Menkesov sindrom, imenovan tudi bolezen kodrastih las, je redka in zelo resna genetska motnja. Prizadene majhne dečke in na žalost ni zdravila.
Vzroki bolezni
Menkesov sindrom je posledica nepravilnega delovanja gena ATP7A. Zaradi anomalije telo ne absorbira bakra, ki se odlaga v ledvicah, vsi drugi organi pa doživljajo njegovo akutno pomanjkanje, ki se hitro uniči. Najprej so prizadeti srce, možgani, kosti, arterije in lasje. Bolezen je podedovana in je zelo redka. Tveganje je približno 1 primer na 50-100 tisoč in se nanaša predvsem na moške. Pri ženskah se sindrom praktično ne pojavi.
Prvi simptomi Menkesovega sindroma
Dojenček, rojen s to boleznijo, je v prvih tednih življenja videti in se obnaša popolnoma normalno. In šele do tretjega meseca se pojavijo simptomi, ki kažejo, da otrok razvija Menkesov sindrom:
- Na mestu odpadlega otroškega puha je malo kodrastih las. So zelo redki in lahki. Ob natančnejšem pregledu se vidida so lasje zelo krhki in prepleteni. Izgledajo zmedeni. Prepletene so tudi dlačice na obrvi.
- Koža ima nenaravno bledico.
- Otrokov obraz je precej poln.
- Most nosu je raven.
- Temperatura znižana.
- Hranjenje otroka postane problematično. Apetit je praktično odsoten. Poleg tega obstajajo odstopanja v delu črevesja.
- Dojenček je pasiven, zaspan in letargičen, njegov obraz skoraj ne kaže čustev. Pojavijo se vsi znaki apatije.
- Dojenček pogosto trpi zaradi krčev.
- Otrok opazno zaostaja za vrstniki v razvoju in neha delati niti tisto, kar se je že naučil.
Diagnoza sindroma
Opozoriti je treba, da je veliko redkih bolezni težko diagnosticirati. Eden od razlogov za to je slaba ozaveščenost pediatrov. V primeru Menkesovega sindroma lahko pediatra opozori nenavaden videz otrokovih las. Indikativni simptom bolezni so konvulzije, ki se občasno pojavljajo pri otroku.
Veliko zgornjih simptomov se pojavlja pri drugih, veliko manj nevarnih boleznih. Zato, ko jih najdete pri svojem otroku, ne smete paničariti. Vendar ga je treba raziskati. Glavni vrsti diagnoze Menkesovega sindroma sta krvni test za raven prisotnosti bakra v njej in rentgenski pregled kosti, ki lahko pokaže njihove značilne spremembe.
Preprečevanje bolezni
Žal medicina še ni pripravila metod za preprečevanje Menkesovega sindroma. V nevarnosti so moški dojenčki, ki so imeli sorodnike s to boleznijo. Skoraj nemogoče je ugotoviti bolezen v zgodnji fazi razvoja zarodka, še bolj pa jo preprečiti. Seveda se nekatere ženske sprašujejo, ali je mogoče načrtovati nosečnost z Menkesovim sindromom v družini njenega moža? Odgovor nanj lahko da le dober genetik, ki bo analiziral vse prednosti in slabosti, izvedel diagnostiko, narisal »genetsko drevo« in šele nato objavil stopnjo tveganja. Priporočljivo je, da se odločite o načrtovanju potomcev šele po posvetovanju s strokovnjaki.
ozdravitev bolezni kodrastih las
Žal je Menkesov sindrom neozdravljiva bolezen. Njegova napoved je zelo težka. Bolezen hitro napreduje, kar povzroča nepopravljive spremembe v telesu. Poleg duševne zaostalosti, ki skoraj vedno spremlja sindrom, se zavira razvoj živčnega sistema, motena je srčna aktivnost, spreminja se struktura kostnega tkiva.
Življenje z Menkesovim sindromom je kratko. Večina otrok umre dve ali tri leta po rojstvu. Pogosto se to zgodi nenadoma - v ozadju splošne stabilnosti - zaradi pljučnice, okužb ali razpok krvnih žil.
In čeprav medicina ne pozna načinov zdravljenja kot takih, obstajajo metode za lajšanje bolnikovega stanja. To je umetna oskrba telesa z bakrom, ki se daje intravensko. Takšna terapija nekoliko zavira razvoj bolezni indelno odpravi simptome. Toda le pod pogojem, da se pravočasno začne, in sicer od prvih dni ali, v skrajnih primerih, tednov življenja (dokler ne pride do nepopravljivih sprememb v možganih). Kar je, žal, skoraj nerealno - navsezadnje se simptomatska slika pojavi šele po treh mesecih. V drugih primerih lahko zdravniki nudijo le podporno oskrbo.
Zelo redko, vendar se zgodi, da se Menkesov sindrom pojavi v blagi obliki. Ta vrsta bolezni se imenuje sindrom okcipitalnega roga in je značilno uničenje vezivnega tkiva. Bolniki s takšno diagnozo ne zaostajajo v duševnem razvoju, a je izid še vedno obžalovanja vreden. Edina stvar je, da se bolezen začne razvijati veliko kasneje: pri približno desetih letih.
