Pomanjkanje disaharidaze je skupina gastrointestinalnih patoloških stanj, za katere je značilna zmanjšana aktivnost ali popolna odsotnost kakršnih koli encimov. Pacient se sooča s problemom absorpcije in razgradnje ogljikovih hidratov: saharoze, m altaze, trekolaze, laktoze.
Etiologija in patogeneza
Pomanjkanje disaharidaze je lahko pridobljeno ali prirojeno.
Primarna ali prirojena insuficienca se oblikuje v ozadju genetske okvare in je prisotna od trenutka, ko se otrok rodi. Bolezen je povezana z okvaro sluznice tankega črevesa. Najpogosteje se patologija pojavi pri nedonošenčkih, vendar sčasoma izgine, saj se obnovi encimska funkcija črevesja.
Laktozna intoleranca je pri otrocih precej pogosta in se pokaže po dojenju. Razširjenost bolezni v vsaki državi je v celoti odvisna od tradicionalne prehrane. Če je mleko cenovno dostopen in priljubljen prehrambeni izdelek, je stopnja pojavnosti visoka. Na primer v Aziji, Afriki in ZDAstopnja tistih, ki trpijo za pomanjkanjem disaharidaze, je 70 % celotne populacije in več, v skandinavskih državah pa ne presega 15 %. V Rusiji pojavnost bolezni ne presega 18%.
Sekundarna ali pridobljena vrsta insuficience se oblikuje v ozadju kroničnih črevesnih patologij. Najpogosteje se težave pojavijo po nalezljivi bolezni prebavil. Biokemični procesi se pojavljajo v celicah telesa, kar vodi v nastanek pomanjkanja disaharidaze.
Genetski vidiki
Mnenja zdravnikov o pomanjkanju disaharidaze se v marsičem razlikujejo, vendar so soglasno prepričani v eno - bolezen ima genetsko osnovo. Veliko je polemik o tem, kako je pomanjkanje podedovano. Nekateri raziskovalci trdijo, da se bolezen prenaša na avtosomno dominanten način, drugi - na avtosomno recesiven način. Obstajajo pa tudi vprašanja, s katerimi se strinjajo vsi strokovnjaki znanstvene medicine.
Prvič, patologija je enako pogosta v otroštvu tako pri fantih kot pri deklicah. Prav tako se zdravniki strinjajo, da je intoleranca na izom altazo in m altazo v večini primerov popolnoma asimptomatska. In pomanjkanje saharoze-izom altaze ostane za vse življenje in se najpogosteje pojavi v ozadju laktozne intolerance. Navsezadnje sta obe težavi posledica ene mutacije.
Simptomatika v pediatriji
Za pomanjkanje disaharidaze pri otrocih je značilna nepopolna razgradnjaogljikovih hidratov in povečanega osmotskega tlaka v lumnu črevesja. V zvezi s tem voda in elektroliti vstopijo v lumen in začnejo se aktivni procesi fermentacije. Kot posledica fermentacije ogljikovih hidratov nastanejo organske kisline. Zaradi povečane količine ogljikovega dioksida in vodika v črevesju se začne obilno nastajanje plinov. Posledično se pri otroku razvije vztrajna driska, ki traja več kot tri tedne. Dedna intoleranca za laktozo tipa Durand se pojavi v ozadju obilnega blata, ki se peni in ima močan kisel vonj. Otrok ima srbenje, občutek teže v trebuhu. V nekaterih primerih se telesna teža zmanjša v ozadju dehidracije. Koncentracija laktoze v krvi se poveča. V večini primerov je opažen ugoden izid in do starosti 2-3 let vsi simptomi izginejo, črevesna funkcija se obnovi. Če je bolezen huda, postane kronična, se razvije sindrom oslabljene črevesne absorpcije, ki ga spremljajo presnovne motnje.
Če ima otrok saharozno ali izom altazno obliko bolezni (najredkejša vrsta patologije), se simptomi pojavijo kot posledica vnosa saharoze v telo in se kažejo kot vodeno blato. Pri diagnosticiranju iztrebkov najdemo veliko količino mlečne kisline. Otrok lahko začne bruhati. Če dojenček ob enem obroku poje veliko laktoze, ima mrzlico in tahikardijo, hipovolemijo in povečano potenje. Najpogosteje pri otrocih s to obliko insuficience obstajaintoleranca za škrob.
Simptomi pri odraslih
Pomanjkanje disaharidaze pri odraslih je blažje. Bolnike moti občasna ali kronična driska. Patologijo spremljajo rahle bolečine v trebuhu in napenjanje, ropotanje. Resnost simptomov je v veliki meri odvisna od količine zaužitih ogljikovih hidratov v telo. Ta laktozna intoleranca se imenuje tudi Holrel.
Diagnostični ukrepi
Po zbiranju anamneze je obvezna biokemična študija plazme in preiskave občutljivosti na ogljikove hidrate (škrob, laktozo itd.). Lahko se predpiše rentgenski pregled prebavil ali biopsija sluznice tankega črevesa. Krvni test po vstopu laktoze v telo vam omogoča določitev ravni glukoze. Biopsija sluznice se opravi samo za izključitev rakavih celic.
V pediatriji je obvezna analiza blata za določitev pH vrednosti in količine ogljikovih hidratov. Poleg tega vam analiza za pomanjkanje disaharidaze omogoča določitev količine nevtralne maščobe, malignih neoplazemskih celic, helmintov, maščobnih kislin in eritrocitov, to je za izvedbo diferencialne diagnoze..
Pogosto se izvaja test tolerance na laktozo, ki vam omogoča določitev ravni glikemije po pitju laktoze. In za ugotavljanje aktivnosti biotopov sluznice tankega črevesa otroku damo kefir.
Terapija primarne oblike patologije
zdravljenje z disaharidazoinsuficienca v otroštvu se izvaja v ozadju popolne ali delne izključitve iz prehrane hrane, ki povzroča bolezen. Dietna terapija je v celoti usmerjena v izogibanje metaboličnega bloka. Če je diagnosticirana alaktozija, je treba dieto upoštevati vse življenje.
Če je dieta izbrana pravilno, je izboljšanje stanja otroka vidno že tretji dan. Otrokovo razpoloženje se izboljša, apetit se izboljša, bolečine v trebuhu prenehajo, napenjanje se zmanjša.
Hude simptome pomanjkanja disaharidaze včasih lajšamo s pomočjo encimskih pripravkov. Toda pri zdravljenju otrok so zdravila predpisana v kratkem tečaju - od 5 do 7 dni. Med zdravili sta lahko Creon in Pancitrate. V naslednjih 30-45 dneh se uporabljajo probiotiki, ki bodo normalizirali delo črevesne mikroflore. Zdravnik lahko predpiše "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" na soji in drugih zdravilih.
Vrste formule za dojenčke in trajanje prehrane
Za dojenčke v prvem letu življenja izdelujemo dve vrsti mešanic:
- Mlečni izdelki. Beljakovine v takih izdelkih predstavljajo dekstrin-m altoza, kazein. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- brez soje ali mlečnih izdelkov (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy in drugi).
Živila z visoko vsebnostjo laktoze so popolnoma izključena iz prehrane: mlečne formule, polnomastno mleko, otroška skuta in enodnevni kefir. Če je otrok dojen, prenehajte z dojenjemotrok ni priporočljiv.
Jedi za hranjenje otrok z intoleranco se ne pripravljajo z mlekom, ampak z mešanicami. Že pri 4-4, 5 mesecih življenja se uvedejo sadni pireji, pečena jabolka. Menijo, da bi morala prva glavna dopolnilna živila biti izdelki z grobimi rastlinskimi vlakni in žitaricami (ajda, riž). Od druge polovice življenja je že mogoče postopoma uvajati izdelke z nizko vsebnostjo laktoze (maslo, trdi sir, skutna sirotka).
Dieta za pomanjkanje disaharidaze traja v povprečju od 2 do 6 mesecev, vendar je čas odvisen od stopnje okrevanja aktivnosti laktoze.
Če otrok ne prenaša saharoze in izom altaze, se zmanjša količina škroba in dekstrinov v prehrani. Takšnim otrokom so prikazane mlečne formule s sestavinami laktoze ogljikovih hidratov. Dodatna živila priporočamo za začetek s pire krompirjem iz zelenjave in sadja (grah, brstični ohrovt, cvetača, brokoli, stročji fižol, paradižnik, brusnice, češnje).
Prehrana pri sekundarni obliki patologije
Dieta v primeru odkritja sekundarnega pomanjkanja disaharidaze (oblika laktoze) predlaga začasno izključitev iz prehrane mlečnih izdelkov in polnomastnega mleka. Dovoljena uporaba masla in trdega sira. Lahko jeste zelenjavo in sadje, meso, ribe, moko, jajca, torej vsa živila, ki ne vsebujejo laktoze. Vključevanje v pekovske izdelke ni priporočljivo, saj večina vsebuje mlečni sladkor.
S saharoza-izom altazno obliko bolezni iz prehraneživila, ki vsebujejo m altozo in sladkor, so izključena. Lahko jih nadomestimo s fruktozo, galaktozo ali glukozo. Med je dovoljen.
Če se diagnosticira pomanjkanje trekalaze, boste morali prenehati jesti gobe. Najpomembneje pa je, da je treba pri sekundarni obliki insuficience posebno pozornost nameniti zdravljenju osnovne bolezni, ki je povzročila simptome.
klinične smernice
Pomanjkanje disaharidaze je precej zapletena bolezen, kljub dejstvu, da patologija zahteva le korekcijo prehrane. Zdravnik mora pri sestavljanju diete upoštevati številne dejavnike:
- funkcionalno stanje jeter, trebušne slinavke in drugih notranjih organov bolnika;
- starost;
- preobčutljivost črevesja na osmotsko obremenitev;
- individualne značilnosti in prehranske preference;
- apetit.
Zato je zelo pomembno, da se ne samozdravite in se pravočasno posvetujete s specialistom, še posebej, če gre za otroka, mlajšega od enega leta. V tem primeru je praviloma precej težko narediti dieto.
