Gaucherjeva reakcija je bolezen genetske narave, ki temelji na pomanjkanju encima, ki sodeluje pri presnovnih procesih na celični ravni. Z razvojem bolezni pride do nastajanja akumulacije patoloških celic v tkivih in organih.
Kratka zgodovina
Gaucherjeva reakcija - kaj je to? Bolezen je bila prvič ugotovljena že leta 1882, ko je francoski zdravnik Charles Philippe Gaucher opisal njene manifestacije pri bolniku s povečano vranico.
Leta 1924 so zdravniki uspeli sintetizirati maščobno snov, ki vsebuje patološke celice, s čimer so oblikovali predstavo o glavnem povzročitelju bolezni.
Leta 1965 so strokovnjaki iz ameriškega nacionalnega inštituta za zdravje dokazali, da nastajanje nezdravih celic nastane kot posledica dednega pomanjkanja v telesu encima glukocerebrozidaze. Rezultati uspešne diagnoze so bili osnova za razvoj enotne metode zdravljenja z metodo encimske nadomestke. Uporaba novega pristopa k zdravljenju bolezni ni popolnoma odpravila, je pa omogočila znatno zmanjšanje njenih manifestacij.
Gaucherjeva reakcija: sociologija. Kajje to?
Sociološke študije kažejo, da je za populacijo 100.000 ljudi manj kot 1 % ljudi s patološko dednostjo, ki povzroča razvoj bolezni. Navedena pogostnost je nekoliko povečana med judovsko populacijo – priseljenci iz vzhodnoevropske regije. Zato je splošno sprejeto, da je Gaucherjeva reakcija dedna bolezen zastopane narodnosti. Dejansko ima patološka manifestacija enako pogostost porazdelitve kot ista hemofilija in druge bolezni, pri katerih so prizadeti celični lizosomi.
Vrste
Strokovnjaki identificirajo več vrst bolezni:
- Brez nevropatije je najpogostejša oblika bolezni, ki je pri večini ljudi asimptomatska. Z močno oslabitvijo telesa se kaže s pospešeno rastjo patološkega tkiva. Hkrati pa nezdrave celice ne vplivajo na živčni sistem in možgane.
- Z akutnimi nevropatskimi manifestacijami - izjemno redka vrsta bolezni. Zanj je značilen pojav izrazitih nevroloških patologij že v prvih letih življenja. Kot kaže statistika, brez ustrezne pravočasne diagnoze in razvoja ustreznih metod zdravljenja pride do smrti pred starostjo dveh let.
- S kronično nevropatijo - bolezen se izraža s počasnim napredovanjem patoloških manifestacij, prisotnostjo nevroloških simptomov zmerne narave. V kasnejših fazah razvoja, rast nezdravih celicvodi do povečanja notranjih organov, poškodbe dihal, razvoja demence. Kako resna je kronična Gaucherjeva reakcija? Sociologija kaže, da večina bolnikov preživi do odraslosti.
Diagnoza
Prepoznavanje patologije zahteva celovit pregled telesa. Zlasti za postavitev pravilne diagnoze je potreben obisk nevrologa, pediatra, specialista s področja genetike. Trenutno se uporablja več učinkovitih metod, katerih rezultati lahko kažejo na razvoj bolezni:
- Krvni test je najbolj natančna diagnostična metoda, ki omogoča določitev količine encima glukocerebrozidaze v mikroskopskih levkocitih in fibroblastih.
- analiza DNK - omogoča prepoznavanje genetskih celičnih mutacij. Diagnoza s to metodo je možna z natančnostjo do 90 % tudi v fazi razvoja ploda v maternici.
- Pregled kostnega mozga - namenjen ugotavljanju patoloških sprememb v strukturi tkiva, značilnih za bolezen. Uporaba diagnostičnega pristopa omogoča potrditev bolezni, vendar ne omogoča določanja lokacije celic, ki nosijo mutirane gene.
Simptomatologija in manifestacije bolezni
Kot že omenjeno, so zgodnje faze Gaucherjeve reakcije asimptomatske. V tem primeru pomanjkanje encima glukocerebrozidaze ne vpliva na delovanje notranjih organov in ne vpliva na živčni sistem.
Ko je bolezen napredovala, ima akuten, napredujoč značaj. V tej fazi bolnik občuti splošno slabo počutje, občasno trpi zaradi bolečin v trebuhu, saj rast patoloških celic prizadene predvsem vranico in jetra. Ti organi se povečajo v volumnu in v odsotnosti ustrezne diagnoze in terapije pogosto pride do razpok tkiva.
Tako se kaže Gaucherjeva reakcija. V sociologiji tak izraz ne obstaja, čeprav je lik Willa Smitha iz filma "Fokus" trdil nasprotno.
Manifestacija simptomov bolezni v otroštvu pogosto vodi v razvoj kostnih patologij. Otrokove kosti se razvijajo počasi, prihaja do zamud pri rasti in oblikovanju skeleta.
Gaucherjeva reakcija: psihologija
Ena od glavnih težav, s katerimi se soočajo ljudje, ki so nagnjeni k genetskim boleznim, je splošno slabo počutje. To pa povzroča celo vrsto psiholoških težav. Ljudje, ki trpijo za to boleznijo v akutni obliki, se počutijo utrujeni tudi po dobrem nočnem počitku.
Pri otrocih Gaucherjeva reakcija povzroči pomanjkanje vzdržljivosti in koncentracije. Zaradi tega težko komunicirajo z vrstniki, se igrajo s prijatelji, se ukvarjajo s športom, se osredotočajo na šolske naloge, sodelujejo v družabnem življenju.
Sprememba videza lahko povzroči poslabšanje bolnikovega duševnega stanja. Otroka lahko dražijo zaradi nezadostne rasti, polnosti, nerazvitosti mišične mase. Ljudje, izpostavljeni manifestacijambolezen v akutni obliki, pogosto trpijo zaradi neskladja med zunanjimi podatki in želeno samopodobo. Psihološki posvet lahko pomaga odpraviti zgornje težave.
Možne posledice
Če se ne zdravi, so posledice bolezni običajno:
- obilne krvavitve v prebavnih organih;
- poškodbe tkiva jeter in vranice;
- krči grla, do popolnega prenehanja dihanja;
- razvoj respiratorne odpovedi, pogoste pljučnice;
- destruktivni procesi v kostnem tkivu, zlomi;
- okužba kostnega mozga.
zdravljenje
Ne tako dolgo nazaj je terapija pomenila le odpravo glavnih simptomov bolezni. Od 90. let prejšnjega stoletja se kot glavna metoda zdravljenja uporablja encimsko nadomestno zdravljenje, ki vključuje vnos modificiranega elementa glukocerebrozidaze v telo. Umetni encim kopira funkcije naravne sestavine v strukturi krvi in nadomesti njeno pomanjkanje v telesu. Injekcije, ki vsebujejo snov, lahko odpravijo negativne simptome bolezni in v nekaterih primerih ustavijo nastanek patoloških celic na splošno.
Za lajšanje splošnega stanja bolnikom predpisujejo analgetike. Z napredovanjem bolezni se zatečejo k odstranitvi dela jeter ali vranice. V nekaterih primerih lahko težavo reši presaditev kostnega mozga.
Za zaključek
Gaucherjeva reakcija - kaj je toVšečkaj to? Kot je razvidno, je patologija motnja s precej nejasnimi simptomi. Uspeh zdravljenja se tukaj neposredno odraža v odkrivanju patologije v zgodnjih fazah, zgodnjem začetku nadomestnega zdravljenja. Zapozen odziv na težavo vodi v razvoj resnih zapletov, posledica pomanjkanja ustreznega zdravljenja pa je največkrat usodna.
