Marfanov sindrom je genetska bolezen, pri kateri patološke spremembe prizadenejo vezivno tkivo. Zaradi tega se pri bolniku pojavijo motnje v zgradbi okostja in delu srca, poslabša se vid. Ta bolezen je enako pogosta pri moških in ženskah. Patologija je opažena v 1 primeru na 10.000 novorojenčkov. V prihodnosti boleče spremembe napredujejo in brez zdravljenja znatno skrajšajo bolnikovo pričakovano življenjsko dobo.
Vzroki bolezni
Glavni vzrok za Marfanov sindrom so prirojene spremembe gena FBN1. Nadzoruje proizvodnjo proteina fibrilina v telesu. Ta snov naredi vezivno tkivo elastično in močno.
V telesu bolnikov se ta beljakovina proizvaja v zelo majhnih količinah ali pa sploh ne. Njegovo pomanjkanje negativno vpliva na stanje vezivnega tkiva. Premočna jese raztegne, postane šibek in ne prenese dobro niti z majhnimi fizičnimi napori. Zaradi tega ljudje z Marfanovim sindromom nepravilno razvijejo okostje in obstajajo resne kršitve v delovanju srčnih zaklopk. Zaradi gibljivosti očesne leče opazimo okvaro vida. Okvare vezivnega tkiva se pojavijo v prenatalnem obdobju. Napredujejo skozi vse življenje. Brez zdravljenja lahko ta bolezen povzroči zgodnjo smrt bolnika.
Kako se patologija deduje?
Marfanov sindrom se podeduje avtosomno dominantno. Če je eden od staršev bolan, lahko patologijo prenese na otroka v 50% primerov. Če imata ta sindrom oče in mati, se verjetnost za bolnega otroka poveča na 75-100%.
Najpogosteje se patologija prenaša od bolnih staršev. Zgodi pa se tudi, da sta oče in mati zdrava, otrok pa trpi za Marfanovim sindromom. To je opaženo v 15% primerov. Razlogi za to naključno gensko mutacijo niso znani. Vendar so strokovnjaki ugotovili, da se tveganje za otroka s takšno patologijo poveča, če je starost očeta večja od 35-40 let. Starost matere v tem primeru ne vpliva na gensko mutacijo.
Znaki poškodb mišično-skeletnega sistema
Spremembe v okostju so eden od vodilnih simptomov Marfanovega sindroma. Izkušen zdravnik lahko po videzu pacienta domneva prisotnost te patologije že med pregledom.
Ljudje s tem stanjem so običajno visoki. Imajo tanke kostipovečana prožnost sklepov in kit. Bolniki z veliko rastjo so običajno premajhni in so videti visoki in suhi. Kosti se podaljšajo zaradi prekomernega raztezanja vezivnega tkiva pri Marfanovem sindromu. Fotografijo bolnika si lahko ogledate spodaj.
Okončine bolnikov so nesorazmerno dolge in tanke. Nekateri bolniki, ki imajo visoko rast in velik razpon rok, se poskušajo ukvarjati s športom. Vendar pa je s takšno patologijo telesna aktivnost kategorično kontraindicirana. Vezivno tkivo zaradi pomanjkanja fibrilina postane zelo šibko in morda ne prenese stresa. Z visoko rastjo se bolniki ne razlikujejo po veliki fizični moči, nasprotno, njihove kosti in mišice slabo prenašajo obremenitev.
Drugi znak patologije so nesorazmerno dolgi prsti. Imajo povečano fleksibilnost. Takšen simptom se imenuje "pajkovi prsti" ali arahnodaktilija, to je ena od značilnih zunanjih manifestacij Marfanovega sindroma. Spodaj si lahko ogledate fotografijo pacientove roke.
Pri tistih, ki trpijo za tem sindromom, ima obraz dolgo in ozko obliko. Na nebu so spremembe, visoko je in ukrivljeno. Zaradi tega bolnemu otroku morda ne rastejo pravilno zobje. Pri odraslih se glas spremeni, pojavi se hripavost.
Maščobno tkivo pri bolnikih je nerazvito, zaradi tega imajo nizko telesno težo in so videti zelo suhki z visoko rastjo. Mišice so šibke, slabo prenašajo obremenitev.
Bolniki imajo ploska stopala, ukrivljenost hrbtenice indeformacije telesnih kosti. Depresiven ali štrleč prsni koš je pogosta manifestacija Marfanovega sindroma. Na fotografiji lahko vidite deformacijo bolnikovih kosti.
oslabljen vid
Zaradi visoke raztegljivosti vezivnega tkiva se poveča gibljivost očesne leče. Pogosto pride do dislokacije ali subluksacije tega organa. Pri pregledu pri oftalmologu se ugotovi močan premik leče. To negativno vpliva na vid. Bolniki z Marfanovim sindromom imajo naslednje oftalmološke nepravilnosti:
- miopija;
- glavkom;
- katarakta.
Te bolezni se pojavijo v otroštvu. Pogosto mora otrok že od malih nog nositi očala. Nevaren zaplet pri premikanju leče je lahko odmik mrežnice, ki vodi v hudo okvaro vida.
Srčni simptomi
Poškodba srca je najnevarnejši znak Marfanovega sindroma. Srčne patologije pogosto povzročijo smrt zaradi rupture aorte. Pacient ima naslednje boleče spremembe:
- dilatacija in anevrizma aorte;
- motnje srčnih zaklopk;
- povečanje srca;
- kršitev miokardne prevodnosti.
Zaradi teh odstopanj se pojavljajo bolečine v prsnem košu tipa angine pektoris, zasoplost, aritmija, tahikardija, občutek stalne utrujenosti. Včasih se otroci, ki podedujejo ta sindrom, rodijo s srčnimi napakami, kar vodi v smrt priprvo leto življenja.
poškodbe živčnega sistema
Pri Marfanovem sindromu so simptomi centralnega živčnega sistema povezani z otekanjem vrečke (plašča), ki obdaja hrbtenjačo. To tvorbo sestavlja tudi vezivno tkivo, ki je patološko spremenjeno. Nevrologi to motnjo imenujejo duralna ektazija. Sprva oseba doživi le rahlo nelagodje. Toda sčasoma patologija napreduje in pritisk membrane na spodnje dele hrbtenjače se poveča. Bolnika skrbijo pogoste bolečine v trebuhu, pa tudi šibkost in odrevenelost nog.
Spremembe v pljučih
Patološke spremembe v pljučih niso vedno opažene. Pri dihalnih organih pa je oslabljena tudi elastičnost vezivnega tkiva. Posledično se poveča tveganje za pnevmotoraks, odpoved dihanja in emfizem. Ni nenavadno, da bolniki ponoči spontano prenehajo dihati (apneja).
Druge manifestacije
Pacientu se na koži pojavijo strije, ki nimajo nobene zveze s spremembami telesne teže. To je samo kozmetično in običajno ni problem.
Vendar pa so bolniki zelo nagnjeni k dimeljskim in trebušnim kilam, ki se kljub zdravljenju pogosto ponavljajo.
Ta sindrom pogosto spremljajo endokrine motnje, bolniki imajo povečano tveganje za sladkorno bolezen in akromegalijo. Zaradi raztezanja vezivnega tkiva pride do prolapsa genitourinarnih organov. Bolniki so pogosto poškodovani: zvini in zvini kit.
Splošno zdravje
S to genetsko patologijo se bolniki počutijo nenehno utrujeni. Utrujeni so tudi zaradi rahlega fizičnega napora. Njihove mišice so slabo razvite, po vadbi bolniki čutijo bolečine v mišicah. Takšni znaki so povezani s poškodbo vezivnega tkiva.
Pri psiho-čustvenem stresu se lahko pojavijo glavoboli migrenskega tipa, astenija in znižanje krvnega tlaka.
Ali trpi duševni razvoj
Boli otroci nimajo duševne zaostalosti. Bolniki z Marfanovim sindromom imajo normalno inteligenco. V nekaterih primerih je njihov IQ celo nadpovprečen. Vendar pa bolniki včasih kažejo znake povečane živčnosti: pretirana čustvenost, jok, razdražljivost.
Diagnoza
Zdravnik lahko ugane bolezen po videzu bolnika. Vendar pa visoka rast, tanka postava in slab vid ne kažejo vedno te patologije. Te znake opazimo pri drugih genetskih motnjah in pri zdravih ljudeh. Specialist nujno povpraša pacienta o primerih te dedne anomalije v družini, zlasti med starši.
Za diagnosticiranje Marfanovega sindroma je potreben pregled pri ortopedu, kardiologu, oftalmologu in genetiku ter EKG. To bo pomagalo oceniti stanje kosti, očesnega aparata in srca. Diagnoza se postavi, če ima oseba vsaj enega od naslednjih simptomov:
- deformacija prsne kosti;
- premik leče;
- ukrivljenost hrbtenice;
- patološke spremembe v aorti;
- podaljšanje in patološka prožnost prstov.
In tudi oseba mora imeti vsaj dva od naslednjih znakov:
- motnje srčnih zaklopk;
- pnevmotoraks;
- ploska stopala;
- visoka rast;
- prekomerna gibljivost kit in sklepov;
- miopija;
- strije na telesu.
Tako diagnoza temelji na vsoti manifestacij bolezni. Poleg tega obstaja posebna analiza za Marfanov sindrom. Pacientu vzamejo kri in poiščejo mutacije v genu FBN1. Vendar je to precej draga študija, izvajajo jo v centrih molekularne genetike.
Konzervativno zdravljenje
V sodobni medicini ni takih metod, ki bi lahko odpravile "zlom" gena. Zato je zdravljenje Marfanovega sindroma lahko le simptomatsko. Za odpravo patoloških sprememb v telesu so predpisana naslednja zdravila:
- Beta-blokatorji ("Atenolol", "Obzidan" in drugi). Uporabljajo se, ko se aorta razširi do 4 cm, da se preprečijo srčni zapleti. Uporabljajo se tudi druga zdravila za srce (zaviralci ACE, kalcijevi antagonisti).
- Drugo "Losartan". To zdravilo se pri zdravljenju Marfanove bolezni uporablja relativno nedavno. Spada med blokatorje angiotenzinskih receptorjev. Zdravilo upočasni širjenjeaorte. Glede na medicinske raziskave je to zdravilo učinkovitejše od zaviralcev beta.
- Antibiotiki in koagulanti. Običajno jih predpisujejo po operaciji srca, za preprečevanje krvnih strdkov in endokarditisa.
- Zdravila za normalizacijo kolagena. V ta namen so predpisani antioksidanti, vitaminski kompleksi in prehranska dopolnila: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboksin, izdelki s koencimom, vitamini E in skupina B.
- Nootropi. Predpisani so pri šibkosti in asteniji. Najpogosteje uporabljen "Piracetam".
Pacient mora biti pod nadzorom več zdravnikov (genetik, kardiolog, ortoped, oftalmolog), redno opravljati preglede in potrebne preglede. Korekcija vida za kratkovidnost se izvaja z namestitvijo očal ali kontaktnih leč.
Bolnikom z Marfanovo boleznijo je prikazana fizioterapija. Koristno je izvajati magnetoterapijo na sklepih, elektrospanje, vaje vadbene terapije. Enkrat letno se priporoča zdravljenje v sanatoriju za bolnike s patologijami mišično-skeletnega sistema.
operacije
Pri tem sindromu se je treba pogosto zateči k srčni kirurgiji. To lahko znatno poveča stopnjo preživetja bolnikov. Pred uporabo srčne kirurgije je bila pričakovana življenjska doba bolnikov s tem sindromom kratka. Ljudje so živeli le do srednjih let (40-50 let). Trenutno je srčna kirurgija podaljšala življenje bolnikov za približno 20 let.
Pogosto je treba narediti operacijo na aorti. soso prikazani, ko je razširitev te žile večja od 5 cm Izvaja se tudi zamenjava mitralne zaklopke.
Operacije na srcu se najpogosteje izvajajo pri tem sindromu, saj ta organ močno trpi zaradi okvar vezivnega tkiva. Izvajajo pa se tudi drugi kirurški posegi, kot so:
- Torakoplastika. Ta operacija se izvaja, ko je prsni koš deformiran. Omogoča vam, da se znebite napake v strukturi okostja. Izvede se delna resekcija več reber, po kateri je prsnica videti bolj enakomerna.
- Izvlečenje leče. Ta očesna operacija se izvaja za zgodnjo katarakto in glavkom.
- Stabilizacija hrbtenice s kovinskimi ploščami. Operacija se izvaja v hudih primerih skolioze.
- Artroplastika. Pri bolnikih se pogosto pojavljajo patologije kosti. Zaradi tega je včasih treba prizadeti sklep zamenjati s protezo.
- Odstranitev adenoidov in tonzil. Te posege je treba izvajati v otroštvu. Otrok s tem sindromom je zelo nagnjen k prehladu.
Poleg tega je nosečnicam z Marfanovo boleznijo prikazan carski rez. Mišična oslabelost in težave s srcem zelo otežujejo porod same.
Napoved
Pri tej dedni bolezni je potrebno kompleksno zdravljenje vseh organov, ki jih bolezen prizadene. Brez terapije pričakovana življenjska doba bolnikov ni daljša od 40-45 let. Smrt nastopi zaradi hudih bolezni srca in ožilja.
Kirurška korekcija patoloških sprememb bistveno omogočapovečati življenje bolnikov. Z rednim zdravljenjem in zdravniškim nadzorom lahko bolniki doživijo starost. Poleg tega se po srčni operaciji poveča bolnikova sposobnost za delo.
Mlade ženske, ki trpijo za tem sindromom, se pogosto sprašujejo, ali lahko zanosijo. Možnost rojstva zdravega otroka obstaja, če je oče otroka zdrav. Vendar je treba spomniti, da je tveganje za prenos bolezni v tem primeru 50%. Poleg tega nošenje ploda močno obremeni srčno-žilni sistem, ki že trpi zaradi te bolezni. Zato s takšno genetsko patologijo nosečnost ni priporočljiva.
preprečevanje
Do danes še ni bilo razvito specifično preprečevanje Marfanovega sindroma. Bolezen je genetska in je ni mogoče preprečiti. Prenatalno diagnostiko lahko opravite le med nosečnostjo. Če eden od bodočih staršev zboli za to boleznijo, je potreben genetski posvet.
Če ima oseba že znake patologije, se je treba izogibati fizičnim naporom. Bolniki se ne smejo ukvarjati s športom in opravljati težko delo. Takšni bolniki morajo redno opravljati zdravniške preglede. Otroci s to boleznijo so izvzeti iz telesne vzgoje, vendar jim je prikazano izvajanje vadbene terapije.
