsotnostjo corpus callosum, epileptičnimi napadi in spremembami na očesnem dnu. Poleg tega imajo bolniki zamudo v duševnem in telesnem razvoju ter kršitev strukture obraznih kosti lobanje.
Zgodovina
V 60. letih dvajsetega stoletja je francoski nevrolog Jean Aicardi opisal ducat primerov te patologije. V medicinski literaturi so o njih že prej omenjali, takrat pa so veljali za manifestacije prirojene okužbe. Sedem let po prvi objavi je medicinska skupnost uvedla novo nozološko enoto - Aicardijev sindrom.
Toda raziskave o bolezni so se nadaljevale, število simptomov se je povečalo in pojavili so se celo novi poganjki. Na primer Aicardi-Gotherjev sindrom, ki se kaže z encefalopatijo s kalcificiranjem bazalnih ganglijev in levkodistrofijo.
Razširjenost
Od uradnega priznanja so se nevrologi z Aicardijevim sindromom srečali približno pol tisočkrat. Večina bolnikov je živela na Japonskem in v drugih azijskih državah. Po podatkih švicarskih raziskovalcev je incidenca bolezni 15primerov na 100.000 otrok. Na žalost bodo statistike verjetno dale podcenjene številke, saj večina bolnikov ostane nepregledanih.
Bolezen se razvije pri deklicah. In zdravniki menijo, da je to vzrok za večino primerov psihofiziološke zaostalosti in otroških krčev.
genetika
Aicardijev sindrom je spolno povezana bolezen, okvarjeni gen se nahaja na kromosomu X. Poročali so o treh primerih, v katerih so imeli dečki s Klinefelterjevim sindromom podobne simptome. Za moške otroke z normalnim genotipom XY je ta bolezen usodna.
Vsi primeri te bolezni so posledica sporadičnih mutacij. To pomeni, da pred tem v probandovi družini niso našli nobenih primerov Aicardijevega sindroma. Prenos okvarjenega gena z matere na hčer je malo verjeten. Tveganje, da se bo s to patologijo rodil drugi otrok, je zelo majhno in znaša manj kot en odstotek.
Če uporabimo Mendelove zakone, so možne naslednje možnosti za zakonce, ki že imajo enega potomca s to boleznijo:
- mrtvorojen fant;
- zdravo dekle (33%);
- zdrav fant (33%);
- bolno dekle (33%).
Vzroki bolezni trenutno niso znani, raziskave so v teku.
patologija
Znanstveniki in zdravniki se zatekajo k različnim metodam za ugotavljanje Aicardijevega sindroma. Fotografija možganov z magnetomResonančna tomografija je ena najpogostejših, vendar je celotno sliko mogoče videti šele ob obdukciji. Med študijo možganov je mogoče odkriti več anomalij v razvoju nevralne cevi:
- popolna ali delna odsotnost corpus callosum;
- sprememba položaja možganske skorje;
- nenormalni položaji zvitkov;
- ciste s serozno vsebino.
Raziskava pod mikroskopom razkrije nepravilnosti v celični strukturi prizadetih območij. Pojavljajo se tudi značilne spremembe na fundusu, kot so redčenje tkiv, zmanjšanje števila žil in pigmenta, hkrati pa rast stožcev in palic.
klinika
Kako izgledajo otroci z Aicardijevim sindromom? Simptomi so sprva precej nespecifični, saj so dojenčki rojeni v terminu, skozi naravni porodni kanal in so videti zdravi. Do treh mesecev se novorojenčki razvijejo brez kliničnih manifestacij, nato se pojavijo epileptični napadi. Predstavljeni so v obliki retropulzivnih simetričnih serijskih tonično-kloničnih konvulzij okončin. Temu se v veliki večini primerov pridružijo tudi infantilni krči upogibnih mišic. V redkih primerih se bolezen pojavi v prvem mesecu življenja. Epileptičnih napadov ne ustavimo z zdravili.
V nevrološkem statusu takšnih otrok je zmanjšanje velikosti lobanje, zmanjšanje mišičnega tonusa, a hkrati enostranska dezinhibicija refleksov ali, nasprotno, pareza in paraliza. Poleg tega ima polovica bolnikov anomalije v razvoju okostja:ageneza vretenc ali odsotnost reber. To vodi do izrazitih skoliotičnih sprememb v drži.
Diagnoza
Trenutno ni zanesljivih testov, ki bi pomagali prepoznati Aicardijev sindrom. Genetska diagnoza v prenatalni fazi je nemogoča, saj gen, ki je odgovoren za razvoj te bolezni, še ni identificiran.
Nevrolog lahko naroči teste, ki bodo iskali specifične simptome. Ti vključujejo:
- pregled;
- oftalmoskopija;
- elektroencefalografija;
- magnetna resonanca;
- rentgenska slika hrbtenice.
To vam omogoča odkrivanje odsotnosti corpus callosum in kršitev simetrije možganskih hemisfer, prisotnost cist.
