V zadnjih letih vse večje zanimanje znanstvenikov pritegnejo manjše razvojne patologije (MAP) in njihova dovoljena diferencialno diagnostična vrednost pri različnih boleznih. Po presoji G. I. Lazyuka, Mehes et al., manjše razvojne anomalije vključujejo takšne razvojne patologije, ki ne vodijo v disfunkcijo organov in se ne štejejo za pomembne kozmetične napake. In vendar do teh časov v akademski literaturi ni splošnega stališča o tem, katere neposredno strukturne različice je treba obravnavati kot manjše razvojne anomalije. V ICD-10 je manjša anomalija v razvoju srca pri otrocih navedena pod oznako Q20.9. ICD-10 je mednarodna klasifikacija bolezni, 10. revizija, ki jo je razvila WHO in je splošno sprejeta klasifikacija za kodiranje medicinskih diagnoz.
Razlogi
Nekatere genetske bolezni ali motnje, kot je Downov sindrom, so povezane s prirojenimi srčnimi napakami. Določene snovi ali bolezni, ki jim je izpostavljena nosečnica, lahko povzročijo prirojeno srčno bolezennjenega nerojenega otroka. Sem spadajo zdravila na recept, rdečke in sladkorna bolezen.
Simptomi
Pogosti simptomi prirojene srčne bolezni pri odraslih vključujejo:
- Zasoplost, zlasti med vadbo.
- utrujenost.
- Cianoza (modri odtenek na ustnicah, koži ali nohtih zaradi pomanjkanja kisika).
- Srčni šumenje.
- Nenormalni srčni ritmi (aritmije).
- Otekanje okončin.
Veliko teh simptomov je mogoče zamenjati s simptomi drugih bolezni, ki prizadenejo srce, pljuča, pa tudi z manj resnimi boleznimi, posledicami staranja in telesne nedejavnosti.
Diagnoza
Testi, ki se običajno uporabljajo za diagnosticiranje manjše srčne anomalije (koda ICD-10 Q20.9), vključujejo:
- Ehokardiogram: za določitev anatomske strukture srca, pa tudi volumna krvi, ki jo črpa srce, in tlaka v srcu.
- Elektrokardiogram: prepoznavanje težav s srčnim ritmom.
- Rentgen prsnega koša: poglejte velikost in obliko srca.
- Koronarna kateterizacija: odkrivanje zamašenih ali omejenih krvnih žil.
- Magnetna resonanca (MRI): podrobne slike srčnih votlin in krvnih žil.
- Test stresa (vadba): za merjenje, kako dobro deluje srce, ko mora delati težje kot običajno.
zdravljenje
Pri zdravljenju prirojene srčne bolezni je mogoče uporabiti številne pristope, odvisno od vrste in resnosti okvare. Izpostaviti je treba glavne točke zdravljenja bolezni.
Opazovanje
Nekaterih manjših prirojenih srčnih napak, ki jih najdemo pri odraslih, nikoli ni treba zdraviti ali popraviti. Vendar bi morali ti bolniki imeti redne kardiološke preglede, da se zagotovi, da se okvara sčasoma ne poslabša.
Droge
Nekatere manjše prirojene srčne napake je mogoče zdraviti z zdravili, ki pomagajo srcu bolje delovati. Ti vključujejo:
- blokatorji beta za počasen srčni utrip.
- blokatorji kalcijevih kanalčkov bodo pomagali sprostiti krvne žile.
- "Varfarin" bo pomagal preprečiti nastajanje krvnih strdkov.
- Diuretiki bodo odstranili odvečno tekočino v telesu.
Vsa zdravila ne delujejo za vse vrste prirojenih srčnih bolezni. Nekatera zdravila, ki pomagajo pri eni vrsti okvar, lahko poslabšajo druge. Veliko bolnikov s prirojeno srčno boleznijo je ogroženih zaradi vnetja srca (endokarditis), tudi če je bila njihova okvara popravljena.
Kirurgija, kateterska intervencija
Nekatere prirojene malformacije, kot je odprti foramen ovale z manjšo anomalijo srca, odkrite v odrasli dobi, je treba popravitikirurško. Za mnoge od njih je mogoče operacijo izvesti prek katetra, cevke, ki gre skozi krvno žilo do srca. Kateterske tehnike se lahko uporabljajo za popravilo majhnih okvar septuma in nekaterih okvarjenih zaklopk. Kateterske tehnike se uporabljajo tudi pri balonski angioplastiki ali za namestitev stenta za odpiranje krvne žile ali ventila. Nekatere manjše prilagoditve zdravljenja, narejene v otroštvu, je mogoče izvesti tudi s katetrom.
Zamenjava zaklopk in popravilo bolj zapletenih prirojenih srčnih napak, in sicer korekcija dodatne tetive z manjšo srčno anomalijo, se lahko izvede z operacijo odprtega srca.
Čeprav redko, lahko bolnik z življenjsko nevarno prirojeno srčno boleznijo prejme presaditev srca ali presaditev srca in pljuč. Ti postopki se izvajajo samo pri bolnikih, ki so dovolj zdravi za večji poseg.
Majhne razvojne anomalije srca pri otrocih
Približno eden od 100 otrok se rodi s srčno napako. To se imenuje prirojena srčna bolezen. Nekatere okvare so blage in ne povzročajo bistvene okvare delovanja srca. Vendar ima več kot polovica vseh otrok s prirojeno srčno boleznijo stanje, ki je dovolj resno, da zahteva zdravljenje. Pouk v pripravljalni zdravstveni skupini z majhno anomalijo v razvoju srca je dodeljen vsem otrokom, ki trpijo za takšno patologijo.
Kako deluje srce
Srce je dvojna črpalka s štirimi komorami. Njegova vloga je zagotoviti telesu kisik. Srce prejema kri v več fazah.
Srčne napake se lahko razvijejo v maternici. Če srce in krvne žile med razvojem ploda ne morejo normalno rasti, lahko to povzroči:
- Blokade, ki preprečujejo cirkulacijo okoli organa in arterij.
- Nerazviti deli srca samega.
Pridobljena srčna bolezen
Bolezni, ki lahko povzročijo težave s srcem, vključujejo miokarditis (vnetje srčne mišice), kardiomiopatijo (bolezen srčne mišice), revmatsko srčno bolezen (bolezen, ki lahko sledi streptokokni bakterijski okužbi) in Kawasakijevo bolezen (a bolezen z zvišano telesno temperaturo, izpuščajem in otečenimi bezgavkami, ki lahko prizadenejo srce). Imenujejo se pridobljena srčna bolezen.
Nekateri otroci z genetskim stanjem, imenovanim Noonanov sindrom, imajo lahko tudi nenormalen razvoj srčnih pretin.
Vzroki okvar
V približno osmih od 10 primerov vzrok za prirojeno srčno napako ni znan. Nekateri znani vzroki so:
- Geni - 20 % primerov ima genetski vzrok.
- Druge prirojene napake - pri otroku, ki ima določene prirojene okvare, kot je Downov sindrom, je večja verjetnost, da bo imel srčno napako.
- Materinskobolezen - bolezen matere med nosečnostjo (kot je rdečka) lahko poveča tveganje za prirojene srčne napake.
- Zdravila (brez recepta ali na recept) ali prepovedane droge, ki jih jemala mati med nosečnostjo, lahko povečajo tveganje za prirojene srčne napake.
- Alkohol - če mati med nosečnostjo pije velike količine alkohola, lahko poveča tveganje za prirojene srčne napake.
- Materinsko zdravje. Dejavniki, kot sta neurejena sladkorna bolezen in slaba prehrana med nosečnostjo, lahko povečajo tveganje.
- Starost matere – pri otrocih starejših žensk je večja verjetnost, da bodo imeli prirojene napake kot pri otrocih mladih žensk.
Skoraj eden od 100 otrok se rodi z neko obliko prirojene srčne bolezni (CHD). V petdesetih letih prejšnjega stoletja je le okoli 15 % teh otrok s hudimi srčnimi napakami dopolnilo 18 let. Danes, z napredkom v zdravljenju in kirurgiji, skoraj 90 % bolnikov s CAD doseže odraslo dobo. Ta izjemen dosežek pa postavlja nove izzive v obliki nenehno naraščajoče populacije odraslih s prirojeno srčno boleznijo (CHD). Mnogi mlajši bolniki potrebujejo stalno spremljanje skozi vse življenje in bodo potrebovali nekakšen ponovni poseg za ohranitev srčne funkcije.
Širok razpon malformacij lahko povzroči enako širok razpon zdravstvenih posledic. Medtem ko lahko pri nekaterih bolnikih pride do srčnega popuščanja, ki ga je mogoče zdraviti z zdravili, se lahko v drugih primerih sčasoma razvijezahtevajo presaditev. Nekateri bolniki imajo večinoma težave s srčnim ritmom (aritmije). Spet drugi prejmejo prekomerni pretok krvi v pljuča in sčasoma razvijejo pljučno hipertenzijo. Tisti s težavami s srčnimi zaklopkami ali okvarami v aorti potrebujejo korekcijsko operacijo.
»Zdravljenje prirojene srčne bolezni je resnično povezano s klinično kardiologijo in vsak bolnik je drugačen – tudi znotraj diagnoze je veliko variabilnosti v tem, kako zdravite posamezne bolnike,« je pojasnil dr. Bowchesne. "Velik napredek je bil dosežen pri kirurških tehnikah, anesteziji, nekirurških posegih in slikanju," je nadaljeval, "kar je povzročilo močno izboljšane rezultate pri otrocih s CAD in stalno povečanje števila odraslih, ki živijo s CHD."
»Težava s CHD je, da nihče ni ugotovil, kako bi to preprečil. Genetika je zapletena in nerazumljiva, pojavnost pa se ne spreminja,« je dejal dr. Bowchesne.
Predlagana genetska komponenta kot starš s srčno-žilnimi boleznimi poveča tveganje za otroka s srčno napako z manj kot enega odstotka na tri do šest odstotkov. Toda genetski dejavniki pri razvoju bolezni ostajajo skrivnost. Dolgoročno ohranjanje zdravja ljudi s prirojeno srčno boleznijo je lahko izziv.
Prva ovira je prehod bolnikov iz pediatrične ustanove, kjer so doslej prejemali vso potrebno oskrbo, v ambulanto za odrasle v novi bolnišnici. Ko se preselijo na novo lokacijo, stopnja izčrpanostiprecej visoko,« je povedala Joanne Morin, medicinska sestra za napredno prakso na kliniki za prirojeno srce za odrasle.
»Težava s prehodnimi bolniki s CAD,« pojasnjuje Maureen, »je v tem, da se pogosto počutijo popolnoma zdrave, zaradi česar se lahko odpovejo redni nadaljnji oskrbi. Trudimo se jim dati vtis, da čeprav se počutijo odlično in je zdaj vse v redu, v prihodnosti morda ne bo tako. Vidimo lahko spremembe v rezultatih preiskav in paciente obvestimo o morebitnih nepravilnostih pri njihovih preiskavah. Naš cilj je preprečiti napredovanje bolezni. Nočemo, da bi se ljudje pojavili na naših vratih, ko je prepozno,« je poudarila.
"Eno od ključnih sporočil za bolnike je, da v medicini obstajajo učinkovita zdravljenja, vendar popolno okrevanje ni vedno mogoče," je dejal dr. Bowchesne. - Če imate vnetje slepiča, vas bodo operirali in vse bo popravljeno. Tako ljudje razmišljajo o operaciji. Toda v primeru UPU je situacija drugačna. Številni bolniki bodo imeli težave in ljudje morajo to razumeti."
Kronična narava zdravljenja nakazuje, da bo klinika spremljala svoje paciente v daljšem časovnem obdobju, vendar je to pogosto težko. »Naši pacienti so večinoma mladi in se veliko gibljejo – spreminjajo se njihovi naslovi in telefonske številke. Mlade ženske se poročijo in spremenijo imena. Pomembno je ostati v stiku z ljudmi s srčno-žilnimi boleznimi,« je dejala Maureen.
Približno ena četrtinabolnikov s prirojenimi srčnimi napakami ima očitne omejitve glede njihove telesne dejavnosti, pri 5-10 % jih ima hude omejitve. Nekateri se ne bi smeli ukvarjati z dejavnostmi, ki negativno vplivajo na delovanje srca.
Veliko dela kardiologov z ljudmi z diagnozo CHD je svetovanje mladim pacientom o temah, kot je sodelovanje v športu ali varnejša izbira dela. Težave s kozmetičnimi okvarami telesa niso redke, zlasti pri bolnikih s pomembnimi kirurškimi brazgotinami.
Nosečnost je še en problem. Nekatere vrste prirojenih srčnih bolezni, tudi če so uspešno odpravljene, lahko povzročijo nevarno nosečnost za ženske - srce se poveča za 30-50% delovne obremenitve. Naloga kardiologov je pomagati ženski s srčno boleznijo preživeti in roditi zdravega otroka. Včasih se med nosečnostjo izkaže, da ima bodoča mati srčno napako. V tem primeru je treba nosečnico hospitalizirati za diagnozo in korekcijo stanja. Rešuje se vprašanje zdravljenja z zdravili.
Mutafyan OA v knjigi "Anomalije v razvoju srca pri otrocih" je podrobno opisal vse vrste okvar. Podrobno so prikazane značilne značilnosti hemodinamskih patologij pri prirojenih in pridobljenih napakah, manjših srčnih anomalijah in narava njihove medicinske refleksije. Informacije so jasno oblikovane tako za konzervativno zdravljenje kot za kirurško odpravo okvar, pred- in pooperativno vodenje in terapijo bolnikov. Velik del je namenjen glavnim zapletom napak in majhnih odstopanjsrca, njihovo racionalno zdravljenje in preprečevanje.
