Gaucherjeva bolezen je dedna bolezen, pri kateri je v telesu motena presnova lipidov. Ta bolezen je ena najpogostejših med tistimi, za katere je značilno kopičenje lizosomov, povezano s popolno odsotnostjo ali pomanjkanjem lizosomskih encimov.
Bolezen je leta 1882 prvič odkril francoski znanstvenik Philippe Gaucher, ki je zdravil bolnika s povečano vranico in jetri.
Opis bolezni
Gaucherjeva bolezen je izjemno redka: med 100.000 ljudmi je le en bolnik. Hkrati so v človeškem telesu prisotne specifične celice, imenovane makrofagi, ki so odgovorne za uničenje celičnih fragmentov, da bi jih razgradili za ponovno uporabo. Ta proces recikliranja lahko poteka znotraj celičnih struktur, imenovanih "lizosomi". Lizosomi vsebujejo posebne encime, ki lahko razgradijo glukocerebrozidazo. Pri ljudeh, ki so bolni s to boleznijo, pride do zmanjšanja tega encima, ki se kopiči v lizosomih. V tem ozadju,povečati število makrofagov in njihovo rast - napredovati. Takšne formacije se imenujejo "Gaucherjeve celice".
Vorte Gaucherjeve bolezni
Fotografije pacientov so predstavljene v članku. V sodobni medicini obstajajo tri glavne vrste te bolezni. Toda na žalost vzroki za Gaucherjevo bolezen niso v celoti raziskani.
- Prva vrsta je najpogostejša med ostalimi in se pojavi pri približno 50 osebah od 70.000. Pri nekaterih bolnikih lahko poteka tiho, brez izrazitih simptomov, pri drugih pa se lahko pojavijo zelo resne motnje, ki pogosto ogrožajo njihovo življenje. V tem primeru se začne proces poškodbe možganov in živčnega sistema.
- Pri drugi vrsti dedovanja ima Gaucherjeva bolezen simptome hude nevronopatije. Je izjemno redka, pojavi se v približno enem primeru na 100.000 ljudi. Simptomi te vrste Gaucherjeve bolezni so opaženi že v prvem letu življenja. V tem primeru otrok razvije resne nevrološke motnje. Po statističnih podatkih takšni otroci ne doživijo več kot tri leta.
- Za tretji tip je značilen razvoj kronične oblike nevronopatije, ki je tako redka kot bolezen tipa 2. V tem primeru opazimo izrazite nevrološke simptome, vendar bolezen poteka bolj umirjeno. Simptomi se pojavijo v zgodnjem otroštvu, vendar lahko oseba še vedno doživi odraslost.
simptomi Gaucherjeve bolezni
Klinična slika te bolezni je dvoumna. VčasihDogaja se, da je diagnoza bolezni težka. To je posledica prešibkih simptomov. Vendar pa tudi v primerih njihove posebne resnosti zdravniki pogosto težko postavijo pravilno diagnozo zaradi redkosti bolezni. To je zapleteno zaradi dejstva, da so simptomi bolezni zelo podobni procesom hematoloških bolezni. Simptomi v tem primeru so:
- Povečanje vranice in jeter, ki običajno povzroči hude bolečine v trebuhu, splošno nelagodje, občutek lažne sitosti. Včasih se jetra rahlo povečajo, vendar je to mogoče opaziti, ko odstranimo vranico.
- Anemija.
- Splošna šibkost in utrujenost.
- Bleda barva kože.
- trombocitopenija - znižanje ravni trombocitov. To pogosto povzroči krvavitve iz nosu, modrice in druge hematološke težave.
- Včasih se pojavijo primeri uničenja ali oslabitve kostnega tkiva, ki se lahko pokaže v obliki zlomov, ki se pojavijo v ozadju odsotnosti poškodb. Obstajajo primeri, ko pri Gaucherjevi bolezni pride do razvoja takšne bolezni, kot je artrodeza stopala in spodnjega dela noge.
- Otroška displazija.
Kakšna je diagnoza Gaucherjeve bolezni?
Diagnostične metode
Med glavnimi načini diagnosticiranja te bolezni so le tri študije, ki kažejo na prisotnost bolezni le v primerih, ko so vsi rezultati pozitivni. Zatakšne metode vključujejo:
- Krvni test. To je ena najbolj natančnih metod za diagnosticiranje te bolezni, s katero se odkrije prisotnost ali odsotnost Gaucherjevih encimov. Poleg tega se določi raven glukocerebrozidaze v levkocitih in prisotnost fibroblastov.
- DNK testi. Po priljubljenosti je ta metoda druga po določitvi encimske sestave krvi. Njegovi rezultati kažejo tudi na pomanjkanje omenjenega encima, pa tudi na genetske mutacije, ki bi lahko izzvale razvoj Gaucherjeve bolezni. Ta metoda je bila razvita pred kratkim. Temelji na najnovejših raziskavah biologov. Njegove prednosti so v tem, da ta metoda omogoča ugotavljanje bolezni v začetnih fazah, včasih tudi v zgodnjih fazah nosečnosti. Nosilca bolezni je mogoče identificirati z verjetnostjo do 90%.
- Tretja metoda vam omogoča analizo strukture kostnega mozga in ugotavljanje sprememb v njegovih celicah, ki so značilne za Gaucherjevo bolezen. Do nedavnega je bila takšna diagnoza edina metoda za ugotavljanje prisotnosti takšne bolezni pri človeku. Je pa zelo nepopolna v smislu, da je bilo mogoče diagnosticirati bolezen le v primerih, ko so ljudje že bolni. Danes se skoraj nikoli ne uporablja v praktični medicini.
Akutna bolezen
Ta oblika bolezni prizadene samo dojenčke in začne proces svojega razvoja že v fetalnem življenju. Značilni znaki te bolezni so naslednji:
- razvojna zamuda;
- vročina;
- oteklina v sklepih;
- kašelj ali cianoza, ki sta vzrok za odpoved dihanja;
- povečanje velikosti trebuha;
- izpiranje kalcija iz telesa;
- bledica kože;
- povečane bezgavke;
- izpuščaji na koži obraza;
- povečanje ravni lipidov in holesterola;
- trombocitopenija;
- levkopenija;
- anemija;
- težave pri požiranju;
- povišan mišični tonus;
- različna paraliza;
- slepota;
- strabizem;
- konvulzije;
- opisthotonus;
- kaheksija;
- distrofične spremembe.
Napoved poteka bolezni pri teh dojenčkih je izredno neugodna. Praviloma pride do smrti bolnika v prvem letu življenja.
Kronični potek bolezni
Gaucherjeva bolezen se kaže v starosti od 5 do 8 let. Značilnosti so:
- splenomegalija;
- spontane bolečine v spodnjih okončinah;
- možne deformacije kolkov;
- razbarvanje kože, njihova pigmentacija na vratu in obrazu, pa tudi na dlaneh;
- anemija;
- levkopenija;
- granulocitopenija;
- trombocitopenija;
- ravni holesterola in lipidov so normalne;
- vsebnost p-globulinov v krvi;
- visoka aktivnost kisle fosfaze.
Pogojbolan otrok je lahko dolgo časa v zadovoljivi fazi. V določenem trenutku se lahko začne poslabšati splošno stanje, najbolj opazna postane razvojna zamuda, vsi simptomi, značilni za Gaucherjevo bolezen, začnejo napredovati. Poleg tega se znatno zmanjša imuniteta.
Pri tej bolezni obstaja en zelo pomemben odtenek, to je, da je razvoj bolezni odvisen od starosti bolnika. Mlajši kot je bolnik, težje je bolezen zdraviti in večja je verjetnost smrti.
Zdravljenje Gaucherjeve bolezni mora biti celovito. Prav tako mora opraviti usposobljen strokovnjak.
Zdravljenje te patologije
Zaradi dejstva, da je ta bolezen zelo redka, je njeno zdravljenje običajno neučinkovito, usmerjeno predvsem v zatiranje simptomov in lajšanje bolečin.
Razmislimo o zdravilih za zdravljenje Gaucherjeve bolezni.
Za terapijo se najpogosteje uporabljajo glukokortikosteroidi in citostatiki. Stimulansi se pogosto uporabljajo v sodobni medicini:
- hematopoeza;
- transfuzije plazme in krvi;
- uvedba natrijevega nukleinata, nasičenih maščobnih kislin in številnih vitaminov. Otroci, ki trpijo za Gaucherjevo boleznijo, so praviloma v ambulanti pri specialistih, kot sta hematolog in pediater. Vsaka preventivna cepljenja, ki se uporabljajo za zdrave otroke, so zanje kontraindicirana.
Značilnosti zdravljenja pri odraslih
Ljudje, pri katerih se bolezen razvije v odrasli dobi, vkot zdravljenje, odstranitev vranice, ortopedske operacije za odpravo zlomov, ki so posledica razvoja bolezni, se lahko uporablja encimska terapija. Bistvo zadnjega dogodka je, da vsaka dva tedna bolnik dobi injekcije določenega zdravila.
Nadomestno zdravljenje te bolezni
Obstajajo tudi številna zdravila, ki uspešno pomagajo v boju proti lizosomskim motnjam v telesu. Gre za nadomestno zdravljenje, katerega bistvo je nadomestiti pomanjkanje encimov v telesu oziroma umetno dopolniti manjkajoče dele encimov. Takšna zdravila temeljijo na najnovejših dosežkih genskega inženiringa in pomagajo nadomestiti naravne encime, delno ali v celoti. Pozitiven rezultat zdravljenja z zdravili je dosežen v zgodnjih fazah bolezni.
